Penurunan Genetik

Hemofilia
Yudhistira Adi

Dasar Patogenesis
Hemofili A
Defisiensi FVIII
Terjadi karena sintesis menurun, atau
pembentukan dengan struktur abnormal

Hemofili B
Defisiensi FIX
Terjadi karena sintesis menurun, atau
pembentukan dengan struktur abnormal

Penurunan Hemofili
Hemofilia diturunkan scara sex-linked
recessive, yang bertautan dengan
kromosom sex-X Resesif.
lebih dari 30% kasus hemofilia tidak
disertai riwayat keluarga, artinya mutasi
terjadi secara spontan saat pembuahan,
dan sisanya adalah terdapat riwayat
keluarga dari ayah hemofilia, atau ibu
carrier.

Penurunan Hemofili
Hemofilia adalah penyakit yang
umumnya terjadi pada anak laki laki,
karena merupakan penyakin X-linked
Genetik resesif
Anak perempuan bisa saja terkena
hemofilia, namun ia harus mewarisi 2
gen X cacat terlebih dahulu. Selebihnya
mereka bisa saja normal atau
heterozigot (carrier)

Bagan Penurunan

Bagan Penurunan

Penjelasan
Laki-laki mempunyai kode kromosom sex
XY sedangkan perempuan XX. Ini membuat
laki-laki hanya mempunyai 2 pilihan, yakni
menjadi normal/hemofilia, sedangkan
perempuan mempunyai 2 kromosom X,
artinya, saat kromosom X yang satu
menurun dari ayah, maka wanita tersebut
masih mempunyai backup kromosom X
normal dari sang ibu. Yang akhirnya
membuat anak perempuan mempunyai
kesempatan menjadi carrier atau anak
perempuan sehat.

Referensi
Bakta, I made. hematologi klinik
ringkas. EGC : 2007
Waterburry, larry. buku saku
hematologi. EGC : 2001