DI SUSUN OLEH :
Nama
NIM
Kelas
Dosen Pengampu
: PUJI ANDRIANI
: 201310104054
: 3A
: Dewi Rokhanawati, S.SiT., MPH
Puji syukur saya ucapkan kehadirat Allah swt yang telah melimpahkan rahmat juga kasih
sayangnya kepada saya, sehingga saya dapat menyelesaikan makalah yang berjudul Kelainan
Bawaan. Tentu saya mengetahui bahwa dengan adanya tugas Asuhan Neonatus Bayi dan Anak
Balita II ini sehingga bermanfaat untuk menambah pengetahuan kita semua. Oleh karena itu,
dalam makalah ini akan membahas mengenai Kelainan Bawaan.
Saya mengucapkan terima kasih kepada dosen pembimbing saya Ibu Dewi Rokhanawati,
S.SiT.,MPH, yang telah memberi bimbingan dan masukan kepada saya, dan tidak lupa ucapan
terimakasih saya kepada teman-teman saya yang telah berpartisipasi dalam pembuatan makalah
ini sehingga makalah ini dapat selesai.
Saya menyadari bahwa dalam pembuatan dan penyajian makalah ini masih kurang dari
kesempurnaan untuk itu saya mengharapkan kriktik dan sarannya. Harapan saya semoga
makalah ini bisa bermanfaat bagi para pembaca.
Penyusun
DAFTAR ISI
Cover
Kata Pengantar ..i
Daftar isi....ii
Bab I Pendahuluan.1
A. Latar Belakang..1
B. Rumusan Masalah.........................2
C. Tujuan...2
Bab II Tinjauan Pustaka.3
Bab III Pembahasan...4
Bab IV Penutup.........................20
A. Kesimpulan...20
B. Saran.20
Daftar Pustaka21
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar belakang
Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI
2008). Kematian pada neonatus merupakan kejadian yang paling sering terjadi pada anak-anak
usia di bawah 5 tahun. Kelainan bawaan merupakan penyebab kematian tersering ketiga setelah
prematuritas dan gizi buruk.
Di negara maju, 30% dari seluruh seluruh penderita yang dirawat di rumah sakit anak
terdiri dari penderita kelainan kongenital dan akibat yang ditimbulkannya (Effendi, 2006 dalam
Neonatologi IDAI 2008). Di Asia Tenggara, jumlah penderita kelainan bawaan cukup tinggi
yaitu mencapai 5%. Di Indonesia prevalensi kelainan bawaan mencapai angka 5 per 1.000
kelahiran. Penelitian Ndibazza, di Entebbe, Uganda, pada tahun 2003-2005 ada 180 bayi dengan
kelainan kongenital diantara 2.365 kelahiran. Hasil penelitian Dastgiri, di Iran (2000-2008)
generasi yang akan datang yang sehat, cerdas, dan berkualitas serta untuk menurunkan angka
kematian bayi dan anak. Upaya kelangsungan hidup, perkembangan, dan peningkatan kualitas
anak berperan penting sejak masa dini kehidupan, yaitu masa dalam kandungan, bayi, dan anak
balita.Anak terutama bayi baru lahir merupakan salah satu kelompok masyarakat yang rentan
dan perlu mendapat perhatian serius dari pemerintah dan masyarakat karena masih tingginya
Angka Kematian Bayi (AKB).
B. Rumusan masalah
1. Apa definisi dari setiap kelainan bawaan ?
2. Apa penyebab dari setiap kelainan bawaan ?
3. Apa tanda/gejala dari setiap kelainan bawaan ?
4. Bagaimana penatalaksanaan dari setiap kelainan bawaan ?
5. Apa peran bidan dari setiap kelainan bawaan ?
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui definisi dari setiap kelainan bawaan.
2. Untuk mengetahui penyebab dari setiap kelainan bawaan.
3. Untuk mengetahui tanda/gejala dari setiap kelainan bawaan.
4. Untuk mengetahui penatalaksanaan dari setiap kelainan bawaan.
5. Untuk mengetahui peran bidan dari setiap kelainan bawaan.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI
2008). Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi. Dismorfologi merupakan
kombinasi dari bidang embriologi, genetika klinik dan ilmu kesehatan anak (Ali
Usman,2008:41).
Kelainan Kongenital adalah kelainan yang tampak pada saat lahir. Kelainan ini dapat
berupa penyakit yang diturunkan (didapat atas salah satu atau kedua orangtua) atau tidak
diturunkan (Prawirohardjo,2009:705). kelainan kongenital/cacat bawaan yang terjadi pada bayi
disebabkan oleh beberapa faktor, diantaranya yaitu : Teratogenik, Faktor Gizi, Faktor Fisik pada
Rahim, Faktor Genetik dan Kromosom. (Muslihatun,2010:119)
BAB III
PEMBAHASAN
1. Hernia diafragmatika
Pengertian
adalah masuknya organ-organ abdomen melalui defek (lubang) pada diafragma ke dalam
rongga toraks. Secara umum terdapat tiga tipe dasar hernia diafragmatika yaitu hernia
Bochdalek (melalui defek posterolateral), hernia Morgagni (melalui defek anterio retrosternal)
dan hiatus hernia.
Penyebab
Kelainan Genetik dan Kromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan
organ.
Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan
diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya.
Faktor Umur Ibu
Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan
oleh ibu yang mendekati masa menopause. Kejadian mongolisme akan meningkat pada ibu
usia di atas 30 tahun dan akan lebih tinggi lagi pada usia 40 tahun ke atas.
Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital.
Faktor radiasi
Faktor gizi
Kekurangan beberapa zat yang pnting selama hamil dapat menimbulkan pada janin.
Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan
dihisap.
Diberikan antibiotika profilaksis dan selanjutnya anak dipersiapkan untuk operasi.
Awasi bayi jangan sampai muntah, apabila hal tersebut terjadi, maka tegakkan bayi agar
lebih baik.
Foto thoraks akan memperlihatkan adanya bayangan usus di daerah thoraks.
Kadang-kadang diperlukan fluoroskopi untuk membedakan antara hernia diafragmatika
2. Hernia Umbilikalis
Pengertian
Adalah kulit dan jaringan subkutis menutupi benjolan herniasi pada defek tersebut, pada
otot rektus abdominis ditemukan adanya celah. Hernia umbilikalis bukanlah kelainan
kongenital yang memerlukan tindakan dini, kecuali bila hiatus hernia cukup lebar dan lebih
dari 5 cm. Hernia umbilikalis yang kecil tidak memerlukan penatalaksanaan khusus, umumnya
akan menutup sendiri dalam beberapa bulan sampai 3 tahun.
Penyebab
- Hernia umbilkalis pada bayi terjadi karena selama kehamilan tali pusat melewati lubang
kecil yang terbuka pada otot perut bayi. Namun jika lubangnya tidak menutup dan otot di
perut tidak bergabung secara sempurna di garis tengah perut, dinding perut akan melemah
-
dan bisa menyebabkan munculnya bodong pada saat lahir atau di kemudian hari.
Pada orang dewasa bisa disebabkan oleh obesitas, kehamilan berulang-ulang, adanya cairan
dalam rongga perut (ascites) dan operasi perut
seorang bayi memiliki hernia umbilikalis, maka kita bisa melihat adanya penonjolan saat
bayi menangis, batuk atau mengedan. Penonjolan ini bisa menghilang saat bayi tenang atau
berbaring terlentang. Hernia umbilikalis pada anak-anak biasanya tidak terasa nyeri. Tetapi
jika penonjolan menjadi terasa nyeri, membengkak, atau berubah warna dan jika bayi mulai
mengalami muntah-muntah, maka bayi perlu segera dibawa ke rumah sakit.
Penatalaksanaan
- Hernia kongenital pada anak biasanya menghilang seiring dengan bertambahnya usia, tanpa
tindakan pembedahan. Secara umum, anak-anak usia di bawah 5 tahun tidak membutuhkan
-
tindakan pembedahan.
Pembedahan tidak dianjurkan, kecuali bila :
o Hernia menetap sampai umur 3-4 tahun.
o Menimbulkan gejala-gejala.
o Terjadi strangulasi.
o Membesar secara progresif sesudah umur 1-2 tahun
Pengertian
adalah suatu kondisi dimana terdapatnya celah pada bibir atas diantara mulut dan hidung.
Kelainan ini dapat berupa takik kecil pada bahagian bibir yang berwarna sampai pada
pemisahan komplit satu atau dua sisi bibir memanjang dari bibir ke hidung.
Penyebab
- Faktor genetik atau keturunan
dimana material genetik dalam kromosom yang mempengaruhi. Dapat terjadi karena
adanya mutasi gen ataupun kelainan khromosom. Pada setiap sel yang normal mempunyai
46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non sex(kromosom 1 22) dan 1
pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Pada
penderita bibir sumbing terjadi trisomi 13 atau sindroma patau dimana ada 3 untai
khromosom 13 pada setiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada setiap
selnya adalah 47. jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan
hidung.
- Distorsi pada hidung.
- Tampak sebagian atau keduanya.
Penatalaksanaan
- Pemenuhan kebutuhan nutrisi dengan posisi kepala bayi sedikit ditegakkan, berikan minum
dengan menggunakan sendok atau pipet, cegah bayi tersedak, tepuk punggung bayi setiap
15 mL-30 mL minuman yang diminum, tetapi jangan diangkat dot selama bayi masih
mengisap.
Jelaskan pada orang tua tentang prosedur operasi, puasa enam jam, pemberian infus,
usia 2-3 hari atau sampai beberapa minggu. Pembedahan pada palato dilakukan pada waktu
6 bulan dan 5 tahun, ada juga antara 6 bulan dan 2 tahun, tergantung pada derajat
kecacatan. Untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule of ten yaitu umur > 10
minggu (3 bulan), >5 kg, leukosit > 1000/ uL. Cara operasi yang umum dipakai adalah cara
mungkin (15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara. Awal fasilitas penutupan adalah untuk
perkembangan bicara.
Prosedur perawatan setelah operasi: rangsangan untuk menelan atau menghisap, dapat
menggunakan jari-jari dengan cuci tangan yang bersih atau dot sekitar mulut 7-10 hari, bila
sudah toleran berikan minum pada bayi, dan makanan lunak sesuai usia dan dietnya.
4. Labio palatokiszis
Pengertian
Adalah deformitas daerah mulut berupa celah atau sumbing atau pembentukan yang
kurang sempurna semasa embrional berkembang, bibir atas bagian kanan dan bagian kiri tidak
tumbuh bersatu. Kelainan ini cenderung bersifat diturunkan (hereditary), tetapi dapat terjadi
akibat faktor non-genetik.
Penyebab
- Faktor genetik atau keturunan
dimana material genetik dalam kromosom yang mempengaruhi. Dapat terjadi karena
adanya mutasi gen ataupun kelainan kromosom. Pada setiap sel yang normal mempunyai
46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non sex(kromosom 1 22) dan 1
pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Pada
penderita bibir sumbing terjadi trisomi 13 atau sindroma patau dimana ada 3 untai
khromosom 13 pada setiap sel penderita, sehingga jumlah total khromosom pada setiap
selnya adalah 47. jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan
memancarkan air susu dengan baik yang mungkin dapat dicoba dengan sedikit menekan
payudara.
Bila anak sukar menghisap sebaiknya digunakan botol peras ( squeeze bottles ) untuk
mengatasi gangguan menghisap dipakai dot yang panjang dengan memeras botol maka
susu dapat didorong jatuh dibelakang mulut hingga dapat dihisap. Kalau anak tidak mau
5. Atresia Ani
Pengertian
adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk
didalamnya agenesis ani, agenesis rektum dan atresia rektum. suatu kelainan kongenital yang
menunjukkan keadaan tanpa anus atau dengan anus yang tidak sempurna.
Penyebab
dubur.
Gangguan organogenesis dalam kandungan.
Merupakan (kegagalan perkembangan) anomaly gastrointestinal (sistem pencernaan) dan
genitourinary (sistem perkemihan).
Gangguan pertumbuhan fusi dan pembentukan anus dari tonjolan embrionik.
Diduga ada keterlibatan kelainan genetik pada kromosom 21
Tanda dan Gejala
Mekonium tidak keluar dalam 24 jam pertama setelah kelahiran.
Tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rectal pada bayi.
Mekonium keluar melalui sebuah fistula atau anus yang salah letaknya.
Distensi bertahap dan adanya tanda-tanda obstruksi usus (bila tidak ada fistula).
Bayi muntah-muntah pada umur 24-48 jam.
Pada pemeriksaan rectal touchter dapat adanya membrane anal.
Perut kembung.
Penatalaksanaan
Pembedahan
o Untuk kelainan dilakukan kolostomi, kemudian anoplasti perineal yaitu dibuat anus
permanen (prosedur penarikan perineum abnormal) dilakukan pada bayi berusia 12
bulan.
o Aksisi membran anal (membuat anus buatan)
- Fiktusi yaitu dengan melakukan kolostomi sementara dan setelah 3 bulan dilakukan korksi
sekaligus (pembuat anus permanen)
2. Jelaskan kepada ibu bahwa sebagian besar hal penting harus dilakukan saat ini adalah
member makanan bayi guna memastikan pertumbuhan yang adekuat sampai pembedahan
yang dilakukan.
3. Jika bayi memiliki sumbing tetapi palatumnya utuh, izinkan bayi berupaya menyusu.
4. Jika bayi berhasil menyusu dan tidak terdapat masalah lain yang membutuhkan
hospitalisasi, pulangkan bayi. Tindak lanjuti dalam satu minggu untuk memeriksa
pertumbuhan dan penambahan berat badan.
5. Jika bayi tidak dapat menyusu dengan baik karena bibir sumbing, berikan perasan ASI
dengan menggunakan metode pemberian makanan alternatif (menggunakan sendok atau
cangkir).
6. Memberikan informasi yang jelas dan sesuai dengan yang detemukan, dimana dijelaskan
mengenai jenis, etiologi, penanganan, dan prognosis kepada klien atau keluarganya,
sehingga keluarga dapat menerima dan siap dengan asuhan yang akan diberikan. Asuhan
atau penanganan yang diberikan baik bedah, medik, maupun koreksi lain yang dapat
diberikan dapat berhasil secara optimal.
7. Berikan penjelasan bahwa kelainan bawaan bukanlah kesalahan orang tua. Memberikan
penjelasan atau gambaran tentang penyebab kelainan pada bayi mungkin dapat sedikit
menenangkan orang tua dan keluarganya.
8. Berikan kebebasan pada orang tua untuk menemui bayinya dan jika memungkinkan
biarkan bayi berada dengan ibu sepanjang waktu. Semakin banyak hal yang bisa dilakukan
oleh orang tua terhadap bayinya, semakin cepat pula mereka akan menerima bayinya
9. Bila memungkinkan berikan bantuan pada orang tua.
10. Rujuk bayi untuk operasi.
BAB IV
PENUTUP
A. Kesimpulan
1. Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir dapat
kepada
petugas
kesehatan
di
RS
agar
memberikan
DAFTAR PUSTAKA
Effendi, S.H. dan Indrasanto, E. 2008. Buku Ajar Neonatologi. Jakarta : Ikatan Dokter Anak
Indonesia.
Maryunani, A. and Nurhayati. 2009. Asuhan Kegawatdaruratan dan Penyakit pada Neonatus.
Jakarta : Trans Info Media.
Arikrishnan,
Ridho.
2010.
Kelainan
Bawaan.
http://digilib.unimus.ac.id/files/disk1/151/jtptunimus-gdl-isniayusro-7506-2-14.bab-i.pdf