DEFISIENSI ENZIM

GLUKOSA-6-FOSFAT DEHIDROGENASE
DASRIL D.

Energi Sel darah merah mempertahanka

-

bentuk
Volume
kelenturan
regulasi Na & K

Glikolisis:
anaerobik (Embden-Meyerhof) 80%
aerobik (Pentosa fosfat/HMP) 20%

PERANAN ENZIM G6PD

H202
Glikolisis
anaerobik

H 20

GSH

GSSG

NADP

NADPH

Glukosa

Glukosa-6-P

6-p-glukonat

GSH:
Mempertahankan:
Hb & protein membran
SDM bentuk tereduksi
& aktif.

G6PD
Fruktosa-6-P

Ribulosa-5-P
Glikolisis aerobik

Laktat

G6PD menyediakan
NADPH
G6PD dg umur SDM

Defisiensi G6PD:

- Paling sering
- 400 juta manusia
(Scriver, 1995)
Frekuensi tinggi:
Afrika
Mediterania
Timur tengah
Asia

Defisiensi G6PD disebabkan karena mutasi:

Subsitusi
(mutasi noktah)
s
Delesi
- enzim G6PD berkurang atau tidak dibentuk
- enzim dengan struktur abnormal
stabilitas menurun
peka enzim proteolitik
berinteraksi secara parsial
tidak berfungsi sebagai enzim G6PD

Mutasi pd gen G6PD tidak selalu defisiensi G6PD

DAMPAK DEFISIENSI G6PD

Defisiensi G6PD:
SDM tidak mampu menyediakan NADPH &
membentuk GSH
Oksidan rantai globin Hb terpisah denaturasi
& presipitasi badan Heinz
perubahan deformabilitas
Oksidan bereaksi dg lipid & protein membran SDM
perubahan deformabilitas & kerusakan membran SDM
hemolisis

DAMPAK DEFISIENSI G6PD

Pada umumnya gejala hemolisis terjadi bila terpapar
faktor pencetus:
- infeksi atau penyakit akut lain
- obat
- bahan kimia
- makanan

KLASIFIKASI DEFISIENSI G6PD

Kelas 1:
- Anemia hemolitik nonsferositik herediter
- Jarang ditemukan
- Kelainan fungsional berat SDM tidak mampu
mempertahankan diri dari oksidan endogen
hemolisis kronik
Pemaparan faktor pencetus (eksogen)
eksaserbasi akut

KLASIFIKASI DEFISIENSI G6PD

Kelas 2:
- Varian G6PD Mediterania
- Hemolisis terjadi bila terpapar dg faktor pencetus
- Hemolisis tetap berlanjut selama pemaparan

KLASIFIKASI DEFISIENSI G6PD

Kelas 3:
- Kelompok defisiensi enzim G6PD ringan
(Varian G6PD A )
- Hemolisis terjadi bila terpapar dg faktor pencetus
- Hemolisis akan berhenti sekalipun pemaparan
berlanjut terus.
Kelas 4:
Kelompok tanpa gejala

DIAGNOSIS DEFISIENSI G6PD

Gejala: anemia hemolitik
Laboratorium:
- Di luar krisis (hemolisis):
gambaran darah normal
- Darah tepi (fase hemolisis):
fragmentasi
bite cells & blister cell
Heinz bodies
- Penetapan aktivitas G6PD darah merah
- Analisis mutasi

PENGOBATAN DEFISIENSI G6PD

- Menghentikan faktor pencetus
- Diuresis dipertahankan tinggi
- Transfusi darah:
hanya diberikan bila sangat perlu