M.

Idham

kelainan kongenital Ruych 1691 dipopulerkan oleh Hirschsprung 1886 Diperkirakan sekitar 1:5000 kelahiran. pria >>>wanita. Sebelum ditemukan tindak bedah angka kematian cukup tinggi. keterlambatan diagnosis komplikasi kematian

Definisi Kelainan kongenital berupa tidak terdapatnya sel ganglion di pleksus myenterikus (auerbachs) dan submukosa (meissners) di lapisan dinding usus, mulai dari sfingter anal internal ke arah proximal dengan panjang segmen yang bervariasi1,2,3.

 Insidensi

tidak diketahui secara pasti, Di dunia, 1 diantara 5000 kelahiran hidup Indonesia, 1400 bayi dengan Hirschsprung setiap tahun USA, 1 diantara 5400-7200 kelahiran hidup laki-laki : wanita = 4:1 Hirschsprung segmen panjang lebih sering pada wanita.

kegagalan migrasi dan ketidakmampuan neuroblas untuk berproliferasi , berdiferensiasi. faktor genetik 2 gen utama pada Hirschsprung yaitu RET dan EDNRB 10% pasien dengan sindroma down. dihubungkan dengan penderita multiple endokrin neoplasia type IIA

 Aganglionosis

fungsi peristaltik

terganggu Sel-sel ganglion berasal dari neural crest. janin normal, neuroblast ditemukan dalam usus halus pada usia kehamilan 7 minggu, mencapai kolon pada minggu ke 12 Kemungkinan 1: defek saat terjadinya migrasi dari neuroblast tersebut menuju usus yg lebih distal

 Kemungkinan

kedua, migrasi normal namun neuroblast tidak mampu berproliferasi atau berdifferensisi. sel-sel ganglion (-) peningkatan kerja saraf ekstrinsik.

 Megakolon
Megakolon Kolon Kolon

kongenital segmen pendek

kongenital segmen panjang

aganglionik total

aganglionik universal

Pengeluaran mekonium terlambat muntah hijau distensi abdomen enterokolitis

konstipasi kronis kesulitan makan, gagal tumbuh, dan kekurangan gizi enterokolitis obstipasi, distensi abdomen, peritonitis

Neonatus

anak

 Radiologi
Anorectal

manometri Biopsi rectal

 Atresia

jejenum, ileum, dan kolon Meconium plug syndrome Meconium ileus Obstruksi fungsional ec sepsis, hypotiroid, maternal drug ingestion, hipokalemia, hypermagnesemia.

Bedah sementara Decompresi kolon washout serial Antibiotik spektrum luas koreksi hemodinamik dengan cairan intravena. colostomy.

Bedah definitif kolostomi pada neonatus operasi pull-through definitif prinsip pengobatan menentukan lokasi transisi antara usus ganglionik dan aganglionik, reseksi bagian aganglionik anastomosis dari daerah ganglionik ke anus atau bantalan mukosa rektum

 rektum

aganglionik diseksi pada pelvis dan dipindahkan ke anus. Kolon ganglionik dianastomosis ke anus melalui pendekatan perineal.

 diperkenalkan

oleh Soave tahun 1966 membuang mukosa rektum yang aganglionik menarik terobos kolon proksimal yang ganglionik masuk kedalam lumen rektum yang telah dikupas tersebut

 konstipasi

pada 10 persen Pasien yang telah dilakukan operasi definitif fecal incontinensia pada kurang dari 1 persen kasus yg di operasi Enterocolitis dan ruptur kolon Gangguan fungsi spingter ani