Penyeba

Trichoepitelioma
Penyakit kelainan genetik

Tuberous sclerosis
Syringoma
yang Penyakit kelainan genetik pada pita kromosom Penyakit kelainan genetik yang bersifat

berhubungan dengan pita kromosom 9q34 (TSC1) dan 16p13 (TSC2), bersifat herediter (autosomal dominan),
9p21, bersifat herediter (autosomal herediter (autosomal dominan).

dominan).
Pasien datang

biasanya

dengan Biasanya pada bayi dan anak-anak, TSC Pasien datang biasanya dengan keluhan

keluhan kosmetik, tidak gatal, tidak teridentifikasi

sebagai

penyebab

epilepsy, kosmetik, tidak gatal, tidak nyeri, tidak

nyeri, tidak panas tapi hanya tidak autisme, atau gagal jantung. Pada orang-orang panas.
nyaman.

dewasa atau lanjut usia dapat manifestasi

sebagai gagal ginjal atau manifestasi pada
pulmoner atau pada kulit, atau pada kondisi

neurologisnya.
Papul atau nodul, single atau Lesi kulit yang paling umum ditemukan

Papul-papul

multiple yang tumbuh lambat

pada TSC adalah adenoma sebaecum,

lunak,

dengan diameter 2 5 mm (dapat

terdapat

dengan warna umumnya seperti

mencapai 5 mm pada muka dan

seringkali muncul pada akhir masa anak,

wama

telinga, bahkan dapat berukuran 2

atau awal usia remaja.

sedikit kekuningan tapi dapat pula

90%

penderita

yang

diameter
kulit

lunak/padat
l-2mm/2-3mm,

(Skincolored)

atau

3 cm di tempat lain), konsistensi

agak merah muda atau bahkan

keras,

kecoklatan.
Tempat predileksi

bagian

tengah

dapat

membentuk cekungan, bilateral

pada

datar

dan jarang terjadi ulserasi.

Lesi sewarna dengan

periorbita inferior.
kulit,

sebagian besar lesi berlokasi di

tersering

di

kelopak

mata,

pipi,

lipatan

nasolabial, hidung, dahi, di atas

bibir, dan pada kulit kepala

"Shagreen Patch" biasanya muncul pada

masa anak-anak sampai awal masa remaja.
berupa

bercak

kulit

kekuningan

dan

biasanya terdapat di daerah lumbosakral.

Plak pada dahi biasanya terdapat pada

kasus berat. berupa plak eritema berukuran
beberapa sentimeter. lebih jarang dari
"shagreen patch"

Makula

hipopigmentasi

"ash

leaf"

berbentuk oval dan meruncing pada satu

sisi.

A
P

Trichoepitelioma
Terapi
dengan

Tuberous sclerosis
pembedahan Rapamycin

Syringoma
Tindakan bedah seperti:

(eksisi)
Cryoterapi

Terapi anti epilepsi

Penanganan bedah untuk kejang pada

pasien dengan TSC dapat melibatkan

reseksi kortikal fokal, corpus callosotomy,

atau stimulasi nervus vagus.

Eksisi
Elektrokauter
Karbondioksida laser
Kuretase
Asam tricloroasetat