HISCHSPRUNG DISEASE

PEMBIMBING RESIDEN
dr. Ulfiawaty

SUPERVISOR
dr. Luthfy Attamimi,
Sp.Rad

Disusun Oleh:
Rusman Hadi Rachman (2009-83-008)
Kevin J.F. Noya (2009-83-035)
Leberina Tunjanan (2009-83-044)
Maria M. Ohoiwirin(2009-83-045)

DIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS KEPANITERAAN

KLINIK
PADA BAGIAN RADIOLOGI FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR

KASUS

Identitas Pasien

Nama
: By. D A
Umur
: 0 tahun, 11 hari
Jenis Kelamin
: Perempuan
Pekerjaan
:Agama
: Islam
Status Pernikahan : Belum Menikah
Alamat
: Dusun Mojokrto Kab Luwu
Timur
No. MR
: 74 03 29

ANAMNESIS
(Dilakukan tanggal 21 Januari 2016 pkl. 10.30 WITA, berdasarkan
heteroanamnesis)
Keluhan Utama : Sulit buang air besar.
Riwayat Penyakit Sekarang :
Pasien datang dengan keluhan sulit untuk buang air besar sejak
pasien lahir. Pasien lahir spontan ditolong oleh bidan. Saat lahir
bayi langung menangis, tidak membiru. Selama hamil ibu pasien
rutin melakukan kontrol kehamilan ke bidan. Sehari setelah pasien
lahir, pasien sempat buang air besar namun hanya sedikit, kotoran
berwarna kehitaman, setelah itu pasien tidak lagi buang air besar.
Setelah itu 3 hari kemudian perut pasien membesar, dan pasien
mengalami muntah tiap kali minum asi. Setelah itu keluarga pasien
membawa pasien ke RSUD I La Galigo, sampai di RS pasien
ditangani, dipasang infus, diberi obat obat injkesi, setelah itu
sempat dilakukan spooling dan di lakukan pemeriksaan radiologi.
Karena keterbatasan sarana di RS tersebut maka pasien di rujuk ke
RS Wahidin.

Riwayat Penyakit Dahulu : Riwayat Penyakit Keluarga : Riwayat Pengobatan sebelum dikasuskan : -

Pemeriksaan Fisik

Kesadaran
: Compos mentis
Keadaan umum : Tampak sakit sedang
Berat badan
: lahir = 2400 gr,
sekarang = 2800 gr
Tanda vital :
Suhu
: 36,5oC
Frekuensi denyut nadi
:150 x/menit, reguler, kuat
angkat
Frekuensi pernapasan
: 45 x/menit

Kulit : sianosis (-)

Kepala :
Mata :
Konjungtiva : anemis
(-/-)
Sklera : Ikterik (-/-)
Pupil : isokor (+/+)
Refleks cahaya (+/+)
Mulut :
Mukosa bibir lembab
Lidah tampak pucat
Tonsil tidak
hiperemis, T1,T1

Leher :
Pembesaran KGB (-)
Struma (-)
Trakea letak di tengah

Cor :
Inspeksi : pulsasi ictus cordis
terliha,t pada ICS V linea
midklavikula sinistra
Palpasi : Ictus cordis teraba
di ICS V linea midclavikula
sinistra.
Perkusi : sulit dievaluasi
(pasien tidak bisa berbaring)
Auskultasi : S1 S2 tunggal,
reguler, murmur (-), gallop (-)
Pulmo :
Inspeksi : simetris saat
stastis dan
dinamis,
otot bantu
pernapasan
(-)
Palpasi
: nyeri tekan (-),
massa (-)
Perkusi
: sonor.
Auskultasi: vesikuler (+/+),

 Abdomen
- Inspeksi : tampak cembung (+) , venektasi (+)
- Auskultasi : Bising usus (+) Normal
- Palpasi
: Dinding perut tegang, nyeri tekan (-),
masa dan organomegali sulit dievaluasi.
- Perkusi
: timpani.
- Lain-lain : lingkar perut 36 cm
Ekstremitas
Superior : Hangat, CRT < 2 detik, edema (-/-), motorik
(5/5)
Inferior : Hangat, CRT < 2 detik, edema (-/-), motorik
(5/5)

Pemeriksaan Laboratorium
Darah Rutin
RBC
WBC
HB
Trombosit
Ht
MCV
MCHC
Neu
Lim
Mon

Hasil
5.250.000
14.100
18,2
307.000
49.27
94
36,9
83,0
12,7
4,3

Nilai rujukan
4.5 6.5 x 106
9 30 x 103/mm3
12-24 gr/dl
150 400 x 103
40 68%
80-96 CU
30-34%
42 85 %
11 49 %
28%

 Darah
Kimia

Hasil

Unit

Nilai Rujukan

Ureum

29

mg/dL

13,4-17,7

Kreatinin

1,4

mg/dL

0,8 1,4

Natrium

153

mEq

134-150

Kalium

3,9

mEq

3,6 5,8

Klorida

113

mEq

94 112

Pemeriksaan Radiologi
Foto polos
abdomen

 Hasil pemeriksaan
Udara usus terdistribusi sampai ke
distal colon
Tampak dilatasi loop-loop usus
terutama rectum, sigmoid sampai
proksimal colon descendens
Tidak tampak gambaran herring bone
Kedua psoas line sulit dinilai, kedua
preperitoneal fat line intak
Kesan: dilatasi loop-loop rectum, sigmoid
sampai proksimal colon descenden suspek
hirschsprung disease.

 Foto colon In
loop

 Hasil Pemeriksaan :
Kontras iodine sebanyak 200 cc
dimasukan melalui kateter yang
terpasang pada anus
Dengan fluorocoe, tampak infiltrate
mengisi dengan lancar rectum, colon
descendens hingga sebagian colon
transversum
Tampak dilatasi bagian proximal rectum
dengan area transisi disertai
penyempitan pada bagian distal rectum
dengan tepi irregular, tidak tampak
filling defect maupun additional show

 Foto polos abdomen 24

jam

 Hasil Pemeriksaan :
Terpasang rectal tube rongga abdomen
dengan tip setinggi CV T12
Masih tampak rest contras pada distal
rectum
Kesan: Sesuai gambaran hirschsprung
disease

Diagnosis:
Hirschsprung Disease

TERAPI

IVFD D5% 20tpm

Pasang OGT
Pasang kateter
Pasang rectal tube spooling
Inj ceftazolin 175 mg/12 jam/iv
Inj ranitidine 1/3 amp /12 jam/iv
Rawat NICU

PENDAHULUAN
Pertama kali dilaporkan Frederick Ruysch
(1691)
Harald Hirscshprung (1888): Megacolon
Kongenital
Robertson dan kernohan (1938):
patogenesis aganglionik

Definisi
Penyakit hirschprung di karakteristikan
sebagai tidak adanya sel ganglion di
pleksus myenterikus (auerbachs) dan
submukosa (meissner).

Persarafan Usus Besar

Sistem saraf
otonom
Serabut
parasimpatis
berjalan melalui
saraf vagus ke
bagian tengah
colon
transversum, dan
saraf pelvikus
yang berasal dari
daerah sacral
mensuplai bagian
distal

Serabut simpatis
meninggalkan
medulla spinalis
melalui saraf
serabutuntuk
spangnikus
sjaghfghf
mencapai kolon
Sistem saraf otonom
instrinsik pada usus 3
pleksus:
1. Pleksus Auerbach :
terletak diantara lapisan
otot sirkuler dan
longitudinal
2. Pleksus Henle : terletak
disepanjang batas dalam
otot sirkuler
3. Pleksus Meissner :
terletak di sub-mukosa.
Pada penderita penyakit
Hirschsprung, tidak

Insidensi
1:5000 kelahiran.
Resiko
tertinggi terjadinya Penyakit
hirschprung biasanya pada pasien yang
mempunyai riwayat keluarga Penyakit
hirschsprung dan pada pasien penderita
sindrom down.
Anak
kembar
dan
adanya
riwayat
keturunan meningkatkan resiko terjadinya
penyakit hirschsprung.

Etiologi
Penyakit
Hirschsprung
disebabkan karena
kegagalan migrasi
sel-sel saraf
parasimpatis
myentericus dari
cephalo ke caudal.
(minggu ke 5-12)

Patogenesis
Hipoganglionosis
Imaturitas sel ganglion
Kerusakan sel ganglion
Non vaskuler : infeksi trypanosoma
cruzi,
defisiensi vitamin B1,
infeksi kronis
seperti TBC.
Vaskular : kerusakan iskemik pada sel
gangglion,
tindakan pull through

Tipe Hirscshprung Disease

Ultra short
segment:
Ganglion tidak ada
pada bagian yang
sangat kecil dari
rectum.
Long segment:
Ganglion tidak ada
pada rectum dan
sebagian besar
colon.

Short segment:
Ganglion tidak ada
pada rectum dan
sebagian kecil dari
colon.
Very long
segment:
Ganglion tidak ada
pada seluruh
colon dan rectum
dan kadang
sebagian usus
kecil

Gejala Klinis
Pada neonatus trias gejala klinis :
1. Pengeluaran mekonium yang terlambat
>24 jam
2. Muntah hijau (bilious emesis)
3. Distensi abdomen.

Diagnosis
Anamnesis dan pemeriksaan fisik
Pemeriksaan radiografi berupa:
Foto polos abdomen, diikuti dengan
pemeriksaan kontras enema, dan
ultrasonografi.
Pemeriksaan biopsi rektal

Foto polos abdomen

Dilatasi colon proksimal ke distal dan
mengecil pada segmen yang aganglionik

Gambar Penyakit
Hirshsprung. Foto polos
abdomen posisi supine
menunjukan dilatasi usus
halus tanpa gas dalam
rektum

Gambar. Penyakit Hirschsprung. Pada posisi supine menunjukan

dilatasi colon tanpa gas dalam rektum. Pada posisi erect menunjukan
air-fluid level pada colon.

Pemeriksaan dengan
kontras
Zona transisi
Kontraksi segmen aganglionik abnormal,
tidak teratur
Penebalan dan nodularitas dari mukosa
colon proksimal ke zona transisi
Pengeluaran barium yang tertunda
Tercampurnya
barium-feces
pada
pemeriksaan barium tertunda
Distensi loop colon pada foto polos
badomen terisi setelah pemberian
kontras
Usus berbentuk Tanda tanya pada
total aganglionosis colon

Tipe I : Seluruh daerah

rektosigmoid
adalah
aganglionik, tapi hanya
segmen yang teratas yang
menyempit.

Tipe-tipe
Penyakit
Hirschspr
ung
menurut
gambara
n
radiologi
k

Tipe II : Seluruh segmen

yang aganglionik yang
menyempit.

Tipe IV : Penyempitan anuler

yang terjadi di daerah junction
dari segmen ganglionik dan
segmen aganglionik adalah
ringan dan tidak terdapat
perubahan
menyolok
dari
caliber lumen usus.

Tipe III : Terjadi

anular
pada
pertemuan (junction)
yang aganglionik dan
yang ganglionik.

Tipe V : Ada penyempitan

yang lebih dari satu , yang
diantarai oleh dilatasi dari
segmen
yang
ganglionik
(
penyempitan
yang
berlompat - lompat, tidak
terlokalisir
pada
satu
tempat ).

stenosis
tempat
segmen
segmen

Penyakit Hirschsprung. Teknik

barium enema menunjukkan
penyakit Hirschsprung. Teknik
barium enema menunjukkan
lambatnya pengisian kontras.

Penyakit Hirschsprung. A) Barium

enema menunjukkan penurunan
kaliber rektum, diikuti oleh zona
transisi ke pembesaran sigmoid. B)
Foto 24 jam setelah pemeriksaan
barium enema menunjukkan retensi
barium dan tinja dalam rektum.

Ultrasonograf
Menentukan area yang dinamik atau
adimanik dari cairan atau benda padat yang
memenuhi loop usus

Manometri
Melengkapi pemeriksaan barium enema
Pemeriksaan ini menunjukkan tidak adanya
relaksasi normal sfingter internal dengan
penurunan tekanan intraluminal di anus saat
rektum dikembangkan dengan balon

Biopsi
Nilai prediktif 100%
Dilakukan dengan rectal suction biopsy
atau full-thickness rectal biopsy
Hasil pemeriksaan biopsi yaitu tidak
adanya sel ganglion, hipertrofi dan
hiperplasia serabut saraf, dan
peningkatan serat saraf
acetylcholinesterase-positif di lamina
propria dan muskularis mukosa

RESUME KLINIS

By
perempuan,1
1 hari

Sulit BAB

Teori :
Foto polos abdomen
posisi supine
menunjukan dilatasi
usus halus tanpa gas
dalam rectum dan
menunjukan dilatasi
colon tanpa gas dalam
rektum.
Pada posisi erect
menunjukan air-fluid
level pada colon.

RS

Foto Polos Abdomen :

Usus terdistribusi sampai ke
distal colon,
Tampak dilatasi loop-loop
usus terutama rectum,
sigmoid sampai proksimal
colon descendens, tidak
tampak gambaran herring
bone,
Kedua psoas line sulit
dinilai, kedua preperitoneal
fat line intak.
Kesan: dilatasi loop-loop
rectum, sigmoid sampai
proksimal colon descenden
suspek hircsprung disease

 Foto Colon in Loop

tampak kontras mengisi dengan lancar
rectum, colon descendens hingga
sebagian colon transversum
tampak dilatasi bagian proximal rectum
dengan area transisi disertai
penyempitan pada bagian distal rectum
dengan tepi irregular
tidak tampak filling defect maupun
additional show, mucosa colon lainnya
dalam batas normal

 Foto 24 jam
Kasus

Teori

Masih tampak rest

kontras pada distal
rectum.
Kesan: Sesuai
gambaran
hirschprung disease.

Pada foto 24 jam masih tampak rest

kontras pada distal rectum berdasarkan
patofisiologi
pleksus
mienterikus
dan
submukosa tidak terdapat pada dinding
colon aganglionosis malformasi dari
kompleks dan sistem saraf enterik usus.
defek fungsi saraf parasimpatis (kolinergik),
sementara
fungsi
saraf
simpatis
(adrenergik) menjadi lebih dominan
gangguan pengaturan fungsi motilitas usus
termasuk refleks defekasi yang dimediasi
oleh parasimpatis.

 Tipe penyakit Hirschsprung pada kasus

tipe B yaitu Short-or ultrashot segment
Hirschsprung disease dilatasi bagian
proximal rectum dengan area transisi
disertai penyempitan pada bagian distal
rectum dengan rest contras pada distal
rectum.

DIAGNOSIS BANDING

Stenosis Ani
Keadaan dimana terjadi penyempitan
lumen di daerah rectum
Penyebab: hemoroidektomi dengan
pembuangan mukosa atau daerah linea
dentate terlalu luas, spasme pada fisura
anus, limfogranuloma venerum, colitis
ulcerosa, morbus chorn, carsinoma rectum,
dan kelainan bawaan.

Gambaran radiologik
Barium enema gambaran
colon rectosigmoid
menyempit disertai dilatasi
bagian proksimal
Tidak tampak daerah
transisi antara rectum dan
colon.
Tidak terjadi retensi barium
pada rectum seperti pada
penyakit hirschsprung,
barium dapat dilihat sampai
ke rectum setelah 24 jam.

Ileus Mekonium
Penyakit obstruksi usus pada neonatus
Penyebab: sumbatan meconium kental,
terlihat (tenacious meconium).
Perut membuncit pada umur 12-14 jam
disertai muntah-muntah.

Gambaran radiologi
Foto polos abdomen :
tampak usus bagian atas
melebar, tetapi tidak
tampak gambaran air fluid
level. Massa meconium
tampak sebagai titik
granulasi (motted
appearance).
Dengan barium enema :
tampak obstruksi bagian
bawah serta filling defect
pada terminal ileum dan
caecum, colon descendens,
kolon sigmoid, dan
gambaran microkolon pada
colon yang bebas dari
mekonium.

Meconium Plug Syndrome

Disebut ketidakmatangan fungsional dari
usus besar, adalah gangguan sementara
usus bayi yang baru lahir ditandai dengan
penundaan pasase mekonium (> 24-48
jam) dan dilatasi usus

Gambaran radiologi

Pandangan frontal supine

perut pada bayi baru lahir
menunjukkan
beberapa
loop dilatasi usus tetapi
tidak ada gas rectum

Tampilan lateral enema kontras

pada bayi bau lahir menunjukkan
usus proksimal yang normal hingga
mengecil kosong pada colon
distal dan dilatasi usus proksimal
berisi multiple plug

Thank You