Pembagian Umum dan Mekanisme

Kelainan DNA
Perawatan DNA dan transkripsi

Translasi
Kelainan molekul kecil
Pembangkit energy
Perantara metabolisme

Sintesis neurotransmitter
Kelainan Molekul Besar
Anabolisme

Katabolisme
Kelainan penyimpanan lisosom

Biogenesis peroksisom dan

pemindahan protein
Penyakit komleks
Kotranslasi dan posttranslasi glikosilasi
Penyimpanan glikogen dan mobilisasi

Subgrup

analit

contoh

Pengaturan pemeriksaan siklus sel

Perbaikan eksisi nukleotida
fungsi spliceosome
inisiasi translasi

Gen ATM
Gen XPA, XPD, CSA, CS
Gen SMN
elF2B

Ataksia-telangiektasia
Pigmen xeroderma, sindrom Cockayne
Atropi orot spinal
CACH

Cacat OXPHOS
Kelainan oksidasi asam lemak
siklus urea
acidopathies amino
aciduria organik
Gangguan sintetis biogenic amine

Laktat, piruvat, carnitin

Asam dikarbosilasi, carnitin
Amonia, sitrulin arginine
Plasma dan asam amino urin
Asam organic urin
5-HIAA, serotonin

MELAS. MERRF, sindrom Kearns-Sayre

MCAD
OTCD
Fenilketonuria
Penyakit urin sirup maple
GTPCH

Porfiria
Gangguan sintesis sterol

Porfirin
Kolesterol, 7-dehidrokolesterol

Forfiria akut intermiten

Sindrom Smith-Lemli-Opits, mevalonic
aciduria

Sphingolipidosa
mucopolysaccharida
glikoprotein
Mucolipidosis

Gangliosid, serebrosid, hidrolasi lisosom

Glikoamminoglikan, hidrolasi lisosom
Oligosakarida urin, hidrolasi lisosom
Glikoaminoglikan, oligosakarida urin,
hidrolasi lisosom serum dan seluler
Dolikol urin, hidrolasi lisosom
Asam lemak ikatan sangat panjang pada
plasma, asam empedu plasma

Penyakit Tay-Sachs, Penyakit Niemann Pick

Sindrom Hurler, sindrom Hunter
Manosidosis, fucosidosis, sialidosis
Penyakit sell I, polidistrofi Pseudo-Hurler,
Mukolipidosis tipe 4
NCL tipe 1-8
Sindrom Zellweger, adenoleukodistrofi Xlinked

Transferrin isoform, faktor koagulasi,

enzim lisosom, hormone peptide
Gula plasma, asam urea, glikogen
jaringan

CDG 1a (defisiensi PMM)

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs)

gangguan peroxisomal

Kelainan glikosilasi bawaan

Penyakit penyimpanan glikogen

Defisiensi asam maltase, penyakit McArde,

penyakit Tarui