ABSTRAK

Kasus: Diagnosis: Sindrom Edward

Ny H, 31 tahun : G5P3A1 gravid 29-30 minggu belum inpartu + suspek dandy walker. Dari
hasil screening didapatkan hasil USG obstetric yang abnormal berupa ventricolomegaly
communicans, macroglia, polihidramion. Dilakukan induksi persalinan dan tidak berhasil.
Dilanjutkan dengan operasi sesar dan didapakan hasil luaran bayi perempuan, Berat Badan 1200
gram, Panjang Badan 37 cm, Apgar score 0/0
Diskusi: Diagnosis ES biasanya dikonfirmasi oleh tes kariotipe yang menunjukkan baik
trisomi parsial atau lengkap dari kromosom 18. Baru-baru ini, teknik lain seperti fluorescent in
situ hybridization (FISH) dan perbandingan hibridisasi genomik (CGH) telah digunakan untuk
mendeteksi pasien dengan trisomi 18, terutama dalam situasi tertentu seperti diagnosis cepat bayi
yang baru lahir atau diagnosa prenatal. Kebanyakan abnormalitasi terkait dengan sistem
kardiovaskular diikuti dengan diikuti dengan ekstremitas, sistem urinary, kepala dan leher,
traktus gastrointestinal, dan genital. Abnormalitas kardiovaskular yang paling sering adalah
ventricular septal defect, atrial septal defect, dan patent ductus arterious.
Kesimpulan: Oleh karena kelainan genetik, tidak ada pengobatan yang tersedia. Namun,
jika kondisi ini ringan atau sedang anak dapat bertahan hidup dengan melakukan operasi jantung
utama dan operasi ginjal . Kondisi dan intensitas sindrom Edwards ini mungkin berbeda pada
setiap individu
Kata

kunci:

Sindrom

Polihidramion; Webbed Neck

Edward;

Hidrosefalus;

Ventrikulomegali;

Makroglia;

ABSTRACT
Case: Diagnose: Edwards Syndrome
Mrs H, 31 yo : G5P3A1 gravid 29-30 weeks yet inpartu + suspected dandy walker. From
the results of screening ultrasound obstetric showed abnormal form of ventricolomegaly
communicans, macroglia, polihidramion. Induction of labor performed and did not succeed.
Followed by cesarean section and then the outcome baby girls, Weight 1200 gram, Body Length
37 cm, Apgar score 0/0.
Discussion: ES diagnosis is usually confirmed by karyotype tests which show either a
complete or partial trisomy of chromosome 18. More recently, other techniques such as
fluorescent in situ hybridization (FISH) and comparative genomic hybridization (CGH) has been
used to detect patients with trisomy 18 , especially in certain situations such as the rapid
diagnosis of newborns or prenatal diagnosis. Abnormality mostly related to the cardiovascular
system, followed by limb, urinary system, head and neck, gastrointestinal tract, and genital.
Cardiovascular abnormalities are most often ventricular septal defect, atrial septal defect and
patent ductus arteriosus.
Conclusion: Because of a genetic disorder, there is no treatment available. However, if the
condition is mild or moderate the child can survive major heart surgery and kidney surgery.
Edwards syndrome conditions and the intensity of this may be different for every individual
Keywords:

Edward

Polihidramion; Webbed Neck

syndrome;

Hydrocephalus;

Ventriculomegaly;

Makroglia;