Epidemiologi

Insidensi penyakit Hirschsprung tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran
hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka
diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Kartono mencatat 2040 pasien penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo
Jakarta. Laki-laki lebih banyak dari pada perempuan dengan perbandingan 4:1 dan ada kenaikan
insidens pada kasus-kasus familial yang rata-rata mencapai sekitar 6%.
Etiologi
Sampai tahun 1930-an etiologi Penyakit Hirschsprung belum jelas di ketahui. Penyebab sindrom
tersebut baru jelas setelah Robertson dan Kernohan pada tahun 1938 serta Tiffin, Chandler, dan Faber
pada tahun 1940 mengemukakan bahwa megakolon pada penyakit Hirschsprung primer disebabkan
oleh gangguan peristalsis usus dengan defisiensi ganglion di usus bagian distal. Sebelum tahun 1948
belum terdapat bukti yang menjelaskan apakah defek ganglion pada kolon distal menjadi penyebab
penyakit Hirschsprung ataukah defek ganglion pada kolon distal merupakan akibat dilatasi dari stasis
feses dalam kolon. Dari segi etiologi, Bodian dkk. Menyatakan bahwa aganglionosis pada penyakit
Hirschsprung bukan di sebabkan oleh kegagalan perkembangan inervasi parasimpatik ekstrinsik,
melainkan oleh lesi primer, sehingga terdapat ketidakseimbangan autonomik yang tidak dapat
dikoreksi dengan simpatektomi. Kenyataan ini mendorong Swenson untuk mengengembangkan
prosedur bedah definitif penyakit Hirschsprung dengan pengangkatan segmen aganglion disertai
dengan preservasi sfingter anal.