Kallman

Sydrome
By : Samhariratul Kauliyah
Indera penciuman
Indera penciuman terletak pada rongga hidung. Di dalam
rongga hidung terdapat rambut rambut halus yang
berfungsi untuk menyerap kotoran yang masuk melalui
sistem pernafasan (respiratory). Selain itu, terdapat konka
nasal superior, intermediet serta inferior. Pada bagian
konka nasal superior terdapat akar sel-sel dan jaringan
syaraf penciuman (nervus olfaktorius yang merupakan
syaraf kranial pertama) yang berfungsi untuk mendeteksi
bau-bauan yang masuk melalui hirupan nafas. Tanggung
jawab sistem pembau (sistem olfaction) adalah
mengindikasikan molekulmolekul kimia yang dilepaskan di
udara yang mengakibatkan bau. Molekul kimia diudara
dapat dideteksi bila ia masuk ke reseptor olfactory
epithelia melalui proses penghirupan.

Sistem Olfactory
Organ pembau hanya memiliki tujuh reseptor namun
dapat membedakan lebih dari 600 aroma yang berbeda.
Alat pembau biasa juga disebut dengan organon olfaktus,
yang dapat menerima stimulus benda-benda kimia
sehingga reseptornya disebut pula chemoreceptor.
Organon olfaktus terdapat pada hidung bagian atas, yaitu
pada concha superior dan membran ini hanya menerima
rangsang benda-benda yang dapat menguap dan
berwujud gas. Bagian-bagiannya adalah :
a. Concha superior
b. Concha medialis
c. Concha inferior
d. Septum nasi (sekat hidung)

Reseptor organon olfactory terdapat di bagian
atas hidung, menepel pada lapisan jaringan yang
diselaputi lendir dan disebut olfactory mucosa.
Selaput lendir tersebut berfungsi untuk
melembabkan udara. Pada bagian tersebut juga
terdapat bulu-bulu hidung yang berfungsi untuk
menyaring debu dan kotoran.
Reseptor olfaktori hanya mampu berfungsi selama
35 hari. Bila mati, baik karena sebab yang alami,
maupun karena kerusakan fisik, maka reseptor
tersebut akan digantikan oleh reseptor-reseptor
baru yang axonnya akan berkembang ke lapisan
olfactory bulbs yang akan dituju, dan bila telah
sampai pada lapisan yang dimaksud, mereka
akan memulihkan koneksi sinapsis yang terputus.

Kemampuan suatu mahluk hidup untuk
membau I tergantung pada :
a. Susunan rongga hidung
b. Variasi fisiologis
c. Spesies
d. Besarnya konsenterasi dari substansi yang
menghasilkan bau
Kallman sindrom

Kallman sindrom adalah suatu penyakit
kombinasi cacat bawaan atau kelainan
bawaan HH (hypogonadotropin
hypogonadism) dan juga tidak dapat
membedakan ataupun mencium bau
atau substansi lain. Penyakit ini
menggangu hormon gonadotropin dan
juga menggangu saraf dari olfaktori ke
hipotalamus.
Pasien dengan Kallman sindrom ini todak
mengalami pubertas, tetapi penyakit ini
tiodak mengancam kehidupan , juga
akan mengalami ketidakseimbangan
hormon.
Penyebabnya adalah mutasi gen KAL1,
FGFR1, FGF8, PROK2, PROKR2dan WDRII,
sehingga dapat mengakibatkan KS.
Mutasi KAL1 bertanggung jawab untuk sindrom kallman ,
kallman sindrom II hasil dari mutasi gen FGFR1, mutasi pada
gen PROK2 masing-masing menyebabkan jenis sindrom 3
dan 4. studi mengatakan bahwa mutasi pada PROK2, KAL
1 dan FGFR1 atau PROKR2 menggangu migrasi sel saraf
penciuman dan sel saraf GnRH di otak yang masih
berkembang.

Penyebab Sindrom Kallman akan menyebabkan kelainan
genetik dengan gagalnya migrasi atau perpindahan saraf
GnRH (Gonadotropin Releasing Hormon) menuju
hipotalamus. Sehingga gangguan produksi GnRH akan
berdampak pada hormon FSH dan LH yang berperan
penting dalam memacu kalenjar ovarium untuk
memproduksi hormon estrogen dan progesteron. Juga jika
sel-sel saraf penciuman tidak lepas ke bulbus olfaktorius,
maka indera penciuman akan terganggu dan bahkan
tidak ada.
THANKSS