Beda Hasil Lab Thalassemia & Defisiensi Fe

Posted on September 28, 2010 by drdjebrut

Terkadang penderita thalassemia, terutama yang ringan (thalassemia beta trait), sering
salah terdiagnosa sebagai anemia defisiensi Fe. Hal ini dikarenakan gejala yang dialami
penderita dan gambaran laboratorium, terutama hapusan darah yang hampir sama.
Berbeda dengan thalassemia mayor dengan gejala yang muncul anemia berat sampai
facies mongoloid dan gambaran hapusan darah yang sangat bervariasi, pada thalassemia
trait, gejala yang timbul kebanyakan hanya berupa anemia ringan dengan gambaran
hapusan darah hipokrom mikrositik. Sehingga seringkali kita kesulitan membedakan dan
terkadang misdiagnosa.

Untuk meminimalisir kesalahan tersebut, ada sedikit perbedaan yang perlu kita ketahui :
1. kita lihat bagaimana hasil serum iron, TIBC, dan ferritin. Pada thalassemia trait hasil
ketiga lab tersebut normal, sedangkan pada anemia defisiensi Fe serum iron dan ferritin
mengalami penurunan dan TIBC naik.
2. Dihitung berapakah Mentzer Indexnya. Didapat dari pembagian MCV dengan jumlah
eritrosit (MCV/RBC). Apabila hasilnya >13 berarti anemia defisiensi Fe, sedangkan bila
<13 berarti thalassemia beta trait.

Semoga bermanfaat.
sumber : Manual Clinical of Hematology
Filed under: Tips | Ditandai: anemia, anemia defisiensi fe, mentzer index, thalassemia |
Tinggalkan sebuah Komentar

Thalassemia
Posted on September 26, 2010 by drdjebrut
Thalassemia merupakan salah satu penyakit yang membutuhkan perhatian serius. Selain
mematikan dan biaya pengobatan tiap bulannya yang sangat mahal, juga karena banyak
orang yang tidak sadar bahwa mereka mrupakan carrier atau pembawa. Saat ini tercatat
penderita thalassemia mayor di Indonesia mencapai 5.000 orang dengan 200.000 orang
sebagai carrier. Pada tulisan kali ini saya mencoba memberikan gambaran thalassemia
secara umum. Pembahasan detail tentang thalassemia alfa dan beta pada tulisan
selanjutnya.
Thalassemia adalah suatu kelainan darah kongenital yang disebabkan oleh menurun atau
tidak adanya sintesa salah satu atau lebih rantai globin yang berperan penting dalam
pembentukan hemoglobin. Hal ini menyebabkan kerusakan dari sel darah merah dan
hambatan produksinya. Kelainan ini diturunkan secara autosomal dari orang tua kepada
anaknya.

Terdapat beberapa macam bentuk thalassemia, tapi yang paling dikenal adalah
Thalassemia alfa () dan thalassemia beta (). Penyebutan ini berdasarkan rantai yang
mengalami gangguan produksi. Pada thalassemia beta terjadi gangguan produksi rantai
beta dari globin, sedangkan pada thalassemia alfa terjadi ganggunan produksi rantai alfa.

Gejala klinis thalassemia bervariasi tergantung tipe dan patofisiologinya. Pada penderita
thalassemia beta, gejala klinisnya lebih berat karena rantai alfa yang bebas tidak larut
sehingga menjadi sangat beracun terhadap sel prekursor dari sel darah merah. Menurut
gejala klinik, secara umum dibagi menjadi tiga, yaitu thalassemia trait, minor, dan mayor.
Pada thalassemia trait tidak menimbulkan gejala, penderita berperan sebagai silent
carrier. Pada thalassemia minor biasanya menunjukkan gejala anemia ringan. Sedangkan
penderita thalassemia mayor menunnjukkan gejala anemia berat, ikterus, gagal jantung
kongestif, splenomegali, dan mongoloid facies.

Gambaran laboratorium yang biasa dijumpai pada pemeriksaan darah adalah pada
hapusan darah ditemukan anemia hipokrom mikrositosis seperti pada anemia defisiensi
besi, sel target, anisositosis, poikilositosis, dan inclusion bodies. Kadang juga diperlukan
pemeriksaan Hb elektroforesa.

Untuk bertahan hidup, penderita thalassemia mayor membutuhkan transfusi darah secara
regular untuk menjaga hematokrit darah antara 30%-50%. Kadang juga membutuhkan
splenectomy. Sedangkan pada thalassemia trait tidak membutuhkan terapi.
Smoga bermanfaat