Jakarta, Pelita

Penyakit thalasemia atau kelainan pada sel darah merah akibat kelainan genetik,
hingga kini belum ada obatnya. Bahkan pemeriksaan thalasemia sebelum melakukan
pernikahan pun belum populer di Indonesia. Pengajar Hematologi dan Ongkologi,
Departemen Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (FKUI), dr
Puspita Amalia mengemukakan hal itu di Jakarta, kemarin.
Selain belum ada obatnya, pemerintah pun belum optimal dalam upaya
penanggulangan pencegahan penyakit thalasemia. Penderita thalasemia di Indonesia
akan terus meningkat. \"Rata-rata pertahun tumbuh sekitar 2.500 penderita baru,\"
katanya.
Pusat Perawatan Thalasemia FKUI/Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, merawat
1.300 pasien, dengan rata-rata pasien baru antara 70 hingga 80 pasien setiap tahun.
Pada 2006, penderita baru yang dilayani sebanyak 93 orang. Usia mulai dari delapan
bulan sampai 39 tahun, ujarnya.
Thalasemia merupakan penyakit kelainan genetik yang menyebabkan sel darah
merah selalu pecah. Penderita biasanya hanya mampu bertahan hidup selama tujuh
tahun dan ada sebagian yang mampu hidup hingga 15 tahun.
Hingga saat ini belum satupun metode di dunia yang dapat menyembuhkan penyakit
ini. Metode stem cell (rekayasa sel) yang dapat membebaskan penderita thalasemia
dari kewajiban harus cuci darah pun belum seratus persen menyembuhkan. \"Biaya
per tindakan stem cell di Singapura, bisa mencapai Rp1 miliar, ungkapnya.
Konsultan Paedriatic Hematology Oncology dari Fakultas Kedokteran Universitas
Gadjah Mada (UGM) Sutaryo menjelaskan, penderita thalasemia harus terus
mendapat transfusi darah agar dapat bertahan hidup.
Selain itu, penderita thalasemia harus disuntik dengan obat deferioksamin yang
dimasukkan melalui permukaan kulit melalui pompa khusus. Cara ini dilakukan guna
mengeluarkan zat besi yang tertimbun di jantung dan hati.
Zat besi dibiarkan menumpuk dalam tubuh yang dapat merusak jantung, hati dan
organ tubuh lainya tersebut hanya bisa dikeluarkan dengan metode suntik.
Penyuntikan tersebut harus dilakukan lima kali dalam seminggu dan sekali
penyuntikan memerlukan waktu hingga delapan jam.
Diperkirakan, selama satu tahun dibutuhkan dana perawatan sebesar Rp300juta per
orang. Bagi masyarakat miskin saat ini ditanggung pemerintah dengan Askesin
(Asuransi Kesehatan Masyarakat Miskin).
Tes sebelum menikah
Menurut Puspita upaya pencegahan dilakukan pasangan yang akan menikah dengan
memeriksakan kesehatannya, terutama untuk mengetahui ada keturunan thalasemia
atau tidak. Sebab pasangan thalasemia dapat menurunkan gen thalasemia.
Maka sebaiknya pemerintah menerapkan aturan tes melalui laboratorium sebelum
menikah atau pre-merital screening. Pertimbangan ini selain belum ada obatnya,
biaya perawatannya pun sangat mahal.
Sesama pembawa gen thalasemia yang menikah kemungkinan besar menurunkan
anak thalasemia 25 persen, dan kemungkinan menjadi pembawa gen thalasemia
sebesar 50 persen, dan kemungkinan lahir sehat hanya 25 persen.
Di negara yang tingkat religiusnya tinggi seperti Yunani (Kristen ortodok), Iran,
Malaysia (Muslim) telah memberlakukan aturan ini. Jika diketahui keduanya
membawa gen thalasemia, disarankan untuk berpisah baik-baik, atau bila ingin tetap
melanjutkan ke pelaminan, akan terus dipantau pemerintah dan terus diberi
konseling.
Tindakan pencegahan lainya yang seharusnya dilakukan pemerintah dengan
pemeriksaan kehamilan melalui air ketuban (pre-natal diagnosis) pada ibu hamil
dengan masa kehamilan antara 10 minggu hingga 16 minggu.
Bila terbukti si bakal jabang bayi menderita thalasemia, dokter akan memberi pilihan

pada pasangan, apakah si calon bayi akan diaborsi atau tidak, kata Puspita.
(dew)pada akhirnya aku h

Bagaimana Mencegah Penyakit Thalasemia

Senin, 07 Mei 2007
Pada Keturunan Kita
Thalasemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena
pembengkakan limpa dan hati apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan
warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin
(Hb) sehingga produksi hemoglobin berkurang.
Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke
seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna merah sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat
besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah
protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta. Setiap sifat dan fungsi fisik pada tubuh kita
dikontrol oleh gen, yang bekerja sejak masa embrio. Gen terdapat di dalam setiap sel tubuh kita. Setiap gen selalu
berpasangan. Satu belah gen berasal dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Di antara banyak gen dalam tubuh kita,
terdapat sepasang gen yang mengontrol pembentukan hemoglobin pada setiap sel darah merah. Gen tersebut
dinamakan gen globin. Gen-gen tersebut terdapat di dalam kromosom.
Cara Terjadinya Penyakit Thalasemia
Penyakit thalasemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin
beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel
darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila kelainan pada
gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalasemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan
menyebabkan penyakit thalasemia beta. Karena di Indonesia thalasemia beta lebih sering didapat maka
selanjutnya kami hanya akan menjelaskan mengenai thalasemia beta.
Cara Penurunannya
Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada
manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu
komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut
pembawa sifat thalasemia-beta. Seorang pembawa sifat thalasemia tampak normal/sehat, sebab masih
mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat
thalasemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan
penderita thalasemia (homosigot/mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang
masing-masing membawa sifat thalasemia.
Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari
ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalasemia, maka pada setiap pembuahan akan
terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen
thalasemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalasemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat
sebelah gen thalasemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah
anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.
Skema diatas dapat dilihat bahwa kemungkinan anak dari pasangan pembawa sifat thalasemia beta adalah 25%
normal, 50% pembawa sifat thalasemia beta, dan 25% thalasemia beta mayor (anemia berat).
Gejala Pucat
Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam darah merah. Hemoglobin
terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin alfa dan rantai globin beta. Pada penderita
thalasemia beta, produksi rantai globin beta tidak ada atau berkurang. Sehingga hemoglobin yang dibentuk
berkurang. Selain itu berkurangnya produksi rantai globin beta mengakibatkan rantai globin alfa relatif berlebihan
dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak.
Berkurangnya produksi hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi
pucat atau anemia atau kadar Hb-nya rendah.
Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang sudah rusak. Selain itu, limpa juga berfungsi membentuk sel darah

pada masa janin. Pada penderita thalasemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa
sangat berat. Akibatnya limpa menjadi membengkak. Selain itu tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi
sel darah merah lebih banyak. Selain itu juga menyebabkan perubahan tulang muka. Sumsum tulang pipih adalah
tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih, Pada thalasemia karena tubuh selalu
kekurangan darah, maka pabrik sel darah dalam hal ini sumsum tulang pipih25% normal, 50% pembawa sifat
thalasemia beta, dan 25% thalasemia beta mayor (anemia berat).Akan berusaha memproduksi sel darah merah
sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat maka sumsum tulang ini akan membesar, pada
tulang muka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antara kedua mata
menjadi jauh, tulang pipi menonjol.
Pengobatan Thalasemia
Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalasemia secara total. Pengobatan yang paling
optimal adalah transfusi darah seumur hidup dan mempertahankan kadar Hb selalu sama atau di atas 12 g/dl dan
mengatasi akibat samping transfusi darah. Efek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena
penyakit yang ditularkan melalui darah yang ditransfusikan. Setiap 250 ml darah yang ditransfusikan selalu
membawa kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat besi hanya 1-2 mg perhari.
Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan zat besi ini akan ditumpuk di jaringan-jaringan
tubuh seperti hati, jantung, paru, otak, kulit dll.
Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan
kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau hati. Pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi (nama
dagangnya Desferal) secara teratur dan terus menerus akan mengatasi masalah kelebihan zat besi. Obat kelasi
besi (Desferal) yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke bawah kulit (subkutan) dan
obatnya dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut "syringe driver". Pemakaian alat ini diperlukan
karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan secara perlahan-lahan selama kurang lebih 10 jam per hari.
Idealnya obat ini diberikan lima hari dalam seminggu seumur hidup. (sumber: eijkman.go.id)
Bagaimana mengatasi kelebihan zat besi?

33. thalasemia, penyakit apakah itu? ( 2006-06-12 05:42:32 )

hesti06@hotmail.com
Pertanyaan :
dokter yth.
saya mempunyai famili, seorang bocah 7 thn. sejak berbulan-bulan, mertasa lemes,
pucat. sudah berobat ke dokter, hsl. pemeriksaan darah, hb: 9 g%, dikatakan
dokternya ia menderita anemia dgn kemungkinan menderita thalasemia.
1. penyakit apakah thalasemia itu?
2. bagaimana gejalanya?
3. apa yang menyebabkan timbulnya penyait ini?
terima kasih atas penjelasan dokter.
Jawaban :
6/12/2006 7:52:58 AM
Sdri. H. di tempat,
Thalasemia adalah suatu penyakit darah yang mempunyai riwayat keluarga yang
mempunyai penyakit yang sama yang memberikan gejala Anemia ( kadar Hb darah
lebih rendah dari pada normal ). Pada penyakit ini terdapat pengurangan
pembentukan rantai Globin ( sejenis Protein ) Alfa atau Beta. Globin setelah
mengikat Hem ( besi ) disebt Hemoglobin ( Hb ) yang terdapat di dalam sel-sel
darah merah ( Erythrocyt ). Globin yang rendah menyebabkan kadar Hb juga rendah
( Anemi ).
Thalasemia mempunyai gejala:

Anemi yang bersifat Hipokrom ( warna sel darah merah lebih muda dari pada sel
yang normal ) dan Mikrositer ( bentuk sel-sel darah merah yang lebih kecil
ukurannya dari pada sel-sel yang normal ). Selain Anemia juga terdapat pembesaran
Limpa sipenderita. Pasien tampak pucat, mudah lelah, aktifitas menurun. Umur selsel darah merah pada orang normal 3 bulan. Pada penderita Thalasemia enurun
menjadi 1-2 bulan sehingga kadar Hb menurun dan perlu mendapat transfusi darah.
Seringnya mendapat Transfusi menyebabkan penumpukan zat Besi di dalam tubuh
( Hemosiderosis ) yang dapat menyebabkan gagal jantung, Cirrhosis hepatis pada
Hati dan Gangguan kelenjar Endokrin di dalam tubuh. Hemosiderosis akan terjadi
setelah penderita menerima 100 unit transfusi darah.
Penderita Thalasemiua mempunyai penyakit ini karena diturunkan dari ke 2 orang
tuanya yang memiliki pembawa sifat Thalasemia. Thalasemia dibagi 2 yaitu:
Thalasemia Minor ( ringan ) dan Thalasemia mayor ( berat ). Thalasmeia minor tidak
memerlukan pengobatan khusus, sedangkan Thalasemia mayor memerlukan
transfusi seumur hidup.
Pada pemeriksaan laboratorium:
Orang sehat mempunyai Hb A ( adult, dewasa ): 97 99% dan Hb F ( fetal, janin ):
kurang dari 1%.
Pada Beta Thalasemia ( mayor ) kadar Hb A: 0 10% dan Hb F: 90 96%.
Tingginya kadar HbF ini tidak menguntungkan karena lebih cepat dihancurkan tubuh.
Pada Alfa Thalasemia ( minor ) kadar Hb A: 80 95% dan Hb F: 1 5%, jadi kadar
Hb A nya masih cukup tinggi dan tidak menyebabkan keadaan Anemia.
Gambaran darah tepi: terlihat sel-sel darah merah yang Hipokrom dan Mikrositer.
Orang dengan Thalasemia minor memiliki pembawa sifat Thalasemia. Bila ia menikah
dengan pasangan yang juga mempunyai pembawa sifat Thalasemia, maka anakanaknya akan menderita Thalasemia. Bila menikah dengan pasangan yang tidak
memiliki pembawa sifat Thalasemia, maka anak-anaknya tidak menderita
Thalasemia, hanya memiliki pembawa sifat Thalasemia.
Demikian informasi yang dapat saya berikan, semoga dapat bermanfaat bagi anda
sekeluarga.

Banyak Penderita Thalasemia

Meninggal karena Gagal Jantung
Sabtu, 21 April 2007

Banyak penderita thalasemia meninggal dunia karena komplikasi akibat penimbunan

zat besi pada organ jantung. Sekalipun penimbunan zat besi akibat transfusi darah
terjadi di berbagai organ, dan terbesar di hati, namun karena jantung mempunyai
daya kompensasi yang kurang dibanding organ lain, maka banyak penderita
thalasemia meninggal karena komplikasi jantung.
Menurut Dr Vasili Berdoukas dalam simposium thalasemia di Jakarta, Sabtu
(14/4), Thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik.
Thalasemia terjadi karena darah kekurangan salah satu zat pembentuk
hemoglobin sehingga tubuh tidak mampu memproduksi sel darah merah yang
normal.
Ia mengungkapkan, hemoglobin memiliki empat molekul zat besi yang terdiri
dari dua molekul rantai globin alpha dan dua molekul rantai globin beta.

Menurut Dr Vasili, penderita thalasemia pada umumnya mengalami

penumpukan zat besi pada organ tubuhnya. Penumpukan zat besi itu karena
sel darah merah yang rusak itu meninggalkan zat besi dalam tubuh. Dalam
kondisi normal, ujarnya, zat besi ini dapat dimanfaatkan untuk membentuk
sel darah merah baru yang diproduksi oleh tubuh. Akan tetapi, karena tubuh
memperoleh suplai darah merah dari transfusi darah, maka terjadi
penumpukan zat besi di hampir seluruh organ tubuh.
Zat besi dalam tubuh sangat berbahaya bila tidak dikeluarkan karena dapat
merusak jantung, hati, dan organ tubuh lainnya sehingga berdampak pada
kematian.
"Penderita thalasemia tidak bisa memproduksi rantai globin sehingga tidak
bisa memproduksi hemoglobin dan sel darah merah mudah rusak," katanya.
Selama ini, menurut Vasili, zat besi yang tertimbun dalam tubuh hanya bisa
dikeluarkan dengan penyuntikkan obat desferal di bawah kulit melalui pompa
khusus. Proses ini, menurut dia, memerlukan waktu 5-7 hari setiap minggu.
Desferal yang disuntikkan di bawah kulit ini akan mengikat zat besi dan
dikeluarkan melalui urine (air kencing).
Menurut Vasili, saat ini telah ditemukan tablet yang dapat menggantikan
proses pembuangan zat besi berlebih dalam tubuh. Oleh karena itu, katanya,
penderita tidak perlu melakukan penyuntikan desferal.
Menurut Leo Roach, Direktur Apo Pharma, perusahaan dalam Group Apotex,
Canada, tablet bernama Ferriprox ini dapat mengeluarkan zat besi terutama
yang menumpuk di jantung. Saat ini perusahaannya terus mengembangkan
penemuannya itu agar dapat meningkatkan kualitas hidup penderita
Thalasemia.
Vasili menambahkan, sebagian besar penderita thalasemia meninggal karena
penyakit jantung. Oleh karena itu, katanya, obat yang dikeluarkan Apo
Pharma ini dapat mengurangi risiko gagal jantung karena penumpukan zat
besi.
Deteksi Dini
Menurut peneliti thalasemia dari Thailand, Dr Suthat Fucharoen, thalasemia
merupakan penyakit bawaan yang pelan tetapi pasti telah menjadi bagian dari
hidup orang Indonesia. Saat ini terdapat 3.000 orang penderita thalasemia
yang dirawat dan tersebar di Pulau Jawa. Sebanyak 1.300 orang di antaranya
tinggal di Jakarta. Kemungkinan penyebaran adalah 3.000 penderita baru
setiap tahun. Di Thailand setiap tahun ada penambahan 12 ribu orang
penderita thalasemia baru. Sebanyak lima ribu orang membutuhkan
pengobatan.
Ada beberapa ciri-ciri penting yang mengharuskan seseorang memeriksakan
dirinya pada tes thalasemia. Apabila seorang anak mengalami pucat karena
kekurangan darah atau terjadi pembengkakan pada perut. Kebanyakan anak
mengalami hambatan dalam pertumbuhan badan.
Penderita thalasemia, menurut Dr Suthat Fucharoen, dapat dideteksi sejak
bayi dalam kandungan. Kalau suami atau isteri adalah carrier (pembawa sifat)
thalasemia, kemungkinan 25 persen si anak akan menderita thalasemia.
"Satu-satunya cara mendeteksi seseorang menderita thalasemia atau bukan
adalah dengan tes darah," katanya.
Akan tetapi, menurut Suthat, gejala dini bagi penderita thalasemia dapat
dilihat bila seorang anak tampak pucat, pertumbuhan lebih lambat dibanding
rata-rata anak pada umumnya, dan terjadi pembengkakan pada perut akibat
pembengkakan limpa. "Gejala ini amat umum dan dapat terjadi di banyak
penyakit. Oleh karena itu, untuk memastikan apakah seseorang menderita

kelainan darah atau tidak, maka harus dilakukan pemeriksaan darah,"

ujarnya.
Ia menambahkan, gejala thalasemia dapat dilihat pada anak usia 3 sampai 18
bulan. Bila tidak mendapat perawatan serius, anak-anak dengan kelainan
darah bawaan hanya dapat hidup hingga delapan tahun saja. "Satu-satunya
perawatan yang dilakukan untuk penderita thalasemia major adalah dengan
tranfusi darah secara teratur seumur hidup," katanya.
Sekalipun perlu mendapat perawatan rutin, Suthat mengatakan bahwa
penderita thalasemia bisa hidup normal bahkan dapat berkarier seperti halnya
orang yang tidak menderita thalasemia. Ia menyebut, penderita thalasemia
ada yang sudah menjadi dokter, insinyur, atau profesi lainnya. "Mereka
memiliki kemampuan intelektual yang tidak berbeda dengan manusia
normal," katanya.
menyambung pertanyaan saya tentang thalasemia, saya ingin mengetahui lebih
lanjut tentang:
apakah obatnya penyakit thalasemia itu?
penderita tahalasemia apakah dapat hidup sampai dewasa?
mengingat ortu yang tidak mampu, bagaimana selanjutnya terhadap pengobatan
bocah berumur 7 tahun ini?
atas penjelasan dokter, saya sampaikan ucapan terima kasih.
Jawaban :
6/13/2006 5:54:00 AM
Sdri H. di tempat,
Bila kita menemukan seorang Balita berusia beberapa bulan yang tampak pucat,
periksakan kepada Dokter, mungkin ia menderita Thalasemia.
Pengobatan Thalasemia:
Pada Thalaemia minor: tidak memerlukan pengobatan khusus.
Pada Thalasemia mayor ( Beta Thalasemia mayor ):
1.Perlu mendapat transfusi darah secara periodik dan teratur seumur hidupnya.
2.Dilakukan pengangkatan Limpa penderita, bila pembesaran Limpa merupakan
penyebab kebutuhan transfusi darah yang meningkat.
3.Infus Desferal ( Deferoxamine ) secara rutin untuk mengikat zat besi untuk
mencegah Hemosiderosis ( penumpukan zat besi di dalam tubuh ). Desferal ini
dimasukkan ke dalam tubuh menggunakan Pompa infus Desferal. Saat ini sedang
diteliti dan dikembangkan tablet Deferipone yang lebih mudah cara penggunaannya
dan diharapkan harganya lebih murah.
4.Pengobatan pilihan bagi Beta Thalasemia mayor adalah Transplantasi Sumsum
Tulang. Penderita dapat menikmati hidup panjang pada 80% kasus.
Biaya pengobatan yang mahal bagi kebanyakan orang merupakan suatu kesulitan
bagi pengobatan penyakit ini.
Orang tua penderita dapat menghubungi: Pusat Thalasemia di RS Dr. Cipto
Mangunkusumo, Jakarta ( Ketua: Prof. Dr. Iskandar Wahidiyat Sp.A (K) yang
menangani penderita Tahlasemia bagi keluarga miskin ( Kartu Gakin ) untuk
mendapatkan Transfusi darah dan infus Desferal.

Selain itu keluarga penderita Tahalasemia dapat menghubungi: Yayasan Thalasemia

Indonesia di Jakarta ( Ketua harian: Bapak Ruswandi ).
Semoga jawaban ini dapat berguna bagi penderita dan keluarga penderita
Thalasemia.

Apakah
Thalassemia
itu
?
Thalassemia merupakan penyakit keturunan dimana sel darah merah mudah rusak sehingga
penderita akan mengalami anemia. Penyebab Thalassemia adalah kelainan pada salah satu
bagian
gen
hemoglobin.
Bagaimana
penyakit
ini
diturunkan?
Contoh : Ibu dan ayah keduanya sehat tetapi membawa gen thalassemia, maka kemungkinan
anaknya Thalassemia trait (pembawa sifat) 50 %, kemungkinan Thalassemia mayor dan
Thalassemia
minor
masing-masing
25%.
Gejala
Thalassemia
Sangat bervariasi, tergantung derajat kerusakan gen yang terjadi

Anemia (pucat, sukar tidur, lemas, tidak nafsu makan, infeksi berulang)
Jantung mudah berdebar-debar karena bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan
hemoglobin dan lama kelamaan jantung menjadi lemah
Tulang menjadi tipis dan rapuh karena sumsum tulang berusaha keras mengatasi
kekurangan hemoglobin. Hal ini sering menyebabkan batang hidung penderita melesak
ke dalam atau disebut facies cooley (yang menjadi tanda khas Thalasemia mayor)

Jenis-jenis
Berdasarkan gejala klinis atau tingkat keparahannya

Thalasemia

Thalasemia
Mayor
Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat Thalasemia. Gejala
penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya bertahan
hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita memerlukan transfusi darah seumur hidupnya.
Thalasemia
minor/trait
Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan, biasanya hanya
sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang sehat namun
dapat mewariskan gen Thalasemia pada anak-anaknya
Thalasemia
intermedia
Merupakan kondisi antara thalasemia mayor dan minor

Program
Siapa yang perlu skrining

(Visualisasi)

Skrining

Anak-anak dengan gejala thalassemia

Pasangan usia subur
Ibu hamil (Skrining Prenatal)

Panel Skrining Thalassemia

Thalassemia

Hematoilogi rutin
Gambaran darah tepi
Status Besi (Feritin, Serum Iron, TIBC)
Analisis Hemoglobin (Hb)
Analisis DNA (khusus untuk Skrining Prenatal)

Laboratorium Klinik Prodia menyediakan 2 metode pemeriksaan Analisis Hb yaitu Elektroforesis

dan High Performance Liquid Chromatography (HPLC). HPLC merupakan metode pemeriksaan
paling baru yang memiliki banyak keungguln dan memberikan informasi yang bersifat
kuantitatif.