Nama : Lukas Jesse (0915074)

Pembimbing : Dr. Aloysius Suryawan, dr, Sp.OG (K)

1. Apa itu Prenatal Care ?
Prenatal care (= antenatal care) adalah perawatan medis rutin yang direkomendasikan untuk wanita
hamil. Prenatal care merupakan salah 1 perawatan preventif dengan tujuan cek-up untuk mengatasi &
mencegah masalah kesehatan yang berpotensi semasa kehamilan dengan cara gaya hidup sehat untuk
ibu dan anak yang dikandung. Selama cek-up, bumil akan menerima informasi medis berupa
perubahan fisiologis ibu hamil, perubahan biologis, dan nutrisi prenatal. Prenatal care rutin telah
memainkan peran dalam mengurangi tingkat kematian ibu dan keguguran serta cacat lahir, berat
badan lahir rendah, dan masalah kesehatan lain yang bisa dicegah
Sumber: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/prenatalcare.html

2. Apa itu Konseling Genetik ?
Konseling genetika adalah suatu prosedur dimana pasien atau keluarga pasien yang beresiko tinggi
suatu kelainan genetik yang mungkin diturunkan diberikan saran dan nasehat tentang konsekuensi-
konsekuensi kelainan tertentu, probabilitas perkembangan dan bagaimana penyakit tersebut
diteruskan ke anggota keluarga yang lain serta bagaimana upaya pencegahan dan penanganannya.
Layanan ini dilakukan oleh seorang konselor genetik, yang dibekali pengetahuan tentang (a)
mekanisme terjadinya berbagai penyakit genetik, (b) pemilihan pemeriksaan penunjang yang
dibutuhkan, (c) prognosis dan tata laksana, serta yang paling penting, pengetahuan untuk memperkirakan
kemungkinan timbulnya penyakit yang sama pada anggota keluarga lain serta anak yang akan
dilahirkan. Konselor akan membantu pasien dan keluarganya untuk memahami penyakit yang dideritanya
dan membantu mereka dalam menentukan pilihan tata laksana jangka panjang yang sesuai.
Sumber: http://indonesia.digitaljournals.org/index.php/idnmed/article/viewFile/739/738

3. Kapan pemeriksaan USG dilakukan ?
Pemeriksaan USG dapat dilakukan dengan dua cara yaitu:
1. Pervaginam
- Memasukkan probe USG transvaginal/seperti melakukan pemeriksaan dalam.
- Dilakukan pada kehamilan di bawah 8 minggu.
- Lebih mudah dan ibu tidak perlu menahan kencing.
- Lebih jelas karena bisa lebih dekat pada rahim.
- Daya tembusnya 8-10 cm dengan resolusi tinggi.
- Tidak menyebabkan keguguran.
2. Perabdominal
- Probe USG di atas perut.
- Biasa dilakukan pada kehamilan lebih dari 12 minggu.
- Karena dari atas perut maka daya tembusnya akan melewati otot perut, lemak baru
menembus rahim.
Sumber: http://repository.usu.ac.id/bitstream/4/Chapter%20II.pdf

4. Kapan denyut jantung janin dapat didengar melalui USG ?
Denyut jantung janin baru dapat didengar pada usia kehamilan 16 minggu / 4 bulan. Gambaran DJJ:
a.Takikardi berat; diatas 180x/mnt
b. Takikardi ringan: antara 160-180x/mnt
c. Normal: antara 120-160x/mnt
d. Bradikardia ringan: antara 100-119x/mnt
e. Bradikardia sedang: antara 80-100x/mnt
f. Bradikardia berat: kurang dari 80x/mnt

5. Kelainan genetik apa saja yang dapat didiagnosis dengan USG dan saat usia berapa ?
Dengan alat USG yang ada sekarang, sebagian besar kelainan struktur janin sudah dapat dideteksi
sebelum kehamilan 20 minggu.
Penanganan terhadap kelainan kongenital umumnya didasarkan atas jenis kelainan, derajat
beratnya kelainan, dan usia kehamilan pada saat ditemukannya kelainan.
Kepala.
Cara terbaik untuk mempelajari struktur intrakranial dengan pemeriksaan USG adalah melalui
penampang transversal kepala pada berbagai tingkatan, mulai dari verteks sampai dasar
tengkorak. Pemeriksaan akan lebih mudah dilakukan bila kepala berada dalam posisi oksiput
melintang
- Hidrosefalus.
Pemeriksaan ventrikel lateral otak dapat dilakukan muali kehamilan 13 minggu. Ukuran ventrikel
lateral biasanya dinyatakan secara kualitatif, yaitu berupa rasio dari lebar ventrikel lateral dan
lebar hemisfer (rasio V/H). Diagnosis hidrosefalus dapat ditegakkan bila pada kehamilan 18
minggu atau lebih dijumpai rasio V/H yang lebih dari 0,5. Pada hidrosefalus yang terjadi sebelum
kehamilan 24 minggu, dilatasi ventrikel lateral biasanya tidak disertai dengan pembesaran ukuran
kepala. Pada hidrosefalus yang menyertai spina bifida dan beberapa kelainan janin lainnya,
ukuran kepala bahkan lebih kecil dari normal (mikrosefalus)

- Anensefalus
Anensefalus merupakan defek perkembangan kepala, ditandai dengan tidak terbentuknya tulang-
tulang frontal, parietal dan oksipital.Kelainan ini dapat dideteksi melalui USG mulai kehamilan
12 minggu, dengan gambaran yang spesifik berupa tidak terlihatnya bagian puncak kepala janin.
Seringkali anensefalus disertai hidramnion. Kadar alfa-feto protein di dalam cairan amnion dan
serum ibu biasanya meningkat
- Mikrosefalus
Pada mikrosefalus terdapat gangguan pertumbuhan otak, sehingga ukuran kepala menjadi lebih
kecil dari normal. Bayi- bayi dengan mikrosefalus biasanya mengalami kemunduran intelektual
dan gangguan pertumbuhan. Diagnosis mikrosefalus tidak selalu mudah. Keadaan ini harus
dibedakan dari janin yang mengalami gangguan pertumbuhan (IUGR). Pada mikrosefalus ukuran
kepala lebih kecil dari normal, sedangkan ukuran biometri lainnya masih sesuai dengan usia
kehamilan. Beberapa penulis mendiagnosis mikrosefalus bila ukuran lingkar kepala berada di
bawah 3 deviasi standar dari ukuran rata-rata
- Ensefalokel
Ensefalokel disebabkan oleh defek tulang kepala, biasanya terjadi di bagian oksipital, kadang-
kadang juga di bagian nasal, frontal, atau parietal. Besarnya defek bervariasi. Pada defek yang
besar seringkali disertai dengan herniasi jaringan otak. Ensefalokel mudah dideteksi dengan USG
bila defek tulang kepala cukup besar, apalagi bila sudah disertai herniasi
Spina bifida
Spina bifida merupakan kelainan saluran neural akibat kegagalan dalam proses penutupan arkus
vertebra. Defek ini dapat terjadi di daerah lumbosakral (terbanyak ). Pada pemeriksaan USG
spina bifida memberikan gambaran yang spesifik. Gambaran paralel vertebra di daerah defek
akan berubah dan terlihat sebagai garis divergen, menyerupai huruf Y.
Toraks
Toraks mudah dikenali dengan melihat struktur jantung didalamnya. Bentuk toraks menyerupai
bel dengan bagian apeks menunjuk ke arah kranial dan bagian basal dibatasi diafragma. Beberapa
kelainan organ toraks yang dapat didiagnosis dengan pemeriksaan USG, antara lain:
a) Kelainan sistem pertulangan: distrofia toraks, displasia khondroektodermal, osteogenesis
imperfekta
b) Kelainan paru : hipoplasia paru, tumor paru
c) Atresia esofagus
d) Hernia diafragmatik
e) Kelainan jantung: aritmia, kelainan anatomi
f) Hidrotoraks dan efusi perikardial
Abdomen
Beberapa kelainan abdomen yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan USG, antara lain:
a) Obstruksi traktus gastrointestinal
b) Gastrokisis, omfalokel
c) Hernia umbilikalis
d) Hernia diafragmatika
Sumber: http://repository.usu.ac.id/bitstream/4/Chapter%20II.pdf

6. Apa itu sindrom Down ?
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi,karena individu
yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga
kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan
mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan
kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh
Temuan Fisik
Pasien sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang pendek. Mereka sering kali gemuk dan
tergolong dalam obesitas. Tulang rangka tubuh penderita sindrom Down mempunyai ciri ciri yang
khas. Tangan mereka pendek dan melebar, adanya kondisi clinodactyly pada jari kelima dengan jari
kelima yang mempunyai satu lipatan (20%), sendi jari yang hiperekstensi, jarak antara jari ibu kaki
dengan jari kedua yang terlalu jauh, dan dislokasi tulang pinggul (6%)
Bagi panderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka didapatkan xerosis, lesi hiperkeratosis
yang terlokalisir, garis garis transversal pada telapak tangan, hanya satu lipatan pada jari kelima,
elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo, follikulitis, abses dan
infeksi pada kulit yang rekuren
Retardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. Intelegent quatio (IQ) mereka sering berada
antara 20 85 dengan rata-rata 50. Hipotonia yang diderita akan meningkat apabila umur meningkat.
Mereka sering mendapat gangguan artikulasi.
Penderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang spontan, sikap ramah, ceria, cermat,
sabar dan bertoleransi. Kadang kala mereka akan menunjukkan perlakuan yang nakal dengan rasa
ingin tahu yang tinggi
Infantile spasms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada anak anak sindrom Down
sementara kejang tonik klonik lebih sering didapatkan pada yang dewasa.
Tonus kulit yang jelek, rambut yang cepat beruban dan sering gugur, hipogonadism, katarak, kurang
pendengaran, hal yang berhubungan dengan hipothroidism yang disebabkan faktor usia yang
meningkat, kejang, neoplasma, penyakit vaskular degeneratif, ketidakmampuan dalam melakukan
sesuatu, pikun, dementia dan Alzheimer dilaporkan sering terjadi pada penderita sindrom Down.
Semuanya adalah penyakit yang sering terjadi pada orang orang lanjut usia (Am J., 2009). Penderita
sindrom Down sering menderita Brachycephaly, microcephaly, dahi yang rata, occipital yang agak
lurus, fontanela yang besar dengan perlekatan tulang tengkorak yang lambat, sutura metopik, tidak
mempunyai sinus frontal dan sphenoid serta hipoplasia pada sinus maksilaris
Mata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas (upslanting) karena fissura palpebra
yang tidak sempurna, terdapatnya lipatan epicanthal, titik titik Brushfield, kesalahan refraksi
sehingga 50%, strabismus (44%), nistagmus (20%), blepharitis (33%), conjunctivitis, ruptur kanal
nasolacrimal, katarak kongenital, pseudopapil edema, spasma
nutans dan keratoconus (Schlote, 2006).
Pasien memiliki hidung yang rata, disebabkan hipoplasi tulang hidung dan jembatan hidung yang rata
(Schlote, 2006). Apabila mulut dibuka, lidah mereka cenderung menonjol, lidah yang kecil dan
mempunyai lekuk yang dalam, pernafasan yang disertai dengan air liur, bibir bawah yang merekah,
angular cheilitis, anodontia parsial, gigi yang tidak terbentuk dengan sempurna, pertumbuhan gigi
yang lambat, mikrodontia pada gigi primer dan sekunder, maloklusi gigi serta kerusakan periodontal
yang jelas
Pasien memiliki telinga yang kecil dan heliks yang berlipat. Otitis media yang kronis dan kehilangan
pendengaran sering ditemukan. Kira kira 6080% anak penderita sindrom Down mengalami
kemerosotan 15 20 dB pada satu telinga
Hematologi
Anak penderita sindrom Down mempunyai risiko tinggi mendapat Leukemia, termasuklah Leukemia
Limfoblastik Akut dan Leukemia Myeloid. Diperkirakan 10% bayi yang lahir dengan sindrom Down
akan mendapat klon preleukemic, yang berasal dari progenitor myeloid pada hati yang mempunyai
karekter mutasi pada GATA1, yang terlokalisir pada
kromosom X. Mutasi pada faktor transkripsi ini dirujuk sebagai Transient Leukemia, Transient
Myeloproliferative Disease (TMD), atau Transient Abnormal Myelopoiesis (TAM)
Penyakit Jantung Kongenital
Penyakit jantung kongenital sering ditemukan pada penderita sindrom Down dengan prevelensi 40-
50%. Walau bagaimanapun kasus lebih sering ditemukan pada penderita yang dirawat di RS (62%)
dan penyebabkematian yang paling sering adalah aneuploidy dalam dua tahun pertama kehidupan.
Antara penyakit jantung kongenital yang ditemukan Atrioventricular Septal Defects (AVD) atau
dikenal juga sebagai Endocardial Cushion Defect (43%), Ventricular Septal Defect (32%),
Secundum Atrial Septal Defect (ASD) (10%), Tetralogy of Fallot (6%), dan Isolated Patent Ductus
Arteriosus (4%). Lesi yang paling sering ditemukan adalah Patent Ductus Arteriosus (16%) dan
Pulmonic Stenosis (9%). Kira - kira 70% dari endocardial cushion defects adalah terkait dengan
sindrom Down. Dari keseluruhan penderita yang dirawat, kira kira 30% mempunyai beberapa defek
sekaligus pada jantung mereka

Immunodefisiensi
Penderita sindrom Down mempunyai risiko 12 kali lebih tinggi dibandingkan orang normal untuk
mendapat infeksi karena mereka mempunyai respons sistem imun yang rendah. Contohnya mereka
sangat rentan mendapat pneumonia
Sistem Gastrointestinal
Kelainan pada sistem gastrointestinal pada penderita sindrom Down yang dapat ditemukan adalah
atresia atau stenosis, Hirschsprung disease (<1%),
TE fistula, Meckel divertikulum, anus imperforata dan juga omphalocele. Selain itu, hasil penelitian di
Eropa dan Amerika didapatkan prevalensi mendapat Celiac disease pada pasien sindrom Down
adalah sekitar 5-15%. Penyakit ini terjadi karena defek genetik, yaitu spesifik
pada human leukocyte antigen (HLA) heterodimers DQ2 dan juga DQ8. Dilaporkan juga terdapat
kaitan yang kuat antara hipersensitivitas dan spesifikasi yang jelek
Sistem Endokrin
Tiroiditis Hashimoto yang mengakibatkan hipothyroidism adalah gangguan pada sistem endokrin
yang paling sering ditemukan. Onsetnya sering pada usia awal sekolah, sekitar 8 hingga 10 tahun.
Insidens ditemukannya Graves disease juga dilaporkan meningkat. Prevelensi mendapat penyakit
tiroid seperti hipothirodis kongenital, hipertiroid primer, autoimun tiroiditis, dan compensated
hypothyroidism atau hyperthyrotropenemia adalah sekitar 3-54% pada penderita sindrom Down,
dengan persentase yang semakin meningkat seiring dengan bertambahnya
Gangguan Psikologis
Kebanyakan anak penderita sindrom Down tidak memiliki gangguan psikiatri atau prilaku.
Diperkirakan sekitar 18-38% anak mempunyai risiko mendapat gangguan psikis. Beberapa kelainan
yang bisa didapat adalah Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), Oppositional Defiant
Disorder, gangguan disruptif yang tidak spesifik dan gangguan spectrum Autisme

Sumber: http://repository.usu.ac.id/bitstream/4/Chapter%20II.pdf