Pada waktu dua tahun, hiperkeratosis tapak kaki dan telapak tangan sudah muncul, dan dalam
waktu 5 tahun lesi yang sama muncul pada lutut, sikut, dan ruas jari. Gigi sulung telah erupsi
pada waktu yang tepat dan telah mengalami eksfoliasi dalam waktu 6 bulan setelah semua
gigi erupsi. Pasien itu secara klinis edentulous sampai gigi permanen mulai erupsi. Gigi
molar telah tereksfoliasi tak lama setelah erupsinya, dan insisif mandibula menjadi goyah
dan di ekstraksi pada umur 8 tahun.
Hypophosphatasia
Hypophosphatasia adalah gangguan metabolik familial dimana tampilan yang menonjol
adalah eksfoliasi prematur dari gigi sulung. Gangguan metabolik diakibatkan oleh
pengurangan aktivitas alkaline phosphatase, dan secara roentgenografik dan histologik
perubahan tulang sangat mirip dengan rickets. Gangguan ini bisa muncul dari saat lahir,
muncul saat balita, atau tetap tidak terdeteksi sampai usia besar.