MEGACOLON KONGENITAL

PENDAHULUAN Pertama kali dilaporkan Frederich Ruysch (1691) Harald Hirschsprung (1886) : Megacolon kongenital Robertson dan Kernohan (1938) : patogenesis aganglionik

DEFINISI Tidak adanya sel-sel ganglion parasimpatis dari pleksus submukosa Meisner dan pleksus mienterikus Auerbach pada usus bagian distal

PERSARAFAN USUS BESAR Sistem saraf otonom Serabut parasimpatis berjalan melalui saraf vagus ke bagian tengah kolon transversum, dan saraf pelvikus yang berasal dari daerah sacral mensuplai bagian distal

Serabut simpatis meninggalkan medulla spinalis melalui saraf splangnikus untuk mencapai kolon. Penghambatan sekresi Penghambatan kontraksi Penghambatan perangsangan sfingter rektum

Sistem saraf autonomik intrinsik pada usus, terdiri dari 3 pleksus :

1. Pleksus Auerbach : diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal 2. Pleksus Henle : disepanjang batas dalam otot sirkuler 3. Pleksus Meissner : di submukosa Megakolon kongenital :tidak dijumpai ganglion pada pleksus Auerbach dan Meissner tersebut.

EPIDEMIOLOGI Insidensi -> berkisar 1:5000 kelahiran Prediksi di Indonesia -> akan lahir 1400 bayi/tahun Laki-laki > perempuan Risiko tinggi riwayat keluarga dengan megakolon kongenital dan penderita syndrom Down Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya penyakit ini

PATOGENESIS Hipoganglionosis : berkurangnya kepadatan sel ganglion

Imaturitas sel ganglion : sel ganglion ada, tapi belum berfungsi maksimal Kerusakan sel ganglion : Non vaskular : infeksi Trypanosoma cruzi (penyakit Chagas), defisiensi vitamin B1, infeksi kronis seperti Tuberkolosis Vaskular : kerusakan iskemik pada sel ganglion, tindakan pull through

Berdasarkan segmen yang terkena : Ultrashort segment : ganglion tidak ada pada bagian yang sangat kecil dari rektum Short segment : ganglion tidak ada pada rektum dan sebagian kecil dari kolon Long segment : ganglion tidak ada pada rektum dan sebgian besar kolon

Very long segment : ganglion tidak ada pada seluruh kolon dan rektum dan kadang sebagian usus kecil

GAMBARAN KLINIS Pada neonatus terdapat trias gejala klinis : 1. 2. 3. Pengeluaran mekonium yang terlambat >24jam Muntah hijau Distensi abdomen

GAMBARAN KLINIS Pada anak 1. 2. 3. Konstipasi kronis Gizi buruk Perut buncit

4. Terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen

DIAGNOSIS Anamnesis Keterlambatan pengeluaran mekonium Muntah berwarna hijau Obstipasi masa neonatus Riwayat keluarga yang pertama, biasanya keluar >24jam

Pemeriksaan radiologi standar : (Barium enema atau colon in loop) 1. Tampak penyempitan di daerah bagian rektum ke bagian proksimal yang panjangnya bervariasi 2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi 3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi
5

REKTAL BIOPSI Merupakan pemeriksaan Gold standard, pada bayi baru lahir metode ini dapat dilakukan dengan morbiditas minimal karena menggunakan suction khusus untuk biopsi rektum Daerah yang diambil : 1. 2cm diatas linea dentata 2. Dari yang normal ganglion hingga yang aganglionik

RAPID FROZEN SECTION Untuk menganalisis aktivitas enzim dari sel ganglion pada zona transisional, karena biasanya didapatkan kurangnya aktivitas enzim pada daerah ini

Pemeriksaan Patologi Anatomi Absennya sel ganglion pada pleksus mienterikus Auerbach dan pleksus submukosa Meissner Terlihat dalam jumlah banyak penebalan saraf parasimpatis

ANOREKTAL MANOMETRI Fungsi fisiologis defikasi pada penyakit yang melibatkan sfingter anorektal Ditemukannya kegagalan relaksasi sfingter ani interna ketika rektum dilebarkan dengan balon
7

Keuntungan : dapat segera dilakukan dan pasien bisa langsung pulang

DIAGNOSIS BANDING Neonatus :

NID Meconium plug syndrom Anak :

Obstipasi Retardasi mental

PENATALAKSANAAN Terapi medis : 1. Pemasangan NGT, Rectal tube dan wash 2. Pemberian antibiotik pencegahan infeksi 3. Pemberian cairan infus menjaga keseimbangan cairan, elektrolit, asam basa tubuh serta menjaga kondisi status nutrisi out

OPERASI DEFINITIF Tehnik Swensons, Duhamel, Rehbein, Soave, Laparascopic pull-through techniques, Primary pull-through, trans anal endorectal pull-through Metode Swenson: pembuangan daerah aganglion hingga batas sfingter ani interna dan dilakukan anastomosis coloanal pada perineum

Tehnik Swensons 1. Pasien diposisikan untuk akses perineum dan abdominal 2. Kolon proksimal dan mesenterium didiseksi 3. Peritoneal refleksi pada rectosigmoid diincisi,ureter dan vas deferens diidentifikasi 4. Diseksi dilanjutkan sampai ke daerah pelvis 5. Diseksi dilakukan sampai dinding rektum untuk nervous system 6. Klem dimasukkan melalui anus, ujung rectosigmoid 7. Garis mukokutan harus jelas terlihat 8. Sebuah incisi oblik dibuat pada rektum yang diprolapskan,kemudian klem melalui pelvis menarik segmen proksimal ganglionik 9. Kemudian dibuat jahitan terputus dengan benang dan muskularis absorbable pada lapisan mukosa melindungi pelvic autonom

kemudian dibalikkan

Tehnik Duhamel 1. Preservasi spincter ani interna 2. Diseksi retrocaecal secara tumpul sampai pelvic floor 3. Incisi pada 1/3 tengah rektum diatas linea dentata 1,5-2,5 cm diatas mukokutan junction 4. Kemudian dilakukan retrocaecal pull-through kolon yang ganglionik
9

5. Dilakukan end to side anastomosis

Tehnik Soave 1. Lapisan mukosa rektosigmoid dibuang dari lapisan seromuskular 2. Kolon ganglionik ditarik keluar melalui anus melalui selubung seromuskular rectosigmoid 3. Disebut juga prosedur pull-through endorectal

Trans Anal Pull-trough ( Neonatus) Pembedahan satu tahap Morbiditas menurun, tidak memerlukan kolostomi, masa rawat lebih pendek

10

Bedah laparaskopi Pembedahan satu tahap Morbiditas menurun, tidak memerlukan kolostomi, masa rawat lebih pendek

Penanganan pada total aganglion kolon : dilakukan side to side anastomosis antara normal ileum dan kolon desenden yang aganglionik ( Martin prosedur )

Perawatan setelah operasi Setelah reseksi GIT yang luas; BAB lebih sering dan cair akan menimbulkan excoriasi pada perineum Terapi dengan loperamid dan kaolin-pectin

Komplikasi Setelah dilakukan Swensons dan duhamel; fecal incontinence dan persistent constipation Komplikasi setelah dilakukan tehnik Rehbeins ;bocor pd tempat anastomosis
11

Komplikasi setelah dilakukan tehnik soave; retraksi usus, rectal stenosis

Komplikasi Dini Kurang dari 4 minggu post op Technical error atau infeksi 439 pasien HD: -bocor 7%, striktur 15%, infeksi 11%, retraksi colon 3%

Komplikasi Lanjut Konstipasi kronis disebabkan ok achalasia spincter ani, reseksi yang tidak komplit , striktur Enterocolitis, 16% setelah rektosigmoidektomi (Swensons dan Rehbein) ,15% setelah Soave Fekal incontinence (soiling), 12% terjadi setelah Swensons, 7% setelah Duhamel

Enterokolitis Iskemia mukosa dengan invasi bakteri dan translokasi Gejala klinis : diare, distensi abdomen, demam, muntah Sering pada saat usia 2-4 minggu Swenson : hampir 1/3 kasus Megacolon kongenital datang dengan manifestasi klinis enterokolitis Kejadian berdasarkan jenis tehnik operasi : Swenson 16,9%,Duhamel 15,4%, Soave 14,8% Enterokolitis pada megakolon dapat didiagnosis dengan foto polos abdomen :adanya kontur ireguler dari kolon yang berdilatasi, disebabkan oleh edem, spasme, ulserasi dari dinding intestinal

12

Prognosis Prognosisnya baik 90% pasien yang mendapat tindakan pembedahan mengalami penyembuhan 10% pasien yang masih mempunyai masalah dengan saluran cernanya, sehingga harus dilakukan kolostomi permanen Kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan pada bayi sekitar 20%

13