John Langdon Down yang pertama kali menggambarkan kumpulan gejala dari sindrom Down pada tahun 1866

Pasien sering dilahirkan dengan: prematuritas berat badan lahir rendah hipotonia dan tetap floppy sampai berbulan-bulan bahkan bertahun-tahun.

Wajahnya tampak datar dengan jembatan hidung yang lebar dan datar. Garis mata cenderung miring keatas

mata yang agak sipit dan miring keatas bagian luar

Jari tangan kelima biasanya melengkung dan pendek (bradiklinodaktili) oleh karena hipoplasia midfalanks. Terdapat celah yang

lebar antara jari kaki pertama dan kedua

Tangan lebar dan jari tangan pendek dan didapatkan garis simian.

hidung pesek, mulut yang kecil dengan lidah yang sering kali terjulur keluar

Pada mata didapatkan gambaran Brushfield spot (bintik-bintik yang mengelilingi iris akibat berkurangnya stroma), lensa kabur dan gangguan refraksi mata.

Telinga kecil, letak rendah dan ada kelainan bentuk.

Diperkirakan 20 anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang berumur diatas 35 tahun.

Sindrom Down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam

Etiologi
Genetik Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap non-disjunctional. hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down.

Radiasi Beberapa peneliti mengatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum terajadinya konsepsi.

Infeksi Belum terbukti

Autoimun Menurut penelitian didapatkan adanya perbedaan antibody tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, dengan ibu kontrol yang umurnya sama.

RELATIONSHIP OF DOWN SYNDROME INCIDENCE TO MOTHERS' AGE

Apabila umur ibu diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunctional pada kromosom.

Mothers Age Under 30 30

Incidence of Down Syndrome Less than 1 in 1,000 1 in 900

35
36 37 38

1 in 400
1 in 300 1 in 230 1 in 180

39
40 42 44 46 48 49

1 in 135
1 in 105 1 in 60 1 in 35 1 in 20 1 in 16 1 in 12

Source: Hook, E.G., Lindsjo, A. Down Syndrome in Live Births by Single Year Maternal Age.

Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down didapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.

Terdapat 3 jenis kariotipe sindrom Down 3 macam: trisomi 21 bebas trisomi 21 translokasi trisomi 21 mosaik, Bentuk ini merupakan bentuk yang sering didapatkan (92-94%).

Trisomi 21 translokasi terdapat pada 4-5 % kasus. Tipe translokasi biasanya adalah translokasi Robertsonian dengan lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan kromosom lain, biasanya kromosom 14, 21, atau 22
Translocation:

normal: =chromosome 21

Robertsonian translocation

translocation and meiosis(17K)

Chromosome painting lights up the extra chromosome 21 in the cells of people with Down syndrome (pink and light blue dots).

Joyce Harper/Wellcome Photo Library

Pada trisomi 21 mosaik banyaknya sel yang trisomi tergantung dari kapan saat terjadinya non disjunction dari mitosis zigot. Manifestasi klinik dari tipe mosaic bervariasi dari fisik dan intelektual normal sampai gambaran khas sindrom Down, tergantung dari berapa banyak sel yang abnormal

Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili korionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan. Dengan kultur jaringan dan kariotiping 99% sindrom Down dapat didiagnosis antenatal.

Jika seluruh wanita hamil berusia > 35 tahun dilakukan pemeriksaan amniosentesis, sekitar 30 % kehamilan dengan trisomi 21 dapat dideteksi. Alfa Fetoprotein (AFP), estriol tidak terkonjugasi dan Human Chorionic Gonadotropin (HCG) merupakan petanda serum umum yang digunakan untuk skrining sindrom Down

Diagnosis

sindrom Down ditegakkan berdasarkan adanya kumpulan gambaran fisik dan dipastikan dengan kariotip genetic. Ekspresi fisis sindrom ini sangat bervariasi sehingga tidak semua bayi dengan trisomi 21 memiliki seluruh gambaran wajah khas sindrom Down.

Karakteristik Fisik yang sering ditemui pada sindrom Down Karakteristik Rentang Kejadian Brakisefali Fisura palpebralis miring Gap antara jari kaki pertama dan kedua Kulit berlebih pada pangkal leher Hiperfleksibilitas Abnormalitas telinga (letak rendah, terlipat, stenosis meatus) Protusi lidah akibat palatum kecil dan sempit Batang hidung datar Hipotonia otot Lipatan epikantus Bintik Brushfield(cincin bintik-bintik pada iris) Jari kelima pendek Jari kelima bengkok kedalam Tangan pendek dan lebar Lengkung palatum tinggi Garis transversal tunggal pada telapak tangan Defek jantung congenital 63 to 98 70 98 44 97 17 94 47 92 28 91 32 89 57 87 21 85 28 79 35 78 51 77 43 77 38 75 59 74 42 64 40 50

Defek Jantung Kongenital

Defek jantung congenital terjadi pada 40 60% bayi dengan sindrom Down. Frekuensi tersering adalah VSD. pemeriksaan elektrokardiogram walaupun tidak terdapat bising jantung.

Defek Gastrointestinal

atresia esofagus fistula trakeoesofagus stenosis pylorus atresia duodenum divertikulum Meckel penyakit Hirschprung dan anus imperforata Pemeriksaan traktus gastrointestinalis bagian atas atau barium enema

Masalah ortopedi

instabilitas atlanto oksipital instabilitas atlantoaksial Hiperfleksibilitas Scoliosis dislokasi panggul lambat

Masalah ortopedi

ahli ortopedi anak, ahli terapi fisik atau keduanya. Dalam beberapa situasi, pembedahan diperlukan guna mempertahankan fungsi.

Gangguan endokrin

penyakit tiroid, sering terjadi pada bayi dengan sindrom Down. uji hormone tiroid harus dilakukan minimal satu tahun sekali

Kelainan Mata

Katarak congenital Nistagmus kelainan refraksi ( myopia, Astigmatisme)

Masalah Dental

Erupsi gigi tertunda pola erupsi atipik congenitally missing teeth

Pemberian makan bayi dengan sindrom Down

Bayi sindrom Down dapat disusui. Bayi yang diberi ASI lebih jarang mengalami: infeksi saluran napas atas dan bawah otitis media

PEMBERIAN ASI

penyakit atopi dan alergi saluran pernapasan meningkatkan perkembangan motorik oral

Kecepatan pertumbuhan fisik anak dengan sindrom Down lebih rendah bila dibandingkan dengan anak yang normal.

Pola pertumbuhan fisiknya dapat berkisar dari anak yang sangat pendek sampai yang tinggi diatas rata-rata. Dari anak yang beratnya kurang sampai yang obesitas

Pemeliharaan Kesehatan

Imunisasi yang baik sangat penting karena anomaly structural membuat bayi dengan sindrom Down rentan terhadap infeksi saluran napas atas serta telinga, hidung dan tenggorokkan.

Pendidikan Ternyata anak dengan sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui progam intervensi dini, Taman Kanak-Kanak, dan melalui pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh.

PROGNOSIS
44% kasus dengan sindrom Down hidup sampai 60 tahun, dan 14% sampai umur 68 tahun