STEP 1 KLARIFIKASI ISTILAH

1. Haid : perubahan fisiologis dalam tubuh wanita yang terjadi secara

2.
3.
4.
5.

berkala dan dipengaruhi oleh hormon reproduksi baik FSH-Estrogen

atau LH-Progesteron. dan salah satu proses alami seorang perempuan
yaitu proses deskuamasi atau meluruhnya dinding rahim bagian dalam
(endometrium) yang keluar melalui vagina
Pemeriksaan usg : pemeriksaan organ tubuh dengan gelombang suara
berfrekwensi tinggi. Gelombang suara ini kemudian diarahkan ke
dalam tubuh dengan alat ultrasonografi
Ovarium : organ reproduksi wanita sebagai tempat terbentuknya
seltelur
Kromatin seks : hanya dijumpai pada sel wanita dan
mempresentasikansatu kromosom X
Biologi kedokteran : ilmu yang mempelajari tentang aspek fisik
kehidupanyang berperan dalam bidang kesehatan daan kedokteran

STEP 2 DAN 3
1. Mengapa citata belum mendapat haid ?
Siklus Endomentrium,
terdiri dari 4 fase, yaitu:
a. Fase menstruasiPada fase ini, endometrium terlepas dari dinding uterus
dengan disertai pendarahan dan lapisan yang masih utuh hanya
stratum basale. Rata-ratafase ini berlangsung selama lima hari (rentang 3-6
hari).
b. Fase proliferasiFase proliferasi merupakan periode pertumbuhan cepat yang
berlangsungsejak sekitar hari ke-5 sampai hari ke-14 dari siklus haid. Dalam
fase iniendometrium tumbuh menjadi setebal 3,5 mm atau sekitar 8-10 kali
lipatdari semula, yang akan berakhir saat ovulasi.
c. Fase sekresi/luteal
Fase sekresi berlangsung sejak hari Ovulasi sampai sekitar tiga hari
sebelum periode menstruasi berikutnya. Pada akhir fase sekresi,
endometriumsekretorius yang matang dengan sempurna mencapai ketebalan
seperti beludru yang tebal dan halus. Endometrium menjadi kaya dengan darah
dansekresi kelenjar.
d. Fase iskemi/premenstrualImplantasi atau nidasi ovum yang dibuahi terjadi
sekitar 7 sampai 10 hari setelah Ovulasi. Apabila tidak terjadi pembuahan dan
implantasi, korpusluteum yang mensekresi estrogen dan progesteron
menyusut. Lapisanfungsional terpisah dari lapisan basal dan perdarahan
menstruasi dimulai.
e. Usia normal seseorang akan mengalami menstruasi adalah 12-13
tahun.

2. Apakah ada hubungannya dengan kondisi fisik citata yaitu terganggunya

pendengaran dengan kelainan yang dialami citata serta kelainan genetika apakah
yang dialami citata dengan ciri2 bertubuh pendek dan leher pendek ?
Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)

Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin

yaituX.Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita
SindromTurner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin
bagiandalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril,
kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan
cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai
gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental.
Ada. Gangguan pendengaran merupakan salah satu penyakit yang
cendrungmenyerang seseorang dengan Sindrom Turner

3. Mengapa tidak dijumpai adanya ovarium ?

Pada skenario didapatkan informasi bahwa citata bertubuh pendek , berleher
pendek dan tidak memiliki ovarium . nah pada sindrom turner beberapa ciri-ciri
yang dimiliki oleh citata , jadi mengapa tidak dijumpai ovarium adalah karena
citata mengalami sindrom turner dimana penderita mempunyai autosom 44 dan
hanya 1 kromsom kelamin yaitu x , penderita sindrom turner ini berkelamin
wanita namun dirinya tidak memiliki ovarium
4. Ciri- ciri wanita normal
1. Oragan kelamin telah mampu memproduksi sel telur dalam ovarium
2. Mengalami menstruasi
3. Ciri kelamin sekunder:
1)Membesarnya payudara dan puting susu mulai timbul.
2)Pinggul melebar.
3)Tumbuh rambut di ketiak dan sekitar organ kelamin.
4)Suara lebih nyaring
5)Kadang-kadang diikuti munculnya jerawat di daerah muka.
6)Perubahan proporsi tubuh, bertambahnya tinggi badan, berat badan, panjang
kaki, dan tangan, sehingga ukuran seluruh badan bertambah.
5. Apa hubungannya tidak memiliki ovarium dengan tidak haid ?
Tidak ada ovarium berarti tidak akan ada folikel yang berkembang.
Tidak akanterproduksi sel telur yang akan di lepaskan ke oviduk.
Secara otomatis tidak akanada siklus menstruasi, (peluruhan dinding
rahim karena sel telur tidak dibuahi),karena tidak ada sel telur sama
sekali.

6. Apa fungsi ovarium ?

1. Tempat pematangan folikel-folikel ovarium dan pelepasan ovum
(tempatovulasi)

2. Mengeluarkan hormon esterogen dan progesteron

3. Berperan dalam memberikan sinyal ke hipotalamus untuk mengatur
siklusmenstruasi

7. Bagaimana cara pemeriksaan seks kromatin ?

Kromatin seks negatif adalah tidak adanya kromatin seks (badan Barr),
yaitu cirikhas inti sel somatik pada wanita normal dan individu lain
yang sekurang-kurangnya memiliki dua kromosom X

1. Pemeriksaan badan barr dan drum stik, yaitu pemeriksaan pada mukosa atausel
darah putih.2.
2. Pemeriksaan karyotype
8. Bagaimana prinsip dasar usg ?
Prinsip Dasar USG
Generator pulsa (oscilator ) berfungsi sebagai penghasil gelombang listrik, kemudian oleh
transduser diubah menjadi gelombang suara yang diteruskan ke medium.
Apabila gelombang suara mengenai jaringan yang memiliki nilai akustik impedansi, maka
gelombang suara akan dipantulkan kembali sebagai echo.
Di dalam media (jaringan) akan terjadi atenuasi, gema (echo) yang lebih jauh maka
intensitasnya lebih lemah dibandingkan dari echo yg lebih superfisial.
Pantulan gema akan ditangkap oleh transduser dan diteruskan ke amplifier untuk diperkuat.
Gelombang ini kemudian diteruskan ke tabung sinar katoda melalui receiver, seterusnya
ditampilkan sebagai gambar di layar monitor.
9. Manfaat usg
Mengukur ukuran fetus (janin) untuk menentukan waktu kelahiran
Menentukan posisi fetus, apakah kepala sudah menghadap ke bawah atau belum
Melihat jumlah fetus di uterus
Mengecek jenis kelamin bayi (jika organ kelamin bisa terlihat dengan jelas)
Mengecek pertumbuhan janin
Menentukan apakah ada cukup cairan ketuban dalam uterus untuk melindungi bayi
Memonitoring bayi saat prosedur pelaksanaan amniosentesis (mengambil sampel cairan
ketuban menggunakan jarum untuk tes genetik). Dengan penggunaan gelombang ultrasonik,
prosedur sekarang tidak menggunakan jarum, sehingga resiko pelaksanaan prosedur menurun
sangat drastis.
Melihat adanya tumor pada ovarium dan payudara.
Melihat adanya struktur yang abnormal pada hati
Mengukur laju aliran darah di pembuluh darah
Mengukur laju aliran darah di ginjal
Mencari batu ginjal
Mendeteksi kanker prostat lebih dini

STEP 7
1. SINDROME CROUZON
Sindroma Crouzon adalah kelainan atau mutasi genetik yang menyebabkan kerangka
kepala tidak tumbuh sebagaimana mestinya. Kelainan ini membuat kerangka kepala
tidak bisa tumbuh normal dan mengakibatkan bagian wajah tampak rata. Biasanya
jarak mata kanan dan kiri agak berjauhan dan menonjol seolah mau keluar.
Penyebab :
Mutasi pada gen FGFR2 , Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein
yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2. Diantara beberapa
fungsi, protein ini memberikan sinyal pada sel yang belum matang menjadi selsel tulang selama perkembangan embrio.Mutasi pada gen FGFR2
memungkinkan stimulasi sinyal yang berlebihan oleh protein FGFR2, yang
menyebabkan tulang tengkorak bergabung atau menyatu secara prematur. Gen
FGFR2 menyediakan instruksi untuk membuat protein yang disebut reseptor
faktor pertumbuhan fibroblast 2. Protein ini merupakan salah satu dari empat
reseptor faktor pertumbuhan fibroblast.Protein ini terlibat dalam proses penting
seperti pembelahan sel, regulasi pertumbuhan sel dan pematangan, pembentukan
pembuluh darah, penyembuhan luka, dan perkembangan embrio.
Protein FGFR2 meliputi membran sel, sehingga salah satu ujung protein tetap di
dalam sel dan proyek ujung yang lain dari permukaan luar sel.Posisi ini
memungkinkan protein FGFR2 untuk berinteraksi dengan faktor pertumbuhan
tertentu di luar sel dan untuk menerima sinyal yang membantu sel merespon
terhadap lingkungannya
Ketika faktor pertumbuhan menempel pada protein FGFR2, reseptor memicu
penataan ulang berupa reaksi kimia dalam sel yang menginstruksikan sel untuk
mengalami perubahan tertentu, seperti melakukan fungsi khusus pada waktu
tertentu. Protein FGFR2 memainkan peran penting dalam pertumbuhan tulang
terutama selama perkembangan embrio. Maka dari itu, mutasi gen ini
menyebabkan sindrom Crouzon
Gejala
1. Pertumbuhan Rahang yang Abnormal
Pertumbuhan rahang lebih lambat.Seiring berjalannya waktu, rahang atas muncul lebih kecil
dan rahang bawah tampak menganjur ke luar. Langit-langit (atap mulut) mungkin sangat
tinggi dan sempit sehingga gigi rahang atas yang ramai dan diposisikan di belakang rahang
bawah saat mengunyah.Jarang terjadi sumbing (celah di langit-langit mulut).Hidung kecil dan
seperti paruh.Jika ada kesulitan dalam bernapas pada bayi, memerlukan penempatan bedah
trakeostomi (bernapas tabung di tenggorokan)
2. Kelainan pada Pendengaran

Gangguan pendengaran konduktif dicatat sekitar 55% dari orang-orang dengan sindrom
Crouzon, dengan beberapa bayi yang lahir dengan kanal telinga yang tidak lengkap

3. Kelainan pada Kulit

Beberapa orang dengan sindrom Crouzon mengembangkan kelainan kulit yang disebut
nigricans acanthosis.Hal ini melibatkan pengembangan pigmen bercak gelap (berwarna),
penebalan kulit pada leher dan kelopak mata dan di sekitar mulut.

2. Down syndrome
Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan genetik

yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal
dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.

ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down.
Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan
non-disjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan
15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Bagi ibu-ibu yang berumur
35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk
melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom
disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh nondysjunction kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses
pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan
sempurna.
Gejala
1. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya
kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut
adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut
yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi
lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih
kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

3. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka
mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan
mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan simian crease.
4. Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak
jauh terpisah dan tapak kaki.

5. Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama
seperti muka orang Mongol.

Sindrome aca
Penyakit darah kental atau sindrom ACA atau sering juga dikenal dengan
sindrom hughes sesuai dengan nama penemunya, merupakan sebuah penyakit
autoimun dimana tubuh memproduksi antibodi yang menyerang bagian tubuh
sendiri. Sindrom ACA sendiri merupakan indikasi dari APS (antibody
antiphospholipid syndrome) yaitu kekurangan cairan dalam darah yang
menyebabkan mudahnya terjadi perlekatan antar trombosit yang
menyebabkan darah membeku (thrombosis).

Angka ACA sering dipakai untuk mengindikasikan adanya sindrom ini ketika
dilakukan pemeriksaan serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif
pada saat nilai ACA > 20 MPL.
Gejala
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Pusing yang berlebihan

Migren yang berulang
Vertigo
Biru biru pada kuli dan ujung jari
Gangguan pendengaran
Penurunan daya ingat

Sindrome turner
Pengertian sindrom turner adalah suatu kondisi genetik yang terjadi ketika bayi
perempuan lahir dengan kromosom X hilang atau berubah. Kromosom
mengandung gen yang menginstruksikan tubuh Anda bagaimana
mengembangkan dan berfungsi. Biasanya, seseorang memiliki 46 kromosom,
termasuk dua "kromosom seks" yang menentukan jenis kelamin. Wanita
biasanya memiliki dua kromosom X.
Kepala dan leher
-Masalah mata (kelopak mata terkulai, (mata malas)
-Telinga rendah
-Rahang bawah kecil
-Garis rambut rendah di bagian belakang kepala
-Leher lebar dan pendek, kadang-kadang kelebihan kulit yang menghubungkan
leher dengan tulang selangka
Batang tubuh

-Lebar dada
-Tulang belakang melengkung (scoliosis)

Tangan, lengan, dan kaki

-Bengkak pada tangan atau kaki
-Jari tangan dan kuku sempit
-Gadis dengan sindrom turner juga mungkin memiliki banyak tahi lalat pada
kulit mereka.

DAFTAR PUSTAKA
Ayu CM, ida., Bagus gde FM, ida., & Manuaba. 2006.
Memahami Kesehatan Reproduksi Wanita ed 2.
Jakarta: EGCBagus gde Manuaba, Ida. 2000.
Penuntun Kepaniteraan Klinik Obstetri dan Ginekologi.
Jakarta:EGC.
Wikjosastro, Hanifa. 2008.
Ilmu Kandungan Jilid 6
. Jakarta: Bina Pustaka.K, Tri Rama. 2008.
KAMUS LENGKAP BAHASA INDONESIA.
Surabaya: Mitra Pelajar.Dorland, W.A. Newman. 2011.
Kamus Saku Kedokteran Dorlan Edisi 28.
Jakarta: EGC.
Sisnsin, lis. 2008.
Skia: Masa Kehamilan & Persalinan.
Jakarta: Elex Media Kumputindo.