LAPORAN PRAKTIKUM

KELAINAN KROMOSOM

Oleh:

DIVA INDAH SALSABILA

NIM:6130020022

PROGRAM STUDI S1 PENDIDIKAN DOKTER

UNIVERSITAS NAHDLATUL ULAMA SURABAYA

TAHUN 2020
 A. PENDAHULUAN
Kromosom ialah struktur pembawa gen yang mirip benang yang terdapat di dalam
nucleus. Masing-masing kromosom terdiri atas molekul DNA yang sangat panjang dan
protein terkaitnya.
Kariotipe ialah metode atau cara untuk pengorganisasian kromosom suatu sel dalam
kaitanya dengan jumlah, ukuran dan jenis. Kariotipe bermanfaat untuk mengidentifikasi
abnormalitas tertentu dari kromosom. Teknisi medis biasanya mempersiapkan kariotipe
dengan menggunakan komponen darah berupa leukosit (sel darah putih). Selain itu,
pengambilan sampel untuk analisa karyotiping bisa diambil dari beberapa sumber berikut:
a. Bayi yang sudah lahir / manusia dewasa
1. Darah
2. Bone marrow
3. Jaringan kulit atau jaringan tubuh lainnya
b. Bayi yang belum lahir
1. Cairan amniotic
2. Extra-embrionic cells (dari Chorionic villi)
Pada praktikum ini akan dilakukan analisa kromosom manusia dengan menyusun gambar
kariotipe-kariotipe kromosom yang telah diacak, dengan harapan praktikan dapat
memahami macam-macam bentuk kromosom manusia dan peranannya dalam sel manusia.
B. TUJUAN

1. Menyusun kariotipe kromosom

2. Belajar menganalisa hasil kariotipe

C. PERTANYAAN DISKUSI
1. Analisis-lah beberapa gambar kromosom yang diberikan, kemudian tulis kelainan
apakah yang terjadi pada gambar tersebut.
2. Berikan notasi kromosomnya dan penjelasan mengenai kelainan tersebut
(penyebabnya, gejala/ciri ciri penderita kelainan)

1
 D. PEMBAHASAN

Gambar 1.

Sindroma Cri Du Chat (46,XX,5p-) yaitu delesi lengan p (parm). Sindrom cri du cat karena
bayi yang menderita sindrom ini mengeluarkan suara “jeritan kucing” memilukan. Penderita
mengalami gejala/ciri-ciri yakni retardasi mental, lipatan mata menonjol, wajah kecil, dan
batang hidung yang mencuat. (Avice,2001)

Gambar 2.

2
 Sindrom trisomi -18 (47,XX + 18) yaitu sindrom yang disebabkan oleh adanya salinan
ekstra pada kromosom 18. Oleh sebab itu, kelainan yang menyebabkan gangguan pada
banyak bagian dan organ tubuh ini sedikit mirip dengan sindrom trisomi 13/patau.
Bedanya adalah sindrom Edwards ini terjadi pada pasangan kromosom ke 18. Sindrom ini
memiliki gejala/ciri-ciri seperti bibir sumbing, kelainan bentuk dada, kaki, paru paru,
ginjal, lambung dan usus, mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel, tulang dada pendek.
keterlambatan pertumbuhan dan mental, mikrosefali, mikrognatia, overlapping jari-jari,
panggul sempit, kaki rocker bottom, polihidramnios, malformasi, aurikula letak rendah,
penyakit jantung bawaan, clenched hand. Dalam kasus kebanyakan bayi yang mengalami
sindrom ini berpotensi meninggal dalam kandungan dan pada dewasa tidak pernah. (Okta
Della Susmitha, 2018)

Gambar 3.

Sindrom Klinefelter (47,XXY) yaitu Terdapat kromosom X tambahan pada seorang laki
laki. Sindrom ini menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas.
Gejala/ciri-cirinya pasien akan mengalami kegagalan perkembangan testis, dengan akibat
hipogonadisme dan gangguan spermatogenesis, gangguan perkembangan, bentuk tubuh
eunukoid, ginekomastia, volume testis yang kecil, dan peningkatan kadar hormon
gonadotropin (hipergonadotropisme). Ciri yang lain yakni saat masih anak anak, pasien
sindrom klinefelter ini mengalaminketerlambatan perkembangan. Pada usia remaja, pasien
mengalami pubertas terlambat atau tidak sempurna dengan tubuh eunukoid, ginekomastia,
dan ukuran testis yang kecil dan mengeluhkan tentang infertilitas atau keganasan
Payudara. (Okada, 1999)
3
 Gambar 4.

Sindrom Trisomi 13 (47,XX,+13) atau disebut juga dengan sindrom patau ini adalah
kelainan kromosom karena adanya tambahan jumlah kromosom di pasangan
kromosom 13. Ciri-ciri dari sindroma patau yaitu kelainan bentuk wajah, seperti kepala
berukuran kecil (mikrosefalus), mata berukuran kecil (mikroftalmia), mata hanya satu atau
tidak ada mata sama sekali (anoftalmia), dan kelainan bentuk hidung, kelainan bentuk bibir
dan mulut, seperti bibir sumbing, kelainan pada anggota gerak, seperti jumlah jari kaki dan
tangan lebih dari lima (polidaktili), kuku kecil, dan kaki datar, kelainan pada otak dan
sistem saraf, seperti cacat tabung saraf atau spina bifida, kelainan pada otak ini juga dapat
membuat gangguan tumbuh kembang, kelainan bentuk telinga, sehingga mengakibatkan
gangguan pendengaran, kelainan pada sistem pencernaan, gangguan ada system saluran
kemih, seperti penyakit ginjal polikistik, mikropenis, dan hipertrofi klitoris, kelemahan otot.
(Okta Della Susmitha, 2018)

4
 Gambar 5.

Sindroma turner (45,X / (XO) adalah kelalinan kromosom yang paling sering terjadi pada
manusia. Kasus sindrom ini sekitar 1:2000 kelahiran hidup pada anak perempuan. Anak
perempuan yang mengidap sindrom turner ini mengalami kehilangan atau abnormalitas
struktur pada salah satu kromosom X. Gejala/ciri dari penderita sindrom turner ini seperti,
kelainan jantung, postur tubuh lebih pendek dari rata rata, keterlambatan pubertas, dan
infertilitas. (Pulungan Aditiawati B. Aman, dkk, 2017)

5
 E. KESIMPULAN
Kromosom ialah struktur pembawa gen yang mirip benang yang terdapat di dalam
nucleus. Masing-masing kromosom terdiri atas molekul DNA yang sangat panjang dan
protein terkaitnya. Kariotipe ialah metode atau cara untuk pengorganisasian kromosom
suatu sel dalam kaitanya dengan jumlah, ukuran dan jenis. Ada beberapa kelainan kelainan
kromosom yang menjadi sindrom, seperti sindrom cri du cat, Edwards, Patau, Klinefelter,
dan Turner.
F. DAFTAR PUSTAKA
1. Avice, John C. 2001. The Genetic Gods : Evolution and Belife in Human
Affairs; Havard University Pers.
2. Susmitha, Okta Della et al. 2018. Sindroma Patau Volume 7, Nomor 2.
Universitas Lampung: Fakultas Kedokteran.
3. Okada H, Fujioka H, Tatsumi N, Kanzaki M, Okuda Y, Fujisawa M, dkk.
Klinefelter’s syndrome in the male infertility clinic. Hum Reprod
1999;14:946-52.
4. B. Aman, Pulungan Aditiawati, dkk, 2017. Sindrom Turner. Panduan
praktik klinis ikatan dokter anak Indonesia. Ikatan Dokter Anak Indonesia.