Ketik penyakit 2N Von Willebrand (VWD 2N) adalah langka

resesif diwariskan perdarahan gangguan, terdiri 1-2% dari

semua pasien VWD, biasanya mewujudkan sebagai perdarahan ringan
diathesis, meskipun kasus yang berat telah dilaporkan. Demikian
pasien memiliki faktor proporsional rendah VIII (FVIII) tingkat
sekunder untuk faktor dikurangi VIII mengikat VonWillebrand
Faktor (VWF), VWF normal, ristocetin aktivitas kofaktor
(RiCof), dan analisis multimerik. The R854Q (arginin untuk
glutamin pada posisi 854) mutasi pada gen VWF ditemukan
hanya di bawah setengah dari pasien ini [1]. Perawatan termasuk
desmopresin (DDAVP) atau kemurnian antara plasmaderived
FVIII konsentrat yang mengandung residu VWF.
Kami menyajikan sebuah kasus seorang pria 75-tahun, kebetulan
didiagnosis dengan jenis 2N VWD pada tahun 2002 pada darah rutin
pengujian sebelum operasi dengan skor perdarahan ISTH 1-2, yang
diperlakukan dengan FVIII rekombinan sebelum operasi.
Pasien tidak memiliki riwayat perdarahan yang signifikan kecuali
mudah memar dan telah menjalani beberapa operasi uneventfully
sebelum diagnosis. Riwayat medis masa lalu adalah
signifikan untuk infark miokard dengan angina berulang,
hipertensi, hiperkolesterolemia, asma, diverticulosis sigmoid,
Penyakit peptikum asam, dan osteoarthritis. Dia sebelumnya
memiliki decompressions carpal tunnel bilateral, beberapa
operasi rilis untuk jari pemicu, dan tiga operasi untuk
intervertebralis prolaps dan kanal lumbal stenosis.There
Tidak ada riwayat keluarga yang signifikan dari diatesis perdarahan.
Investigasi sebelum operasi eksplorasi tulang belakang yang ketiga
dan Laminektomi mengungkapkan prothromboplastin diaktifkan berkepanjangan
waktu (APTT) pada 50,4 detik (22-34 detik), protrombin yang normal
waktu (PT), waktu trombin (TT), dan fibrinogen.
Penyelidikan lebih lanjut menunjukkan lowFVIII 28,5 IU / lit
(40-200 IU / dL), VWF normal, RiCof, dan lupus negatif

antikoagulan. VWF / FVIII tes mengikat menegaskan pengurangan

di FVIII mengikat. Analisis mutasi VWF-nya
gen mengungkapkan homozigot Arg854Gln missens mutasi
di ekson 20, yang sebelumnya dijelaskan dalam hubungan dengan tipe
2N VWD [1]. Platelet agregasi ke ADP, epinefrin,
dan kolagen berkurang, sekunder untuk penggunaan bersamaan
NSAID. Ia menjalani prosedur uneventfully tanpa
setiap penutup faktor. Karena dia memiliki penyakit jantung iskemik, dia
tidak menjalani tes respon DDAVP.
Dia mewakili sebelum penggantian lutut total dan di
Mengingat potensi kehilangan darah yang signifikan, kami terpilih
untuk menawarkan terapi penggantian faktor pembekuan sebelum operasi.
Setelah diskusi tentang risiko teoritis plasmaderived
faktor pembekuan dengan pasien, kami memilih untuk menutupi