DOWN SYNDROM

Disusun Oleh:
SITI NUR FATHIAH
123151004

FAKULTAS KESEHATAN STRATA 1 GIZI

UNIVERSITAS MH. THAMRIN
JAKARTA 2015

A.

SEJARAH
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom
(Cuncha, 1992). Down syndrome dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan Inggris
bernama Langdon Down, yang pertama kali menemukan tanda-tanda klinisnya. Pada
tahun 1866 Dr.John Langdon Down mempublikasikan tulisannya (essay) di Inggris,
dimana dalam tulisannya tersebut menggambarkan secara umum adanya perbedaan
penampakkan yang nyata antara anak yang mengalami keterbelakangan mental (mental
retardation) dengan anak lainnya (normal). Ia melihat anak yang memiliki
keterbelakangan mental tadi memiliki ciri-ciri yang aneh seperti tinggi badan yang
relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongolia
sehingga ia menamakan kelainan Mongoloid.
Pada tahun 1959 seorang ahli genetika Perancis Jerome Lejeune dan para
koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya.
Untuk menghindari ketersinggungan bangsa Mongol maka sekitar tahun 1970-an
para ahli Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak
tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down
Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama, namun di
Inggris atau Eropa terkadang hanya menyebut dengan istilah Downs saja.

B.

PENGERTIAN
MENURUT PARA AHLI
1. John Langdon Down. Berdasarkan hasil penelitian bahwa terjadi mutasi gen
pada kromosom 21, dimana terdapat tambahan bagian pada kromosom tersebut.
2. JW. Chaplin (1995), down syndrome adalah satu kerusakan atau cacat fisik
bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal, dan retak-retak
atau terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya miring.
3. Kartini dan Gulo (1987), down syndrome adalah suatu bentuk keterbelakangan
mental, disebabkan oleh satu kromosom tembahan

Down syndrome atau dulu disebut dengan Mongoloid (dikarenakan wajah

penderita mirip dengan bangsa mongol) merupakan salah satu penyakit kelainan
kromosom paling sering di dunia Down Syndrome adalah Gangguan genetic yang biasa
diakibatkan oleh pembentukan tiga salinan kromosom yang dua,karena kerusakan
pemisahan kromosom selama meiosis (Trisomi 21).
Down syndrome adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas
kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama
meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Down Syndrom merupakan
kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan
20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun.
Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha
kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom
menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan
kromosom..
C.

EPIDEMIOLOGI
Menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB),
Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap down syndrome.
Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan
mencapai 8 juta jiwa. Angka kejadian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1000
kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan
kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa.
Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar
terhadap munculnya down syndrome pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan
wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan down syndrome adalah 1:1000.
Sedangkan jika usia kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:400. Hal ini

menunjukkan angka kemungkinan munculnya down syndrome makin tinggi sesuai usia
ibu saat melahirkan
D.

ETIOLOGI
Penyebab dari Down syndrome adalah adanya kelainan kromosom yaitu
terletak pada kromosom 21 dan 15,dengan kemungkinan-kemungkinan:
1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
2. Translokasi kromosom 21 dan 15
3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
Non-disjuction (ND)

Non-disjuction atau biasa disebut dengan gagal memisah. Kadangkadang diwaktu meiosis selama pembentukan sel-sel kelamin, sepasang
kromosom kelamin tidak memisahkan diri, melainkan tetap berkumpul.
Andaikan peristiwa ini terjadi selama oogenesis, maka terbentuklah 2 macam
ovum, yaitu ovum yang memiliki dua kromosom X dan sebuah lainnya yang
hanya mengandung autosom saja tanpa kromosom X. Non-disjuction
merupakan penyebab terbanyak dari down syndrome, yaitu sekitar 95% dari
semua kasus downsyndrome.
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom
( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :
o

Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap non disjuction.
Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian
epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila
dalam keluarga terdapat anak dengan Down.

o Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya non
disjuntional pada syndrome Down ini.Uchida 1981 (dikutip Pueschel
dkk) menyatakan bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan

syndrome Down,pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum

terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya
hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.
o Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya syndrome
Down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastika bahwa
virus dapat mengakibatkan terjadinya non-disjunction.
o Autoimun
Penelitiaqn Fialkow 1966 (dikutip dari Pueschel dkk) secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan autoantibody tiroid pada ibu yang
melahirkan anak dengan down syndrome dengan ibu control yang
umurnya sama.
o Umur Ibu
Apabila unur ibu diatas 35 thn,diperkirakan terdapat perubahan hormonal
yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom.Perubahan
endokrim,seperti

menigkatnya

sekresi

androgen,menurunnya

kadar

hidroepiandrosteron,menurunnya kensentrasi estradiol sistemik,perubahan

konsentrasi reseptor hormone,dan peningkatan secara tajam kadar LH dan
FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause,dapat meningkatkan
kemungkinan terjadinya non-disjunctional
-

25 tahun 1 kasus dalam 1300 kelahiran hidup

30-34 tahun 1 kasus dalam 900 kelahiran hidup
35 tahun 1 kasus dalam 350 kelahiran hidup
42 tahun 1 kasus dalam 55 kelahiran hidup
49 tahun 1 kasus dalam 25 kelahiran hidup
o Umur Ayah

Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrome Down
mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 31 bersumber dari
ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
Trisomi 21
Tiap sel di tubuh manusia memiliki inti sel (nucleus), yang
mengandung gen yang menyimpan materi genetik. Materi genetik ini yang
menentukan bagaimana seorang manusia akan tumbuh berkembang, baik fisik,
mental, maupun intelektual. Gen ini membawa sifat turunan pada manusia, dan
akan dikelompokkan dalam suatu bentuk yang disebut kromosom.
Tiap inti sel manusia memiliki 23 pasang kromosom (46 kromosom),
masing2 diturunkan dari ayah dan ibunya. Down syndrome terjadi jika ada
gangguan pembelahan kromosom, sehingga satu individu memiliki kelebihan
satu kromosom 21 penuh/sebagian (trisomi 21), dengan jumlah kromosom total
47.
Jumlah kromosom yang tidak normal dapat terjadi pada proses meiosis,
jenis pembelahan sel yang membuat sel telur dan sperma, atau sel germinal.
Misalnya, ketika pasangan kromosom 21 gagal untuk memisahkan, sel telur
mungkin berakhir dengan dua salinan. Setelah itu sel telur dibuahi oleh sperma,
embrio yang dihasilkan memiliki tiga salinan kromosom 21 - dan akan memiliki
down syndrome.
Karena down syndrome disebabkan oleh adanya tiga salinan
kromosom, itu disebut trisomi a. Selain down syndrome, trisomi lain yang dapat
diperikasa di awal kehamilan termasuk trisomi 18 (sindrom Edwardown
syndrome) dan trisomi 13 (sindrom Patau) .
Penderita Down Syndrome dapat laki-laki ataupun perempuan sehingga formula
kromosomnya dapat ditulis sebagai berikut:
a. untuk penderita laki-laki = 47,XY, + 21
b. untuk penderita perempuan = 47, XX, + 21

TRISOMY 21 (NONDISJUNCTION) CELL DIVISION

Translocation (Translokasi)
Translokasi ialah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom
disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan
kromosom lainnya yang bukan homolognya. Pada down syndrome translokasi,
lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadangkadang dengan autosom nomor 15 tetapi lebih sering dengan autosom nomor
14. Dengan demikian individu yang menderita down syndrome translokasi
memiliki 46 kromosom.
Seperti halnya ND, Translokasi terjadi sebelum konsepsi namun
perbedaannya adalah bahwa translokasi terjadinya tidak berhubungan dengan
umur orang tua terutama ibu. Kira-kira 1/3 dari kasus ini seorang bapak yang
carier kromosom translokasi dapat meningkatkan peluang secara signifikan
mendapatkan anak down syndrome. Namun dalam kasus tertentu tranlokasi
dapat terjadi secara spontan
Mosaicism

Mosaicism atau lebih sering disebut Mosaic Down Syndrome

(MDOWN SYNDROME) kejadiannya sangat mirip dengan ND hanya saja
perbedaan terletak pada waktu kejadiannya saja. MDOWN SYNDROME terjadi
setelah fertilisasi. Kelainan/sindrom ini peluangnya 1-2% dari populasi down
syndrome. Beberapa sel embrio normal, ada beberapa yang trisomy 21, jadi
kalau di mosaik ini tidak semua kromosom 21nya yang trisomi ada yang normal
juga. Kadang-kadang down syndrome mosaik ini terlihat seperti orang normal
lainnya. Namun ada juga yang down syndrome namun tingkatannya termasuk
down syndrome normal.

MOSAIC CEL

E.

L DIVISION
GEJALA KLINIS

o BB lahir pada bayi dengan Down Syndrome kurang diperikarakan 20% kasus
mempunyai BB lahir 2500 gram atau kurang.
o Gambaran wajah yang khas menyerupai orang mongol.
o Sutura sagitalis yang terpisah (98%)
o Fisura palpebralis yang miring (98%)
o Jarak yang lebar antara jari kaki I dan Kaki II (98%)

o Fontanela palsu (95%)

o Plantar crase jari kaki I dan kaki II
o Hiperfleksibilitas (9%)
o Peningkatan jaringan sekitar leher (87%)
o Bentuk palatum yang abnormal (85%)
o Hidung hipoplastik (83%)
o Kelemahan otot (81%)
o Hipotonia (77%)
o Bercak Brushfield pd mata (75%)
o Mulut terbuka (65%)
o Lidah terjulur (58 %)
o

Lekukan epikantus (57%)

o Single palmar crease pd tangan kiri (55%)
o Single palmar crease pd tangan kanan (52%)
o Brachyclinodactly tangan kanan (52%)
o Brachyclinodactly tangan kiri (50%)
o Jarak pupil yang lebar (47%)
o Tangan yang pendek dan lebar (38%)
o Oksiput yang datar (35%)
o Ukuran telinga yang abnormal (34%)
o Kaki yang pendek dan lebar (33%)
o Bentuk/struktur telinga yang abnormal (28%)
o Letak telinga yang abnormal (16%)
o Kelainan tangan lainnya (13%)

o Kelainan mata lainnya (11%)

o Sindaktil (11%)
o Kelainan kaki lainya (8%)
o Kelainan mulut lainnya (2%)

 KOMPLIKASI
Individuals with Down syndrome have a higher risk for many
conditions.Individu dengan down syndrome memiliki risiko lebih tinggi untuk berbagai
kondisi. The medical consequences of the extra genetic material in Down syndrome are
highly variable and may affect the function of any organ system or bodily process.
Konsekuensi medis dari bahan genetik tambahan pada down syndrome sangat
bervariasi dan dapat mempengaruhi fungsi dari setiap sistem organ tubuh atau proses.
Some problems are present at birth, such as certain heart malformations. Beberapa
masalah yang hadir antara lain
1. Penyakit Jantung Bawaan
Insiden dThe of in children with Down syndrome is up to 50%. A also known as
is the most common form with up to 40% of patients affected.ari penyakit jantung
bawaan pada anak-anak dengan down syndrome hingga 50%. Sebuah kanal cacat
septum atrioventrikular juga dikenal sebagai bantalan cacat endocardial merupakan
bentuk yang paling umum sampai dengan 40% dari pasien yang terkena. This is
closely followed by that affects approximately 30% of patients. Ini diikuti oleh
defek septum ventrikel yang mempengaruhi sekitar 30% dari pasien.
2. Keganasan
KeHematologic malignancies such as leukemia are more common in children with
DS.ganasan hematologi seperti leukemia lebih sering terjadi pada anak-anak
dengan down syndrome. In particular, the risk for is at least 10 times more
common in DS and for the form of is at least 50 times more common in DS.
Secara khusus, resiko untuk leukemia akut lymphoblastic paling tidak 10 kali lebih
umum di down syndrome dan untuk megakaryoblastic bentuk leukemia akut
myelogenous paling tidak 50 kali lebih umum di down syndrome. Transient
leukemia is a form of leukemia which is rare in individuals without DS but affects

up to 20 percent of newborns with DS. Leukemia transien merupakan bentuk

leukemia yang jarang terjadi pada individu tanpa down syndrome tetapi
mempengaruhi hingga 20 persen dari bayi yang baru lahir dengan down syndrome.
This form of leukemia is typically benign and resolves on its own over several
months, though it can lead to other serious illnesses. In contrast to hematologic
malignancies, solid tumor malignancies are less common in DS, possibly due to
increased numbers of contained in the extra genetic material. Bentuk leukemia
biasanya jinak dan menyelesaikan sendiri selama beberapa bulan, meskipun dapat
menyebabkan penyakit serius lainnya. Berbeda dengan keganasan hematologi,
keganasan tumor padat kurang umum di down syndrome, mungkin karena
meningkatnya jumlah tumor gen penekan yang terkandung dalam bahan genetik
tambahan.
3.

Gangguan Thyroid
Individuals with DS are at increased risk for dysfunction of the , an organ which
helps control .Individu dengan down syndrome akan meningkatkan risiko untuk
disfungsi dari kelenjar tiroid , organ yang membantu mengendalikan metabolisme.
ReLow thyroid ( ) is most common, occurring in almost a third of those with
DS.ndah tiroid (hipotiroidisme) adalah yang paling umum, terjadi di hampir
sepertiga dari mereka dengan down syndrome. This can be due to absence of the
thyroid at birth ( ) or due to attack on the thyroid by the . is also affected by DS.
Hal ini dapat disebabkan oleh tidak adanya tiroid pada saat kelahiran
(hipotiroidisme kongenital) atau akibat serangan pada tiroid oleh sistem kekebalan
tubuh.

4.

Pencernaan

Down syndrome increases the risk of , in which the nerve cells that control the
function of parts of the are not present. This results in severe constipation.Down
syndrome meningkatkan risiko hirschsprung's disease , di mana sel-sel saraf yang
mengontrol fungsi dari bagian-bagian dari usus besar tidak hadir. Hal ini
menyebabkan sembelit yang parah. Other congenital anomalies occurring more
frequently in DS include , , and . and are also more common among people with
DS. Anomali kongenital lain terjadi lebih sering pada down syndrome termasuk
atresia duodenum , pankreas annular , dan anus imperforata. Gastroesophageal
reflux disease dan penyakit celiac juga lebih sering terjadi pada orang dengan
down syndrome.
5.

Infertilitas
There is amongst both males and females with Down syndrome; males are usually
unable to father children, while females demonstrate significantly lower rates of
conception relative to unaffected individuals. [ ] Women with DS are less fertile and
often have difficulties with , , and difficult .Ada ketidaksuburan antara laki-laki
dan perempuan dengan down syndrome, biasanya tidak dapat ayah, anak-anak
sementara perempuan secara signifikan menunjukkan tingkat yang lebih rendah
konsepsi relatif tidak terpengaruh. Individu jantan perempuan dengan down
syndrome kurang subur dan sering memiliki kesulitan dengan keguguran , lahir
prematur , dan sulit tenaga kerja . Without , approximately half of the offspring of
someone with Down syndrome also have the syndrome themselves. Men with DS
are almost uniformly , exhibiting defects in . There have been only three recorded
instances of males with Down syndrome fathering children. Tanpa genetik
diagnosis praimplantasi , kira-kira setengah dari keturunan seseorang dengan down
syndrome juga memiliki sindrom sendiri. Pria dengan down syndrome hampir

seragam subur , menunjukkan cacat pada spermatogenesis . Ada hanya tiga kasus
tercatat laki-laki dengan ayah anak-anak Down syndrome.
6.

Neurologi
Children and adults with DS are at increased risk for developing . The risk for
Alzheimer's disease is increased in individuals with DS, with 10-25% of
individuals with DS showing signs of AD before age 50, up to 50% with clinical
symptoms in the sixth decade, and up to 75% in the 7th decade.Anak-anak dan
orang dewasa dengan down syndrome berada pada peningkatan risiko untuk
mengembangkan epilepsi . Resiko penyakit alzheimer meningkat pada individu
dengan down syndrome, dengan 10-25% dari individu dengan down syndrome
menunjukkan tanda-tanda ad sebelum usia 50, sampai 50% dengan gejala klinis
pada dekade keenam, dan sampai 75% pada dekade 7. This sharp increase in the
incidence and prevalence of dementia may be one of the factors driving the
decreased life expectancy of persons with Down Syndrome. Peningkatan tajam
dalam insiden dan prevalensi demensia mungkin salah satu faktor yang mendorong
penurunan harapan hidup orang dengan down syndrome.

7.

Mata dan THT

GEye disorders are more common in people with DS.angguan mata lebih umum
pada orang dengan down syndrome. Almost half have , in which the two eyes do
not move in tandem. errors requiring glasses or contacts are also common.
(opacity of the lens) and (increased eye pressures) are also more common in DS.
(small white or grayish/brown spots on the periphery of the ) may be present.
Hampir setengahnya telah strabismus , di mana dua mata tidak bergerak secara
bersamaan. Bias kesalahan yang membutuhkan kacamata atau kontak juga umum.

Katarak (opacity lensa) dan glaukoma (peningkatan tekanan mata) juga lebih
sering terjadi pada down syndrome. Brushfield spot (bintik-bintik putih atau kelabu
/ coklat kecil di pinggiran iris ) mungkin ada.
F.

PENATALAKSANA
1. Penanganan Secara Medis
- Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
-

pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.

Penyakit jantung bawaan
Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
Dietary Intake. Selama masa bayi makanan yang masuk dari bayi dengan DS
dapat berbeda dari bayi normal. Pengembangan menjadi makanan padat
ditemukan ditunda pada anak dengan DS, terutama sebagai akibat dari
keterlambatan dalam makan dan perkembangan motorik.
Bagian penting dari mengevaluasi asupan makanan adalah, menentukan
kebutuhan energi dan cairan, karena anak-anak dengan DS memiliki
prevalensi tinggi obesitas. Penelitian telah menunjukkan bahwa pengeluaran
energi istirahat (REE) dari anak dengan DS adalah lebih rendah daripada
anak normal dan sebanyak 10% lebih rendah dari asupan makanan referensi
(DRI) untuk energi.
Nutrisi yang secara khusus diberikan memang tidak ada, namun pada
intinya setiap makanan yang diberikan sebaiknya mengandung cukup zat gizi
makro (seperti karbohidrat, protein, asam amino, lemak) dan zat gizi mikro
(seperti vitamin, mineral, dan antioksidan) untuk menyokong pertumbuhan dan
perkembangannya, seperti:
a) Vitamin: sebaiknya diberikan dengan dosis yang sesuai kebutuhan anak,
jangan diberikan dalam jumlah berlebihan terutama untuk vitamin A karena
bersifat toksik bagi tubuh.

b) Mineral: terutama zinc (seng) dan selenium. Pada beberapa penelitian,

pemberian zinc dan selenium pada anak dengan down syndrome dapat
memperbaiki daya tahan tubuh. Adapun dosis yang dianjurkan tetap sesuai
kebutuhan, jadi jangan diberikan dalam megadosis. Sumber bahan makanan
yang kaya akan zinc seperti daging ayam, daging sapi, maupun seafood, dan
yang kaya akan selenium seperti jamur kancing, jamur shitake, ikan cod,
udang, ikan kakap, tuna, hati, dan salmon.
c) Asam amino: ada beberapa penelitian yang menyatakan bahwa anak
dengan down syndrome memiliki kadar asam amino serin dan triptofan yang
agak rendah, dan asam amino sistein serta lisin yang agak tinggi dalam
darahnya. Asam amino serin merupakan satu dari asam amino non esensial
yang membentuk protein. Dikatakan kekurangan asam amino ini akan
menyebabkan terjadinya perlambatan berpikir dan keterbelakangan
keterampilan atau skill fisik. Bahan makanan yang kaya akan asam amino
serin seperti: kacang kedelai, telur, kacang-kacangan, daging sapi, ikan,
daging ayam, asparagus, dan lain sebagainya.
d) triptofan penting untuk fungsineurotransmitter atau penghantar sinyal otak
sehingga memperbaiki mood (seperti rasa cemas, stres dan depresi),
membuat tidur lebih nyaman, merangsang nafsu makan, meningkatkan daya
konsentrasi dan membantu pertumbuhan dan perkembangan anak. Adapun
bahan makanan yang kaya akan triptofan seperti: dada ayam, tuna, kacang
kedelai, daging sapi, udang, salmon, dan lain sebagainya.
e) Antioksidan: beberapa penelitian mengatakan bahwa kelainan kromosom
pada anak dengan down syndrome dikarenakan kekurangan dari antioksidan
tubuh sehingga terjadi banyak kerusakan pada DNA. Oleh karena itu
konsumsi antioksidan sangatlah membantu mengurangi atau memperbaiki
kerusakan DNA yang terjadi. Contoh antioksidan yang bisa digunakan

seperti likopen (pada tomat, semangka, jambu biji merah, lobster, dan lainlain), beta-karoten, vitamin A, B, C, E, zinc, dan selenium.
f) Probiotik dan prebiotik: banyak anak dengan down syndromeyang
mengalami konstipasi, oleh karena itu pemberian pro dan prebiotik selain
serat makanan dan cairan yang cukup, sangat baik untuk memperbaiki
kondisi ini, dan juga dapat memperbaiki sistem kekebalan tubuh.
g) DHA omega 3: pemberian DHA pada anak dengan down syndrome dapat
memperbaiki perkembangan saraf dan mata termasuk sel membran pada
otak dan retina. Pemberian DHA tidak boleh berlebihan karena dapat
menekan daya tahan tubuh. Oleh karena itu terbaik diperoleh dari bahan
makanan sumber sepertiflaxseed, salmon, sardine, kedelai, udang, scallop,
dan lain sebagainya.
h) Kolin: pemberian kolin dapat merangsang proses mielinisasi jaringan saraf,
memperbaiki komunikasi saraf dengan otot, mengurangi reaksi peradangan
dan meningkatkanneurotransmitter otak. Bahan makanan yang kaya akan
kolin seperti: kacang kedelai, kuning telur, kembang kol, tomat, susu, oat,
-

jagung, flaxseed
Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial.

2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk
latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.
Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar,
BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain

dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan

temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
- Berikan nutrisi yang memadai
a. Lihat kemampuan anak untuk menelan
Keterampilan makan yang tertunda pada bayi, dan anak dengan DS. Bayi
dengan DS sering mengalami kesulitan dalam mengkoordinasikan
mengisap, menelan, dan bernapas, yang merupakan faoundations untuk
menyusui dini. Faktor fisik lain yang membuat makan sulit di tahun-tahun
pertama kehidupan termasuk hipoplasia midfacial (cacat kraniofasial umum
di langit-langit), rongga mulut kecil, rahang kecil, gigi tertunda atau
abnormal, maloklusi, hidung tersumbat, tangan kecil, pendek jari.
b. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi
makanan yang baik
Sering orang tua salah mengharapkan pengembangan pemberian makanan
yang berbeda untuk anak dengan DS. Masalah perilaku yang terkait dengan
makan biasanya mengembangkan berdasarkan pada apa yang terjadi antara
orangtua dan anak pada saat makan.
c. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
-

Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara

rutin

Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down

a. Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
b. Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom
down

Motivasi orang tua agar :

a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak
mudah bersosialisasi
b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi

Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada
anak
a. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan
halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
b. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam
aktivitas sehari-hari.

G.

PENCEGAHAN
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan
sangat membantu mengurangi angka kejadian Down syndrome.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal
juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.
3. Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan
yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

i.

Pemeriksaan fisik penderita

ii.

Pemeriksaan kromosom

iii.

Ultrasonografi (USG)

iv.

Ekokardiogram (ECG)

v.

Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling

Daftar Pustaka

1. Soetjiningsih, 1995, Tumbuh Kembang Anak, EGC, Jakarta

2. Suryo,1986.Genetika Manusia. Gadjah Mada University Press. Bulaksumur
Yogyakarta
3. Leshin, L. (2003). Trisomy 21: The story of Down syndrome.
http://www.down syndrome-health.com/trisomy.htm

di akses 28 Februari 2016. Pukul 20.28 wib

4. National Down Syndrome. What Is Down Syndrome
http://www.ndown syndromes.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ di
akses 28 Februari 2016. Pukul 20.34 wib
5. National Institute of General Medical Sciences. Chromosome Miscounts:

6.
7.
8.
9.

Understanding Down Syndrome and Other Trisomies

https://publications.nigms.nih.gov/insidelifescience/chromosome-miscounts.html
di akses 28 Februari 2016. Pukul 20.21 wib
https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/risk.aspx
di akses 28 Februari 2016. Pukul 20.08 wib
http://krisnasiska.blogspot.co.id/2013/04/makalah-dwon-syndrome.html
diakses 25 Februari 2016. Pukul 10.26 wib
https://www.youtube.com/watch?v=EA0qxhR2oOk
diakses 24 Februari 2016. Pukul 21.39 wib
https://www.youtube.com/watch?v=CgGm_hUFiY0
diakses 24 Februari 2016. Pukul 21.43 wib