BAB III

PEMBAHASAN
Osteogenesis Imperfecta, dilihat dari struktur katanya osteo yang berarti tulang, lalu
genesis yang artinya pembentukan tulang, dan terakhir imperfecta yang artinya tidak
sempurna. Osteogenesis Imperfecta adalah suatu gangguan langka yang merupakan kelainan
kolagen akibat gangguan biosintesis kolagen tipe I dan secara umum ditandai dengan tulang
yang rapuh, osteoporotik, dan mudah patah.1
Sedangkan kolagen adalah salah satu serat yang banyak terdapat di jaringan ikat dengan
diameter yang lebih besar dan kasar dibandingkan dengan serat lainnya. Serat kolagen dibuat
oleh sel fibroblast dan merupakan protein pada mammalia. Apabila serat kolagen direbus,
maka akan dihasilkan gelatin. Contoh-contoh kolagen adalah tulang rawan, tendon, ligamen,
atau urat.2,3
Kolagen terbagi berdasarkan beberapa tipe. Saat ini, sudah diketahui 26 macam tipe
kolagen. Tipe I-V adalah jenis kolagen yang paling banyak. Jenis VI-XI kadang-kadang
disebut komponen minor, karena jenis itu jumlahnya relatif sedikit, tapi jenis tersebut
mempunyai fungsi penting.

Kolagen Tipe I ditemukan pada tulang, tendo, kulit, dan kornea. Kolagen tipe

inilah yang menyebabkan kelainan Osteogenesis Imperfecta.

Kolagen Tipe II ditemukan pada tulang rawan, kornea, dan korpus vitrum mata.
Kolagen Tipe III ditemukan pada dermis janin, sekitar pembuluh darah dan pada

berbagai organ.
Kolagen Tipe IV adalah suatu komponen struktural dari membran basalisjalajala fibrosa matriks ekstraselular pada permukaan basal pada hampir semua

lapisan epitel.
Kolagen Tipe V terdapat banyak pada sekitar pembuluh darah dan sel-sel otot

polos.
Kolagen Tipe IV dan V adalah amorf dan mungkin berada sebagai jala-jala
rantai polipeptia yang difus lebih daripada susunan fibril-fibril yang bisa
dikenali secara mikroskopik.4

Jaringan ikat terbagi menjadi tiga bagian, yaitu:5,6

Jaringan Ikat Embrional

1. Jaringan Ikat Mesenkim

Terdiri atas dua unsur yaitu sel mesenkim yang polipoten dan zat antar
sel yang amorf. Cabang-cabang sitoplasmanya saling berhubungan.

Jaringan Ikat Mesenkim terletak di embrio.

2. Jaringan Ikat Mukosa
Jaringan Ikat Mukosa terletak di tali pusat embrio.
Jaringan Ikat Sejati
1. Jaringan Ikat Jarang
Jaringan Ikat Jarang terletak di:
a) Lamina Propria
b) Jaringan Sub Epitel
c) Tela Subkutanea/Hipodermis
d) Stratum Papilare Dermis
e) Tunika Adventisia
f) Jaringan Inter Lobuler Kelenjar
g) Jaringan Interfaskuler Otot.
2. Jaringan Ikat Padat
a) Jaringan Ikat Padat Kolagen
Terdiri dari serat-serat kolagen padat. Jaringan Ikat Padat Kolagen
terdapat di Tendo, Dermis, Tunikal Albugenia, Durameter, dan juga
Selubung saraf.
b) Jaringan Ikat Padat Elastis
Terdiri dari serat-serat elastin tebal dan sejajar. Mengandung serat
kolagen walau hanya sedikit. Jaringan Ikat Padat Elastis terdapat di
Ligamen Flavum, Kol. Vertebralis, Ligamen Nuchae (hewan), pita
suara sejati, Aorta.
3. Jaringan Retikular
Terdiri atas sel-sel retikulum dan anyaman serat retikulin yang
dihasilkanya. Jaringan ini terdapat pada organ-organ yang menghasilkan
sel-sel darah (organ homopoetik) yaitu limpa, limfonodus, dan hati.
4. Jaringan Adiposa
Jaringan Adiposa disebut juga sebagai Jaringan Lemak. Jaringan ini
tersusun dari sel lemak yang berkelompok. Terdapat di sepanjang

pembuluh darah kecil.

Jaringan Ikat Khusus
1. Tulang Rawan
2. Tulang
3. Darah

Protein kolagen diproduksi oleh beberapa macam sel, yaitu:2,4

Fibroblast
Dengan jenis kolagennya yaitu tipe I dan III.
Kondroblast
Dengan jenis kolagennya yaitu tipe II

Osteoblast
Dengan jenis kolagennya yaitu tipe I
Keratinosin
Dengan jenis kolagennya yaitu tipe VI
Odontoblast
Sel epitel
Dengan jenis kolagennya yaitu tipe IV
Sel dermis
Dengan jenis kolagennya yaitu tipe III
Sel hepar (hepatosit)
Dengan jenis kolagennya yaitu tipe III
Schwann Cell
Sel endotel
Dengan jenis kolagennya yaitu tipe V
Sel otot polos
Dengan jenis kolagennya yaitu tipe V
Sementoblast

Proses Osifikasi atau juga disebut sebagai proses pembentukan tulang dibagi menjadi
dua:7
1. Osifikasi Intramembranosa/Desmal
Osifikasi Intramembranosa adalah proses pembentukan tulang pipih yang
paling sering (misalnya tulang parietal dan tengkorak). Proses ini mencakup
kejadian sebagai berikut:
a. Sel-sel mesenkim, dengan adanya zona vaskular, memadat menjadi pusat
osifikasi primer, berdiferensiasi menjadi osteoblas dan mulai mensekresi
osteoid.
b. Ketika terjadi kalsifikasi, osteoblas menjadi terjebak dalam matriksnya
sendiri dan menjadi osteosit. Pusat perkembangan tulang ini disebut
trabekula (penyatuan spikula)
c. Penyatuan trabekula tulang menghasilkan tulang spongiosa ketika
pembuluh darah menyusup daerah itu dan sel-sel mesenkim yang tidak
berdiferensiasi lainnya membentuk sumsum tulang.
d. Periosteum dan endosteum berkembang dari bagian-bagian lapisan
mesenkim yang tidak mengalami osifikasi.
e. Aktivitas mitosis sel-sel mesenkim menjadi sel-sel osteoprogenitor, yang
mengalami pembelahan sel dan membentuk lebih banyak sel-sel
osteoprogenitor atau berdiferensiasi menjadi osteoblas dalam lapisan
dalam periosteum yang sedang terbentuk.
2. Osifikasi Endokondral
Terbagi menjadi osifikasi perikondral dan

osifikasi

endokondral.

Pembentukan tulang endokondral adalah proses di mana dibentuk tulang

panjang. Pembentukan mulai dalam suatu segmen tulang rawan hialin yang
bekerja sebagai suatu model kecil untuk tulang. Dua stadium pembentukan
tulang endokondral mencakup perkembangan pusat osifikasi primer dan
sekunder.
a. Pusat osifikasi primer terbentuk pada sekat tengah diafisis dari model
tulang rawan hialin melalui sekuen kejadian berikut ini:
1. Vaskularisasi perikondrium pada tempat ini menyebabkan perubahan
sel-sel

kondrogenik

menjadi

sel-sel

osteoprogenitor,

yang

berdiferensiasi menjadi osteoblas. Daerah perikondrium ini sekarang

disebut periosteum.
2. Osteoblas mengurai matriks dalam ke periosteum dan melalui
pembentukan tulang intramembranosa, membentuk lingkar tulang
subperiosteal.
3. Kondrosit dalam pusat model tulang rawan mengalami hipertrofi dan
berdegenerasi dan lakunanya menjadi lebur membentuk rongga besar.
4. Osteoklas membentuk lubang-lubang dalam lingkar tulang yang
memungkinkan

kuncup

periosteal

(pembuluh

darah,

sel-sel

osteoprogenitor, dan sel-sel mesenkim) memasuki celah yang baru

terbentuk dalam model tulang rawan. Tulang rawan yang menyusun
dinding celah-celah ini kemudia mengalami kalsifikasi.
5. Osteoblas yang baru terbentuk mengurai matriks tulang menjadi
kalsifikasi pada permukaan tulang rawan yang mengalami kalsifikasi,
membentuk kompleks tulang rawan kalsifikasikompleks tulang
kalsifikasi.
6. Lingkar tulang subperiosteal menjadi lebih tebal dan memanjang ke
arah epifisis.
7. Osteoklas mulai meresorpsi kompleks tulang rawan kalsifikasi
tulang kalsifikasi, jadi rongga sumsum tulang primitif membesar.
8. Pengulangan sekuen kejadian ini menghasilkan pembentukan tulang
tersebar ke arah epifisis.
b. Pusat osifikasi sekunder berkembang pada epifisis. Kejadiannya serupa
dengan penjelasan pusat prier kecuali tidak terbentuknya lingkar tulang.
1. Perkembangan pusat-pusat ini terjadi ketika sel-sel osteoprogenitor
menyusup epifisis dan berdiferensiasi menjadi osteoblas.
2. Tulang rawan sendi menetap dan tidak ikut serta dalam pembentukan
tulang.

3. Lempeng epifisis terus tumbuh dengan menambahkan tulang rawan

baru pada ujung epifisis sementara lempeng ini digantikan dengan
tulang pada ujung diafisis (pemanjangan tulang).
4. Osifikasi lempeng epifisis.
c. Zona lempeng epifisis secara histologis berbeda dan tersusun dalam
urutan berikut ini:
1. Zona cadangan
2. Zona proliferasi
3. Zona hipertrofi sel dan maturasi
4. Zona kalsifikasi
5. Zona osifikasi
d. Terjadinya kalsifikasi.
Sendi adalah tempat bertemunya dua atau tiga unsur rangka, baik tulang atau tulang
rawan dikelilingi oleh jaringan ikat. Sendi dapat digolongkan menjadi Sinarthrosis dan
Diarthrosis.
Sinarthrosis adalah sendi yang tidak memungkinkan gerak atau memungkinkan sedikit
gerak. Terbagi menjadi tiga yaitu:
1. Sinostosis
Menghubungkan tulang dengan tulang (jaringan tulang). Pada sendi ini tidak ada
pergerakan sama sekali. Pada orang tua, sendi ini menghubungkan tulang-tulang
tengkorak.
2. Sinkondrosis
Menghubungkan tulang-tulang dengan tulang rawan hialin. Sendi ini masih
memungkinkan adanya pergerakan walau sedikit. Contohnya adalah lempeng
epifisis pada tulang yang sedang tumbuh.
3. Sindesmosis
Menghubungkan tulang dengan ligamen jaringan ikat padat (fibrosa) yang lebih
banyak daripada sinkondrosis. Contohnya adalah simfisis pubis, sendi radioulnar,
dan sendi tibiofibular.
Yang kedua adalah Diarthrosis. Diarthrosis adalah sendi yang memungkinkan gerak
bebas. Sendi Diarthrosis umumnya menghubungkan tulang-tulang panjang. Pada diarthrosis
ligamen dan kapsula jaringan ikat mempertahankan hubungan ujung-ujung tulang. Dalam
kapsula terdapat rongga sendi yang berisi cairan sinovial yang tak berwarna, transparan, dan
kental. Cairan sinovial berfungsi sebagai pelumas yang juga mensuplai nutrien dan O 2 serta
sebagai peredam tekanan mekanik.8
Berdasarkan arah gerak yang ditimbulkannya, sendi diartrosis dibagi menjadi:9
1. Sendi Engsel
2. Sendi Pelana
3. Sendi Putar
4. Sendi Geser
5. Sendi Luncur

6. Sendi Peluru
7. Sendi Elipsoid/Kondiloid