GEN, KROMOSOM, DAN GENOM

Dr. May Valzon

Genom & Kromosom

Genom adalah seluruh informasi yang akan
diturunkan yang terkode dalam urut-urutan
nukelotida didalam DNA yang ada dalam satu
sel suatu organisme
DNA dipaket dalam satu set Kromosom
Genom manusia: 3.2 x 10
9
nukleotida
tersebar dalam 24 kromosom
Kromosom terdiri dari DNA tunggal yang sangat
panjang yang dilipat dan dipak oleh protein khusus
(histon)
Pengepakan ini memungkinkan DNA yang sangat
panjang mengisi ruang yang sempit (nukelus)
Kromasom disebut juga benang-benang kromatin
(terkait tampakan pada mikroskop)
Setiap sel manusia memiliki sepasang kromosom
(kromosom homolog):
Kromosom paternal (23 ps)
Kromosom maternal (23 ps)

Kromosom dan Gen
Kromosom dapat diamati selama proses mitosis
Gambaran kromosom selama proses mitosis
karyotype
Di dalam kromosom terdapat gen unit pewarisan sifat
Gen adalah suatu segemn DNA yang berisi kode untuk
membuat suatu protein (atau sekelompok protein dalam
satu keluarga) dan juga mengkode molekul RNA (tRNA,
rRNA, dll)
Setiap gen pada manusia terdiri dari:
Ekson
Intron
Sekuen DNA regulator



Lanjutan...
Tingakatan organisasi
pengepakan:
Nukleosom
Serabut 30 nm
Domain (kala)

Nukleosom
Sumbu nukleosom = protein
histon oktamer protein basa
arginin dan lisin
Ada 4 macam histonsumbu :
H2A, H2B, H3, H4 membentuk
oktamer
Histon non-sumbu H1 ditepi
Nukleosom + H1 kromatosom
DNA 146 pb mengelilingi histon
sumbu superkpiling negatif
DNA lain sebagai linker


Serabut 30 nm
Nukleosom2 di-packing spiral (heliks) terlihat
seperti serabut dg diameter 30 nm
Penstabil heliks H1
Studi terbaru ttg heliks nukleosom berputar
kekiri dengan 6 nukleosom/putaran
Domain (kala)
Merupakan susunan yang membentang 300 nm
yang tersusun dari serabut 30 nm
Satu domain seperti kromosom prokariot
Ukuran kala pro dan eu sama 100 kb
Kala-kalanya disatukan oleh protein matriks
nuklear

Kromosom dan sentromer
Istilah kromatin, kromosom, dan kromatid
Kromosom mitosis fase metafase
Sentromir merupakan penyempitan kromosom tempat
bersatunya dua kromatid dan tempat perakitan
kinetokor
Kinetokor merupakan kompleks protein yang akan
berikatan dengan mikro tubulus dari benang spindel
Menurut letak sentromer kromosom dibagi menjadi
Metasentrik
Submetasentrik
Akrosentrik
Bersatelit
Tak bersatelit

Kromosom interfase
Disebut benang-benang kromatin
Fase terpanajang, terjadi replikasi dan trankripsi
Dibagi menjadi 2 macam:
Heterokromatin
Eukromatin
Heterokromatin sejumlah sekuens repetitif yang
secara genetik tidak aktif atau tidak banyak
mengalami transkripsi
Daerah gelap ditepi nukleus Badan Barr
Salah satu kromosom X pd wanita sleruhnya
merupakan heterokromatin drum stick
Badan barr dan drum stick
Eukromatin
Bagian kromatin yang berisi sekuens-sekuens
nonrepetitif (tunggal, tidak berulang) yang
secara genetik sangat aktif atau banyak
mengalami transkripsi