REFERAT THALASSEMIA

Pembimbing dr Rahmini Shabariah, Sp.A

DEFINISI
Talalesmia

adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Italia antara 1925-1927.Kata talasemia di maksudkan untuk mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk Mediterania, dalam bahasa Yunani Thalasa berarti laut.

 Di Indonesia diperkirakan frekuensi gen karier

talasemia 3-5%, dan di beberapa tempat mencapai 10%. Ini berarti dari 100 penduduk, 3-5 orang diantaranya merupakan karier talasemia. Apabila jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan angka kelahiran kasar sebanyak 20 , dengan frekuensi gen karier 5%, maka setiap tahun di Indonesia akan dilahirkan 2500 bayi dengan kelainan talasemia berat.

 Ada 3 tingkat klasifikasi talasemia.Secara klinis

bisa dibagi menjadi 3 grup : Talasemia mayor sangat tergantung pada transfusi Talasemia minor/karier tanpa gejala Talasemia intermedia

Talassemia Beta
Lebih

150 mutasi telah diketahui tentang talasemia , sebagian besar disebabkan perubahan pada satu basa delesi atau insersi 1-2 basa pada bagian yang sangat berpengaruh.Hal ini bisa terjadi pada intron, ekson ataupun diluar gen pengkode.

Gambaran Klinis
Hampir

sema anak dengan talasemia homozigot dan heterozigot, memperlihatkan gejala klinis sejak lahir, gagal tumbuh, kesulitan makan, infeksi berulang dan kelemahan umum.Bayi nampak pucat dan didapatkan splenomegali.

PATOFISIOLOGI
Patofisiologi

molekular, bagaimana ketidakseimbangan rantai globin mempengaruhi kegagalan eritropoiesis dan kecepatan pengrusakan eritrosit, diperlukan untuk memahami patofisiologi talasemia.

TALASEMIA ALFA
Talasemia alfa adalah bentuk talassemia yang

sangat sering dijumpai di Asia Tenggara, dimana terjadi penurunan sintesis rantai alfa.Dasar genetic dan molekulernya ialah deletion dari gen alfa

DIAGNOSIS PRENATAL
Diagnosis

prenatal dari berbagai bentuk talasemia, dapat dilakukan dengan berbagai cara.Dapat dibuat dengan penelitian sintesis rantai globin pada sampel darah janin dengan menggunakan fetoskopi saat kehamilan 18-20 minggu PCR

TATALAKSANA
Transfusi sel darah merah

Keputusan untuk memulai program transfusi didasarkan pada hemoglobin < 6 g/dl dalam interval 1 bulan selama 3 bulan berturut-turut

TALASEMIA MAYOR
Beberapa masalah yang perlu diketahui pada terapi pengikat besi jangka panjang : Pengukuran beban besi tubuh yang akuat Waktu yang tepat untuk memulai terapi Kebutuhan yang diperlukan untuk keseimbangan antara efektifitas dam toksisitas

PENATALAKSANAAN TERAPI PENGIKAT

Keseimbangan antara efektifitas dam toksisitas

deferoksamin Alternatif terapi dengan infus deferoksamin subkutan Pengikat besi aktif secara oral Transplantasi sumsum tulang (TST)

PROGNOSIS
Pada beberapa peneltian di Italia pendertita

talasemia yang tidak mendapat terapi akan meninggal dalam 5 tahun pertama kehidupan. Sedangkan penderita dengan transfusi yang teratur dan pemberian DFO yang teratur pula, beberapa penderita dilaporkan dapat hidup mencapai pubertas dengan normal dengan angka rata-rata harapan hidup meningkat dari 17,1 pada tahun 1960-an menjadi 31 tahun pada tahun 1970-an, pada beberapa pusat penelitian dilaporkan penderita talasemia dapat hamil dan mempunyai keturunan