Page 1

BAB2
TINJAUANPUSTAKA
2.1.DefinisiKelainanKongenital
Kelainankongenitalataubawaanadalahkelainanyangsudahadasejaklahir
yangdapatdisebabkanolehfaktorgenetikmaupunnongenetik.
11

Kadangkadang
suatukelainankongenitalbelumditemukanataubelumterlihatpadawaktubayilahir,
tetapibaruditemukanbeberapasaatsetelahkelahiranbayi.Selainitu,pengertianlain
tentangkelainansejaklahiradalahdefeklahir,yangdapatberwujuddalambentuk
berbagaigangguantumbuhkembangbayibarulahir,yangmencakupaspekfisis,
intelektualdankepribadian.
9

2.2.Embriogenesis
11

Embriogenesisadalahprosespembentukanorgandaritahapembriosampai
menjadiorganyangdapatberfungsi.Embriogenesisnormalmerupakanprosesyang
sangatkompleks.Perkembanganpranatalterdiridari3tahapyaitu:
2.2.1.Tahapimplantasi(implantationstage),dimulaipadasaat
fertilisasi/pembuahansampaiakhirmingguketigakehamilan.
2.2.2.Tahapembrio(embryonicstage),awalminggukeempatsampaiminggu
ketujuhkehamilan:
a.Terjadidiferensiasijaringandanpembentukanorgandefinitif.
b.Jaringansarafberproliferasisangatcepatdenganmenutupnyatabung
saraf(neuraltube)danfleksidarisegmenanteriormembentukbagian
bagianotak.
UniversitasSumateraUtara

Page 2
c.Jantungmulaiberdenyut,sehinggadarahdapatbersirkulasimelalui
sistemvaskularyangbaruterbentukmeskipunstrukturjantungbelum
terbentuksempurna.
d.Terlihatprimordialdaristrukturwajahdanekstremitas.
2.2.3.Tahapfetus(fetalstage),dimulaiminggukedelapansampailahir.Pada
tahapinidiferensiasiseluruhorgantelahsempurna,bertambahdalam
ukuran,pertumbuhanprogresifstrukturskeletaldanmuskulus.
Seluruhprosesperkembangannormalterjadidenganurutanyangspesifik,
khasuntuksetiapjaringanataustrukturdanwaktunyamungkinsangatsingkat.Oleh
sebabitumeskipunterjadinyaperlambatanprosesdiferensiasisangatsingkat,dapat
menyebabkanpembentukanyangabnormaltidakhanyapadastrukturtertentu,tetapi
jugapadaberbagaijaringandisekitarnya.Sekalisebuahstruktursudahselesai
terbentukpadatitiktertentu,makaprosesitutidakdapatmundurkembalimeskipun
strukturtersebutdapatsajamengalamipenyimpangan,dirusakataudihancurkanoleh
tekananmekanikatauinfeksi.

2.3.EmbriogenesisAbnormal
Setiapprosesyangmenggangguembriodapatmenyebabkangangguan
bentukataukematian.Setiapprosesyangmenggangujanindapatberakibat
pertumbuhanorganyangsalahmisalnyaotak,jantungatauseluruhjanin.
18

Kegagalanatauketidaksempurnaandalamprosesembriogenesisdapat
menyebabkanterjadinyamalformasipadajaringanatauorgan.Sifatdarikelainan
UniversitasSumateraUtara

Page 3
yangtimbultergantungpadajaringanyangterkena,penyimpangan,mekanisme
perkembangan,danwaktupadasaatterjadinya.Penyimpanganpadatahapimplantasi
dapatmerusakembriodanmenyebabkanabortusspontan.Diperkirakan15%dari
seluruhkonsepsiakanberakhirpadaperiodeini.
Bilaproliferasiseltidakadekuatdapatmengakibatkanterjadinyadefisiensi
struktur,dapatberkisardaritidakterdapatnyaekstremitassampaiukurandauntelinga
yangkecil.Abnormalatautidaksempurnanyadiferensiasiselmenjadijaringanyang
matangmungkinakanmenyebabkanlesihamartomalokalsepertihemangiomaatau
kelainanyanglebihluasdarisuatuorgan.Kelainaninduksiseldapatmenyebabkan
beberapakelainansepertiatresiabilier,sedangkanpenyimpanganimigrasiseldapat
menyebabkankelainansepertipigmentasikulit.
Proseskematianselyangtidakadekuatdapatmenyebabkankelainan,
antaralainsindaktilidanatresiaani.Fungsijaringanyangtidaksempurnaakan
menyebabkancelahbibirdanlangitlangit.Beberapazatteratogendapatmengganggu
perkembangan,tetapiefeknyasangatdipengaruhiolehwaktupadasaataktivitas
teratogenberlangsungselamatahapembrio.11
2.4.Patofisiologi
Berdasarkanpatogenesis,kelainankongenitaldapatdiklasifikasikansebagai
berikut:
2.4.1.Malformasi
Malformasiadalahsuatukelainanyangdisebabkanolehkegagalanatau
ketidaksempurnaandarisatuataulebihprosesembriogenesis.Perkembanganawal
UniversitasSumateraUtara

Page 4
darisuatujaringanatauorgantersebutberhenti,melambatataumenyimpangsehingga
menyebabkanterjadinyasuatukelainanstrukturyangmenetap.Beberapacontoh
malformasimisalnyabibirsumbingdenganatautanpacelahlangitlangit,defek
penutupantubaneural,stenosispylorus,spinabifida,dandefeksekatjantung.
9,19

Malformasidapatdigolongkanmenjadimalformasimayordanminor.
Malformasimayoradalahsuatukelainanyangapabilatidakdikoreksiakan
menyebabkangangguanfungsitubuhsertamengurangiangkaharapanhidup.
Sedangkanmalformasiminortidakakanmenyebabkanproblemkesehatanyang
seriusdanmungkinhanyaberpengaruhpadasegikosmetik.Malformasipadaotak,

jantung,ginjal,ekstrimitas,salurancernatermasukmalformasimayor,sedangkan
kelainandauntelinga,lipatanpadakelopakmata,kelainanpadajari,lekukanpada
kulit(dimple),ekstraputtingsusuadalahcontohdarimalformasiminor.
11

2.4.2.Deformasi
Deformasididefinisikansebagaibentuk,kondisi,atauposisiabnormal
bagiantubuhyangdisebabkanolehgayamekaniksesudahpembentukannormal
terjadi,misalnyakakibengkokataumikrognatia(mandibulayangkecil).Tekananini
dapatdisebabkanolehketerbatasanruangdalamuterusataupunfaktoribuyanglain
sepertiprimigravida,panggulsempit,abnormalitasuterussepertiuterusbikornus,
kehamilankembar.
11,20

UniversitasSumateraUtara

Page 5
2.4.3.Disrupsi
Disrupsiadalahdefekmorfologiksatubagiantubuhataulebihyang
disebabkanolehgangguanpadaprosesperkembanganyangmulanyanormal.Ini
biasanyaterjadisesudahembriogenesis.Berbedadengandeformasiyanghanya
disebabkanolehtekananmekanik,disrupsidapatdisebabkanolehiskemia,
perdarahanatauperlekatan.Misalnyahelaianhelaianmembranamnion,yangdisebut
pitaamnion,dapatterlepasdanmelekatkeberbagaibagiantubuh,termasuk
ekstrimitas,jarijari,tengkorak,sertamuka.
11,20

2.4.4.Displasia
Patogenesislainyangpentingdalamterjadinyakelainankongenitaladalah
displasia.Istilahdisplasiadimaksudkandengankerusakan(kelainanstruktur)akibat
fungsiatauorganisasiselabnormal,mengenaisatumacamjaringandiseluruhtubuh.
Sebagiankecildarikelainaniniterdapatpenyimpanganbiokimiadidalamsel,
biasanyamengenaikelainanproduksienzimatausintesisprotein.Sebagianbesar
disebabkanolehmutasigen.Karenajaringanitusendiriabnormalsecaraintrinsik,
efekklinisnyamenetapatausemakinburuk.Iniberbedadenganketigapatogenesis
terdahulu.Malformasi,deformasi,dandisrupsimenyebabkanefekdalamkurun
waktuyangjelas,meskipunkelainanyangditimbulkannyamungkinberlangsung
lama,tetapipenyebabnyarelatifberlangsungsingkat.Displasiadapatterusmenerus
menimbulkanperubahankelainanseumurhidup.
11

UniversitasSumateraUtara

Page 6
2.5.BeberapaMacamPengelompokkanKelainanKongenital
2.5.1.MenurutEuropeanRegistrationofCongenitalAnomalies(2010)
Kelainankongenitaldikelompokkanmenjadibeberapakelompokyangdapat
dilihatpadahalamanlampiran.
21

2.5.2.MenurutGejalaKlinis
11

Kelainankongenitaldikelompokkanberdasarkanhalhalberikut:
a.Kelainantunggal(singlesystemdefects)
Porsiterbesardarikelainankongenitalterdiridarikelainanyanghanyamengenai
saturegiodarisatuorgan(isolated).Contohkelainaniniyangjugamerupakan
kelainankongenitalyangterseringadalahcelahbibir,clubfoot,stenosispilorus,
dislokasisendipanggulkongenitaldanpenyakitjantungbawaan.Sebagianbesar
kelainanpadakelompokinipenyebabnyaadalahmultifaktorial.
b.Asosiasi(Association)
Asosiasiadalahkombinasikelainankongenitalyangseringterjadibersamasama.
Istilahasosiasiuntukmenekankankurangnyakeseragamandalamgejalaklinik
antarasatukasusdengankasusyanglain.SebagaicontohAsosiasiVACTERL
(vertebralanomalies,analatresia,cardiacmalformation,tracheoesophageal
fistula,renalanomalies,limbsdefects).Sebagianbesaranakdengandiagnosisini
tidakmempunyaikeseluruhananomalitersebut,tetapilebihseringmempunyai
variasidarikelainandiatas.
c.Sekuensial(Sequences)
Sekuensialadalahsuatupoladarikelainanmultipledimanakelainanutamanya
diketahui.Sebagaicontoh,padaPotterSequencekelainanutamanyaadalah
UniversitasSumateraUtara

Page 7
aplasiaginjal.Tidakadanyaproduksiurinmengakibatkanjumlahcairanamnion
setelahkehamilanpertengahanakanberkurangdanmenyebabkantekanan
intrauterinedanakanmenimbulkandeformitassepertitungkaibengkokdan
kontrakturpadasendisertamenekanwajah(PotterFacies).Oligoamnionjuga
berefekpadapematanganparusehinggapematanganparuterhambat.Olehsebab
itubayibarulahirdenganPotterSequencebiasanyalebihbanyakmeninggal
karenadistressrespirasidibandingkankarenagagalginjal.
d.Kompleks(Complexes)
Istilahinimenggambarkanadanyapengaruhberbahayayangmengenaibagian
utamadarisuaturegioperkembanganembrio,yangmengakibatkankelainan
padaberbagaistrukturberdekatanyangmungkinsangatberbedaasal
embriologinyatetapimempunyailetakyangsamapadatitiktertentusaat
perkembanganembrio.Beberapakompleksdisebabkanolehkelainanvaskuler.
Penyimpanganpembentukanpembuluhdarahpadasaatembriogenesisawal,
dapatmenyebabkankelainanpembentukanstrukturyangdiperdarahioleh
pembuluhdarahtersebut.Sebagaicontoh,absennyasebuaharterisecaratotal
dapatmenyebabkantidakterbentuknyasebagianatauseluruhtungkaiyang
sedangberkembang.Penyimpanganarteripadamasaembriomungkinakan
mengakibatkanhipoplasiadaritulangdanototyangdiperdarahinya.Contohdari
kompleks,termasukhemifacialmicrosomia,sacralagenesis,sirenomelia,
PolandAnomaly,danMoebiusSyndrome.
UniversitasSumateraUtara

Page 8

e.Sindrom
Kelainankongenitaldapattimbulsecaratunggal(single),ataudalamkombinasi
tertentu.Bilakombinasitertentudariberbagaikelainaniniterjadiberulangulang
dalampolayangtetap,polainidisebutdengansindrom.Istilahsyndrome
berasaldaribahasaYunaniyangberartiberjalanbersama.Padapengertian
yanglebihsempit,sindrombukanlahsuatudiagnosis,tetapihanyasebuahlabel
yangtepat.Apabilapenyebabdarisuatusindromdiketahui,sebaiknyadinyatakan
dengannamayanglebihpasti,sepertiHurlersyndromemenjadi
MucopolysaccharidosistypeI.Sindrombiasanyadikenalsetelahlaporanoleh
beberapapenulistentangberbagaikasusyangmempunyaibanyakpersamaan.
Sampaitahun1992dikenallebihdari1.000sindromdanhampir100diantaranya
merupakankelainankongenitalkromosom.Sedangkan50%kelainankongenital
multipelbelumdapatdigolongkankedalamsindromtertentu.
2.5.3.MenurutBeratRingannya
11

Kelainankongenitaldibedakanmenjadi:
a.Kelainanmayor
Kelainanmayoradalahkelainanyangmemerlukantindakanmedissegerademi
mempertahankankelangsunganhiduppenderitanya.
b.Kelainanminor
Kelainanminoradalahkelainanyangtidakmemerlukantindakanmedis.
2.5.4.MenurutKemungkinanHidupBayi
2

Kelainankongenitaldibedakanmenjadi:
a.Kelainankongenitalyangtidakmungkinhidup,misalnyaanensefalus.
UniversitasSumateraUtara

Page 9
b.Kelainankongenitalyangmungkinhidup,misalnyasindromdown,spinabifida,
meningomielokel,fokomelia,hidrosefalus,labiopalastokisis,kelainanjantung
bawaan,penyempitansalurancerna,danatresiaani.
2.5.5.MenurutBentuk/Morfologi
2

Kelainankongenitaldibedakanmenjadi:
a.Gangguanpertumbuhanataupembentukanorgantubuh,dimanatidak
terbentuknyaorganatausebagianorgansajayangterbentuk,sepertianensefalus,
atauterbentuktapiukurannyalebihkecildarinormal,sepertimikrosefali.
b.Gangguanpenyatuan/fusijaringantubuh,sepertilabiopalatoskisis,spinabifida
c.Gangguanmigrasialat,misalnyamalrotasiusus,testistidakturun.
d.Gangguaninvaginasisuatujaringan,misalnyapadaatresiaaniatauvagina
e.Gangguanterbentuknyasaluransaluran,misalnyahipospadia,atresiaesofagus
2.5.6.MenurutTindakanBedahyangHarusDilakukan
9

Kelainankongenitaldibedakanmenjadi:
a.Kelainankongenitalyangmemerlukantindakansegera,danbantuantindakan
harusdilakukansecepatnyakarenakelainankongenitaltersebutdapat

mengancamjiwabayi.
b.Kelainankongenitalyangmemerlukantindakanyangdirencanakan,padakasus
initindakandilakukansecaraelektif.
2.6.BeberapaKelainanKongenitalyangDapatDijumpaidiKlinik
2.6.1.SpinaBifida
SpinaBifidatermasukdalamkelompokneuraltubedefectyaitusuatucelahpada
tulangbelakangyangterjadikarenabagiandarisatuataubeberapavertebragagal
UniversitasSumateraUtara

Page 10
menutupataugagalterbentuksecarautuh.Kelainaninibiasanyadisertaikelainandi
daerahlain,misalnyahidrosefalus,ataugangguanfungsionalyangmerupakanakibat
langsungspinabifidasendiri,yaknigangguanneurologikyangmengakibatkan
gangguanfungsiototdanpertumbuhantulangpadatungkaibawahsertagangguan
fungsiototsfingter.
2,9

Gambar2.1.SpinaBifida
22

2.6.2.Labiopalatoskisis(CelahBibirdanLangitlangit)
Labiopalatoskisisadalahkelainankongenitalpadabibirdanlangitlangit
yangdapatterjadisecaraterpisahataubersamaanyangdisebabkanolehkegagalan
ataupenyatuanstrukturfasialembrionikyangtidaklengkap.Kelainaninicenderung
bersifatditurunkan(hereditary),tetapidapatterjadiakibatfaktornongenetik.
Palatoskisisadalahadanyacelahpadagaristengahpalatoyangdisebabkanoleh
kegagalanpenyatuansusunanpalatopadamasakehamilan712minggu.Komplikasi
potensialmeliputiinfeksi,otitismedia,dankehilanganpendengaran.
6,23

UniversitasSumateraUtara

Page 11
Gambar2.2.Labiopalatoskisis
24

2.6.3.Hidrosefalus
Hidrosefalusadalahkelainanpatologisotakyangmengakibatkanbertambahnya
cairanserebrospinaldenganataupernahdengantekananintrakranialyangmeninggi,
sehinggaterdapatpelebaranventrikeldandapatdiakibatkanolehgangguanreabsorpsi
LCS(hidrisefaluskomunikans)ataudiakibatkanolehobstruksialiranLCSmelalui
ventrikeldanmasukkedalamronggasubaraknoid(hidrosefalusnonkomunikans).
Hidrosefalusdapattimbulsebagaihidrosefaluskongenitalatauhidrosefalusyang
terjadipostnatal.Secaraklinis,hidrosefaluskongenitaldapatterlihatsebagai
pembesarankepalasegerasetelahbayilahir,atauterlihatsebagaiukurankepala
normaltetapitumbuhcepatsekalipadabulanpertamasetelahlahir.Peninggian
tekananintrakranialmenyebabkaniritabilitas,muntah,kehilangannafsumakan,
gangguanmelirikkeatas,gangguanpergerakanbolamata,hipertoniaekstrimitas
bawah,danhiperefleksia.Etiologihidrosefaluskongenitaldapatbersifatheterogen.
Padadasarnyameliputiproduksicairanserebrospinaldipleksuskorioidalisyang

UniversitasSumateraUtara

Page 12
berlebih,gangguanabsorpsidivilusaraknoidalis,danobsruksipadasirkulasicairan
serebrospinal.
2,9,25

Gambar2.3.Hidrosefalus
26

2.6.4.Anensefalus
Anensefalusadalahsuatukeadaandimanasebagianbesartulangtengkorak
danotaktidakterbentuk.Anensefalusmerupakansuatukelainantabungsarafyang
terjadipadaawalperkembanganjaninyangmenyebabkankerusakanpadajaringan
pembentukotak.Salahsatugejalajaninyangdikandungmengalamianensefalusjika
ibuhamilmengalamipolihidramnion(cairanketubandidalamrahimterlalubanyak).
Prognosisuntukkehamilandengananensefalussangatsedikit.Jikabayilahirhidup,
makabiasanyaakanmatidalambeberapajamatauharisetelahlahir.
27

UniversitasSumateraUtara

Page 13
Gambar2.4.Anensefalus
28

2.6.5.Omfalokel
Omfalokeladalahkelainanyangberupaprotusiisironggaperutkeluar
dindingperutsekitarumbilicus,benjolanterbungkusdalamsuatukantong.Omfalokel
terjadiakibathambatankembalinyaususkeronggaperutdariposisiekstraabdominal
didaerahumbilicusyangterjadidalamminggukeenamsampaikesepuluhkehidupan
janin.Terkadangkelainaninibersamaandenganterjadinyakelainankongenitallain,
misalnyasindromdown.Padaomfalokelyangkecil,umumnyaisikantongterdiriatas
usussajasedangkanpadayangbesardapatpulaberisihatiataulimpa.
9

Gambar2.5.Omfalokel
29

UniversitasSumateraUtara

Page 14
2.6.6.HerniaUmbilikalis
Herniaumbilikalisberbedadenganomfalokel,yaitukulitdanjaringan
subkutismenutupibenjolanherniasipadadefektersebut,padaototrektusabdominis
ditemukanadanyacelah.Herniaumbilikalisbukanlahkelainankongenitalyang
memerlukantindakandini,kecualibilahiatusherniacukuplebardanlebihdari5cm.
Herniaumbilikalisyangkeciltidakmemerlukanpenatalaksanaankhusus,umumnya
akanmenutupsendiridalambeberapabulansampai3tahun.
9

Gambar2.6.HerniaUmbilikalis
30

2.6.7.AtresiaEsofagus

Darisegianatomi,khususnyabiladilihatbentuksumbatandanhubungannya
denganorgansekitar,terdapatbermacammacampenampilankelainankongenital
atresiaesophagus,misalnyajenisfistulatrakeoesofagus.Daribentukesofagusini
yangterbanyakdijumpai(lebihkurang80%)adalahatresiaataupenyumbatanbagian
proksimalesofagussedangkanbagiandistalnyaberhubungandengantrakeasebagai
UniversitasSumateraUtara

Page 15
fistulatrakeoesofagus.Secaraklinis,padakelainaninitampakairludahterkumpul
danterusmelelehatauberbusa,padasetiappemberianminumterlihatbayimenjadi
sesaknapas,batuk,muntah,danbiru.
9

Gambar2.7.AtresiaEsofagus
31

2.6.8.AtresiadanStenosisDuodenum
Padakehidupanjanin,duodenummasihbersifatsolid,perkembangan
selanjutnyaberupavakuolisasisecaraprogresifsehinggaterbentuklahlumen.
Gangguanpertumbuhaninilahyangmenyebabkanterjadinyaatresiaataustenosis
duodenumseringkalidiikutikelainanpankreasanularis.Padapemeriksaanfisis
tampakdindingperutyangmemberikesanskafoidkarenatidakadanyagasatau
cairanyangmasukkedalamususdankolon.
9

Gambar2.8.AtresiaDuodenum
32

UniversitasSumateraUtara

Page 16
2.6.9.AtresiadanStenosisJejunum/ileum
Jeniskelainankongenitalinimerupakansalahsatuobstruksiususyang
seringdijumpaipadabayibarulahir.Angkakejadianberkisar1per1.5002.000
kelahiranhidup.Patofisiologiatresiausushalusdidugaterjadisejakkehidupan
intrauterinesebagaivolvulus,kelainanvaskularmesenterika,danintususepsi
intrauterine.Sisakejadianinilahyangkemudianmenyebabkannekrosisusushalus
yangmasihsterilmenjadiatresiaataustenosis.
9

2.6.10.ObstruksipadaUsusBesar
Salahsatuobstruksipadaususbesaryangagakseringdijumpaiadalah
gangguanfungsionalpadaototususbesaryangdikenalsebagaiHirschsprung
Diseasedimanatidakdijumpaipleksusauerbachdanpleksusmeisneripadakolon.
Umumnyakelainaninibarudiketahuisetelahbayiberumurbeberapahariataubulan.
9

2.6.11.AtresiaAni
Patofisiologikelainankongenitalinidisebabkankarenaadanyakegagalan
komplekspertumbuhanseptumurorektal,strukturmesodermlateralis,danstruktur
ectodermdalampembentukanrektumdantraktusurinariusbagianbawah.Secara
klinisletaksumbatandapattinggi,yaitudiatasmuskuluslevatorani,atauletak
rendahdibawahotottersebut.Padabayiperempuanumumnya(90%)ditemukan

adanyafistulayangmenghubungkanususdenganperineumatauvagina,sedangkan
padabayilakilakiumumnyafistulatersebutmenghubungkanbagianujungkolon
yangbuntudengantraktusurinarius.Bilaanusimperforatatidakdisertaiadanya
fistula,makatidakadajalankeluaruntukudaradanmekonium,sehinggaperlu
segeradilakukantindakanbedah.
2,9

UniversitasSumateraUtara

Page 17
Gambar2.9.AtresiaAni
33

2.6.12.PenyakitJantungBawaan(PJB)
Penyakitjantungbawaanadaberanekaragam.Padabayiyanglahirdengan
kelainanini,80%meninggalduniadalamtahunpertama,diantaranya1/3meninggal
padaminggupertamadanseparuhnyadalam12bulan.SebabPJBdapatbersifat
eksogenatauendogen.Faktoreksogenterjadiakibatadanyainfeksi,pengaruhobat,
pengaruhradiasi,dansebagainya.Padaperiodeorganogenesis,faktoreksogensangat
besarpengaruhnyaterhadapdiferensiasijantungkarenadiferensiasilengkapsusunan
jantungterjadisekitarkehamilanbulankedua.Sebagaifaktorendogendapat
dikemukakanpengaruhfaktorgenetik,namunperanannyaterhadapkejadianpenyakit
PJBkecil.DalamsatuketurunantidakselaluditemukanadanyaPJB.
2,9

UniversitasSumateraUtara

Page 18
2.7.Diagnosis
11

Dalammenegakkandiagnosispostnatalkitaperlubeberapapendekatan,
antaralain:
2.7.1.PenelaahanPrenatal
Riwayatibu:usiakehamilan,penyakitibusepertiepilepsi,diabetesmelitus,
varisela,kontakdenganobatobatantertentusepertialkohol,obatanti
epilepsi,kokain,dietilstilbisterol,obatantikoagulanwarfarin,sertaradiasi.
2.7.2.RiwayatPersalinan
Posisianakdalamrahim,caralahir,lahirmati,abortus,statuskesehatan
neonatus.
2.7.3.RiwayatKeluarga
Adanyakelainankongenitalyangsama,kelainankongenitalyanglainnya,
kematianbayiyangtidakbisaditerangkanpenyebabnya,sertaretardasi
mental.
2.7.4.PemeriksaanFisik
Mulaidaripengukuransampaimencarianomalibaikdefekmayormaupun
minor.Biasanyabiladitemukanduakelainanminor,sepuluhpersendiserai
kelainanmayor.Sedangkanbiladitemukantigakelainanminor,delapan
puluhlimapersendisertaidengankelainanmayor.
2.7.5.PemeriksaanPenunjang

Sitogenetik(kelainankromosom),analisisDNA,ultrasonografi,organ
dalam,ekokardiografi,radiografi,sertaserologiTORCH.Pemeriksaanyang
telititerhadappemeriksaanfisisdanriwayatibusertakeluargakemudian
UniversitasSumateraUtara

Page 19
ditunjangdenganmelakukanpemotretanterhadapbayidengankelainan
konenitaladalahmerupakanhalyangsangatpentingdibandingdengan
pemeriksaanpenunjanglaboratorium.
2.8.Epidemiologi
2.8.1.DistribusiFrekuensi
PenelitianParmar,dkk(2010)diEntebbe,Ugandamenunjukkanproporsi
kelainankongenitallebihtinggipadaanaklakilaki(8%;99dari1.224)daripadaanak
perempuan(7%;81dari1.141),akantetapitidakadaperbedaansecarasignifikan(p
=0,4).
6

DiUrmia,Iran(2008),kejadiankelainankongenitallebihtinggipada
perempuan(1,99%;139dari6.979)dibandingkanlakilakibayibarulahir(1,68%;
120dari7.137),namunperbedaanitutidaksignifikansecarastatistik(p=0,65).
34

Di
SirTHospital,Gujarat(Januari2006Juni2007)menunjukkankejadiankongenital
secarasignifikanlebihtinggi(6,1%)padaibuyangberusia>30tahundibandingkan
dengankelompokusiamuda.
35

PenelitianPrabawa(1998)diRSUPdr.KariadiSemarangmenunjukkan
bahwasebanyak101kasus(65%)berjeniskelaminlakilakidan54kasus(35%)
berjeniskelaminperempuan.Jikadibandingkandenganjumlahpersalinan,tampak
kejadianterbanyakpadaibudalamkelompokumur>35tahunyaitusebanyak64
kasusdari2.871persalinan(2,23%).
36

DiRSIASriRatuMedan(2009),dari20bayi
dengankelainankongenital,persentaselakilaki(60%)lebihbesardaripada
perempuan(40%).
17

UniversitasSumateraUtara

Page 20
Lebihdari90%darisemuabayidengankelainankongenitalserius
dilahirkandinegaranegaraberkembang.
6

Darisurveiperinatal,hampirsemuanegara
majumemilikiangkakematianperinatalsebesarlebihdari1%dansekitar25%dari
jumlahinimeninggalsebagaiakibatlangsungdarisuatumalformasiberat.
37

2.8.2.FaktorfaktoryangMemengaruhiKejadianKelainanKongenital
2,9

Penyebablangsungkelainankongenitalseringkalisukardiketahui.

Pertumbuhanembrionaldanfetaldipengaruhiolehberbagaifaktorsepertifaktor
genetik,faktorlingkunganataukeduafaktorsecarabersamaan.Beberapafaktoryang
didugadapatmemengaruhiterjadinyakelainankongenitalantaralain:
a.KelainanGenetikdanKromosom.
Kelainangenetikpadaayahatauibukemungkinanbesarakanberpengaruh
ataskelainankongenitalpadaanaknya.Diantarakelainankelainaniniadayang
mengikutihukumMendelbiasa,tetapidapatpuladiwarisiolehbayiyang
bersangkutansebagaiunsurdominan(dominanttraits)ataukadangkadangsebagai
unsurresesif.PenyelidikandaIamhaliniseringsukar,tetapiadanyakelainan
kongenitalyangsamadalamsatuketurunandapatmembantulangkahlangkah
selanjutnya.
Denganadanyakemajuandalambidangteknologikedokteran,makatelah
dapatdiperiksakemungkinanadanyakelainankromosomselamakehidupanfetal
sertatelahdapatdipertimbangkantindakantindakanselanjutnya.Beberapacontoh
kelainankromosomautosomaltrisomi21sebagaisindromDown(mongolisme),
kelainanpadakromosomkelaminsebagaisindromaTurner.
UniversitasSumateraUtara

Page 21
b.Mekanik
Tekananmekanikpadajaninselamakehidupanintrauterindapat
menyebabkankelainanbentukorgantubuhhinggamenimbulkandeformitasorgan
tersebut.Faktorpredisposisidalampertumbuhanorganitusendiriakan
mempermudahterjadinyadeformitassuatuorgan.Sebagaicontohdeformitasorgan
tubuhialahkelainantalipespadakakisepertitalipesvarus,talipesvalgus,talipes
equinusdantalipesequinovarus(clubfoot).
c.Infeksi.
Infeksiyangdapatmenimbulkankelainankongenitalialahinfeksiyang
terjadipadaperiodeorganogenesisyaknidalamtrimesterpertamakehamilan.Adanya
infeksitertentudalamperiodeorganogenesisinidapatmenimbulkangangguandalam
pertumbuhansuatuorgantubuh.Infeksipadatrimesterpertamadisampingdapat
menimbulkankelainankongenitaldapatpulameningkatkankemungkinanterjadinya
abortus.Sebagaicontohinfeksivirusialah:
9,11

c.1.InfeksiolehvirusRubella.Bayiyangdilahirkanolehibuyangmenderitainfeksi
Rubellapadatrimesterpertamadapatmenderitakelainankongenitalpadamata
sebagaikatarak,kelainanpadasistempendengaransebagaitulidan
ditemukannyakelainanjantungbawaan.
c.2.Infeksivirussitomegalovirus(bulanketigaataukeempat),kelainankelainan
kongenitalyangmungkindijumpaiialahadanyagangguanpertumbuhanpada
sistemsarafpusatsepertihidrosefalus,retardasimental,mikrosefalus,atau
mikroftalmiapada510%.
UniversitasSumateraUtara

Page 22

c.3.Infeksivirustoksoplasmosis,kelainankelainankongenitalyangmungkin
dijumpaiialahhidrosefalus,retardasimental,korioretinitis,mikrosefalus,atau
mikroftalmia.Ibuyangmenderitainfeksitoksoplasmosisberisiko12%padausia
kehamilan617minggudan60%padausiakehamilan1718minggu.
c.4.Infeksivirusherpesgenitalispadaibuhamil,jikaditularkankepadabayinya
sebelumatauselamaprosespersalinanberlangsung,bisamenyebabkan
kerusakanotak,cerebralpalsy,gangguanpenglihatanataupendengaranserta
kematianbayi.
c.5.Sindromavaricellakongenitaldisebabkanolehcacarairdanbisamenyebabkan
terbentuknyajaringanparutpadaototdantulang,kelainanbentukdan
kelumpuhanpadaanggotagerak,kepalayangberukuranlebihkecildarinormal,
kebutaan,kejangdanketerbelakanganmental.
d.Obat
Beberapajenisobattertentuyangdiminumwanitahamilpadatrimester
pertamakehamilandidugasangaterathubungannyadenganterjadinyakelainan
kongenitalpadabayinya.Salahsatujenisobatyangtelahdiketahuidapat
menimbulkankelainankongenitalialahthalidomideyangdapatmengakibatkan
terjadinyafokomeliaataumikromelia.Beberapajenisjamujamuanyangdiminum
wanitahamilmudadengantujuanyangkurangbaikdidugaeratpulahubungannya
denganterjadinyakelainankongenital,walaupunhalinisecaralaboratorikbelum
banyakdiketahuisecarapasti.
UniversitasSumateraUtara

Page 23
e.FaktorIbu
e.1.Umur
Usiaibuyangmakintua(>35tahun)dalamwaktuhamildapatmeningkatkan
risikoterjadinyakelainankongenitalpadabayinya.Contohnyayaitubayi
sindromdownlebihseringditemukanpadabayibayiyangdilahirkanolehibu
yangmendekatimasamenopause.Beberapafaktoribuyangdapatmenyebabkan
deformasiadalahprimigravida,panggulsempit,abnormalitasuterusseperti
uterusbikornus,dankehamilankembar.
e.2.Ras/Etnis
Angkakejadiandanjeniskelainankongenitaldapatberbedabedauntukberbagai
rasdanetnis,misalnyacelahbibirdenganatautanpacelahlangitlangit
bervariasitergantungdarietnis,dimanainsidenpadaorangasialebihbesar
daripadapadaorangkulitputihdankulithitam.
38

DiIndonesia,beberapasuku
adayangmemperbolehkanperkawinankerabatdekat(sedarah)sepertisuku
BatakToba(pariban)danBatakKaro(impal).Perkawinanparibandapatdisebut
sebagaiperkawinanhubungandarahatauincest.Perkawinanincestmembawa
akibatpadakesehatanfisikyangsangatberatdanmemperbesarkemungkinan
anakcacat.
39

e.3.Agama
Agamaberkaitansecaratidaklangsungdengankejadiankelainankongenital.
BeberapaagamamenerapkanpolahidupvegetariansepertiagamaHindu,
Buddha,danKristenAdvent.Padasaathamil,ibuharusmemenuhikebutuhan
nutrisiuntukpertumbuhanjaninnya.
40

Ibuyangvegetarianselamakehamilan
UniversitasSumateraUtara

Page 24
memilikirisikolimakaliyanglebihbesarmelahirkananaklakilakidengan
hipospadiaataukelainanpadapenis.
41

PenelitianyangdilakukandiIrlandia
menemukanbahwawanitadengantingkatvitaminB12(dapatditemukandalam
daging,telur,dansusu)yangrendahketikahamilberisikolebihbesaruntuk
memilikianakdengancacattabungsaraf.Wanitayangmungkinmenjadihamil
atauyangsedanghamildisarankanuntukmengonsumsisuplemenasamfolat.
42

e.4.Pendidikan
Tingkatpendidikanibuberkaitansecaratidaklangsungdengankelainan
kongenital.Terbatasnyapengetahuanibutentangbahayakehamilanrisikotinggi
dankurangnyakesadaranibuuntukmendapatkanpelayananantenatal
menyebabkanangkakematianperinatalmeningkat.Pendidikanibuyangrendah
menyulitkanberlangsungnyasuatupenyuluhankesehatanterhadapibukarena
merekakurangmenyadaripentingnyainformasiinformasitentangkesehatanibu
hamil.
43

e.5.Pekerjaan
Masyarakatdenganderajatsosioekonomiakanmenunjukkantingkat
kesejahteraannyadankesempatannyadalammenggunakandanmenerima
pelayanankesehatan.Pekerjaanibumaupunsuaminyaakanmencerminkan
keadaansosioekonomikeluarga.Berdasarkanjenispekerjaantersebutdapat
dilihatkemampuanmerekaterutamadalammenemukanmakananbergizi.
Khususnyapadaibuhamil,pemenuhanpanganyangbergiziberpengaruh
terhadapperkembangankehamilannya.Kekurangangizisaathamilberdampak
kurangbaikpadaibumaupunbayiyangdikandung,padaibudapatterjadi
UniversitasSumateraUtara

Page 25
anemia,keguguran,perdarahansaatdansesudahhamil,infeksi,persalinan
macet,sedangpadabayidapatmenyebabkanterjadiberatbadanlahirrendah
bahkankelainanbawaanlahir.
44

f.FaktorMedikoObstetrik
Halhalyangperludiperhatikanpadafaktormedikoobstetrikadalahumur
kehamilan,riwayatkomplikasi,danriwayatkehamilanterdahulu,dimanahaliniakan

memberigambaranatauprognosapadakehamilanpadakehamilanberikutnya.
f.1.UmurKehamilan
Lamakehamilanyaitu280hariatau40minggu,dihitungdariharipertamahaid
yangterakhir.Lamakehamilandapatdibedakanatas:
f.1.1.Partusprematurus,adalahpersalinandarihasilkonsepsipadakehamilan
2836minggu,janindapathiduptetapiprematur.Beratjaninantara
1.0002.500gram.
f.1.2.Partusmaturesatauaterm(cukupbulan),adalahpartuspadakehamilan
3740minggu,janinmatur,beratbadandiatas2.500gram.
f.1.3.Partuspostmaturus(serotinus)adalahpersalinanyangterjadi2minggu
ataulebihdariwaktupartuscukupbulan.
PenelitianPrabawa(1998)menunjukkanbahwasekitar26,5%bayikelainan
kongenitallahirpadaumurkehamilan<36minggu(kurangbulan).
36

f.2.RiwayatKehamilanTerdahulu
Riwayatkehamilanyangberhubungandenganrisikoadalahpersalinanprematur,
perdarahan,abortus,lahirmati,preeklampsia,eklampsia,danlainlain.
45

Dengan
memperolehinformasiyanglengkaptentangriwayatkehamilanibupadamasa
UniversitasSumateraUtara

Page 26
laludiharapkanrisikokehamilanyangdapatmemperberatkeadaanibudanjanin
dapatdiatasidenganpengawasanobstetrikyangbaik.
f.3.RiwayatKomplikasi
Risikoterjadinyakelainankongenitalterjadipadabayidenganibupenderita
diabetesmelitusadalah6%sampai12%,yangempatkalilebihseringdaripada
bayidenganibuyangbukanpenderitadiabetesmelitus.Keturunandariibu
denganinsulindependentdiabetesmellitusmempunyairisiko515%untuk
menderitakelainankongenitalterutamaPJB,defektabungsaraf(neuraltube
defect)danagenesissacral.Penyakitibulainyangdapatmeningkatkanrisiko
terjadinyakelainankongenitaladalahepilepsi.Risikomeningkatsekitar6%
untuktimbulnyacelahbibirdanPJBdariibupenderitaepilepsi.
2,9,11,46

g.FaktorHormonal
Faktorhormonaldidugamempunyaihubunganpuladengankejadian
kelainankongenital.Bayiyangdilahirkanolehibuhipotiroidismeatauibupenderita
diabetesmellituskemungkinanuntukmengalamigangguanpertumbuhanlebihbesar
biladibandingkandenganbayiyangnormal.
h.FaktorRadiasi
RadiasipadapermulaankehamiIanmungkinsekaliakandapatmenimbulkan
kelainankongenitalpadajanin.Adanyariwayatradiasiyangcukupbesarpadaorang
tuadikhawatirkanakandapatmengakibatkanmutasipadagenyangmungkinsekali
dapatmenyebabkankelainankongenitalpadabayiyangdilahirkannya.
UniversitasSumateraUtara

Page 27
i.FaktorGizi
Padabinatangpercobaan,kekurangangiziberatdalammasakehamilan
dapatmenimbulkankelainankongenital.Padamanusia,padapenyelidikan
penyelidikanmenunjukkanbahwafrekuensikelainankongenitalpadabayibayiyang
dilahirkanolehibuyangkuranggizilebihtinggibiladibandingkandenganbayibayi
yanglahirdariibuyangbaikgizinya.Padabinatangpercobaan,adanyadefisiensi
protein,vitaminAribofIavin,folicacid,thiamindanlainIaindapatmenaikkan
kejadian&kelainankongenital.
j.FaktorfaktorLain
Banyakkelainankongenitalyangtidakdiketahuipenyebabnya.Faktor
janinnyasendiridanfaktorlingkunganhidupjanindidugadapatmenjadifaktor
penyebabnya.Masalahsosial,hipoksia,hipotermia,atauhipertermiadidugadapat
menjadifaktorpenyebabnya.Seringkalipenyebabkelainankongenitaltidak
diketahui.
2.9.Pencegahan
2.9.1.PencegahanPrimer
Upayapencegahanprimerdilakukanuntukmencegahibuhamilagartidak
mengalamikelahiranbayidengankelainankongenital,yaitudengan:
a.Tidakmelahirkanpadausiaiburisikotinggi,sepertiusialebihdari35tahunagar
tidakberisikomelahirkanbayidengankelainankongenital.
47

b.Mengonsumsiasamfolatyangcukupbilaakanhamil.Kekuranganasamfolat
padaseorangwanitaharusdikoreksiterlebihdahulusebelumwanitatersebut
UniversitasSumateraUtara

Page 28
hamil,karenakelainansepertispinabifidaterjadisangatdini.Makakepada
wanitayanghamilagarrajinmemeriksakankehamilannyapadatrimester
pertamadandianjurkankepadawanitayangberencanahamiluntuk
mengonsumsiasamfolatsebanyak400mcg/hari.Kebutuhanasamfolatpada
wanitahamiladalah1mg/hari.Asamfolatbanyakterdapatdalamsayuranhijau
daun,sepertibayam,brokoli,buahalpukat,pisang,jeruk,berry,telur,ragi,serta
anekamakananlainyangdiperkayaasamfolatsepertinasi,pasta,kedelai,
sereal.
2

c.PerawatanAntenatal(AntenatalCare)
47

Antenatalcaremempunyaikedudukanyangsangatpentingdalamupaya
menurunkanangkakematianibudanperinatal.Dianjurkanagarpadasetiap
kehamilandilakukanantenatalcaresecarateraturdansesuaidenganjadwalyang
lazimberlaku.Tujuandilakukannyaantenatalcareadalahuntukmengetahui
datakesehatanibuhamildanperkembanganbayiintrauterinsehinggadapat
dicapaikesehatanyangoptimaldalammenghadapipersalinan,puerperiumdan

laktasisertamempunyaipengetahuanyangcukupmengenaipemeliharaan
bayinya.Perawatanantenataljugaperludilakukanuntukmencegahterjadinya
persalinanprematuritasatauberatbadanlahirrendahyangsangatrentanterkena
penyakitinfeksi.Selainitudenganpemeriksaankehamilandapatdideteksi
kelainankongenital.Kunjunganantenatalsebaiknyadilakukanpalingsedikit4
kaliselamamasakehamilandengandistribusikontaksebagaiberikut:
c.1.Minimal1kalipadatrimesterI(K1),usiakehamilan112minggu.
c.2.Minimal1kalipadatrimesterII(K2),usiakehamilan1324minggu.
UniversitasSumateraUtara

Page 29
c.3.Minimal2kalipadatrimesterIII(K3danK4),usiakehamilan>24minggu
d.Menghindariobatobatan,makananyangdiawetkan,danalkoholkarenadapat
menyebabkankelainankongenitalsepertiatresiaani,celahbibirdanlangit
langit.
2.9.2.PencegahanSekunder
a.Diagnosis
Diagnosiskelainankongenitaldapatdilakukandengancara:
a.1.PemeriksaanUltrasonografi(USG)
Pemeriksaaninidilakukandengantujuanuntukmengetahuisecaradini
beberapakelainankehamilan/pertumbuhanjanin,kehamilanganda,
molahidatidosa,dansebagainya.
48

Beberapacontohkelainankongenital
yangdapatdideteksidenganpemeriksaannoninvasive(ultrasonografi)pada
midtrimesterkehamilanadalahhidrosefalusdenganatautanpaspinabifida,
defektubaneural,porensefali,kelainanjantungbawaanyangbesar,
penyempitansistemgastrointestinal(misalnyaatresiaduodenumyang
memberigambarangelembungganda),kelainansistemgenitourinaria
(misalnyakistaginjal),kelainanpadaparusebagaikistaparu,polidaktili,
celahbibir,mikrosefali,danensefalokel.
9,49

a.2.Pemeriksaancairanamnion(amnionsentesis)
2,9,50

Amnionsentesisdilakukanpadausiakehamilan1519minggudengan
aspirasiperabdomendengantuntunanUSG.Daricairanamniontersebut
dapatdilakukanpemeriksaanlebihlanjutantaralainpemeriksaan
UniversitasSumateraUtara

Page 30
genetik/kromosom,pemeriksaanalfafetoproteinterhadapdefektubaneural
(anensefali,mengingomielokel),pemeriksaanterhadapbeberapagangguan
metabolic(galaktosemia,fenilketonurua),danpemeriksaanlainnya.
a.3.PemeriksaanAlfafetoproteinmaternalserum(MSAFP).
Apabilaseruminimeningkatmakapadajanindapatdiketahuimengalami
defektubaneural,spinabifida,hidrosefalus,danlainlain.Apabilaserumini

menurunmakadapatditemukanpadasindromdowndanbeberapakelainan
kromosom.
2

a.4.Biopsikorion
Pemeriksaaninidilakukanuntukmengetahuikelainankromosompadajanin,
kelainanmetabolik,kelainangenetikdapatdideteksidengananalisisDNA,
misalnyatalasemiadanhiperplasiaadrenalkongenital.
2

a.5.Fetoskopi/kordosentesis
Untukmengenalkelainankongenitalsetelahlahir,makabayiyangbarulahir
perludiperiksabagianbagiantubuhbayitersebut,yaitubentukmukabayi,
besardanbentukkepala,bentukdauntelinga,mulut,jarijari,kelamin,serta
anusbayi.
2

b.Pengobatan
Padaumumnyapenanganankelainankongenitalpadasuatuorgantubuh
umumnyamemerlukantindakanbedah.Beberapacontohkelainankongenitalyang
memerlukantindakanbedahadalahhernia,celahbibirdanlangitlangit,atresiaani,
spinabifida,hidrosefalus,danlainnya.Padakasushidrosefalus,tindakannonbedah
yangdilakukanadalahdenganpemberianobatobatanyangdapatmengurangi
UniversitasSumateraUtara

Page 31
produksicairanserebrospinal.PenangananPJBdapatdilakukandengantindakan
bedahatauobatobatan,bergantungpadajenis,berat,danderajatkelainan.
2

2.9.3.PencegahanTersier
2

Upayapencegahantersierdilakukanuntukmengurangikomplikasipenting
padapengobatandanrehabilitasi,membuatpenderitacocokdengansituasiyangtak
dapatdisembuhkan.Padakejadiankelainankongenitalpencegahantersierbergantung
padajeniskelainan.Misalnyapadapenderitasindromdown,padasaatbayibarulahir
apabiladiketahuiadanyakelemahanotot,bisadilakukanlatihanototyangakan
membantumempercepatkemajuanpertumbuhandanperkembangananak.Bayiini
nantinyabisadilatihdandididikmenjadimanusiayangmandiriuntukbisa
melakukansemuakeperluanpribadinya.
Banyakorangtuayangsyokdanbingungpadasaatmengetahuibayinya
lahirdengankelainan.Memilikibayiyangbarulahirdengankelainanadalahmasa
masayangsangatsulitbagiparaorangtua.Selainstres,orangtuaharus
menyesuaikandirinyadengancaracarakhusus.Untukmembantuorangtua
mengatasimasalahtersebut,makadiperlukansuatutimtenagakesehatanyangdapat
mengevaluasidanmelakukanpenatalaksanaanrencanaperawatanbayidananak
sesuaidengankelainannya
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/37882/4/Chapter%20II.pdf.