LAPORAN

TUTORIAL SKENARIO B BLOK 24

Disusun oleh :
Kelompok B1
1. M. Albie
2. Frandi Wirajaya
3. Fredy Tandri
4. Shelvia Chalista
. !liya
". #isa $uniarti
%. &yi'as (rina Silvani
). Des*an Ca+ri
,. &i Made -estianin.
1/. A0h'ad Dodi M
11. 1eyshia &ur $a2id
12. -ani (s*ara
13. Satria Wisnu Murti
/41114/1/11
/41114/1/1,
/41114/1/21
/41114/1/24
/41114/1/31
/41114/1/4,
/41114/1/%
/41114/1/"2
/41114/1/"4
/41114/1/",
/41114/1/%/
/41114/1//1
/41114/1//%
PENDIDIKAN DOKTER UMUM
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA
2014
1
Tutor :
!"R#$m%&'(% W%)'&'* Sp"PK* M"S+
KATA PEN,ANTAR
Syu3ur Alha'dulillah 3a'i u0a+3an 3ehadirat Tuhan $M! 3arena atas rah'at dan anu.erah4
&ya lah 3a'i da+at 'enyelesai3an la+oran tutorial den.an to+i3 5S3enario 6 6lo3 24 5 tahun
2/14. Ada+un tujuan +e'buatan la+oran ini adalah untu3 'elen.3a+i +ersyaratan dala'
+e'belajaran di Fa3ultas 1edo3teran 7niversitas Sri*ijaya.
1a'i 'en.u0a+3an teri'a 3asih 3e+ada se'ua +iha3 yan. telah 'e'bantu dala'
+enyusunan la+oran ini sehin..a da+at terselesai3an te+at *a3tu dan te+at sasaran sesuai
den.an hara+an.
1a'i 'enyadari 'asih banya3 3e3uran.an dan 3esalahan dala' +enulisan la+oran ini. 7ntu3
itu8 3a'i 'en.hara+3an 3riti3 dan saran yan. 'e'ban.un dari +e'ba0a de'i 3ese'+urnaan
la+oran ini. A3hirnya 3a'i berhara+ 3e+ada te'an 9 te'an dan +ara +e'ba0a8 se'o.a
la+oran ini da+at ber'an:aat untu3 3ita se'ua.
;ale'ban.8 A+ril 2/14
1elo'+o3 1
2
DAFTAR ISI
1ata ;en.antar......................................................................................................................2
Da:tar (si................................................................................................................................3
6A6 ( : ;endahuluan
A. #atar 6ela3an.........................................................................................4
6. Ma3sud dan Tujuan.................................................................................4
6A6 (( : ;e'bahasan
A. Data Tutorial............................................................................................
6. S3enario 1asus........................................................................................
C. 1lari:i3asi (stilah ...................................................................................."
D. (denti:i3asi Masalah8............................................................................. "
!. Analisis Masalah................................................................................... %
F. #earnin. issue<..................................................................................../
=. 1eran.3a 1onse+..................................................................................
6A6 ((( : ;enutu+
A. 1esi'+ulan..........................................................................................4
DAFTA- ;7STA1A.........................................................................................................2
BAB I
PENDA-ULUAN
3
A" L'('! Bel'k'./
;ada la+oran tutorial 3ali ini8 la+oran 'e'bahas blo3 24 'en.enai Tu'buh4
1e'ban. yan. berada dala' blo3 24 +ada se'ester " ini dari 1uri3ulu' 6erbasis
1o'+etensi >161? ;endidi3an Do3ter 7'u' Fa3ultas 1edo3teran 7niversitas
Sri*ijaya ;ale'ban.. ;ada 3ese'+atan ini8 dila3u3an tutorial studi 3asus seba.ai
bahan +e'belajaran untu3 'en.hada+i tutorial yan. sebenarnya +ada *a3tu yan.
a3an datan..
B" M'k$# '. T#)#'.
Ada+un 'a3sud dan tujuan dari 'ateri tutorial ini8 yaitu :
1. Seba.ai la+oran tu.as 3elo'+o3 tutorial yan. 'eru+a3an ba.ian dari siste'
+e'belajaran 161 di Fa3ultas 1edo3teran 7niversitas Sri*ijaya ;ale'ban..
2. Da+at 'enyelesai3an 3asus yan. diberi3an +ada s3enario den.an 'etode analisis
dan +e'belajaran dis3usi 3elo'+o3.
3. Ter0a+ainya tujuan dari 'etode +e'belajaran tutorial dan 'e'aha'i 3onse+ dari
s3enario ini.
BAB II
PEMBA-ASAN
4
A" D'(' T#(o!%'l
Tutor : dr. -us'iyati Wijaya8 S+;1.MSC
Moderator : !liya
Se3retaris Meja : A0h'ad Dodi M
Se3retaris #a+to+ : Fredy Tandri
@ari8 Tan..al : Senin8 % A+ril 2/14
1a'is8 1/ A+ril 2/14
;eraturan : 1. Alat 3o'uni3asi di non4a3ti:3an
2. Se'ua an..ota tutorial harus a3ti: 'en.eluar3an +enda+at
3. Dilaran. 'a3an dan 'inu'
B" Ske.'!%o B Blok 24 T'0#. 2014
Athar8 ana3 la3i4la3i8 usia 1 bulan8 diba*a 3e 3lini3 3arena belu' bisa dudu3 dan
'eran.3a3. Athar ana3 3eti.a dari ibu usia 4/ tahun. #ahir s+ontan den.an bidan
+ada 3eha'ilan 3, 'in..u. Sela'a ha'il8 ibu tida3 ada 3eluhan dan +eri3sa
3eha'ilan 3e bidan 4 3ali. #ahir lan.sun. 'enan.is. 6erat badan lahir 3.2/ .ra'.
Saat ini Athar baru bisa ten.3ura+ bola3 bali3 di usianya 3e4) bulan8 bisa 'eraih
benda dan 'e'e.an. 'ainan sendiri. Athar belu' bisa te+u3 tan.an dan
'ela'bai3an tan.an8 belu' bisa 'e'an..il 'a'a8 +a+a8 dan 'enan.is bila in.in
sesuatu. Tida3 ada ri*ayat 3ejan..
;e'eri3saan :isi3 : berat badan %.) 3.8 +anjan. badan % 0'8 lin.3aran 3e+ala 41 0'.
Ana3 sadar. Aara3 anatara 3edua 'ata jauh8 hidun. +ese38 telin.a 3e0il8 dan leta3nya
lebih rendah dari .aris ujun. 'ata8 lidah terlihat selalu 3eluar dari 'ulut8 leher
+ende38 3onta3 ata bai38 'au 'elihat dan tersenyu' 3e+ada +e'eri3sa. Menoleh
3eti3a di+an..il na'anya. Tida3 terda+at .era3an yan. tida3 ter3ontrol. ;ada +osisi
ten.3ura+8 da+at 'en.an.3at dan 'enahan 3e+alanya bebera+a deti3. -e:le3s Moro
dan re:le3s 'en..en..a' tida3 dite'u3an. 1e3uatan len.an dan tun.3ai 48 re:le3s
tendon 'enurun8 tun.3ai dan len.an san.at le'be38 dan 'udah se3ali dite3u3.
Tela+a3 tan.an terda+at sy'ian 0rease. Tun.3ai +ende3 dan jara3 ibu jari 3a3i den.an
jari 3edua lebar.
1" Kl'!%2%k'$% I$(%l'0
5
1. Meran.3a3 : salah satu ton..a3 +er3e'ban.an 'otori3 bayi di usia %4) bulan8
.era3an 3ontralateral atau 'enyilan. >tan.an 3iri 'aju8 3a3i 3anan 'aju?.
2. 1ejan. : seran.an 'endada3 atau 3e3a'buhan suatu +enya3it
3. -e:le3s Moro : .era3an len.an dan 3a3i yan. terjadi 3eti3a bayi yan. baru lahir
di3ejut3an oleh suara atau .era3an 3eras.
4. ;al'ar .ras+ : 3eti3a sesuatu 'enyentuh tela+a3 tan.an bahi8 'a3a bayi a3an
'eres+on den.an 'en..en..a' se0ara 3uat.
. Sy'ian 0rease : alur +al'aris transversal tun..al yan. dibentu3 oleh :usi alur
+al'aris +ro3si'al dan distal8 terlihat +ada 3elainan 3on.enital se+erti syndro'e
Do*n.
". -e:le3s tendon : re:le3s yan. diti'bul3an oleh 3etu3an taja' +ada tendon atau
otot di te'+at yan. te+at sehin..a 'en.hasil3an +en.erutan se.era otot tersebut
yan. dii3uti oleh 3ontra3si.
D" Ie.(%2%k'$% M'$'l'0
1. Athar8 ana3 la3i4la3i8 usia 1 bulan8 diba*a 3e 3lini3 3arena belu' bisa dudu3
dan 'eran.3a3.
2. Athar ana3 3eti.a dari ibu usia 4/ tahun. #ahir s+ontan den.an bidan +ada
3eha'ilan 3, 'in..u. Sela'a ha'il8 ibu tida3 ada 3eluhan dan +eri3sa 3eha'ilan
3e bidan 4 3ali. #ahir lan.sun. 'enan.is. 6erat badan lahir 3.2/ .ra'.
3. Saat ini Athar baru bisa ten.3ura+ bola3 bali3 di usianya 3e4) bulan8 bisa 'eraih
benda dan 'e'e.an. 'ainan sendiri. Athar belu' bisa te+u3 tan.an dan
'ela'bai3an tan.an8 belu' bisa 'e'an..il 'a'a8 +a+a8 dan 'enan.is bila in.in
sesuatu. Tida3 ada ri*ayat 3ejan..
4. ;e'eri3saan :isi3 : berat badan %.) 3.8 +anjan. badan % 0'8 lin.3aran 3e+ala 41
0'. Ana3 sadar. Aara3 anatara 3edua 'ata jauh8 hidun. +ese38 telin.a 3e0il8 dan
leta3nya lebih rendah dari .aris ujun. 'ata8 lidah terlihat selalu 3eluar dari 'ulut8
leher +ende38 3onta3 'ata bai38 'au 'elihat dan tersenyu' 3e+ada +e'eri3sa.
Menoleh 3eti3a di+an..il na'anya. Tida3 terda+at .era3an yan. tida3 ter3ontrol.
;ada +osisi ten.3ura+8 da+at 'en.an.3at dan 'enahan 3e+alanya bebera+a deti3.
-e:le3s Moro dan re:le3s 'en..en..a' tida3 dite'u3an. 1e3uatan len.an dan
tun.3ai 48 re:le3s tendon 'enurun8 tun.3ai dan len.an san.at le'be38 dan 'udah
se3ali dite3u3. Tela+a3 tan.an terda+at sy'ian 0rease. Tun.3ai +ende3 dan jara3
ibu jari 3a3i den.an jari 3edua lebar.
E" A.'l%$%$ M'$'l'0
6
1" A(0'!* '.'k l'k%3l'k%* #$%' 14 5#l'.* %5'6' ke kl%.%k k'!e.' 5el#m 5%$'
##k '. me!'./k'k"
'" B'/'%m'.' pe!(#m5#0'. '. pe!kem5'./'. .o!m'l '.'k #$%' 14
5#l'.7
Pe!(#m5#0'.
66 ideal >berdasar3an usia? B 1/83 3.8
;6 ideal >berdasar3an usia? B %, 0'8
66 ideal berdasar3an ;6 B ,8 3.
#in.3ar 3e+ala B 444, 0'
Pe!kem5'./'.
18 Taha+4taha+ +er3e'ban.an yan. harus di0a+ai seoran. bayiCana3 +ada
usia tertentu disebut 'ilestone. Milestone +er3e'ban.an ana3 usia 1
bulan adalah seba.ai beri3ut :
Mo(o!%k 9 5e!)'l'. $e.%!%: me!'./k'k .'%k ('.//'
A'p(%2 : 'e'buat 'enara ti.a 3ubusD 'e'buat .aris
den.an +ensil ber*arnaD 'e'asu3i +ellet 3e
dala' botol
B'0'$' : 0a'+uranD 'en.i3uti +erintah sederhanaD
da+at 'ena'ai obje3 yan. :a'iliar >bola?
So$%'l : 'enunju33an bebera+a 3ein.inan atau
3ebutuhan den.an 'enunju3D 'e'elu3 oran.
tua
28 Pe!kem5'./'. F%$%k
Tin.3at +ertu'buhan lebih la'bat +ada u'ur tahun 3e dua dan
na:su 'a3an 'enurun. 5#e'a3 bayiE diba3ar oleh .era3an yan.
berta'bah8 lu'bar lordosis berlebihan 'e'buat +erut 'enonjol.
;ertu'buhan ota38 disertai 'ielinisasi yan. berlanjut8 'en.hasil3an
+ena'bahan lin.3ar 3e+ala lebih dari 2 0' dala' 1 tahun.
Seba.ian besar ana3 'ulai berjalan sendiri 'ende3ati usia satu
tahun8 seba.ian la.i tida3 da+at berjalan sa'+ai usia 1 bulan. 6ayi yan.
san.at a3ti: dan berani 0enderun. berjalan lebih a*al8 bayi 3uran. a3ti:8
lebih +ena3ut dan yan. teri3at den.an 'enyelidi3i obye34obye3 se0ara
ter+erin0i barjalan lebih la'bat. 6erjalan lebih a*al tida3 ber3aitan
den.an +er3e'ban.an di bidan.4bidan. lain.
;erta'a8 bayi berjalan tertatih4tatih8 lutut 'e'ben.3o3 den.an
len.an di :le3si di si3u8 seluruh batan. tubuh ber+utar +ada setia+ lan.3ah8
jari 3a3i 'un.3in 'enunju3 3e arah luar dan 3e dala' dan 3a3i 'ene'+el
+ada lantai. 1e'udian 'enuju 3e'anta+an yan. lebih besar dan e:isiensi
7
tena.a. Setelah bebera+a bulan latihan8 +usat .ravitasi ber.eser 3e
bela3an. dan batan. tubuh berdiri lebih stabil8 se'entara lutut e3stensi
dan len.an 'en.ayun 3e sa'+in. untu3 3esei'ban.an. Aari4jari 3a3i
ditahan sejajar dan ana3 itu da+at berhenti8 ber+utar dan 'e'bun.3u3
tan+a jatuh.
;8 Pe!kem5'./'. Ko/.%(%2
;enjelajahan benda 'e'+er0e+at jalannya 3arena +ende3atan8
+e'e.an.an8 dan +ele+asan ha'+ir se+enuhnya 'atur dan berjalan
berta'bah 3e hal4hal yan. 'enari3. Ana3 yan. baru berjalan
'en..abun.3an obje34obje3 den.an 0ara40ara baru untu3 'en0i+ta3an
hal4hal 'enari38 se+erti 'enu'+u3 balo34balo3 atau 'eleta3an baran. 3e
dala' te'+at 3aset video. Alat4alat 'ainan ju.a lebih 'un.3in untu3
di.una3an +ada 'a3sud4'a3sud tujuannya >sisir untu3 ra'but8 0an.3ir
untu3 'inu'?. Meniru oran. tua dan ana34ana3 yan. lebih de*asa adalah
0ara belajar yan. +entin.. ;er'ainan 3hayalan yan. ber+usat +ada tubuh
ana3 itu sendiri >+ura4+ura 'inu' dari 0an.3ir 3oson.?.
48 Pe!kem5'./'. Emo$%
6ayi4bayi yan. ber3e'ban. 'ende3ati 3ejadian +entin. atau
5milestoneE dari lan.3ah4lan.3ah +erta'a 'ere3a 'un.3in 'udah 'arah.
6ila 'ere3a 'ulai berjalan8 +erubahan suasana hati uta'a 'ere3a nyata
se3ali. Ana3 yan. baru belajar berjalan di.a'bar3an se+erti oran. yan.
di'abu3an oleh 3e'a'+uan 'ere3a yan. baru dan oleh 3e3uatan 'ere3a.
Mere3a serin. ber+utar 'en.elilin.i oran. tua 'ere3a8 se+erti +lanet4
+lanet 'en.elilin.i 'atahari8 ber+indah4+indah8 'enoleh 3e bela3an.8
ber.era3 lebih jauh dan 3e'udian 3e'bali untu3 'enda+at sentuhan yan.
'enenan.3an dari oran. tua 'ere3a. ;ada lin.3un.an yan. tida3 di3enal8
den.an +erasaan ana3 yan. ta3ut8 orbit4orbit de'i3ian 'un.3in 3e0il atau
tida3 ada8 dala' 3eadaan lin.3un.an yan. di3enal8 ana3 yan. berani da+at
5ber3elilin.E sa'+ai tida3 terlihat.
1e'a'+uan ana3 untu3 'en..una3an oran. tua seba.ai 5te'+at
a'anE untu3 +enjelajahan8 ter.antun. +ada hubun.an 3asih sayan.. 1asih
sayan. da+at dinilai dari oran. tua 'enin..al3an ana34ana3 dala' ruan.
ber'ain yan. tida3 di3enal8 5situasi asin.E. 1eti3a oran. tua 'ere3a +er.i8
seba.ian ana3 berhenti ber'ain8 'enan.is8 dan 'en0oba untu3 i3ut.
8
&a'un8 a3ibat terbesar yan. 'enari3 adalah tan..a+an ana3 3eti3a oran.
tua 'ere3a 3e'bali. Ana3 yan. disayan.i +er.i 3e oran. tuanya den.an
se.era untu3 diantar8 dihibur dan 3e'udian da+at 3e'bali ber'ain. Ana3
den.an +erasaan sayan. yan. bertentan.an >a'bivalen? +er.i 3e oran.
tuanya teta+i 3e'udian 'enola3 untu3 dihibur dan 'un.3in 'e'u3ul
oran. tuanya 3arena 'arah. Ana34ana3 yan. d3ate.ori3an seba.ai
+en.hindar 'un.3in tida3 +rotes 3eti3a oran. tua 'ere3a +er.i dan
'un.3in tida3 'enya'but saat 'ere3a 3e'bali. ;ola tan..a+an yan.
ta'+a3 .elisah 'un.3in 'e*a3ili +er3e'ban.an bayi 'en.e'ban.3an
strate.i untu3 'enan..ulan.i si:at oran. tua 'ere3a yan. su3a
'en.hu3u' atau tida3 bertan..un. ja*ab dan 'un.3in 'era'al3an
'asalah 3o.niti: dan 'asalah e'osi di 3e'udian hari. ;ersen.3etaan
berlanjut tentan. ba.ai'ana bayi bertabiat dan +en.ala'an +er+isahan
sebelu'nya 'un.3in 'e'+en.aruhi ta:siran dari a3ibat situasi yan. aneh.
48 Pe!kem5'./'. B'0'$'
1o'uni3asi +entin. seja3 lahir8 3hususnya nonverbal seba.ai
intera3si antara bayi dan yan. 'era*atnya. ;eneri'aan bahasa
'endahului +erasaan. 1ata43ata +erta'a 'ulai 'un0ul +ada usia ,41)
bulan8 3ebanya3an ana3 da+at 'en.u0a+3an setida3nya 1 sa'+ai 2 3ata
+ada ulan. thun +erta'a 'ere3a. 1eti3a bayi 'ulai 'en.u0a+3an 3ata4
3ata +erta'anya8 3ira43ira 12 bulan 8 'ere3a 'ulai 'enan..a+i den.an
te+at bebera+a 0ontoh +ernyataan sederhana se+erti 5tida3E8 5sela'at
tin..al8 5 saya 'intaE. ;ada usia 1 bulan8 rata4rata ana3 'enunju3 +ada
ba.ian uta'a tubuh dan 'en.una3an 44" 3ata43ata se0ara s+ontan dan
benar8 ter'asu3 3ata benda na'a sendiri. Ana3 yan. baru berjalan ju.a
'eni3'ati ber3ata43ata den.an su3u 3ata yan. banya3 teta+i tida3 ta'+a3
'arah 3eti3a tida3 ada yan. 'en.erti. Seba.ian besar 3o'uni3asi
3ein.inan dan ide berlanjut 'enjadi non4verbal.
>Nelson Textbook of Pediatry. 2011?
5" Jel'$k'. e(%olo/% '!% ke(e!l'm5'('. (#m5#0 kem5'./<
9
;ada 3asus s3enario ini8 ana3 la3i4la3i berusia 1 tahun belu' bisa dudu3
dan 'eran.3a3 'enunju33an bah*a terjadi 3eterla'batan +er3e'ban.an 'otori3
3asar. Seharusnya ana3 sudah bisa dudu3 tan+a bantuan +ada usia " bulan dan
'eran.3a3 nai3 tan..a +ada usia 1 bulan. ;ada usia 12 bulan ana3 sudah 'a'+u
berjalan sendiri.
Ai3a seoran. ana3Cbayi belu' 'a'+u 'en0a+ai 'ilestonenya8 'a3a hal
ini da+at 'eru+a3an +etunju3 3e'un.3inan bayiCana3 tersebut 'en.ala'i
3eterla'batan +er3e'ban.an. ;er3e'ban.an bayiCana3 'eli+uti: +er3e'ban.an
:isi38 3o.niti:8 e'osi8 bahasa8 'otori38 +ersonal sosial8 dan ada+ti:.
;enyebab 3eterla'batan +er3e'ban.an 'otori3 3asar bisa 3arena banya3
:a3tor. =eneti3 'eru+a3an salah satu +enyebab terha'batnya +roses
+er3e'ban.an 'otori3. ;er3e'ban.an yan. tida3 nor'al da+at disebab3an oleh
3elainan 3ro'oso' atau .en. Ca0at cytogenetic yan. +alin. serin. adalah
'on.olis' yan. se0ara u'u' disebut Sindro' Do*n. ;erila3u yan. +alin.
'enonjol a3ibat sindro' ini adalah 3eterbela3an.an 'ental.
;er3e'ban.an 'otori3 serin. 3ali di+en.aruhi oleh a3ibat lan.sun. atau+un tida3
lan.sun. dari :a3tor4:a3tor sebelu' bayi itu lahir. 6anya3 :a3tor yan.
'e'beri3an +en.aruh terhada+ +er3e'ban.an bayi sela'a dala' 3andun.an
ibu8 yaitu: >1? obat4obatan8 >2? +enya3it ba*aan ibu8 dan >3? .eneti3.
1. Fbat4obatan
Fbat4obatan 'enjadi salah satu +en.ha'bat +roses +er3e'ban.an 'otori3
'anusia. Salah satu obat itu adalah 3o3ain. 6ayi yan. lahir dari ibu yan.
'en..una3an 3o3ain se0ara berlebih4lebihan sela'a 'asa 3eha'ilannya
'e'+unyai resi3o lebih besar 'en.ala'i S(DS >sudden in:ant dead
10
syndro'e? dan 3e'un.3inan a3an 'en.ala'i laju +ertu'buhan lebih la'bat
dibandin.3an den.an ana34ana3 yan. lahir nor'al.
2. ;enya3it ba*aan dari ibu
Meru+a3an salah satu +enyebab terha'batnya +roses +er3e'ban.an 'otori3.
1arena ibu yan. tida3 sehat 'e'ba*a berba.ai +otensi yan. da+at ditular3an
3e+ada 3eturunannya. Salah satu +enya3it 'enular dari ibu adalah @(G.
1erusa3an neurolo.is +ada ana3 yan. terin:e3si @(G seba.ai beri3ut :
1 1ehilan.an 'ilestones yan. di+eroleh sebelu'nya
2 1e.a.alan 'en0a+ai +er3e'ban.an 'ilestones +ada usia yan.
dihara+3an
3 =an..uan +ertu'buhan ota3
4 S+asti0ity atau ri.idity
1ele'ahan otot
" AtaHia
% Tre'or atau athetosis
3. =eneti3
4. &utrisi ibu ha'il
Meru+a3an salah satu +otensi terha'batnya +er3e'ban.an 'otori3 +ada
ana3. &utrisi sebelu' ana3 itu lahir harus di0u3u+i 3arena san.at +entin. ba.i
3esehatan ibu ha'il dan e'brionya. !'brio yan. sedan. ber3e'ban. harus
'eneri'a nutrisi yan. 0u3u+ dala' uterus8 teruta'a 3arena +er3e'ban.an
ota3 a3an 'en0a+ai 2I dari berat 'atan. sebelu' e'brio itu lahir. Selain itu
ju.a +entin. a.ar ibu ha'il 'eneri'a su++ly vita'in dan 'ineral yan. 0u3u+8
3arena 3e3uran.an nutrien ini da+at 'en.a3ibat3an .an..uan :isi3 dan 'ental
dan dala' bebera+a 3asus bah3an da+at 'en.a3ibat3an 3e'atian e'brio.
+" B'/'%m'.' +'!' me.%l'% p!o$e$ (#m5#0 kem5'./ &'./ .o!m'l p'' '.'k7
;enilaian +ertu'buhan dan +er3e'ban.an da+at dila3u3an sedini 'un.3in seja3
ana3 dilahir3an. Dete3si dini 'eru+a3an u+aya +enjarin.an yan. dila3sana3an
se0ara 3o'+rehensi: untu3 'ene'u3an +enyi'+an.an tu'buh 3e'ban. dan
'en.etahui serta 'en.enal :a3tor resi3o +ada balita8 yan. disebut ju.a ana3 usia
dini. Melalui dete3si dini da+at di3etahui +enyi'+an.an tu'buh 3e'ban. ana3
se0ara dini8 sehin..a u+aya +en0e.ahan8 sti'ulasi8 +enye'buhan serta +e'ulihan
da+at diberi3an den.an indi3asi yan. jelas +ada 'asa4'asa 3ritis +roses tu'buh
3e'ban.. 7+aya4u+aya tersebut diberi3an sesuai den.an u'ur +er3e'ban.an
ana38 den.an de'i3ian da+at ter0a+ai 3ondisi tu'buh 3e'ban. yan. o+ti'al
>Ti' Dirjen ;e'binaan 1es'as8 1,,%?.
11
PERTUMBU-AN
BATASAN
Setia+ +erubahan dari tubuh yan. berhubun.an den.an berta'bahnya u3uran
tubuh bai3 :isi3 >anato'is? 'au+un stru3tural dala' arti seba.ian atau
3eseluruhan
INDIKATOR
1" Be!'( 5''.
6erat badan lahir rata4rata 384 3. >28%4481 3.?
6ayi yan. dilahir3an 0u3u+ bulan a3an 3ehilan.an berat badannya sela'a 344
hari +erta'a dan a3an 3e'bali sa'a den.an berat badan lahir +ada hari 3e4)4,
6erat badan J 2 H berat badan lahir +ada u'ur bulan8 3 H berat badan lahir
+ada u'ur 1 tahun8 4 H berat badan lahir +ada u'ur 2K tahun
;ena'bahan berat badan
" bln 3e41 : /8418/ 3.Cbl
" bln 3e42 : /834/8 3.Cbl
142 th : /82 3.Cbl
2" T%.//% B''.
-ata4rata tin..i >+anjan.? badan lahir L / 0'
;anjan. badan J 1K H +anjan. badan +ada u'ur 1 tahun
;ena'bahan +anjan. badan
7'ur " bl 3e41 : 28 0'Cbl
" bl 3e42 : 182 0'Cbl
14% th : %8 0'Cth
Tabel 1. Fo!m#l' P!'k(%$ #.(#k Me.e.(#k'. T%.//% B''. No!m'l p''
B'&% '. A.'k
P'.)'./=T%.//% B''. Se.(%me(e! >+m8
#ahir
1 th
2412 th
/
%
M7'ur >th? H "N L %%
;" L%./k'! Kep'l'
-ata4rata lin.3ar 3e+ala lahir 338/438" 0'
12
;ada th 3e418 lin.3ar 3e+ala 'enjadi 448444"8, 0' >J L 1/ 0'?
;ada th 3e42 'enjadi 4"8,44,8 0' >J L 28 0'?
;ada th 3e43 'enjadi 4%8%4/8) 0' >J L 182 0'?
4" E!#p$% /%/%
=i.i susu berju'lah 2/ buah dan biasanya telah tu'buh seluruhnya +ada u'ur
28 th
Tabel 2. Um#! R'('3!'(' E!#p$% ,%/% S#$# '. ,%/% Te('p p'' A.'k
4" P#$'( O$%2%k'$%
;ada a3hir bulan 3e42 3ehidu+an janin8 3eran.3a tulan. ra*an e'brio telah
terdi:erensiasi 'enjadi seju'lah se.'en yan. 'eru+a3an 0i3al ba3al tulan.
3eran.3a. Fsi:i3asi +erta'a ta'+a3 +ada 3lavi3ula dan ba.ian 'e'branosa
tulan. ten.3ora38 3e'udian den.an 0e+at dii3uti +ada tulan. +anjan. dan
vertebra. Di3enal 2 +usat osi:i3asi8 yaitu +usat osi:i3asi +ri'er u'u'nya
dibentu3 +ada 'asa janin. Sedan.3an +usat osi:i3asi se3under dibentu3
setelah lahir8 3e0uali +ada e+i:isis distal :e'ur dan +ro3si'al tibia. ;ada *a3tu
lahir biasanya dite'u3an +usat osi:i3asi di 3al3aneus8 3uboideus8 tibia
13
,%/% S#$#
2 insisor sentral
ba*ah
4 insisor atas
2 insisor lateral
ba*ah
4 'olar 3e41
4 3us+id
4 'olar 3e42
Um#! >5l8
41/
)412
1241
1241"
1"42/
2/43/
,%/% Te('p
4 'olar 3e41
) insisor
) +re'olar
4 3aninus
4 'olar 3e42
4 'olar 3e43
Um#! >(08
4%
%4,
1/412
11412
13
1"421
+ro3si'al8 talus dan :e'ur distal. Setelah u'ur " bln +er.elan.an tan.an dan
tan.an baru bisa 'e'beri3an in:or'asi untu3 'enentu3an u'ur tulan.
PENILAIAN
7ntu3 'en.etahui u3uran +ertu'buhan seoran. ana3 a+a3ah nor'al atau tida38
'a3a u3uran ana3 tersebut harus dibandin.3an den.an u3uran nor'al +o+ulasi
yan. sebaya. 6erba.ai nilai ba3u antro+o'etri da+at di+er.una3an untu3 'enilai
+ertu'buhan :isi3 seoran. ana38 na'un yan. +alin. serin. di+a3ai adalah u3uran
berat badan8 tin..i badan dan lin.3ar 3e+ala.
&ilai ba3u untu3 u3uran antro+o'etri3 berat badan dan tin..i badan yan. serin.
di+a3ai adalah 'enurut National Center Health Stastitic >&C@S?8 sedan.3an
untu3 lin.3ar 3e+ala di+er.una3an .ra:i3 &elhaus. =ra:i3 +ertu'buhan standar
&C@S ini telah diteri'a oleh W@F seba.ai standar +ertu'buhan internasional
untu3 u'ur th +erta'a. Setia+ .ra:i3 tersusun dari % 3urva +ersentil. 1urva
+ersentil ini 'enunju33an +ersentase ana3 +ada u'ur tertentu. Seba.ai nilai
standar adalah +ersentil 3e4/ >'edian?. Dian..a+ +atolo.is a+abila hasil
+en.u3uran berada O 93 SD >+ersentil 3e4?
7ntu3 +enilaian +ertu'buhan bayi +re'atur8 harus dila3u3an 3ore3si
>'en.uran.i 'in..u4'in..u +re'aturitas? : untu3 lin.3ar 3e+ala sa'+ai u'ur
1) bln8 untu3 berat badan sa'+ai u'ur 24 bln8 untu3 tin..i badan sa'+ai u'ur
4/ bln8 setelah u'ur ini tida3 +erlu 3ore3si. 73uran lin.3ar 3e+ala di.olon.3an
nor'al a+abila berada diantara .aris +utus4+utus >42 SD sa'+ai L2 SD?.
PERKEMBAN,AN
BATASAN
6erta'bahnya 3e'a'+uan >skill?8 stru3tur dan :un.si tubuh yan. lebih 3o'+le3s
PENILAIAN
Dete3si dini +er3e'ban.an ana3 dila3u3an den.an 0ara +e'eri3saan
+er3e'ban.an se0ara ber3ala8 a+a3ah sesuai den.an u'ur atau telah terjadi
+enyi'+an.an dari +er3e'ban.an nor'al
1" Pe.)'!%./'. Pe!kem5'./'. >$k!%.%./8
Tujuannya untu3 'e'isah3an ana3 yan. didu.a 'e'+unyai 3elainan
+er3e'ban.an
Da+at dila3u3an 1 atau 2 taha+ :
14
S3rinin. 2 taha+ terdiri dari
;res3rinin. >'e'+er.una3an 3uesioner yan. diisi oleh oran. tuanya?
S3rinin. >dila3u3an bila hasil +res3rinin. 'era.u3anCabnor'al?
Wa3tu s3rinin. 'enurut bebera+a ahli
Drilen : ,41/ bl8 2 th8 3 th
Cha'berlain : 1 th dan 3 th
Fran3enber. : 34" bl8 ,412 bl8 1)424 bl dan 38 48 th
2" D%'/.o$(%k Pe!kem5'./'.
Meru+a3an tinda3 lanjut dari s3rinin.
Tujuannya untu3 'enentu3an se0ara te+at tin.3at +er3e'ban.an ana3 dan
+enyebab terjadinya .an..uan tersebut
;e'eri3saaan 'eli+uti ana'nesisCri*ayat +enya3it8 +e'eri3saan :isis
u'u'8 +en.lihatan8 +enden.aran8 neurolo.i38 .an..uan
'etaboli3C.eneti38 .an..uan bi0araCbahasa8 serta .an..uan :un.si
+er3e'ban.an intele3tualC3e0erdasan
(nte.rasi dari hasil +ene'uan tersebut 3e'udian diteta+3an untu3
+enatala3sanaan8 3onsultasi dan +ro.nosisnya
6ebera+a tes +er3e'ban.an yan. serin. di.una3an di ;oli3lini3 Tu'buh
1e'ban. F17;C-S@S 6andun. adalah
1" D%'/.o$(%k Pe!kem5'./'. F#./$% M#.+0e.
Tujuan uta'a adalah untu3 'endete3si 3eterla'batan dala'
+er3e'ban.an den.an 0ara 'en.u3ur taha+ +er3e'ban.an bidan.
:un.si tertentu
Di.una3an untu3 u'ur /43 th
A$pek pe!kem5'./'. &'./ %.%l'%
7'ur /412 bl 7'ur 243 th
7'ur Meran.3a3
Dudu3
6erjalan
Me'e.an.
;erse+si
6erbi0ara
;en.ertian bahasa
Sosialisasi
7'ur ;en.ertian berbahasa
6erbi0ara >a3ti:
berbahasa?
;erse+si
1etera'+ilan tan.an
6erjalan
Pe.+'('('.
7ntu3 3e+erluan +en0atatan hasil tes di+a3ai :or'ulir +enilaian
Sebelu' +e'eri3saan dila3u3an8 3ore3si terhada+ u'ur +re'aturitas
15
Seba.ai +rinsi+8 +e'eri3saan di'ulai +ada tin.3at u'ur yan. lebih
rendah dan beran.sur4an.sur 'enin.3at 3etaha+ yan. lebih tin..i
,!'2%k Pe!kem5'./'.
Sesudah 'enda+at an.3a untu3 'asin.4'asin. bidan. :un.si8
3e'udian dibuat .ra:i3 +er3e'ban.an +ada :or'ulir 3husus
Pe.'2$%!'. -'$%l Peme!%k$''.
$an. +erta'a di+erhati3an8 a+a3ah .ra:i3 tadi 'enunju33an
+enyi'+an.an yan. ne.ati: >u'ur +er3e'ban.an dala' bidan.
tertentu berada di ba*ah u'ur 3ronolo.is?.
2" Denver Developmental Screening Test II >DDST II8
Dete3si dini +enyi'+an.an +er3e'ban.an ana3 u'ur O " th8 berisi 12
.u.us tu.as yan. disusun dala' :or'ulir 'enjadi 4 se3tor untu3
'enjarin. :un.si beri3ut :
1. Personal social >sosial +ersonal?
;enyesuaian diri den.an 'asyara3at dan +erhatian terhada+
3ebutuhan +eroran.an
2. Fine motor adati!e >'otor halus ada+ti:?
1oordinasi 'ata tan.an8 'e'ain3an8 'en..una3an benda4benda
3e0il
3. "ang#age >bahasa?
Menden.ar8 'en.erti dan 'en..una3an bahasa.
4. $ross motor >'otor 3asar?
Dudu38 jalan8 'elo'+at dan .era3an u'u' otot besar
;en0atatan hasil
1. 1ore3si :a3tor +re'aturitas
Tari3 .aris u'ur dari .aris atas 3e datar dan 0antu'3an tan..al
+e'eri3saan +ada ujun. atas .aris u'ur
2. Se'ua uji0oba dila3u3an untu3 tia+ se3tor di'ulai den.an uji0oba
yan. terleta3 di sebelah 3iri .aris u'ur8 3e'udian dilanjut3an
sa'+ai 3e 3anan .aris u'ur
3. ;ada tia+ se3tor dila3u3an 'ini'al 3 uji0oba yan. +alin. de3at di
sebelah 3iri .aris u'ur serta tia+ uji0oba yan. dite'bus .aris u'ur
16
4. 6ila ana3 tida3 'a'+u untu3 'ela3u3an salah satu uji0oba +ada
lan.3ah 3 >5.a.alED 5'enola3ED 5tida3 ada 3ese'+atanE? P la3u3an
uji0oba ta'bahan 3e sebelah 3iri +ada se3tor yan. sa'a sa'+ai
ana3 da+at 5le*atE 3 uji0oba
S3or ;enilaian
S3or dari tia+ uji0oba ditulis +ada 3ota3 se.i e'+at
7ji0oba de3at tanda .aris /I
; : PassCle*at. Ana3 'ela3u3an uji0oba den.an bai38 atau ibuC
+en.asuh ana3 'e'beri la+oran >te+atCda+at di+er0aya bah*a
ana3 da+at 'ela3u3annya?
F : FailC.a.al. Ana3 tida3 da+at 'ela3u3an uji0oba den.an bai3
atau ibuC+en.asuh ana3 'e'beri la+oran >te+at? bah*a ana3 tida3
da+at 'ela3u3annya den.an bai3
&o : No oort#nityCtida3 ada 3ese'+atan. Ana3 tida3 'e'+unyai
3ese'+atan untu3 'ela3u3an uji 0oba 3arena ada ha'batan. S3or
ini hanya boleh di+a3ai +ada uji0oba den.an tanda -
- : %ef#salC'enola3. Ana3 'enola3 untu3 'ela3u3an uji0oba
;enola3an da+at di3uran.i den.an 'en.ata3an 3e+ada ana3 5a+a
yan. harus dila3u3anE8 ji3a tida3 'enanya3an 3e+ada ana3 a+a3ah
da+at 'ela3u3annya >uji0oba yan. dila+or3an oleh ibuC +en.asuh
ana3 tida3 dis3or seba.ai +enola3an?
(nter+restasi ;enilaian (ndividual
1. #ebih >an!enced?
6ila'ana seoran. ana3 le*at +ada uji0oba yan. terleta3 di3anan
.aris u'ur8 dinyata3an +er3e'ban.an ana3 lebih +ada uji0oba tsb.
2. &or'al
6ila seoran. ana3 .a.al atau 'enola3 'ela3u3an uji0oba disebelah
3anan .aris u'ur
3. Ca#tionC+erin.atan
6ila seoran. ana3 .a.al atau 'enola3 uji0oba8 .aris u'ur terleta3
+ada atau antara +ersentil % dan ,/ s3ornya
4. &elayedC3eterla'batan
17
6ila seoran. ana3 .a.al atau 'enola3 'ela3u3an uji0oba yan.
terleta3 len.3a+ disebelah 3iri .aris u'ur
. 'ort#nityCtida3 ada 3ese'+atan uji0oba yan. dila+or3an oran.
tua
(nter+restasi DDST ((
&or'al
6ila tida3 ada 3eterla'batan dan atau +alin. banya3 satu ca#tion
#a3u3an ulan.an +ada 3ontrol beri3utnya
Sus+e3
6ila dida+at3an Q2 ca#tion danCatau Q1 3eterla'batan
#a3u3an uji ulan. dala' 142 '.. untu3 'en.hilan.3an :a3tor
sesaat se+erti rasa ta3ut8 3eadaan sa3it atau 3elelahan
Tida3 da+at diuji
6ila ada s3or 'enola3 +ada Q1 uji 0oba terleta3 disebelah 3iri .aris
u'ur atau 'enola3 +ada Q 1 uji 0oba yan. dite'bus .aris u'ur
+ada daerah %4,/I
7ji ulan. dala' 142 '..
6ila ulan.an hasil uji 0oba dida+at3an sus+e3 atau tida3 da+at diuji8
'a3a di+i3ir3an untu3 diruju3 >referal consideration?
;" VOYTA
7ntu3 ana3 /412 bulan
7ntu3 dia.nosti3 dini .an..uan 'otori3 serebral serta dia.nosti3 yan.
'enyan.3ut +er3e'ban.an neurolo.i3 den.an 0ara 'elihat % rea3si
si3a+ tubuh
4" SKALA BAYLEY
7ntu3 ana3 243/ bulan
Diba.i 3 ba.ian yaitu :(ental scale
(otor scale
)nfant beha!ior record
POLA PERKEMBAN,AN SAMPAI UMUR 1 TA-UN
18
RRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRR
Masa neonatus >4 'in..u +erta'a?
RRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRR
Ti : Tiara+ dala' si3a+ :le3siD 'e'utar 3e+ala dari sisi 3e sisiD 3e+ala
'elen.3un. +ada sus+ensi ventral
Tl : 6iasanya :le3si dan sedi3it 3a3u
G : Da+at 'ela3u3an :i3sasi 'u3a atau 0ahaya +ada .aris +en.lihatanD
.era3an 'ata 5'ata bone3aE >dool*s eye? +ada +e'utaran tubuh
- : -es+ons Moro a3ti:D re:le3s 'elan.3ah dan 'ene'+at3anD re:le3s
'e'e.an. a3ti:
S : ;en.lihatan 'e'ilih +ada 'u3a 'anusia
??????????????????????????????????????????????????????????????
;ada 4 'in..u
??????????????????????????????????????????????????????????????
Ti : 1a3i lebih e3stensiD 'e'+ertahan3an da.u 3e atasD 'e'utar 3e+alaD
'en.an.3at 3e+ala sebentar sebidan. den.an tubuh +ada sus+ensi
ventral
T# : ;ostur tonus leher 'enonjolD lentur dan rele3sD 3e+ala tertin..al di
bela3an. +ada +enari3an untu3 +osisi dudu3
G : Men.a'ati oran.D 'en.i3uti .era3an obje3
S : =era3an tubuh seira'a den.an suara oran. lain +ada 3onta3 sosialD
'ulai tersenyu'
??????????????????????????????????????????????????????????????
;ada ) 'in..u
??????????????????????????????????????????????????????????????
Ti : Men.an.3at 3e+ala sedi3it lebih jauhD 3e+ala ditahan +ada bidan.
tubuh +ada sus+ensi verti3al
Tl : ;ostur tonus leher 'enonjolD 3e+ala tertin..al di bela3an. +ada
+enari3an untu3 +osisi dudu3
G : Men.i3uti .era3an obje3 1)/ derajat
S : Tersenyu' +ada 3onta3 sosialD 'enden.ar3an suara dan coos
??????????????????????????????????????????????????????????????
;ada 12 'in..u
??????????????????????????????????????????????????????????????
Ti : Men.an.3at 3e+ala dan dada8 len.an e3stensiD 3e+ala ditahan +ada
bidan. tubuh +ada sus+ensi ventral
T# : ;ostur tonus leher 'enonjolD 'enjulur3an tan.an 3earah dan
'en.hindari obje3 D 'ela'bai3an 'ainan
D : 1e+ala yan. tertin..al di bela3an. +ada +osisi dudu3D 3e+ala 'anta+8
0ondon. 3ede+an D 'enyenan.i dudu3 den.an du3un.an badan
se+enuhnya
6 : 6ila di+e.an. te.a3 8'endoron. den.an 3a3i
19
A : Melihat bola 3e0il8 teta+i tida3 ber.era3 3e arahnya
S : Terta*a 3erasD da+at 'ena'+a33an tida3 senan. ji3a 3onta3 sosial
di+utusD .e'bira +ada saat 'elihat 'a3anan
??????????????????????????????????????????????????????????????
;ada 2) 'in..u
??????????????????????????????????????????????????????????????
Ti : 6er.ulin.4.ulin.D ber+utarD 'eran.3a3 atau 'eraya+4'eran.3a3
>+nobloch?
T# : Men.an.3at 3e+alaD ber.ulin.4.ulin.D .era3an 'eliu34liu3
D : Dudu3 sebentar8 den.an du3un.an +elvisD 'e'bun.3u3 3e de+an +ada
tan.an D +un..un. 'e'utar
6 : Da+at 'en.du3un. seba.ian besarD 'elo'+at4lo'+at se0ara a3ti:
A : Men0a+ai dan 'e'e.an. obje3 besar. Me'indah3an obje3 dari tan.an
3e tan.an D 'e'e.an. 'en..una3an tela+a3 tan.an sisi radialD
0enderun. +ada bola 3e0il
6a : Suara vo3al +olisilabus dibentu3
S : Menyu3ai ibuD 'en.o0ehD senan. ber3a0aD beres+ons terhada+
+erubahan +ada 3e+uasan e'osi 3onta3 sosial
RRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRR
;ada 4/ 'in..u
??????????????????????????????????????????????????????????????
D : Dudu3 ban.un sendiri dan den.an tida3 terbatas tan+a du3un.an8
+un..un. lurus
6 : Menari3 +osisi berdiriD 5ber3elilin.E atau berjalan ber+e.an.an +ada
+eralatan ru'ah tan..a
M : Meraya+ atau 'eran.3a3
A : Me'e.an. obje3 den.an ibu jari dan ajri telunju3D 'endoron. baran.4
baran. den.an jari telunju38 'en.a'bil bola4bola 3e0il den.an dibantu
.era3an tan.anD 'ene'u3an 'ainan yan. dise'bunyi3an8 beru+aya
'enda+at3an 3e'bali obje3 yan. jatuhD 'ele+as3an obje3 yan.
di+e.an. oleh oran. lain
6a : Suara 3onsonan berulan. >'a4'a8 +a4+a?
S : 6eres+ons terhada+ suara 'a4'aD 'e'ain3an +er'ainan 0ilu34baD
'ela'bai3an bye,bye
??????????????????????????????????????????????????????????????
;ada 2 'in..u >1 tahun?
??????????????????????????????????????????????????????????????
M : 6erjalan den.an satu tan.an di+e.an. >4) 'in..u?D ban.3it se0ara
bebas D 'elan.3ah bebera+a lan.3ah >+nocbloch?
A : Men.a'bil bola 3e0il tan+a dibantu .era3an tan. jari telunju3 dan
je'+ol D 'ele+as3an obje3 +ada oran. lain atas +er'intaan atau isyarat
6a : 6ebera+a +er'aian disa'+in. 5'a'aE8E +a+aE
20
S : Me'ain3an +er'ainan bola sederhanaD 'e'buat +enyesuaian +ostur
untu3 ber+a3aian
4444444444444444444444444444444444444444444444444444444444444444444444444444444444444444444444
444444444
1eteran.an
Ti : Tiara+T# : Telentan.
G : Gisual- : -e:le3s
S : Sosial D : Dudu3
6 : 6erdiri 6a : 6ahasa
M : Motor A : Ada+ti:
POLA PERKEMBAN,AN PADA UMUR 132 TA-UN
??????????????????????????????????????????????????????????????
1 bulan
??????????????????????????????????????????????????????????????
M : 6erjalan sendiriD 'eran.3a3 nai3 tan..a
A : Me'buat 'enara ti.a 3ubusD 'e'buat .aris den.an +ensil ber*arna
>crayon? D 'e'asu3an ellet 3e dala' botol
6a : Ca'+uranD 'en.i3uti +erintah sederhanaD da+at 'ena'ai obje3 yan.
:a'iliar >bola?
S : Menunju33an bebera+a 3ein.inan atau 3ebutuhan den.an 'enunju3D
'e'elu3 oran. tua
??????????????????????????????????????????????????????????????
1) bulan
??????????????????????????????????????????????????????????????
M : #ari den.an 3a3uD dudu3 +ada 3ursi 3e0ilD berjalan nai3 tan..a den.an
satu tan.an di+e.an.D 'enjelajahi la0i dan 3eranjan. sa'+ah
A : Me'buat 'enara dari 4 3ubusD 'eniru 'en0orat40oretD 'eniru 0oretan
verti3al D 'ele'+ar bola 3e0il
6a : 1/ 3ata >rata4rata?D 'e'beri na'a .a'barD 'en.identi:i3asi satu atau
lebih ba.ian tubuh
S : Ma3an sendiriD 'en0ari +ertolon.an bila ada 3esu3aran D da+at
'en.eluh bila basah atau 'enjadi 3otorD 'en0iu' oran. tua den.an
'en.erut
24 bulan
??????????????????????????????????????????????????????????????
M : 6erlari bai3D nai3 turun tan..a8 satu tan..a setia+ saatD 'e'bu3a
+intuD 'e'anjat +eralatan ru'ah tan..aD 'elo'+at
A : Menara % 3ubus >" +ada 21 bulan?D 'en..a'bar lin.3aranD 'eniru
0oretan horisontalD 'eli+at 3ertas 'en.i3uti li+atan yan. sudah ada
6a : Men.aju3an 3 3ata bersa'a >subje38 3ata 3erja8 obje3?
21
S : Me'e.an. sendo3 den.an bai3D serin. 'en0eritera3an +en.ala'an
baruD 'e'bantu 'e'bu3a +a3aianD 'enden.ar3an 0erita den.an
.a'bar
RRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRR
2" A(0'! '.'k ke(%/' '!% %5# #$%' 40 ('0#." L'0%! $po.('. e./'. 5%'. p''
ke0'm%l'. ;@ m%.//#" Sel'm' 0'm%l* %5# (%'k '' kel#0'. '. pe!%k$'
ke0'm%l'. ke 5%'. 4 k'l%" L'0%! l'./$#./ me.'./%$" Be!'( 5''. l'0%! ;"240
/!'m"
'" B'/'%m'.' 0#5#./'. #$%' %5# e./'. kel#0'. &'./ %'l'm% '.'k7
An.3a 3ejadian Sindro' Do*n +ada *anita 'uda >O 2 tahun? insidennya san.at
rendah8 teta+i 'un.3in 'enin.3at +ada *anita yan. san.at 'uda >O 1 tahun?.
-esi3o 'elahir3an bayi Sindro' Do*n a3an 'enin.3at +ada *anita berusia Q 3/
tahun dan 'enin.3at taja' +ada usia Q 4/ tahun. A+abila u'ur ibu diatas 3
tahun di+er3ira3an terda+at +erubahan hor'onal yan. da+at 'enyebab3an Snon
dijun0tion +ada 3ro'oso' yan. da+at 'enyebab3an terjadinya e3stra 3ro'oso'
21 atau triso'i 21.
;erubahan endo3rin se+erti 'enin.3atnya se3resi andro.en8 'enurunnya 3adar
hidroe+iandrosteron8 'enurunnya 3onsentrasi estradiolsiste'i38 +erubahan
3onsentrasi rese+tor hor'on dan +enin.3atan 3adar #@ dan FS@ se0ara tiba4tiba
sebelu' dan sela' 'eno+ause.
6eri3ut 'eru+a3an rasio 'enda+at bayi den.an sindro' Do*n berdasar3an u'ur
ibu yan. ha'il:
4 2/ tahun: 1 +er 18//
4 2 tahun: 1 +er 183//
4 3/ tahun: 1 +er ,//
4 3 tahun: 1 +er 3/
4 4/ tahun: 1 +er 1//
4 4 tahun: 1 +er 3/
5" Ap' m'k.' kl%.%$ '!% !%6'&'( kel'0%!'.7
22
-i*ayat 3elahiran nor'al8 hal ini berarti 3eluhan yan. terjadi bu3an disebab3an
oleh trau'a lahir 'au+un as:i3sia dan 'en.ala'i 66#-.
-i*ayat 3elahiran yan. bisa berhubun.an den.an .an..uan +er3e'ban.an se0ara
u'u' seba.ai beri3ut :
23
R%6'&'( Kel'0%!'. No!m'l I.(e!p!e('$%
#ahir s+ontan ditolon. bidan ;ersalinan s+ontan +erva.ina' &or'al
3, 'in..u 3%442 'in..u &or'al8 Ater'
66# 32/ .ra' 2// 9 4/// .ra' &or'al
#ahir lan.sun. 'enan.is #an.sun. berna:as C 'enan.is &or'al8 tida3 ada as:i3sia8
-DS8 atau .an..uan na:as
lainnya
Sela'a ha'il8 ibu tida3 ada
3eluhan dan +eri3sa 3eha'ilan
3e bidan 4 3ali
Mini'al 4 3ali8 +ada #$%' ke0'm%l'.
/43 bulan>A 12 m%.//#?
44" bulan >A2B m%.//#?
Me.+'p'% ;2 m%.//#
;23;B m%.//#
W-O9
4 m%.//# 1C9 032D m%.//#*
2 m%.//# 1C9 2D3;B m%.//#
1 m%.//# 1C9 ;B m%.//#3l'0%!
;e'eri3saan 0u3u+8 tida3
ada 3elainan atau +enya3it
sela'a 3eha'ilan
1. As:i3sia
As:i3sia +erinatolo.i adalah suatu 3eadaan di'ana bayi tida3 da+at berna:as
se0ara s+ontan8 teratur dan ade3uat +ada saat lahir atau bebera+a saat setelah
lahir. 6ila 3eadaan ini berat bisa 'enyebab3an 3e'atian atau 3erusa3an ota3
se0ara +er'anen8 sehin..a bayi da+at 'en.ala'i .an..uan +er3e'ban.an
neurolo.i bah3an 'enderita 0a0at seu'ur hidu+.
2. 66#-
66#- ter.olon. bayi berisi3o tin..i 3arena 'e'+unyai an.3a 'orbiditas dan
'ortalitas tin..i. ;ro.nosis tu'buh 3e'ban. ter'asu3 +er3e'ban.an
neurolo.is +ada bayi 3e0il 'asa 3eha'ilan lebih jele3 dibandin. bayi sesuai
'asa 3eha'ilan. @al ini disebab3an +ada 1M1 telah terjadi retardasi
+ertu'buhan seja3 didala' 3andun.an8 terlebih ji3a tida3 'enda+at nutrisi
yan. bai3 seja3 lahir.
3. Trau'a lahir
6ebera+a :a3tor risi3o terjadinya trau'a lahir antara lain: +ri'i.ravida8 +artus
+resi+itatus8 leta3 janin abnor'al8 +enilaian :eto4+elvi3 yan. 'era.u3an dan
oli.ohidra'nion. De'i3ian ju.a 0ara dan jenis +ersalinan a3an turut
'enentu3an berat rin.annya trau'a lahir. Trau'a lahir 'eru+a3an salah satu
:a3tor untu3 terjadinya .an..uan +er3e'ban.an 3arena terda+at risi3o
terjadinya 3erusa3an ota3 teruta'a a3ibat +erdarahan.
;" S''( %.% A(0'! 5'!# 5%$' (e./k#!'p 5ol'k 5'l%k % #$%'.&' ke3D 5#l'.* 5%$'
me!'%0 5e.' '. meme/'./ m'%.'. $e.%!%" A(0'! 5el#m 5%$' (ep#k ('./'.
'. mel'm5'%k'. ('./'.* 5el#m 5%$' mem'.//%l m'm'* p'p'* '. me.'./%$
5%l' %./%. $e$#'(#" T%'k '' !%6'&'( ke)'./"
'" B'/'%m'.' pe!(#m5#0'. '. pe!kem5'./'. .o!m'l p'' '.'k #$%' D
5#l'.7
Pe!(#m5#0'.
66 ideal >berdasar3an usia? B )8" 3.8
;6 ideal >berdasar3an usia? B %/8 0'8
#in.3ar 3e+ala B 4244% 0'
Pe!kem5'./'.
Sudah da+at ten.3ura+ dan berbali3 sendiri
Da+at dudu3 tan+a dibantu
Da+at 'eran.3a3
Me'indah3an benda dari satu tan.an 3e tan.an yan. lain
Me'e.an. benda 3e0il den.an ibu jari da telunju3
Men.eluar3an 3ata tan+a arti
24
Ta3ut 3e+ada oran. asin.
6er+artisi+asi dala' +er'ainan te+u3 tan.an dan se'bunyi4se'bunyian
5" Ap' m'k.' kl%.%$ '!% pe!kem5'./'..&' % #$%' D 5#l'.7
Ana3 seharusnya sudah bisa ten.3ura+ bola3 bali3 +ada usia 44 bulan. ;ada
3asus ini baru bisa ten.3ura+ bola3 bali3 di usianya 3e4) bulan8 artinya ada
3eterla'batan +er3e'ban.an 'otori3 3asar. Ana3 usia 4" bulan sudah 'a'+u
berusaha 'eraih 'ainan sendiri dan +ada usia %4) bulan ana3 sudah bisa
'e'e.an. 2 'ainan den.an tan.an 3anan dan 3iri8 sedan.3an +ada 3asus ini8
ana3 belu' bisa 'eraih benda dan 'e'e.an. 'ainan sendiri. Ana3 usia ,412
bulan 'a'+u 'ela'bai3an tan.an >bye4bye?8 'e'an..il 'a'a +a+a dan
'enunju3 untu3 'inta sesuatu8 sedan.3an +ada 3asus ini belu' bisa te+u3 tan.an
dan 'ela'bai3an tan.an8 belu' bisa 'e'an..il 'a'a +a+a8 dan 'enan.is bila
in.in sesuatu. J'%* 5%$' %$%mp#lk'. 5'06' '.'k %.% me./'l'm%
ke(e!l'm5'('. pe!kem5'./'. mo(o!%k* 5%+'!'* 5'0'$'* $e!(' pe!%l'k# $o$%'l"
+" Ap' m'k.' kl%.%$ '!% (%'k '' !%6'&'( ke)'./7
Tida3 adanya ri*ayat 3ejan. berarti 3eterla'batan +er3e'ban.an bu3an
disebab3an oleh .an..uan neurolo.is se+erti 'enin.itis8 ense:alitis8 atau 0erebral
+alsy. ;ada 3ebanya3an ana34ana3 den.an sindro' do*n terda+at )nfantile
sasms. )nfantile sasms 'eru+a3an sindro' e+ile+sy +ada ana3 yan. bersi:at
3atastro+i3. Se'entara 3ejan. toni3 3loni3 lebih serin. dida+at3an +ada oran.
de*asa. Ta+i +ada 3asus ini tida3 terda+at ri*ayat 3ejan. a+a+un8 hal ini
'en.in:o3an status +er3e'ban.an ana3 ini a3an jauh lebih bai3 nantinya ji3a
ditatala3sana den.an te+at 3eti'ban. yan. 'enda+at3an ri*ayat 3ejan.8 3arena
biasanya +ada ana3 infantile sasms a3an 'en.ala'i retardasi 'ental berat
3arena +enya3it yan. 'endasarinya se+erti lisense:ali.
4" Peme!%k$''. 2%$%k 9
Be!'( 5''. E"D k/* p'.)'./ 5''. E4 +m* l%./k'!'. kep'l' 41 +m" A.'k $''!"
J'!'k '.('!' ke#' m'(' )'#0* 0%#./ pe$ek* (el%./' ke+%l* '. le('k.&' le5%0
!e.'0 '!% /'!%$ #)#./ m'('* l%'0 (e!l%0'( $el'l# kel#'! '!% m#l#(* le0e!
pe.ek* ko.('k m'(' 5'%k* m'# mel%0'( '. (e!$e.&#m kep'' peme!%k$'"
Me.ole0 ke(%k' %p'.//%l .'m'.&'" T%'k (e!'p'( /e!'k'. &'./ (%'k
(e!ko.(!ol" P'' po$%$% (e./k#!'p* 'p'( me./'./k'( '. me.'0'. kep'l'.&'
5e5e!'p' e(%k" Re2lek$ Mo!o '. !e2lek$ me.//e.//'m (%'k %(em#k'."
Kek#'('. le./'. '. (#./k'% 4* !e2lek$ (e.o. me.#!#.* (#./k'% '. le./'.
$'./'( lem5ek* '. m#'0 $ek'l% %(ek#k" Tel'p'k ('./'. (e!'p'( $&m%'.
+!e'$e" T#./k'% pe.ek '. )'!'k %5# )'!% k'k% e./'. )'!% ke#' le5'!"
25
'" Jel'$k'. %.(e!p!e('$% '!% 0'$%l peme!%k$''. 2%$%k7
Peme!%k$''. 2%$%k 9 5e!'( 5''. E"D k/* p'.)'./ 5''. E4 +m* l%./k'!'.
kep'l' 41 +m"
=i2i 3uran. dan 'i3rose:ali.
A.'k $''!
Tida3 ada .an..uan +ada siste' sara: +usat >se+erti ense:alitis?.
J'!'k '.('!' ke#' m'(' )'#0* 0%#./ pe$ek* (el%./' ke+%l* '. le('k.&'
le5%0 !e.'0 '!% /'!%$ #)#./ m'('* l%'0 (e!l%0'( $el'l# kel#'! '!%
m#l#(* le0e! pe.ek
Tanda dis'or:i3 >3ara3teristi3 sindro' Do*n?.
Ko.('k m'(' 5'%k* m'# mel%0'( '. (e!$e.&#m kep'' peme!%k$'"
Me.ole0 ke(%k' %p'.//%l .'m'.&'
;er3e'ban.an sosial bai38 tida3 ada .an..uan +enden.aran 'au+un
+en.lihatan8 'enyin.3ir3an 3e'un.3inan .an..uan +er3e'ban.an +ervasi:
>autis?.
T%'k (e!'p'( /e!'k'. &'./ (%'k (e!ko.(!ol
Tida3 ada lesi +ada SS; >.an.lia basalis?8 'enyin.3ir3an 3e'un.3inan
0erebral +alsy dis3ineti3 dan AD@D.
P'' po$%$% (e./k#!'p* 'p'( me./'./k'( '. me.'0'. kep'l'.&'
5e5e!'p' e(%k
1eterla'batan 'otori3 3asar8 seharusnya Athar sudah bisa 'eno+an.
3e+alanya dan ju.a bisa berjalan.
Re2lek$ Mo!o '. !e2lek$ me.//e.//'m (%'k %(em#k'.
&or'al. 1edua re:le3s ini ter'asu3 dala' re:le3s +ri'iti: yan. a3an
'en.hilan. +ada usia " bulan. Ai3a re:le3s4re:le3s ini 'eneta+
'en.indi3asi3an adanya .an..uan +er3e'ban.an siste' sara: +usat. -e:le3s
+ri'iti: +entin. untu3 'enentu3an tin.3at 3e'atan.an susunan sara: +usat.
Kek#'('. le./'. '. (#./k'% 4
Athar da+at 'ela*an .ravitasi dan 'a'+u 'en.atasi sedi3it tahanan yan.
diberi3an hi+otoni
Re2lek$ (e.o. me.#!#.* (#./k'% '. le./'. $'./'( lem5ek* '. m#'0
$ek'l% %(ek#k
1arena .i2i 3uran.8 ju.a 'eru+a3an tanda sindro' Do*n hi+otoni
Tel'p'k ('./'. (e!'p'( $&m%'. +!e'$e" T#./k'% pe.ek '. )'!'k %5#
)'!% k'k% e./'. )'!% ke#' le5'!"
1ara3teristi3 sindro' Do*n.
5" Jel'$k'. m'k.' kl%.%$ '!% 0'$%l peme!%k$''. 2%$%k<
Dari hasil +e'eri3saan :isi38 antro+o'etri8 dan neurolo.is dida+at3an data bah*a
ana3 ini status .i2inya 3uran.8 3urus8 'i3rose:ali8 ta'+ilan ana3 Sindro' Do*n8
ada 3eterla'batan +er3e'ban.an8 dan tida3 ada tanda4tanda .an..uan SS;.
26
+" Ap' (#)#'. '!% peme!%k$''. !e2lek$ Mo!o* !e2lek$ me.//e.//'m* kek#'('.
(#./k'% '. le./'.* '. !e2lek$ (e.o. p'' k'$#$ %.%7
;er3e'ban.an 'otori3 a*al +ada bayi adalah re:le3s +ri'iti: dan +ostural.
-e:le3s +ri'iti: ti'bul seja3 'asa 4 bulan tera3hir +ranatal sa'+ai 4 bulan
+ostnatal8 'ulai 'en.hilan. +ada u'ur T 3 bulan8 di.anti oleh re:le3s +ostural
yan. teridiri dari re:le3s ri.htin. yan. 'ulai 'un0ul +ada u'ur 34, bulan serta
re:le3s +rote3si dan 3esei'ban.an +ada u'ur "41) bulan8 dan a3hirnya
ber3e'ban. 'enjadi .era3 yan. se'+urna. -e:le3s tersebut berasal dari daerah
sub3orte3s yaitu8 'edula s+inalis dan batan. ota3. =era3 bersi:at 0e+at8 di:us8
involunter8 tida3 bertujuan8 dan stereoti+i. Fun.si re:le3s +ri'iti: teruta'a untu3
survival. -e:le3s ini a3an 'en.hilan. dan di.anti3an oleh re:le3s +ostural yan.
'eru+a3an dasar untu3 +er3e'ban.an .era3 volunter yan. di3ontrol 3orte3s
serebri. -e:le3s ini 'elatar bela3an.i +er3e'ban.an 'otori3 se+erti ber.ulin.8
dudu38 'eran.3a38 berdiri dan lain4lain. -e:le3s +ri'iti: dan +ostural +entin.
untu3 'enentu3an tin.3at 3e'atan.an susunan sara: +usat. ;ada +er3e'ban.an
nor'al8 re:le3s +ri'iti: s+inal dan batan. ota3 a3an ber3uran. se0ara bertaha+
seirin. +er3e'ban.an 3e'a'+uan lo3o'osi dan rea3si 3esei'ban.an yan.
terbentu3 3e'udian. 6ila 3ontrol inhibisi dari +usat yan. lebih tin..i 'en.ala'i
3erusa3an atau 3eterla'batan 'a3a +ola +ri'iti: a3an teta+ 'endo'inasi sensori
'otor. -e:le3s4re:le3s yan. 'eneta+8 tida3 'un0ul8 le'ah atau asi'etris
'enunju33an adanya .an..uan +er3e'ban.an susunan sara: +usat ;e'eri3saan
3e3uatan tun.3ai dan len.an8 dan re:le3s tendon untu3 'enyin.3ir3an
3e'un.3inan lesi 7M&.
;er3e'ban.an re:le3s +ri'iti:
Re2lek$ T%m5#l #m#! Me./0%l'./ #m#!
A#+(o! $p!e' o2 k.ee )e!k #ahir %4) bulan
L'.'# 1/ bulan 24 bulan
Mo!o #ahir 4" bulan
P'lm'! /!'$p #ahir " bulan
P'!'+0#(e )4, bulan Meneta+
Pl'.('! /!'$p #ahir ,41/ bulan
Roo(%./ #ahir 3 bulan
To.%+ .e+k #ahir ." bulan
27
" Be!%k'. /'m5'!'. 2%$%k '!% '.'k e./'. kel'%.'. $epe!(% p'' k'$#$ %.%<
Se0ara :isi38 +asien Sindro' Do*n 'e'+unyai 0iri40iri :
4 -an.3a tubuh yan. +ende3. Mere3a serin. 3ali .e'u3 dan ter.olon. dala'
obesitas. Tulan. ran.3a tubuh +enderita sindro' Do*n 'e'+unyai 0iri 9 0iri
yan. 3has.
4 Tan.an 'ere3a +ende3 dan 'elebar8 adanya 3ondisi clinodactyly +ada jari
3eli'a den.an jari 3eli'a yan. 'e'+unyai satu li+atan >2/I?8 sendi jari yan.
hi+ere3stensi8 jara3 antara jari ibu 3a3i den.an jari 3edua yan. terlalu jauh8
dan dislo3asi tulan. +in..ul >"I? >6runner8 2//%?.
4 6iasanya +ada 3ulit 'ere3a dida+at3an xerosis8 lesi hi+er3eratosis yan.
terlo3alisir8 .aris 9 .aris transversal +ada tela+a3 tan.an8 hanya satu li+atan
+ada jari 3eli'a > simian crease ?8 elastosis seriginosa8 aloecia areata8
!itiligo8 :olli3ulitis8 abses dan in:e3si +ada 3ulit yan. re3uren >A' A.8 2//,?.
4 -etardasi 'ental yan. rin.an hin..a berat da+at terjadi. (ntele.ent Uuatio >(V?
'ere3a serin. berada antara 2/ 9 ) den.an rata4rata /.
4 @i+otonia yan. diderita a3an 'enin.3at a+abila u'ur 'enin.3at. Mere3a
serin. 'enda+at .an..uan arti3ulasi. >Mao -.8 2//3?.
4 ;enderita sindro' Do*n 'e'+unyai si3a+ atau +rila3u yan. s+ontan8 si3a+
ra'ah8 0eria8 0er'at8 sabar dan bertoleransi. 1adan. 3ala 'ere3a a3an
'enunju33an +erla3uan yan. na3al den.an rasa in.in tahu yan. tin..i
>&elson8 2//3?
4 )nfantile sasms adalah yan. +alin. serin. dila+or3an terjadi +ada ana3 9 ana3
sindro' Do*n se'entara 3ejan. toni3 3loni3 lebih serin. dida+at3an +ada
yan. de*asa.
4 Tonus 3ulit yan. jele38 ra'but yan. 0e+at beruban dan serin. .u.ur8
hi+o.onadis'8 3atara38 3uran. +enden.aran8 hal yan. berhubun.an den.an
hi+othroidis' yan. disebab3an :a3tor usia yan. 'enin.3at8 3ejan.8
neo+las'a8 +enya3it vas3ular de.enerati:8 3etida3'a'+uan dala' 'ela3u3an
sesuatu8 +i3un8 de'entia dan Al2hei'er dila+or3an serin. terjadi +ada
+enderita sindro' Do*n. Se'uanya adalah +enya3it yan. serin. terjadi +ada
oran. 9 oran. lanjut usia >A' A.8 2//,?.
4 ;enderita sindro' Do*n serin. 'enderita -rachycehaly. microcehaly8 dahi
yan. rata8 o00i+ital yan. a.a3 lurus8 :ontanela yan. besar den.an +erle3atan
28
tulan. ten.3ora3 yan. la'bat8 sutura 'eto+i38 tida3 'e'+unyai sinus :rontal
dan s+henoid serta hi+o+lasia +ada sinus 'a3silaris >Aohn A. 2///?.
4 Mata +asien sindro' Do*n bentu3nya se+erti tertari3 3e atas >#slanting?
3arena :issura +al+ebra yan. tida3 se'+urna8 terda+atnya li+atan eicanthal8
titi3 9 titi3 6rush:ield8 3esalahan re:ra3si hin..a /I8 strabis'us >44I?8
nista.'us >2/I?8 bleharitis >33I?8 con/#ncti!itis8 ru+tur 3anal nasola0ri'al8
3atara3 3on.enital8 +seudo+a+il ede'a8 s+as'a nutans dan 3erato0onus
>S0hlote8 2//"?.
4 ;asien sindro' Do*n 'e'+unyai hidun. yan. rata8 disebab3an hi+o+lasi
tulan. hidun. dan je'batan hidun. yan. rata >S0hlote8 2//"?.
4 A+abila 'ulut dibu3a8 lidah 'ere3a 0enderun. 'enonjol8 lidah yan. 3e0il dan
'e'+unyai le3u3 yan. dala'8 +erna:asan yan. disertai den.an air liur8 bibir
ba*ah yan. 'ere3ah8 ang#lar cheilitis8 anodontia +arsial8 .i.i yan. tida3
terbentu3 den.an se'+urna8 +ertu'buhan .i.i yan. la'bat8 'i3rodontia +ada
.i.i +ri'er dan se3under8 'alo3lusi .i.i serta 3erusa3an +eriodontal yan.
jelas >Seli3o*it28 Mar3.8 1,,%?.
4 ;asien sindro' Do*n 'e'+unyai telin.a yan. 3e0il dan heli3s yan. berli+at.
Ftitis 'edia yan. 3ronis dan 3ehilan.an +enden.aran serin. dite'u3an. 1ira
9 3ira "/9)/I ana3 +enderita sindro' Do*n 'en.ala'i 3e'erosotan 1 9 2/
d6 +ada satu telin.a >Willia' W. @ay Ar8 2//2?.
e" B'/'%m'.' $('(#$ /%F% '!% A(0'! 5e!'$'!k'. pe./#k#!'. '.(!opome(!%7
S('(#$ /%F% A(0'! 5e!'$'!k'. peme!%k$''. 2%$%k '. 1D1 9
1D1 9
1. 66 6erdasar3an 7'ur
29
66 %8) 3.
66 seharusnya untu3 ana3 la3i4la3i usia 1 bulan adalah 3.
66 s3r. H 1//I B %8) H 1//I B % I >M%l 6'$(%./?
66 nor'al 1/84
2. ;6 6erdasar3an 7'ur
;6 % 0'
;6 seharusnya untu3 ana3 la3i4la3i usia 1 bulan adalah %, 0'
;6 s3r. H 1//I B % H 1//I B ,48,3 I >M%l $(#.(%./?
;6 nor'al %,
3. 66 6erdasar3an ;6
%8) H 1// I B % I M'l.#(!%$% De!')'( $e'./ >Moe!'(e8
1/84
=rade o:
Malnutrition
Wei.ht :or A.e
>*astin.?
@ei.ht :or A.e
>stuntin.?
Wei.ht :or @ei.ht
/8 &or'al
18 Mild
28 Moderate
38 Severe
.Q,/
% 9 ,/
"/ 9 %4
O "/
Q,
,/ 9 ,
) 9 ),
O )
Q,/
)1 9 ,/
%/ 9 )/
O %/
W-O A 32 SD 6'$(e > k#!#$ 8
L')# pe!(#m5#0'. '.'k 9
Selain itu8 dari 3urva di atas 3ita ju.a bisa 'en.etahui 5e!'( 5''. %e'l #.(#k
A(0'! e./'. PB E4+m &'%(# 10*4 k/"
30
BB=U G 32 H >3;8 SD >#.e!6e%/0(8
TB=U G 0 3 >328 SD >No!m'l8
31
BB=TB G 32 H >3;8 SD >6'$(e8
>Nell0'#$8
L%./k'! kep'l'9 m%k!o$e2'l%
4" Ap' %'/.o$%$ 5'.%./ #.(#k k'$#$ %.%7
Con.enital @i+otiroid
S%.!om Do6.
Wajah ana3 san.at 3has.
1e+ala a.a3 3e0il dan bra3ise:ali3 den.an daerah o3si+ital 'endatar.
Mu3anya lebar8 tulan. +i+i tin..i8 hidun. +ese38 'ata leta3nya berjauhan serta
si+it 'irin. 3e atas dan sa'+in. >se+erti 'on.ol?.
(ris 'ata 'enunju33an ber0a34ber0a3 >6rons:ield S+ots?.
#i+atan e+i3antus jelas se3ali.
Telin.a a.a3 aneh8 bibir tebal8 lidah besar8 3asar8 dan ber0elah40elah >s0rotal
ton.ue?.
;ertu'buhan .i.i san.at ter.an..u.
1ulit halus dan lon..ar8 teta+i *arnanya nor'al.
Di leher terda+at li+atan4li+atan berlebihan.
1elin.3in.nya +ende3 dan 'e'ben.3o3 3e dala'.
Dari +e'eri3saan radiolo.is serin. dite'u3an :alan. ten.ah dan distal
rudi'enter.
Aara3 antara jari ( dan ((8 bai3 +ada tan.an 'au+un 3a3i a.a3 besar.
=a'baran tela+a3 tan.an ta'+a3 tida3 nor'al8 yaitu terda+at satu .aris
'elintan. >si'ian 0rease?.
Ftot hi+otoni3 dan +er.era3an sendi4sendi berlebihan.
-%po(%!o% Ko./e.%('l
@ernia u'bili3alis
32
#idah besar
Suara tan.isan sera3
Wajah se'bab
@i+otonia
1ulit 3asar dan 3erin.
@i+oter'i8 a3ral din.in
#etar.i
Mi3sede'a8 serin. obsti+asi
7bun4ubun besar terla'bat 'enutu+
1esulitan belajar8
Ane'ia
A3tivitas la'bat8 'alas8 retardasi 'ental 'a3in jelas
;H. #aboratoriu' : TS@ Q 3/ u7C'l8 T4 O " u.Cdl
Se+'!' k'$'! %5e'k'. '!% 0%po(%!o%%$me +o./e.%('l %l%0'( '!% '.'k
0%po(%!o%%$me ko./e.%('l $'./'( l'm5'. '. m'l'$* $e'./k'. '.'k '!%
$%.!om Do6. 5%'$'.&' $'./'( 'k(%2"
B" B'/'%m'.' +'!' me.e/'kk'. %'/.o$%$7
Dia.nosis dari sindro' Do*n berdasar3an atas adanya .ejala4.ejala 3linis yan. 3has8
serta ditunjan. oleh +e'eri3saan 3ro'oso'. 1adan.43adan. di+erlu3an +e'eri3saan
radiolo.i +ada 3asus yan. tida3 3has.
ANAMNESIS
Athar8 la3i4la3i8 #sia 10 b#lan. diba1a ke klinik karena bel#m bisa d#d#k dan
merangkak
R%6'&'( ke0'm%l'. :
4 2nak ketiga dari ib# yang ber#sia 30 tah#n.
4 Sela'a ha'il8 ibu tida3 ada 3eluhan dan +eri3sa 3eha'ilan 3e bidan 4 3ali.
R%6'&'( kel'0%!'. 9
4 #ahir s+ontan den.an bidan +ada 3eha'ilan 3, 'in..u.
4 #ahir lan.sun. 'enan.is.
4 6erat badan lahir 3.2/ .ra'.
R%6'&'( pe!kem5'./'. >3ondisi saat ini 89
4 Saat ini Athar baru bisa ten.3ura+ bola3 bali3 di usianya 3e4) bulan
4 6isa 'eraih benda dan 'e'e.an. 'ainan sendiri.
4 Athar belu' bisa te+u3 tan.an dan 'ela'bai3an tan.an8 belu' bisa
'e'an..il 'a'a8 +a+a8 dan 'enan.is bila in.in sesuatu.
4 Tida3 ada ri*ayat 3ejan..
1" Peme!%k$''. 2%$%k :
6erat badan %.) 3.8 +anjan. badan % 0' >.i2i 3uran.?
#in.3aran 3e+ala 41 0' >'i3rose:ali?
Ana3 sadar. Aara3 antara 3edua 'ata jauh8 hidun. +ese38 telin.a 3e0il8 dan
leta3nya lebih rendah dari .aris ujun. 'ata8 lidah terlihat selalu 3eluar
33
dari 'ulut8 leher +ende38 3e3uatan len.an dan tun.3ai 48 re:le3s tendon
'enurun8 tun.3ai dan len.an san.at le'be38 dan 'udah se3ali dite3u3.
Tela+a3 tan.an terda+at sy'ian 0rease. Tun.3ai +ende3 dan jara3 ibu jari
3a3i den.an jari 3edua lebar. >1ara3teristi3 sindro' Do*n?
1onta3 'ata bai38 'au 'elihat dan tersenyu' 3e+ada +e'eri3sa.
Menoleh 3eti3a di+an..il na'anya. >+er3e'ban.an sosial bai3?
Tida3 terda+at .era3an yan. tida3 ter3ontrol.
;ada +osisi ten.3ura+8 da+at 'en.an.3at dan 'enahan 3e+alanya
bebera+a deti3. >+er3e'ban.an 'otori3 3asar terha'bat?
-e:le3s Moro dan re:le3s 'en..en..a' tida3 dite'u3an.
2" Peme!%k$''. Pe.#.)'./
Peme!%k$''. l'5o!'(o!%#m 9
Studi sito.eneti3 : +aryotying +enderita dan oran. tua +enderita >untu3
3e+entin.an 3onselin. .eneti3?
;e'eri3saan lainnya:
4 Fl#orescence )n Sit# Hybridi4ation >F(S@? : untu3 'endete3si Trisomi
21se0ara 0e+at8 bai3 +ada 'asa +renatal 'au+un 'asa neonatal.
4 Thyroid,stim#lating hormone >TS@? and Thyroxine >T4? : untu3 'enilai
:un.si 3elenjar tiroid. Dila3u3an se.era setelah lahir dan ber3ala setia+
tahun.
Peme!%k$''. !'%olo/% 9
- 5,foto keala 6 bra3ise:ali8 'i3rose:ali8 hi+o+lasti3 tulan.4tulan. *ajah
dan sinus
- 5,foto tangan 6 hi+o+lasti3 tulan. :alan.s ten.ah
Peme!%k$''. l'%..&'9
- Px. &ermatoglifik >sidi3 jari8 tela+a3 tan.an W 3a3i? X 'enunju33an
.a'baran 3has SD
- 7+$ 8 7kokardiogram 6 untu3 'endete3si 3e'un.3inan 3elaian jantun.
ba*aan
- 2-% 6 untu3 'enentu3an derajat .an..uan +enden.aranC3etulian
>Auditory 6rainste' -es+onse?
- &&ST 6 untu3 dete3si dini .an..uan tu'buh 3e'ban.
1e'un.3inan terulan.nya 3ejadian sindro' Do*n yan. disebab3an translo3asi
3ro'oso' adalah 41I8 sedan.3an 3alau triso'i hanya 1I. Dia.nosis antenatal
den.an +e'eri3saan 0airan a'nion atau vili 3orioni38 da+at dila3u3an se0e+atnya
+ada 3eha'ilan 3 bulan. Den.an 3ultur jarin.an dan 3arioti+in. ,,I sindro' Do*n
E" Ap' %'/.o$%$ ke!)' #.(#k k'$#$ %.%7
34
6erdasar3an ana'nesis8 +e'eri3saan :isi3 dan .ejala 3linis8 ana3 ini 'en.ala'i
.an..uan +er3e'ban.an .lobal > 'otori38 bahasa8 +erila3u ? et ca#sa 3elainan
.eneti3 >sindro' do*n?.
D" Ap' $')' peme!%k$''. pe.#.)'./ &'./ %pe!l#k'. #.(#k k'$#$ %.%7
a. !ndo3rin D hor'on4hor'on tiroid >TS@8 T3 dan T4? untu3 'enyin.3ir3an
.an..uan +ertu'buhan dan +er3e'ban.an a3ibat hi+otiroid 3on.enital. Ana3
sindro' do*n ju.a 'en.ala'i .an..uan tiroid.
b. Tes +enden.aranD ana3 belu' bisa 'e'an..il +a+a 'a'aD 3elainan bahasaD untu3
'enyin.3ir3an 3elainan bi0ara a3ibat .an..uan +enden.aranCtuli. ;ada ana3
sindro' do*n ju.a 'en.ala'i .an..uan +enden.aran a3ibat in:e3si telin.a yan.
berulan..
Tes daya den.ar u'ur O 24 bulan: >1? 6a0a3an +ertanyaan 3e+ada ibuC+en.asuh
den.an la'bat jelas dan nyarin. +ersatu >2? Se'ua +ertanyaan harus dija*ab oleh
oran.tuaC+en.asuh >3? Tun..u ja*aban dari oran.tuaC+en.asuh : J'6'5'. IY'E
ji3a: Menurut oran.tua8 ana3 'p'( mel'k#k'. dala' satu bulan tera3hir dan
J'6'5'. IT%'kE ji3a: Menurut oran.tua ana3 (%'k pe!.'0* (%'k ('0# '('#
(%'k 'p'( mel'k#k'. dala' satu bulan tera3hir.
(nter+retasi >+ena:siran? Tes Daya Den.ar: >1? 6ila ada satu atau lebih ja*aban
5Tida3E8 3e'un.3inan ana3 'en.ala'i .an..uan +enden.aran >2? Catat ju'lah
3etida3'a'+uan ana3.
(ntervensi >tinda3an?: -uju3 3e -S bila tida3 da+at ditan..ulan.i
0. 7ji 3ro'oso'D .a'baran ana3 +ada 3asus ini 'iri+ ana3 sindro' do*n dari se.i
+ena'+ilan :isi3D untu3 'ene.a33an dia.nosis sindro' do*n yaitu adanya
triso'i 3ro'oso' 21. 7ji 3ro'oso' biasanya di la3u3an +ada saat 3eha'ilan
+ada ibu yan. 'e'ili3i risi3o tin..i 'enda+at ana3 sindro' do*n se+erti usia 4/
tahun dan +ernah 'enda+at ana3 sindro' do*n sebelu'nya.
1elainan neurolo.is da+at 'enyebab3an retardasi 'ental8 hi+otonia8 3ejan. dan
stro3e. ;asti3an ju.a +erbai3an 3e'a'+uan ber3o'uni3asi dan tera+i bi0ara
diterus3an8 den.an 'e'beri +erhatian +ada a+li3asi bahasa nonverbal dan
3e0erdasan ota3 >MerrittYs8 2//2?.
6a.i +asien sindro' Do*n8 bai3 ana3 atau de*asa harus sentiasa di+antau dan
dievaluasi .an..uan +rila3u8 se+erti :obia8 3etida3'a'+uan 'en.atasi 'asalah8
+rila3u streoti+i38 autis'e8 'asalah 'a3anan dan lain9 lain. Tatala3sana terhada+
3ondisi 'ental yan. ti'bul +ada +enderita sindro' Do*n harus dila3u3an
>&ational Do*n Syndro'e So0iety8 2//%?.
@" Jel'$k'. p'(o2%$%olo/% '!% k'$#$ %.%7
35
Do*n syndro'e 'eru+a3an 3elainan 3ro'oso' ya3ni terbentu3nya 3ro'oso' 21
>triso'y 21?. Sindro' Do*n terjadi a3ibat adanya ju'lah 3ro'oso' yan. berlebih
>bisa 3arena non,dis/#nction.translo3asi atau 'osai0is'?. Di+er3ira3an bah*a 'ateri
.eneti3 yan. berlebih tersebut terleta3 +ada ba.ian len.an ba*ah dari 3ro'oso' 21
W intera3sinya den.an :un.si .en lainnya 'en.hasil3an +erubahan ho'eostasis yan.
'e'un.3in3an terjadinya enyimangan erkembangan fisik. 8 s#s#nan syaraf
#sat.
;enelitian terbaru >2//,? :
- SD 3arena over+rodu3si dari .lia >stru3tur +enyo3on. jarin.an sara:?
3etida3sei'ban.an antara .lia dan neuron de:isit 3o.niti:
- Sel4sel .lia san.at berhubun.an den.an stru3tur +rotein dari syna+tojanin41
yan. 'en.3ode 3ro'oso' 21
Menurut +ara +eneliti A'eri3a Seri3at8 salah satunya adalah +eneliti senior Terry
!lton8 +ro:esor :ar'a3olo.i dari Fhio State 7niversity8 'enyata3an bah*a +enyebab
terjadinya Sindro' Do*n adalah hilan.nya +rotein di ota3 dala' ju'lah sedi3it8
bu3an banya3 se+erti yan. sela'a ini didu.a.
(bu Athar ha'il saat usia 4/ th >Q3 thn? di+er3ira3an terda+at +erubahan hor'onal
yan. da+at 'enyebab3an 5non dijun0tionE +ada 3ro'oso'. ;erubahan endo3rin
se+erti 'enin.3atnya se3resi andro.en8 'enurunnya 3adar hidroe+iandrosteron8
'enurunnya 3onsentrasi estradiolsiste'i38 +erubahan 3onsentrasi rese+tor hor'on W
+enin.3atan 3adar #@ dan FS@ se0ara tiba4tiba sebelu' 'eno+ause 'enin.3at3an
3e'un.3inan terjadinya 9non,dis/#nction: ada 3ro'oso' 21 triso'i 3ro'oso'
21 +d ana3nya S%.!om Do6. .a'baran dis'or:i3 3eterbela3an.an
+ertu'buhan :isi3 dan 'ental ana3.
36
Usia ibu 40
tahun
>>> Sindrom
down
Ggn
!rtumbuhan
dan
Aara3 antara 3edua 'ata jauh8
hidun. +ese38 telin.a 3e0il8 dan
leta3nya lebih rendah dari .aris
ujun. 'ata8 lidah terlihat selalu
3eluar dari 'ulut8 leher +ende38
Tela+a3 tan.an terda+at sy'ian
0rease. Tun.3ai +ende3 dan jara3
ibu jari 3a3i den.an jari 3edua
lebar
7sia 1 bln: belu' bisa dudu3 dan 'eran.3a3
6aru bisa ten.3ura+ bola3 bali3 usia ) bulan.
6elu' bisa 'eraih benda dan 'e'e.an.
'ainan sendiri. Athar belu' bisa te+u3 tan.an
dan 'ela'bai3an tan.an8 belu' bisa
'e'an..il 'a'a8 +a+a8 dan 'enan.is bila
in.in sesuatu
10" Jel'$k'. e(%olo/% '!% k'$#$ %.%<
-#k# T#mb#h +embang 7$C halaman 212
Fa3tor4:a3tor yan. ber+eran dala' terjadinya 3elainan 3ro'oso' >3ejadian &on
Disjun0tional? adalah:
- $enetik
1arena 'enurut hasil +enelitian e+ide'iolo.i 'en.ata3an adanya +enin.3atan
resi3o berulan. bila dala' 3eluar.a terda+at ana3 den.an syndro' do*n.
- %adiasi
Ada seba.ian besar +enelitian bah*a se3itar 3/I ibu yan. 'elahir3an ana3
den.an syndro' do*n +ernah 'en.ala'i radiasi di daerah +erut sebelu' terjadi
3onse+si.
- )nfeksi &an +elainan +ehamilan
- 2#toim#n dan +elainan 7ndokrin Pada ib#
Teruta'a autoi'un tiroid atau +enya3it yan. di3ait3an den.an tiroid.
- Um#! I5#
A+abila u'ur ibu Q 3 tahun8 di+er3ira3an terda+at +erubahan hor'onal yan.
da+at 'enyebab3an 5non dijun0tionE +ada 3ro'oso'. ;erubahan endo3rin
se+erti 'enin.3atnya se3resi andro.en8 'enurunnya 3adar hidroe+iandrosteron8
'enurunnya 3onsentrasi estradiolsiste'i38 +erubahan 3onsentrasi rese+tor
hor'on W +enin.3atan 3adar #@ dan FS@ se0ara tiba4tiba sebelu' dan sela'a
'eno+ause8 da+at 'enin.3at3an 3e'un.3inan terjadinya 9non,dis/#nction:.
7sia ibu 3 tahun: 1C3)8 7sia ibu 4/ tahun: 1C1/"8 7sia ibu 4 tahun: 1C3/8 usia
ibu / thn : 1C)
- 7'ur Ayah
2/43/I 3asus eHtra 3ro'oso' 21 bersu'ebr dari ayah8 teta+i 3orelasinya tida3
setin..i den.an u'ur ibu.
- Selain itu ada :a3tor lain se+erti .an..uan intra.a'eti38 or.anisasi nu3leolus8
bahan 3i'ia dan :re3uensi 3oitus.
E(%olo/% m%k!o$e2'l% 9
Z =eneti3
Z Dida+at :
- Antenatal +ada 'orbili8 +enyinaran8 si:ilis8 to3so+las'osis8 3elainan sir3ulasi
darah janin atau tida3 di3etahui +enyebabnya.
- (ntranatal a3ibat +erdarahan atau ano3sia.
- ;as0anatal dan setelah ense:alitis8 trau'a 3e+ala dan seba.ainya.
11" Jel'$k'. pe.'('l'k$'.''. &'./ (ep'( #.(#k k'$#$ %.%<
1" Pe.'./'.'. Se+'!' Me%$
37
Ana3 SD +erlu +erhatian W +enan.an 'edis B ana3 nor'al : +e'eliharaan
3esehatan8 i'unisasi8 3edaruratan 'edis sera du3un.an W bi'bun.an 3eluar.a.
@al4hal +ada ana3 SD y. +erlu +erhatian 3husus8 yaitu :
a. Pendengarannya : se3itar %/4)/I ana3 syndro' do*n terda+at .an..uan
+enden.aran dila3u3an tes +enden.aran oleh T@T seja3 dini8 diberi alat
bantu den.ar.
b. Penyakit /ant#ng ba1aan : +erlu +enan.anan jan.3a +anjan. oleh ahli
jantun. ana3.
0. ;en.lihatan : +erlu evaluasi seja3 dini W rutin oleh ahli 'ata.
d. N#trisi : a3an terjadi .an..uan +ertu'buhan +ada 'asa bayi C +rase3olah.
e. +elainan t#lang : dislo3asi +atela8 sublu3sasio +an.3al +aha C 3etida3stabilan
atlantoa3sial. 6ila 3eadaan tera3hir ini sa'+ai 'eni'bul3an 'edula s+inalis
atau bila ana3 'e'e.an. 3e+alanya dala' +osisi se+erti torti3olit8 'a3a
+erlu +e'eri3saan radiolo.is untu3 'e'eri3sa s+ina servi3alis dan
di+erlu3an 3onsultasi neurolu.is.
2" Pe.%%k'.
a. )nter!ensi &ini
;ro.ra' ini da+at di+a3ai seba.ai +edo'an ba.i oran. tua untu3 'e'beri
lin.3un.an yan. 'e'adai ba.i ana3 den.an syndro' do*n8 bertujuan untu3
latihan 'otori3 3asar dan halus serta +etunju3 a.ar ana3 'a'+u berbahasa.
Selain itu a.ar ana3 'a'+u 'andiri s+erti ber+a3aian8 'a3an8 belajar8
6A6C6A18 'andi8yan. a3an 'e'beri ana3 3ese'+atan.
b. Taman -ermain
Misal den.an +enin.3atan 3etera'+ilan 'otori3 3asar dan halus 'elalui
ber'ain den.an te'annya8 3arena ana3 da+at 'ela3u3an intera3si sosial
den.an te'annya.
c. Pendidikan +h#s#s ;S"-,C<
Ana3 a3an 'enda+at +erasaan tentan. identitas +ersonal8 har.a diri dan
3esenan.an. Selain itu 'en.asah +er3e'ban.an :isi38 a3ade'is dan dan
3e'a'+uan sosial8 be3erja den.an bai3 dan 'enjalin hubun.an bai3 den.an
te'an4te'annya.
;" Pe.&#l#0'. P'' O!'./ T#'
Dila3u3an se.era setelah dite.a33an DH. Sindro' Do*n se0ara bija3sana W jujur.
Pe.)el'$'. I san.at 'enentu3an ada+tasi W si3a+ oran.tua selanjutnya8
38
sebai3nya sin.3at saja 3arena 'un.3in oran. tua 'asih belu' bisa ber:i3ir
se0ara nalar W 'sih dili+uti +erasaan 3e0e*a den.an 3eadaan ana3nya. A3an
lebih bai3 ji3a 3edua ortu hadir +ada *a3tu +enyuluhan ( a.ar 'ere3a salin.
'e'bri du3un.an. &okter har#s men/elaskan bah1a anak S& #nya hak yg
sama dengan anak yg normal. serta entingnya makna kasih sayang 8
engas#han ort#. Pe!(em#'. l'.)#('. di+erlu3an untu3 'e'beri3an +enjelasan
y. lebih len.3a+ :
- Frtu diberi +enjelasan a+a itu SD8 3arateristi3 :isi3 yan. dite'u3an W
antisi+asi 'asalah tu'buh 3e'ban.nya.
- Frtu diberi tahu bah*a :un.si 'otori38 +er3e'ban.an 'ental W bahasa
ana3 SD biasanya terla'bat.
- Mene3an3an bah*a bu3an ibu C ayah y. d+t di+ersalah3an +ada 3asus
ini8
- (n:or'asi tentan. resi3o 3eha'ilan beri3utnya sehin..a lebih bai3 tida3
ha'il la.i.
4" D%e( (%.//% k'lo!% (%.//% p!o(e%.
- &utrisi diberi3an +eroral dala' bentu3 yan. tida3 +erlu di3unyah >0air
atau+un se'i 0air? untu3 rentan. usia 143 tahun 3ebutuhan 3alori nya sebesar
1// 33alC3.66Chari >,/ 33alC hari? dan 3ebutuhan +rotein sebesar 2
.rChari. (akanan 6 s#s#. b#b#r s#s#. b#b#r tim. /#s b#ah,b#han.
- Men.in.at bah*a ana3 den.an 1!; rentan terhada+ in:e3si8 'a3a bisa
diberi3an antibioti3 bila terda+at tanda4tanda in:e3si.
4" Fisiotera+i8 tera+i bi0ara
Tera+i Fisi3 dan -ehabilitasi Medis ;enderita Do*n Syndro'e da+at dila3u3an
se'in..u se3ali untu3 tera+i8 teta+i terlebih dahulu :isiotera+i 'ela3u3an
+e'eri3saan dan 'enyesuai3an den.an 3ebutuhan yan. dibutuh3an ana3 dala'
se'in..u. Disini +eran oran.tua san.at di+erlu3an 3arena 'ere3alah nanti yan.
+alin. ber+eran dala' 'ela3u3an latihan diru'ah sele+as diberi3annya tera+i.
7ntu3 itu san.at dianjur3an untu3 oran.tua atau +en.asuh 'enda'+in.i ana3
sela'a sesi tera+i a.ar 'ere3a 'en.etahui a+a4a+a y. harus dila3u3an diru'ah.
Te!'p% W%+'!'. Suatu tera+i yan. di +erlu3an untu3 ana3 DS yan.
'en.ala'i 3eterla'batan bi0ara dan +e'aha'an 3osa3ata
Te!'p% Ok#p'$% Saat ini sudah banya3 se3ali jenis4jenis tera+i selain di atas
yan. bisa di'an:aat3an untu3 tu'buh 3e'ban. ana3 DS 'isalnya Tera+i
39
F3u+asi Tera+i ini diberi3an untu3 'elatih ana3 dala' hal 3e'andirian8
3o.niti:C+e'aha'an8 3e'a'+uan sensori3 dan 'otori3nya. 1e'andirian
diberi3an 3erena +ada dasarnya ana3 DS ter.antun. +ada oran. lain atau
bah3an terlalu a0uh sehin..a bera3ti:itas tan+a ada 3o'uni3asi dan tida3
'e'+erduli3an oran. lain. Tera+i ini 'e'bantu ana3 'en.e'ban.3an
3e3uatan dan 3oordinasi den.an atau tan+a 'en..una3an alat.
Te!'p% Reme%'l" Tera+i ini diberi3an ba.i ana3 yan. 'en.ala'i .an..uan
3e'a'+uan a3ade'is dan yan. dijadi3an a0uan tera+i ini adalah bahan4
bahan +elajaran dari se3olah biasa
Te!'p% Se.$o!% I.(e/!'$%. Sensori (nte.rasi adalah 3etida3'a'+uan
'en.olah ran.san.an C sensori yan. diteri'a. Tera+i ini diberi3an ba.i ana3
DS yan. 'en.ala'i .an..uan inte.rasi sensori 'isalnya +en.endalian si3a+
tubuh8 'otori3 3asar8 'otori3 halus dll. Den.an tera+i ini ana3 diajar3an
'ela3u3an a3tivitas den.an terarah sehin..a 3e'a'+uan ota3 a3an
'enin.3at.
Te!'p% T%./k'0 L'k# >Be0'J%o#! T0e!'p0&8 Men.ajar3an ana3 DS yan.
sudah berusia lebih besar a.ar 'e'aha'i tin.3ah la3u yan. sesuai dan yan.
tida3 sesuai den.an nor'a4nor'a dan aturan yan. berla3u di 'asyara3at.
Te!'p% 'l(e!.'(%2" ;ena.anan yan. dila3u3an oleh oran.tua tida3 hanya
+enan.anan 'edis teta+i ju.a dila3u3an +enan.anan alternati:. hanya saja
tera+i jenis ini 'asih belu' +asti 'an:aatnya se0ara a3urat 3arena belu'
banya3 +enelitian yan. 'e'bu3ti3an 'an:aatnya8 'es3i tia+ +iha3
'en.3lai' da+at 'enye'buh3an DS. Fran. tua harus bija3sana 'e'ilih
tera+i alternati: ini8 jan.an terjeba3 den.an janji bah*a DS+ada san. ana3
a3an bisa hilan. 3arena +ada 3enyataannya tida3lah 'un.3in DS bisa hilan..
DS a3an terus 'ele3at +ada san. ana3. $an. bisa oran. tua la3u3an yaitu
'e'+erse'+it jara3 +erbedaan +er3e'ban.an antara ana3 DSden.an ana3
yan. nor'al. Tera+i alternati: tersebut di antaranya adalah :
1. Te!'p% Ak#p#.(#! Tera+i ini dila3u3an den.an 0ara 'enusu3 titi3
+ersara:an +ada ba.ian tubuh tertentu den.an jaru'. Titi3 syara: yan.
ditusu3 disesuai3an den.an 3ondisi san. ana3.
2. Te!'p% M#$%k Ana3 di3enal3an nada8 bunyi4bunyian8 dll. Ana34ana3
san.at senan. den.an 'usi3 'a3a 3e.iatan ini a3an san.at
40
'enyenan.3an ba.i 'ere3a den.an be.itu sti'ulasi dan daya
3onsentrasi ana3 a3an 'enin.3at dan 'en.a3ibat3an :un.si tubuhnya
yan. lain ju.a 'e'bai3
3. Te!'p% L#m5'3L#m5' Tera+i ini biasanya di+a3ai ba.i ana3 Autis ta+i
hasil yan. san.at 'en.e'bira3an ba.i 'ere3a bisa di0oba untu3 ana3
DFW& S$&D-FM!. Sel4sel sara: ota3 yan. a*alnya te.an. a3an
'enjadi rela3s 3eti3a 'enden.ar suara lu'ba4lu'ba.
4. Te!'p% 1!'.%o$'+!'l Tera+i den.an sentuhan tan.an den.an te3anan
yan. rin.an +ada syara: +usat. Den.an tera+i ini ana3 DFW&
S$&D-FM! di+erbai3i 'etabolis'e tubuhnya sehin..a daya tahan
tubuh lebih 'enin.3at.
. Dan tentu 'asih banya3 la.i tera+i4tera+i alternati: lainnya8 ada yan.
beru+a vita'in8 su++le'en 'au+un den.an +e'ijatan +ada ba.ian tubuh
tertentu.
YAN, PERLU DIPER-ATIKAN ORAN, TUA DEN,AN ANAK
SINDROM DOWN9
1. Ci+ta3an lin.3un.an yan. tenan. dan ra*at den.an 3asih sayan.8 ini da+at
'eran.san. +eneri'aan +e'belajaran lebih 0e+at.
2. Alat +er'ainan +erlu disesuai3an den.an tehni3 +en.ajaran dan variati: untu3
'en.hindari 3ebosanan.
3. Ana3 sindro' do*n +erlu 'erasa dilindun.i dan disayan.i dan diteri'a
3eluar.a serta 'asyara3at. (ni 'e'bantu 'e'bentu3 i'a.e diri +ositi: dan
'endoron. 'ere3a belajar.
4. Disi+lin +erlu ditera+3an +ada usia dini. Ajar3an 'ere3a 'ana tin.3ah la3u
yan. dibenar3an dan tida3 dibenar3an.
. 6eri +ujian +ada setia+ 3e'ajuan yan. di0a+ai ana3
". Aan.an terlalu 'e'a3sa 'ere3a 'ela3u3an sesuatu
%. Aan.an biar3an ana3 sindro' do*n sendirian8 3e0uali den.an +er'ainan yan.
'ere3a senan.i
,%F% 5#!#k
66 ideal : ,8 3.
Status nutrisi :
%8)C,8H 1// B )2I 'alnutrisi rin.an
1ebutuhan 3alori B -DA H 66 ideal
B 11/ 33al H ,8 3.
B 1./4 33al
Ada+un 0ara 'en.atasi .i2i 3uran. 'enurut n.astiyah >2///?8 adalah :
41
Z ;e'berian 'a3anan T1T; den.an u3uran yan. telah dianjur3an dan
diberi3an se0ara bertaha+.
Z Teta+ 'e'beri3an AS( sesuai den.an aturan se0ara terus4'enerus
Z ;e'berian 'a3anan ta'bahan >+isan.8 bubur?
Z ;e'berian tera+i 0airan dan ele3trolit bila +erlu.
Z 1ontrol berat badan se0ara rutin.
Z 6eri3an obatC vita'in sesuai den.an anjuran +en.obatan.
Z ;enyuluhan tentan. .i2i sei'ban. teruta'a ba.i oran. tua yan. 'e'ili3i
ana3 balita.
12" Ap' $')' 2'k(o! !e$%ko #.(#k k'$#$ %.%7
Sindro' Do*n banya3 dilahir3an oleh ibu beru'ur tua >resi3o tin..i?8 ibu4ibu di
atas 3 tahun harus *as+ada a3an 3e'un.3inan ini. An.3a 3ejadian Sindro' Do*n
'enin.3at jelas +ada *anita yan. 'elahir3an ana3 setelah berusia 3 tahun 3e atas.
;ada saat *anita 'enjadi tua8 3ondisi sel telur 3adan.43adan. 'enjadi 3uran. bai3
dan +ada *a3tu dibuahi oleh sel telur la3i4la3i8 sel benih ini 'en.ala'i +e'belahan
yan. 3uran. se'+urna. Fa3tor yan. 'e'e.an. +eranan dala' terjadinya 3elainan
3ro'oso' adalah: >1? 7'ur ibu : biasanya +ada ibu beru'ur lebih dari 3/ tahun8
'un.3in 3arena suatu 3etida3 sei'ban.an hor'onal. 7'ur ayah tida3 ber+en.aruh
>2? 1elainan 3eha'ilan >3? 3elainan endo3rin +ada ibu : +ada usia tua da+at terjadi
in:ertilitas relati:8 3elainan tiroid.
1;" Ap' $')' kompl%k'$% #.(#k k'$#$ %.%7
Walau+un lahir se0ara nor'al8 asi'+to'ati3 dan tida3 diju'+ai 'ur'ur8 ana3
+enderita sindro' Do*n teta+ 'e'+unyai risi3o 'enda+at de:e3 +ada jantun..
A+abila resistensi +ada vas3ular +ul'onari da+at didete3si8 3e'un.3inan terjadinya
shunt dari 3iri 3e 3anan da+at di3uran.i8 sehin..a da+at 'en0e.ah terjadinya .a.al
jantun. a*al. A+abila tida3 da+at didete3si8 3eadaan ini a3an 'enyebab3an hi+ertensi
+ul'onal yan. +ersisten den.an +erubahan +ada vas3ular yan. ireversibel >Cin0innati
ChildrenYs @os+ital Medi0al Center8 2//"?.
7'u'nya tatala3sana o+erati: untu3 'e'+erbai3i de:e3 +ada jantun. dila3u3an
setelah ana3 0u3u+ besar dan 3e'a'+uan bertahan terhada+ o+erasi yan. dila3u3an
lebih bai3. 6iasanya tinda3an o+erasi dila3u3an a+abila ana3 sudah berusia "4, bulan.
Saat ini8 hasil o+erasi sudah lebih bai3 dan ana3 yan. dio+erasi 'a'+u hidu+ lebih
la'a >1allen 68 1,,"?. 6a.i +enderita sindro' Do*n yan. 'enderita de:e3 se+tal
atrioventri3uler8 si'+to' biasanya ti'bul se*a3tu usia 3e0il8 ditandai den.an
42
shuntin. siste'i34+ul'onari8 aliran darah +ul'onari yan. tin..i8 disertai den.an
+enin.3atan risi3o terjadinya hi+ertensi arteri +ul'onal. -esistensi +ul'onal yan.
'enin.3at da+at 'e'i0u terjadinya 3ebali3an dari shuntin. siste'i34+ul'onal yan.
dii3uti den.an sianosis >6ali:: A;82//?. ;enderita sindro' Do*n 'e'+unyai risi3o
yan. lebih tin..i untu3 'enderita hi+ertensi arteri +ul'onal dibandin.3an den.an
oran. nor'al. @al ini disebab3an ber3uran.nya ju'lah alveolus8 dindin. arteriol
+ul'onal yan. lebih ti+is dan :un.si endotelial yan. ter.an..u >=alley -82//?.
-em'(olo/%
Ana3 +enderita sindro' Do*n 'e'+unyai risi3o tin..i 'enda+at #eu3e'ia8
ter'asu3lah #eu3e'ia #i':oblasti3 A3ut dan #eu3e'ia Myeloid. Di+er3ira3an 1/I
bayi yan. lahir den.an sindro' Do*n a3an 'enda+at 3lon +releu3e'i08 yan. berasal
dari +ro.enitor 'yeloid +ada hati yan. 'e'+unyai 3are3ter 'utasi +ada =ATA18
yan. terlo3alisir +ada 3ro'oso' [. Mutasi +ada :a3tor trans3ri+si ini diruju3 seba.ai
Transient #eu3e'ia8 Transient Myelo+roli:erative Disease >TMD?8 atau Transient
Abnor'al Myelo+oiesis >TAM? >#an23o*s3y8 2//?
Pe.&'k%( J'.(#./ Ko./e.%('l
;enya3it jantun. 3on.enital serin. dite'u3an +ada +enderita sindro' Do*n den.an
+revelensi 4/4/I. Walauba.ai'ana+un 3asus lebih serin. dite'u3an +ada +enderita
yan. dira*at di -S >"2I? dan +enyebab 3e'atian yan. +alin. serin. adalah
aneu+loidy dala' dua tahun +erta'a 3ehidu+an. Antara +enya3it jantun. 3on.enital
yan. dite'u3an Atrioventri0ular Se+tal De:e0ts >AGD? atau di3enal ju.a seba.ai
!ndo0ardial Cushion De:e0t >43I?8 Gentri0ular Se+tal De:e0t >32I?8 Se0undu'
Atrial Se+tal De:e0t >ASD? >1/I?8 Tetralo.y o: Fallot >"I?8 dan (solated ;atent
Du0tus Arteriosus >4I?. #esi yan. +alin. serin. dite'u3an adalah ;atent Du0tus
Arteriosus >1"I? dan ;ul'oni0 Stenosis >,I?. 1ira 4 3ira %/I dari endo0ardial
0ushion de:e0ts adalah ter3ait den.an sindro' Do*n. Dari 3eseluruhan +enderita
yan. dira*at8 3ira 9 3ira 3/I 'e'+unyai bebera+a de:e3 se3ali.us +ada jantun.
'ere3a >6ali:: A;8 2//3?.
Atrioventri0ular se+tal de:e0ts >AGD?
Atrioventri0ular se+tal de:e0ts >AGD? adalah 3ondisi di'ana terjadinya 3elainan
anato'is a3ibat +er3e'ban.an endo0ardial 0ushions yan. tida3 se'+urna se*a3tu
taha+ e'brio. 1elainan yan. serin. di hubun.3an den.an AGD adalah +atent du0tus
43
arteriosus8 0oar0tation o: the aorta8 atrial se+tal de:e0ts8 absent atrial se+tu'8 dan
ano'alous +ul'onary venous return. 1elainan +ada 3atu+ 'itral ju.a serin. terjadi.
;enderita AGD selalunya berada dala' 3ondisi asi'to'ati3 +ada de3ade +erta'a
3ehidu+an8 dan 'asalah a3an 'ula ti'bul +ada de0ade 3edua dan 3eti.a 3ehidu+an.
;asien a3an 'ula 'en.ala'i +en.uran.an +ul'onary venous return8 yan. a3hirnya
a3an 'enjadi le:t4to4ri.ht shunt +ada atriu' dan ventri3el. A3hirnya nanti a3an terjadi
.a.al jantun. 3on.esti: yan. ditandai den.an antara lain ta3i+nu dan +enurunan berat
badan >Willia' 2//2?. AGD ju.a boleh 'elibat3an se+tu' atrial8 se+tu' ventri3el8
dan +ada salah satu8 atau 3edua dua 3atu+ atrioventi3uler. ;ada +enderita den.an
+enya3it ini8 jarin.an jantun. +ada ba.ian su+erior dan in:erior tida3 'enutu+ den.an
se'+urna. A3ibatnya8 terjadi 3o'uni3asi intratrial 'elalui se+tu' atrial. 1ondisi ini
3ita 3enal seba.ai de:e3 ostiu' +ri'u'. A3an terjadi leta3 3atu+ atrioventi3uler yan.
abnor'al8 yaitu lebih rendah dari leta3 3atu+ aorta. ;er:usi jarin.an endo3ardial yan.
tida3 se'+urna ju.a 'an.a3ibat3an le'ahnya stru3tur +ada lea:let 3atu+ 'itral. ;ada
+enderita serin. terjadi +redo'inant le:t4to4ri.ht shuntin.. A+abila +enderita
'en.ala'i 3elainan yan. +arsial8 shuntin. ini serin. terjadi 'elalui ostiu' +ri'u'
+ada se+tu'. 1alau +enderita 'enda+at de:e3 yan. 3o'+lit8 'a3a da+at terjadi de:e3
+ada se+tu' ventri3el dan ju.a insu:isiensi valvular. 1e'udian a3an terjadi volu'e
overloadin. +ada ventri3el 3iri dan 3anan yan. a3hirnya dii3uti den.an .a.al jantun.
+ada a*al usia. Se3iranya terjadi overload +ul'onari8 da+at terjadi +enya3it vas3uler
+ul'onari yan. dii3uti den.an .a.al jantun. 3on.esti: >1allen 6.81,,"?.
Gentri0ular Se+tal de:e0t >GSD?
Gentri0ular Se+tal De:e0t 3ondisi ini adalah s+esi:i3 'eruju3 3e+ada 3ondisi di'ana
adanya luban. yan. 'en.hubun.3an dua ventri3el. 1ondisi ini boleh terjadi seba.ai
ano'ali +ri'er8 den.an atau tan+a de:e3 3ardia3 yan. lain. 1ondisi ini da+at terjadi
a3ibat 3elainan se+erti Tetralo.y o: Fallot >TFF?8 0o'+lete atrioventri0ular >AG?
0anal de:e0ts8 trans+osition o: .reat arteries8dan 0orre0ted trans+ositions >Free'an
S681,,)?
Se0undu' Atrial Se+tal De:e0t >ASD?
;ada +enderita se0undu' atrial se+tal de:e0t8 dida+at3an luban. atau jalur yan.
'enyebab3an darah 'en.alir dari atriu' 3anan 3e atriu' 3iri8 atau sebali3nya8
'elalui se+tu' interatrial. A+abila tejadinya de:e3 +ada se+tu' ini8 darah arterial dan
darah venous a3an ber0a'+ur8 yan. bisa atau tida3 'eni'bul3an sebaran. .ejala
44
3linis. ;er0a'+uran darah ini ju.a disebut seba.ai \shunt]. Se0ara 'edis8 ri.ht4to4le:t4
shunt adalah lebih berbahaya >Free'an S68 1,,)?.
Tetralo.y o: Fallot >TFF?
Tetralo.y o: Fallot 'eru+a3an jenis +enya3it jantun. 3on.enital +ada ana3 yan.
serin. dite'u3an. ;ada 3ondisi ini8 terjadi 0a'+uran darah yan. 3aya o3si.en den.an
darah yan. 3uran. o3si.en. Terda+at e'+at abnor'alitas yan. serin. ter3ait den.an
Tetralo.y o: :allot. ;erta'a adalah hi+ertro:i ventri3el 3anan. Terjadinya +en.e0ilan
atau tahanan +ada 3atu+ +ul'onari atau otot 3atu+8 yan. 'enyebab3an 3atu+ terbu3a
3earah luar dari ventri3el 3anan. (ni a3an 'eni'bul3an restri3si +ada aliran darah
a3an 'e'a3sa ventri3el untu3 be3erja lebih 3uat yan. a3hirnya a3an 'eni'bul3an
hi+ertro:i +ada ventri3el. 1edua adalah ventri0ular se+tal de:e0t. ;ada 3ondisi ini8
adanya luban. +ada dindin. yan. 'e'isah3an dua ventri3el8 a3an 'enyebab3an
darah yan. 3aya o3si.en dan darah yan. 3uran. o3si.en ber0a'+ur. A3ibatnya a3an
ber3uran. ju'lah o3si.en yan. dihantar 3e seluruh tubuh dan 'eni'bul3an .ejala
3linis beru+a sianosis. 1eti.a adalah +osisi aorta yan. abnor'al. 1ee'+at adalah
+ul'onary valve stenosis. Ai3a stenosis yan. terjadi rin.an8 sianosis yan. 'ini'al
terjadi 3arena darah 'asih la.i bisa sa'+ai 3e +aru. Teta+i ji3a stenosisnya sedan.
atau berat8 darah yan. sa'+ai 3e +aru adalah lebih sedi3it 'a3a sianosis a3an 'enjadi
lebih berat >A'it 18 2//)?.
(solated ;atent Du0tus Arteriosus >;DA?
;ada 3ondisi ;atent du0tus arteriosus >;DA? du0tus arteriosus si ana3 .a.al 'enutu+
den.an se'+urna setelah si ana3 lahir. A3ibatnya terjadi bisin. jantun.. Si'+to'
yan. terjadi antara lain adalah na:as yan. +ende3 dan arit'ia jantun.. A+abila
dibiar3an da+at terjadi .a.al jantun. 3on.esti:. Se'a3in besar ;DA8 se'a3i buru3
status 3esehatan +enderita >A'i3 18 2//)?.
Imm#.oe2%$%e.$%
;enderita sindro' Do*n 'e'+unyai risi3o 12 3ali lebih tin..i dibandin.3an oran.
nor'al untu3 'enda+at in:e3si 3arena 'ere3a 'e'+unyai res+ons siste' i'un yan.
rendah. Contohnya 'ere3a san.at rentan 'enda+at +neu'onia >Willia' W. @ay Ar.
2//2?.
S%$(em ,'$(!o%.(e$(%.'l
1elainan +ada siste' .astrointestinal +ada +enderita sindro' Do*n yan. da+at
dite'u3an adalah atresia atau stenosis8 @irs0hs+run. disease >O1I?8 T! :istula8
Me03el diverti3ulu'8 anus i'+er:orata dan ju.a o'+halo0ele. Selain itu8 hasil
45
+enelitian di !ro+a dan A'eri3a dida+at3an +revalensi 'enda+at Celia0 disease +ada
+asien sindro' Do*n adalah se3itar 41I. ;enya3it ini terjadi 3arena de:e3 .eneti38
yaitu s+esi:i3 +ada hu'an leu3o0yte anti.en >@#A? heterodi'ers DV2 dan ju.a DV).
Dila+or3an ju.a terda+at 3aitan yan. 3uat antara hi+ersensitivitas dan
s+esi:i3asi yan. jele3 >#ivin.stone8 2//"?.
S%$(em E.ok!%.
Tiroiditis @ashi'oto yan. 'en.a3ibat3an hi+othyroidis' adalah .an..uan +ada
siste' endo3rin yan. +alin. serin. dite'u3an. Fnsetnya serin. +ada usia a*al
se3olah8 se3itar ) hin..a 1/ tahun. (nsidens dite'u3annya =raves disease ju.a
dila+or3an 'enin.3at. ;revelensi 'enda+at +enya3it tiroid se+erti hi+othirodis
3on.enital8 hi+ertiroid +ri'er8 autoi'un tiroiditis8 dan 0o'+ensated hy+othyroidis'
atau hy+erthyrotro+ene'ia adalah se3itar 344I +ada +enderita sindro' Do*n8
den.an +ersentase yan. se'a3in 'enin.3at seirin. den.an berta'bahnya u'ur
>MerrittYs8 2///?.
,'.//#'. P$%kolo/%$
1ebanya3an ana3 +enderita sindro' Do*n tida3 'e'ili3i .an..uan +si3iatri atau
+rila3u. Di+er3ira3an se3itar 1)43)I ana3 'e'+unyai risi3o 'enda+at .an..uan
+si3is. 6ebera+a 3elainan yan. bisa dida+at adalah Attention De:i0it @y+era0tivity
Disorder >AD@D?8 F++ositional De:iant Disorder8 .an..uan disru+ti: yan. tida3
s+esi:i3 dan .an..uan s+e0tru' Autis'e >Cin0innati ChildrenYs @os+ital Medi0al
Center8 2//"?.
14" Jel'$k'. +'!' pe.+e/'0'. #.(#k k'$#$ %.%<
RISIKO PEWARISAN DAN USA-A PEN1E,A-AN
Fa3tor .eneti3a seoran. ibu san.at 'e'+en.aruhi tin.3at 3e0erdasan seoran. ana38
na'un 3elainan .eneti3a dari seoran. ibu ju.a da+at diturun3an 3e+ada ana34
ana3nya8 ter'asu3 diantaranya -etardasi Mental. ;en.aruh itu sede'i3ian besar
3arena tin.3at 3e0erdasan seseoran. ter3ait dan.an 3ro'oso' [ yan. berasal dari
ibu. Terda+at dua ti+e uji yan. da+at dila3u3an untu3 'endete3si bayi sindro'
Do*n.
1. 7ji s3rinin. yan. terdiri dari blood test danCatau sono.ra'.
2. 7ji dia.nosti3 yan. da+at 'e'beri hasil +asti a+a3ah bayi yan. di3andun.
'enderita sindro' Do*n atau tida3 >A'eri0an Colle.e o: &urse4Mid*ives8
2//?.
;ada sono.ra'8 tehni3 +e'eri3saan yan. di.una3an adalah N#chal Transl#cency >&T
test?. 7ji ini dila3u3an +ada 'in..u 11 9 14 3eha'ilan. A+a yan. diuji adalah ju'lah
0airan di ba*ah 3ulit +ada bela3an. leher janin. Tujuh dari+ada se+ulah bayi den.an
46
sindro' Do*n da+at di3enal +asti den.an tehni3 ini >A'eri0an Colle.e o: &urse4
Mid*ives8 2//?. @asil ujian sono.ra' a3an dibandin.3an den.an uji darah. ;ada
darah ibu ha'il yan. disus+e3 bayinya sindro' Do*n8 a+a yan. di+erhati3an adalah
+las'a +rotein4A dan hor'on h#man chorionic gonadotroin >@C=?. @asil yan.
tida3 nor'al 'enjadi indi3asi bah*a 'un.3in adanya 3elainan +ada bayi yan.
di3andun. >Mayo Foundation :or Medi0al !du0ation and -esear0h >MFM!-?8 2/11?.
Terda+at bebera+a uji dia.nosti3 yan. boleh dila3u3an untu3 'endete3si sindro'
Do*n.
4 Amniocentesis dila3u3an den.an 'en.a'bil sa'+el air 3etuban yan.
3e'udiannya diuji untu3 'en.analisa 3ro'oso' janin. 1aedah ini dila3u3an
+ada 3eha'ilan di atas 1 'in..u. -isi3o 3e.u.uran adalah 1 +er 2//
3eha'ilan.
4 Chorionic villus sampling >1VS8 dila3u3an den.an 'en.a'bil sa'+el sel dari
+lasenta. Sa'+el tersebut a3an diuji untu3 'elihat 3ro'oso' janin. Tehni3 ini
dila3u3an +ada 3eha'ilan 'in..u 3ese'bilan hin..a 14. -esi3o 3e.u.uran
adalah 1 +er 1// 3eha'ilan.
4 Percutaneous umbilical blood sampling >PUBS8 adalah tehni3 di 'ana darah
dari u'bili3us dia'bil dan diuji untu3 'elihat 3ro'oso' janin. Tehni3
dila3u3an +ada 3eha'ilan diatas 1) 'in..u. Tes ini dila3u3an se3iranya tehni3
lain tida3 berhasil 'e'beri3an hasil yan. jelas. -esi3o 3e.u.uran adalah lebih
tin..i >Mayo Foundation :or Medi0al !du0ation and -esear0h >MFM!-?8
2/11?.
;en0e.ahan +ri'er :
Seba.ai'ana etiolo.i dan :a3tor risi3o terjadinya Sindro' Do*n di sebab3an oleh
usia ibu saat ha'il8 'a3a tinda3an +en0e.ahan yan. da+at dila3u3an ya3ni hindari
ha'il di usia yan. 'e'ili3i risi3o tin..i tersebut. Di anjur3an ju.a +ada *anita
untu3 tida3 ha'il +ada usia yan. e3stre'8 se+erti terlalu 'uda > O 2/ tahun ? dan usia
yan. terlalu tu > Q 3 tahun ? 3arena a3an 'enin.3at3an an.3a 3ejadian dari
'elahir3an ana3 den.an Sindro' Do*n.
1onselin. .eneti3 ju.a di la3u3an ji3a 'e'ili3i risi3o 'elahir3an ana3 den.an
Sindro' Do*n.
14" Ap' p!o/.o$%$ #.(#k k'$#$ %.%7
44I 3asus den.an sindro' Do*n hidu+ sa'+ai "/ tahun8 dan 14I sa'+ai u'ut ")
tahun. 6erba.ai :a3tor ber+en.aruh terhada+ hara+an hidu+ +enderita sindro' Do*n
ini. $an. +entin. adalah tin..inya an.3a 3ejadian +enya3it jantun. ba*aan +ada
+enderita ini8 yan. 'en.a3ibat3an )/I 3e'atian. 1e'atian a3ibat dari +enya3it
jantun. ba*aan +ada +enderita ini terjadi teruta'a +ada satu tahun +erta'a
3ehidu+an.
47
1eadaan lain yan. lebih sedi3it +en.aruhnya terhada+ hara+an hidu+ +enderita ini
adalah 'enin.3atnya an.3a 3ejadian leu3e'ia +ada sindro' Do*n8 se3itar 1 3ali
dari +o+ulasi yan. nor'al. Ti'bulnya +enya3it Al2hei'er yan. lebih dini +ada 3asus
ini8 a3an 'enurun3an hara+an hidu+ setelah u'ur 44 tahun. Au.a ana3 den.an
sindro' Do*n ini rentan terhada+ +enya3it in:e3si8 yan. sebabnya belu' di3etahui.
;-#k# T#mb#h +embang 2nak 6 Halaman 220<
Vuo ad vita' : dubia ad bona'
Vuo ad :un.siona' : bona'
1B" Ap' SKDI #.(#k k'$#$ %.%7
Do6. S&.!ome
Tin.3at 1e'a'+uan 2: 'endia.nosis dan 'eruju3
#ulusan do3ter 'a'+u 'e'buat dia.nosis 3lini3 terhada+ +enya3it tersebut dan
'enentu3an ruju3an yan. +alin. te+at ba.i +enan.anan +asien selanjutnya. #ulusan
do3ter ju.a 'a'+u 'eninda3lanjuti sesudah 3e'bali dari ruju3an
F" Le'!.%./ I$$#e
1" T#m5#0 Kem5'./ '.'k
2" S%.!om Do6.
1" T#m5#0 kem5'./ '.'k
;ertu'buhan adalah berta'bahnya u3uran4u3uran :isi3 ana38 teruta'a tin..i
>+anjan.? badan. 6erat badan lebih erat 3aitannya den.an status .i2i dan
3esei'ban.an 0airan >dehidrasi8 retensi 0airan?8 na'un da+at di.una3an seba.ai data
ta'bahan untu3 'enilai +ertu'buhan ana3. ;erta'bahan lin.3ar 3e+ala ju.a +erlu
di+antau8 3arena da+at ber3aitan den.an +er3e'ban.an ana3.
;er3e'ban.an adalah berta'bahnya 3e'a'+uan :un.si4:un.si individu antara lain:
3e'a'+uan .era3 3asar dan halus8 +enden.aran8 +en.lihatan8 3o'uni3asi8 bi0ara8
e'osi4 sosial8 3e'andirian8 intele.ensia bah3an +er3e'ban.an 'oral.
Fa3tor +enentu 3ualitas tu'buh 3e'ban. ana3 adalah +otensi .eneti34heredo
3onstituinal >intrinsi3? dan +eran lin.3un.an >e3strinsi3?. =an..uan tu'buh 3e'ban.
48
terjadi bila ada :a3tor .eneti3 dan atau 3arena :a3tor lin.3un.an yan. tida3 'a'+u
'en0u3u+i 3ebutuhan dasar tu'buh 3e'ban. ana3. ;eran lin.3un.an san.at +entin.
untu3 'en0u3u+i 3ebutuhan dasar tu'buh 3e'ban. ana3 yaitu 3ebutuhan bio4
+si3osial terdiri dari 3ebutuhan bio'edisC]asuh] >nutrisi8 i'unisasi8 hi.iene8
+en.obatan8 +a3aian8 te'+at tin..al8 sanitasi lin.3un.an dan lain4lain? dan 3ebutuhan
+si3ososialCasih dan asah >3asih sayan.8 +en.har.aan8 3o'uni3asi8 sti'ulasi bi0ara8
.era38 sosial8 'oral8 intele.ensi dan lain4lain? seja3 'asa 3onse+si sa'+ai a3hir
re'aja. (bu >atau +en..anti ibu? 'eru+a3an lin.3un.an +erta'a dan +alin. erat seja3
janin di dala' 3andun.an >bah3an sa'+ai re'aja? oleh 3arena itu disebut lin.3un.an
m%k!o* Ayah8 3a3a38 adi38 nene343a3e38 +en.asuh8 status sosial e3ono'i beru+a
sarana di dala' ru'ah8 sanitasi8 sarana ber'ain8 nilai4nilai8 aturan4aturan8 dan lain4
lain 'eru+a3an lin.3un.an beri3utnya dan dina'a3an lin.3un.an m%.%
@al4hal di luar ru'ah8 sanitasi lin.3un.an8 +olusi8 tetan..a8 te'an ber'ain8 sarana
+elayanan 3esehatan8 sarana +endidi3an :or'al dan non :or'al8 sarana ber'ain8 adat4
budaya8 dan lain4lain 'eru+a3an lin.3un.an me$o yan. se0ara lan.sun. atau ta3
lan.sun. da+at ber+en.aruh terhada+ tu'buh 3e'ban. ana3. ;ro.ra' +e'erintah8
or.anisasi +ro:esi8 +er.uruan tin..i8 #SM8 3ebija3an internasional W@F8 7ni0e: dan
lain4lain 'eru+a3an lin.3un.an m'k!o yan. se0ara tida3 lan.sun. da+at ber+eran
+ada tu'buh 3e'ban. ana3.
6ayi dan balita teruta'a san.at di+en.aruhi oleh lin.3un.an 'i3ro >ibu? dan 'ini
>3eluar.a?8 *alau+un lin.3un.an 'eso dan 'a3ro ju.a ber+en.aruh. Se'a3in tua
u'ur ana3 'a3a se'a3in luas dan se'a3in 3o'+le3s +en.aruh bio4+si3ososial dari
lin.3un.an terhada+ tu'buh 3e'ban.nya.
2" Do6. $&.!ome"
Sindro' Do*n 'eru+a3an 3elainan .eneti3 yan. di3enal seba.ai triso'i8 3arena
individu yan. 'enda+at sindro' Do*n 'e'ili3i 3elebihan satu 3ro'oso'. Mere3a
'e'+unyai ti.a 3ro'oso' 21 di'ana oran. nor'al hanya 'e'+unyai dua saja.
1elebihan 3ro'oso' ini a3an 'en.ubah 3esei'ban.an .eneti3 tubuh dan
'en.a3ibat3an +erubahan 3ara3teristi3 :isi3 dan 3e'a'+uan intele3tual8 serta
.an..uan dala' :un.si :isiolo.i tubuh >;athol8 2//3?.
Terda+at ti.a ti+e sindro' Do*n yaitu triso'i 21 re.uler8 translo3asi dan 'osai3.
Ti+e +erta'a adalah triso'i 21 re.uler. 1ese'ua sel dala' tubuh a3an 'e'+unyai
ti.a 3ro'oso' 21. Se'bilan +uluh e'+at +ersen dari se'ua 3asus sindro' Do*n
adalah dari ti+e ini >#an0et8 2//3?.
49
Ti+e yan. 3edua adalah translo3asi. ;ada ti+e ini8 3ro'oso' 21 a3an ber3o'binasi
den.an 3ro'oso' yan. lain. Serin.nya salah satu oran. tua yan. 'enjadi 3arier
3ro'oso' yan. ditranslo3asi ini tida3 'enunju33an 3ara3ter +enderita sindro'
Do*n. Ti+e ini 'eru+a3an 4I dari total 3asus >#an0et8 2//3?
Ti+e 3eti.a adalah 'osai3. 6a.i ti+e ini8 hanya sel yan. tertentu saja yan. 'e'+unyai
3elebihan 3ro'oso' 21. Dua +ersen adalah +enderita ti+e 'osai3 ini dan biasanya
3ondisi si +enderita lebih rin.an >#an0et8 2//3?.
Terda+at bebera+a uji dia.nosti3 yan. boleh dila3u3an untu3 'endete3si sindro'
Do*n. Amniocentesis dila3u3an den.an 'en.a'bil sa'+el air 3etuban yan.
3e'udiannya diuji untu3 'en.analisa 3ro'oso' janin. 1aedah ini dila3u3an +ada
3eha'ilan di atas 1 'in..u. -isi3o 3e.u.uran adalah 1 +er 2// 3eha'ilan.
Chorionic villus sampling >1VS8 dila3u3an den.an 'en.a'bil sa'+el sel dari
+lasenta. Sa'+el tersebut a3an diuji untu3 'elihat 3ro'oso' janin. Tehni3 ini
dila3u3an +ada 3eha'ilan 'in..u 3ese'bilan hin..a 14. -esi3o 3e.u.uran adalah 1
+er 1// 3eha'ilan. Percutaneous umbilical blood sampling >PUBS8 adalah tehni3 di
'ana darah dari u'bili3us dia'bil dan diuji untu3 'elihat 3ro'oso' janin. Tehni3
dila3u3an +ada 3eha'ilan diatas 1) 'in..u. Tes ini dila3u3an se3iranya tehni3 lain
tida3 berhasil 'e'beri3an hasil yan. jelas. -esi3o 3e.u.uran adalah lebih tin..i
>Mayo Foundation :or Medi0al !du0ation and -esear0h >MFM!-?8 2/11?.
=ejala yan. biasanya 'eru+a3an 3eluhan uta'a dari oran. tua adalah retardasi
'ental atau 3eterbela3an.an 'ental >disebut ju.a tuna.rahita?8 den.an (V antara /4
%/8 teta+i 3adan.43adan. (V bisa sa'+ai ,/ teruta'a +ada 3asus43asus yan. diberi
latihan. ;ada bayi baru ahir8 do3ter a3an 'endu.a adanya Sindro' Do*n 3arena
.a'baran *ajah yan. 3has8 tubuhnya yan. san.at lentur8 biasanya otot4ototnya san.at
le'as8 sehin..a 'en.ha'bat +er3e'ban.an .era3 bayi. ;ada saat 'asih bayi tersebut
sulit ba.i seoran. do3ter untu3 'enentu3an dia.nosisnya8 a+ala.i oran. tuanya ju.a
'e'+unyai 'ata yan. si+it atau 3e0il. 7ntu3 'e'asti3an dia.nosis +erlu dila3u3an
+e'eri3saan 3ro'oso' dari sel darah +utih.
Ana3 den.an sindro' do*n san.at 'iri+ satu den.an satu den.an yan.
lainnya8sea3an a3an 3a3a3 beradi3. -etardasi 'ental san.at 'enonjol disa'+in. ju.a
terda+at retardasi jas'ani. 1e'a'+uan ber:i3ir da+at di.olon.3an +ada idiot dan
i'besil8 serta tida3 a3an 'a'+u 'elebihi seoran. ana3 yan. beru'ur tujuh tahun.
Mere3a berbi0ara den.an 3ali'at43ali'at yan. sederhana8 biasanya san.at tertari3
+ada 'usi3 dan 3elihatan san.at .e'bira. Wajah ana3 san.at 3has. 1e+ala a.a3 3e0il
den.an daerah o3si+ital yan. 'endatar. Mu3anya lebar8 tulan. +i+i tin..i8 hidun.
50
+ese38 'ata leta3nya berjauhan8 serta si+it 'irin. 3e atas dan sa'+in. >se+erti
'on.ol?. (ris 'ata 'enunju33an ber0a3ber0a3 >brons:ield s+ots?. #i+atan e+i3antus
jelas se3ali. Telin.a a.a3 aneh8 bibir tebal8 dan lidah besar8 3asar dan ber0elah40elah
>s0rotal ton.ue?. ;ertu'buhan .i.i .eli.i san.at ter.an..u. Aara3 antara jari satu dan
dua8 bai3 tan.an 'au+un 3a3i a.a3 berjauhan. =a'baran tela+a3 tan.an ta'+a3 tida3
nor'al8 yaitu terda+at satu .aris besar 'elintan. >sy'ian 0rease?. Alat 3ela'in
biasanya 3e0il8 otot hi+otoni3 dan +er.era3an sendi berlebihan. 1elainan jantun.
ba*aan8 se+erti de:e3 se+tu' ventri3el serin. dite'u3an. ;enya3it in:e3si teruta'a
saluran +erna:asan serin. 'en.enai ana3 den.an 3elainan ini. An.3a 3ejadian
leu3e'ia tin..i. ;ertu'buhan +ada 'asa bayi 3adan.43adan. bai38 teta+i 3e'udian
'enjadi la'bat.
Dia.nosis sindro' do*n dite.a33an berdasar3an: >1? .ejala 3linis >2? +e'eri3saan
ta'bahan: >a? der'ato.li:i >b? +e'eri3saan 3ro'oso' >3? +atolo.i anato'i. Fta3
ana3 den.an 3elainan ini biasanya lebih 3e0il dari nor'al dan 'a3in besar ana38
+ertu'buhan ota3 'a3in 3etin..alan.
Dia.nosis bandin. untu3 sindro' do*n yaitu : >1? @i+otiroidis'e: 1adan.43adan.
sulit dibeda3an. Se0ara 3asar da+at dilihat dari a3ti:itasnya8 3arena ana34ana3 den.an
hi+otiroidis'e san.at la'bat dan 'alas8 sedan.3an ana3 den.an sindro' do*n
san.at a3ti: >2? A3ondro+lasia >3? -a3itis >4? Sindro' turner >? ;enya3it triso'i
Triso'i 1elainan ;ro.nosis
Triso'i 21 >Sindro'a
do*n? 1 dari %// bayi
baru lahir 3elebihan
3ro'oso' 21
;er3e'ban.an :isi3 W
'ental ter.an..u8
dite'u3an berba.ai
3elainan :isi3
biasanya bertahan sa'+ai
usia 3/44/ tahun
Triso'i 1) >sindro'a
ed*ards? 1 dari 3.///
bayi baru lahir 3elebihan
3ro'oso' 1)
3e+ala 3e0il8 telin.a
terleta3
lebih rendah8 0elah
bibirC0elah lan.it4lan.it8
tida3 'e'ili3i ibu jari
tan.an8 0lub:eet8 diantara
jari tan.an
terda+at sela+ut8 3elainan
jantun. W 3elainan
saluran 3e'ih43ela'in
jaran. bertahan sa'+ai
lebih dari bebera+a bulanD
3eterbela3an.an 'ental
y. terjadi san.at berat
Triso'i 13 >sindro'a
+atau? 1 dari ./// bayi
baru lahir 3elebihan
3ro'oso' 13
1elainan ota3 W 'ata y.
berat8 0elah bibirC0elah
lan.it4lan.it8 3elainan
jantun.8 3elainan saluran
3e'ih43ela'in W
6ertahan hidu+ sa'+ai
lebih dari 1 tahun8 3uran.
dari 2/ID
3eterbela3an.an 'ental
y. terjadi san.at berat
51
3elainan bentu3 telin.a
Ke!'./k' Ko.$ep
52
+erubahan hor'onal
=an..uan
+e'belahan non4
disjun0tion
7sia ibu ha'il tua > Q 3
tahun ?
BAB III
PENUTUP
Ke$%mp#l'. 9
Athar8 1 bulan8 'en.ala'i 3eterla'batan +er3e'ban.an .lobal >'otori38 bahasa8 dan
sosialisasi 3e'andirian? disebab3an oleh Do*n syndro'e den.an :a3tor resi3o usia ibu
tua8 status .i2i 3uran. dan 'i0ro0e+hali.
53
DAFTAR PUSTAKA
Arvin 1.6.2/12.(l'u 1esehatan Ana3 &elson8!d. 18 Gol.1.!=C.Aa3arta
6ehr'an -!8 Gou.han GC. (l'u 1esehatan Ana34&elson. !disi 3e412. 6a.ian (. !=C.
Aa3arta. 1,,3D 2,)43/1.
Dorland8 W.A &e*'an. 2/1/. +am#s +edokteran &orland. !disi 31. Aa3artaD !=C
File.u+i.eduC 1elainan Sindro' do*n.
Mansjoer A8 d33. 1a+ita Sele3ta 1edo3teran. !disi (((. Ailid ((. F17(. Aa3arta. 2///D 1441).
-udo+lh8 Abraha'. M8 d33. 2/14. -#k# 2/ar Pediatri %#dolh =ol#me 1 dan 2. Aa3arta :
!=C
Sari+ediatri.idai.or.id CMani:estasi 1lini3 dan tatala3sana S+as'e (n:antil di De+arte'en
(l'u 1esehatan Ana3 F17(4-SCM >Setyo @andryastuti8 (ra*an Man.unat'aja?
Soetjinin.sih8 dr. 2/12. T#mb#h +embang 2nak. Aa3arta : !=C
Sta: ;en.ajar (l'u 1esehatan Ana3 F17(. 6u3u 1uliah (l'u 1esehatan Ana3. Ailid (. F17(.
Aa3arta. 1,)D 3"/4"".
htt+:CCre+ository.usu.a0.idCbitstrea'C1234"%),C31"",C4CCha+terI2/((.+d: dia3ses +ada hari
-abu8 , A+ril 2/14
htt+:CCana34'edis.blo.s+ot.0o'C2/12C12C.eneti34dan43ro'oso'4abnor'al.ht'l dia3ses +ada
hari -abu8 , A+ril 2/14
htt+:CCsari+ediatri.idai.or.idC+d:ileC343412.+d: dia3ses +ada hari -abu8 , A+ril 2/14
htt+:CCe+rints.undi+.a0.idC2"11)C1C,/RA'aliaR@usniatiR=2C//32"".do0RA.+d: dia3ses +ada
hari -abu8 , A+ril 2/14
htt+:CCe+rints.uns.a0.idC,/32C1C1)1/,11112/11/2111.+d: dia3ses +ada hari -abu8 , A+ril
2/14
htt+:CCidai.or.idC+ro:essional4resour0esC.ro*th40hartC3urva4+ertu'buhan4*ho.ht'l dia3ses
+ada hari -abu8 , A+ril 2/14
54
htt+:CC:ile.u+i.eduCDire3toriCF(;CA7-.R;=T1C1,%/112,2//3122
&7-RFA(^A@R-FMADF&AC1!SRdR=(^(CT7M67@R1!M6A&=RA&A1.+d: dia3ses
+ada hari -abu8 , A+ril 2/
55