Annas Fauzy

XII IPA 2 / 08

Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom BonnevieUllrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Penyebab kelainan sindrom turner ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y; terjadi karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang dihasilkan adalah sperma XY dan sperma O. Sperma O (tidak mempunyai kromosom kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka terbentuklah individu 44A + X. Ciri Ciri : 1. Memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovarium atau uterus. 2. Memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. 3. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan. 4. Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. 5. Memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. 6. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.

Sindrom Klinifelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenj ar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll. Penyebab sindrom ini karna kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY. Ciri-Ciri : 1. Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. memiliki kecerdasan

2. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). 3. Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. 4. Keterlambatan dan kekurangan kemampuan menulis. kemampuan verbal, serta keterlambatan

5. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. 6. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal. 7. Testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). 8. Penderita sindrom ini kekurangan hormon androgen. 9. Badan tinggi. 10. Peningkatan level gonadotropin. 11. Ginekomastia. 12. Gangguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. 13. Memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan. juga mengalami defisiensi atau

Sindrom wanita super

Pada tahun 1959, individu tripel X, 47, XXX pertama kali dilaporkan. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan mental. Semenjak itu makin banyak ditemukan wanita XXX dan dapat diperkirakan bahwa frekuensinya adalah antara 1 dalam 1000 dan 1 dalam 2000 kelahiran hidup wanita adalah triple-X. Secara ilmiah definisi dari Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Perempuan dengan keadaan ini (lebih kurang 0.1% populasi

perempuan) dan tidak memiliki risiko terhadap masalah kesehatan lainnya. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom. Ciri-ciri umum penderita syndrome triple X 1.Fisik - Lebih tinggi dari orang normal (kira-kira 172cm) - Kepala kecil - mongolisme - Terdapat lipatan kulit pada epicanthal

2.Perkembangan - Masalah dalam pemahaman - Lambat dalam berbicara - Lambat perkembangan motorik 3.Sosial - Sulit berinteraksi dengan orang lain. - Menarik diri

Sindrom Jacobs
Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs. Penyebab: Sindrom jacobs dapat terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY (akibat mengalami gagal barpisah pada kromosom seksnya). Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom (

terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY.

Ciri-ciri: - Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal. - Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal. - Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya. - Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal. - Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya. - Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal. - Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil, dan juga sering berbuat kriminal. - Anak laki-laki dengan sindroma XYY seringkali secara fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan menimbulkan masalah. - Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara dini dan adekuat. - Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani terapi hormonal.