1.

Jelaskan perbedaan antara mutasi kromosom dan mutasi

gen?
Jawab :
a. Mutasi gen adalah perubahan aturan basa pada DNA yang
mengakibatkan terjadinya perubahan kodon dan akhirnya
mengubah urutan asam amino pada polipeptida.
b. Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah
kromosom da hilangnya atau bertambahnya salah satu
segmen sebuah kromosom.
2. Jelaskan sebab-sebab terjadinya perubahan jumlah
kromosom ?
Jawab:
a. Kadang-kadang pemisahan kromosom selama
pembelahan sel terganggu sehingga kromosom
mengalami gagal berpisah.Akibat dari peristiwa ini,sel-sel
yang dihasilkan ada yang kelebihan kromosom dan ada
yang kekurangan kromosom bahkan ada juga sel anak
yang tidak mendapatkan kromosom.
b. Perubahan jumlah kromosom juga dapat disebabkan oleh
adanya peristiwa pindah silang dan perubahan kombinasi
kromosom.
3. Apa yang dimaksud dengan aneuploidi dan poliploidi ?
Jawab :
a. Aneuploid
Mutasi kromosom ini tidak melibatkan perubahan pada
seluruh genom,melainkan hanya terjadi pada salah satu
kromosom dari genom.
b. Poliploidi
Organisme yang mempuyai lebih dari dua set kromosom
disebut organisme poliploid,peristiwa terjadinya disebut
poliploidi.
4. Jelaskan faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi alam
dan mutasi buatan?
Jawab:
a. Mutasi alami atau mutasi spontan,yaitu mutasi yang
penyebabnya tidak diketahui.Mutasi ini terjadi di alam

secara spontan (alami),secara kebetulan,dan jarang

terjadi.Contoh mutasi alam adalah sinar kosmis,radiokatif
alam,dan sinar ultraviolet.
b. Mutasi buatan,yaitu mutasi yang terjadi dengan campur
tangan manusia.Proses perubahan gen atau kromosom
secara sengaja diusahakan oleh manusia dengan zat
kimia,sinar X,radiasi,dan sebagainya,sehingga sering
disebut juga mutasi induksi.
5. Mana yang lebih besar kemungkinan terjadinya,mutasi gen
atau mutasi kromosom.Jelaskan jawabanmu ?
Jawab :
Menurut kami Mutasi kromosom karena mutasi kromosom
disebut juga mutasi besar.
a. Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom
sehingga menimbulkan perubahan sifat yang diturunkan
pada generasi berikutnya. Sebagian besar mutasi
kromosom disebabkan oleh kesalahan pada proses
meiosis, misalnya terjadi pindah silang atau tautan.
b. Mutasi kromosom tidak hanya berdampak pada
perubahan satu macam gen melainkan dapat
mengakibatkan berubahnya beberapa gen yang
terkandung di dalam kromosom tersebut.Pengaruh mutasi
kromosom pada fenotipe individu lebih nyata
dibandingkan dengan pengaruh mutasi gen.
6. Apa akibatnya jika terjadi :
a. Mutasi sel somatic
b. Mutasi sel gamet
Jawab :
a. Akibat sel somatik yaitu merugikan karena sel somatik
bersifat tidak diwariskan secara genetic kepada
keturunannya.
Misalnya :
a. Mutasi somatik pada embrio/janin .Mutasi ini
biasanya

1.Akibat adanya Mutasi Gen

Contoh lain akibat adanya mutasi gen yaitu tumor dan
kanker.Tumor merupakan sekelompok sel hasil pembelahan yang
tidak terkendali dari sel normal. Ada dua jenis tumor berdasarkan
sifatnya, yaitu jinak dan ganas. Sel-sel tumor jinak mengalami
pembelahan relatif lebih lambat dibandingkan dengan sel-sel
pada tumor ganas. Tumor ganas sering dikenal sebagai
kanker.Penyakit kanker pada awalnya timbul pada sel-sel tertentu
di dalam tubuh. Sel-sel tersebut akan membelah terus-menerus
tanpa membentuk suatu fungsi khusus. Pada suatu saat,beberapa
bagian sel terlepas kemudian diangkut dalam cairan getah bening

dan darah ke bagian lain tubuh. Sel-sel kanker tertanam dan

tumbuh menjadi tumor-tumor baru. Peristiwa 160 Mutasi tersebut
dinamakan metastasis. Pembelahan sel-sel kanker sangat cepat
sehingga seringkali menimbulkan kematian bila terlambat
ditangani. Hal ini karena pertumbuhan sel-sel kanker
mendesak pertumbuhan sel-sel normal. Hilangnya heterozigot
pada beberapa wilayah dalam kromosom 21 diketahui
menyebabkan berbagai jenis tumor, di antaranya kanker leher
dan kepala, kanker payudara, pankreas, mulut, usus, esophagus,
dan kanker paru-paru. Ketiadaan heterozigot pada penderita
kanker tersebut mengindikasikan kemungkinan adanya gen
penghambat tumor pada kromosom 21.

2. Akibat adanya Mutasi Kromosom

Sindrom Patau disebabkan oleh penambahan satu kromosom
pada kromosom 13.
Penderita sindrom Patau dapat memiliki kelainan yang bervariasi,
misalnya sebagai berikut.
1. Berat badan ketika lahir rendah
2. Kelainan tulang tengkorak dan wajah:
a. kepala kecil dengan dahi landai,
b. hidung lebar dan rata, serta
c.sumbing pada bibir disertai dengan atau tanpa sumbing
palatum.
3. Kelainan mata:
a. buta,
b. mata kecil, dan
c. katarak.
4. Kelainan telinga:
a. tuli dan
b. radang telinga tengah berulang (otitis media rekurens).
5. Kelainan tulang
Tulang belakang tipis dengan atau tanpa disertai hilangnya
tulang dada.
6. Kelainan ekstremitas:
a.berjari lebih dari 5 (polidaktili),
b.ketiadaan sebagian/seluruh jari (ekstrodaktili),
c.kuku jari sempit dan sangat cembung, dan
d.tumit menonjol ke belakang.

Sindrom Patau jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak

pernah pada orang dewasa. Karena begitu banyaknya variasi
kelainan yang menyebabkan kematian. Hal yang sama ditemukan
pada penderita sindrom Edward. Sindrom Edward disebabkan oleh
penambahan satu kromosom pada kromosom 18. Lebih dari 90%
penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir.
Penderita mengalami banyak bentuk kelainan pada alat-alat
tubuh, telinga rendah,
rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, dan tulang dada
(sternum) pendek