Kelas A

Anggota:
Telsa Dwi Hapsari 1311011007
Sarde Fita Loka 1311011023
Hasnah Septia Yanti 1311011026
Fitri Yeni 1311011056
Diva Diana 1311011059
Fathia Farhani 1311011061
Hikmah Purnama Azani 1311011066
Haki meizahra
Winta Triana 1311012002

HIPOTIROID KONGENITAL

Seorang ibu membawa bayinya ke rumah sakit.

Bayi tersebut di diagnosis menderita hipotiroid
kongenital.
Gejala yang ditunjukkan oleh bayi tersebut adalah:
Secara fisik, pada anak penderita hipotiroid kongenital
ini bisa didapatkan beberapa gejala berikut:
Pembengkakan wajah
Ukuran lidah yang lebih besar
Ubun-ubun besar yang masih terbuka
Perut yang membesar dengan pusar yang membonjol
keluar (hernia umbilicus)
Kekuatan otot yang lemah.

Diagnosis
Diagnosishipotiroidisme

primerdikonfirmasidengan
menunjukkanpenurunan kadarhormon
tiroidserum(total atauT4 bebas)danpeningkatan
kadarthyroid-stimulating hormone(TSH).
Jikaibudicurigai
hipotiroidismedimediasiantibodi,antibodi
antitiroidibu dan bayidapatmengkonfirmasi
diagnosisantibodi tersebut.Merupakan
penyebabumumdarihipotiroidisme kongenital.
Kombinasitotal serumkadarT4rendah
ataunormalrendah danTSHserumdalam kisaran
normalmenunjukkanthyroid
bindingglobulindefisiensi(TBG).

Diagnosis hipotiroid dapat dilakukan :

In utero : Pemeriksaan USG (ada tidaknya
goiter).
Post natal : Uji tapis tiroid pada bayi baru
lahir (setelah hari ketiga) :

Gejala klinis bayi penderita hipotiroid

kongenital tidak nampak ketika lahir,

beberapa tanda baru bisa dideteksi ketika
bayi berusia beberapa minggu kemudian.

tes skrining yang paling sensitif untuk

mendeteksi hipotiroid primer
skrining pemeriksaan TSH, karena dapat mendeteksi
hipotiroid pada bayi sebelum berusia 2 minggu.
Dengan pemeriksaan ini, bila ditemukan kondisi
hipotiroid maka bayi bisa diterapi lebih awal sebelum
berusia 2 minggu sampai 1 bulan. Tes ini sangat
mudah dengan menggunakan darah kapiler yang bisa
diambil dari tumit bayi dengan menggunakan kertas
filter. Spesimen akan rutin dikumpulkan antara usia 2
dan 5 hari (atau ketika keluar dari rumah sakit, jika
terjadi lebih awal kepulangannya), bisa juga
menggunakan darah dari tali pusat. Beberapa
program skrining memeriksakan hormon T4 atau TSH

Hasil pemeriksaan
Hasil pemeriksaan pada kasus ini : hormone T4
rendah yaitu : < 3g/dL Dan dijumpai
konsentrasi TSH yang tinggi yaitu: > 40 mU/L,
kondisi hasil pemeriksan TSH dan T4 seperti ini
diindikasikan sebagai hipotiroid kongenital.
Waktu yang ideal untuk memeriksakan tes ini
adalah ketika bayi berusia 2 hari sampai 4 hari

Interpretasi hasil pemeriksaan

laboratorium:
Kadar T4 bebas yang rendah dan

meningkatnya kadar TSH mengkonfirmasi

diagnosis hipotiroid primer, sedangkan kadar
T4 bebas rendah dengan kadar TSH yang
rendah pula mengarahkan pada diagnosis
hipotiroid sekunder atau tersier.
Pada hipotiroid kompensata, awalnya kadar
T4 normal/rendah dan TSH meninggi,
selanjutnya kadar T4 normal dan TSH
meninggi.

Pada hipotiroid transien kadar T4 mula mula

rendah dan TSH tinggi dan pada pemeriksaan

selanjutnya kadar T4 dan TSH normal.
Pada defisiensi TBG, mula mula kadar T4
rendah dan TSH normal, selanjutnya kadar T4
rendah, T3RU meningkat, dan TSH normal.
Untuk konfirmasi diagnosis dapat diperiksa
kadar T4 bebas dan kadar TBG yang
memberikan hasil kadar T4 bebas normal dan
kadar TBG rendah.

Seperti yang diterangkan di atas, interpretasi

hasil skrining maupun pemeriksaan lain agak

sulit dilakukan pada bayi prematur atau yang
mengalami penyakit nontiroid. Pada bayi
tersebut sering dijumpai kadar T4 dan T3
rendah sedangkan kadar TSH normal. Pada bayi
prematur kadar T3 dan T4 akan mencapai kadar
sesuai bayi aterm setelah berusia 12 bulan,
atau bila penyakit nontiroidnya teratasi maka
fungsi tiroid akan kembali normal. Karena
keadaan ini merupakan adaptasi fisiologis pada
bayi premature maupun bayi aterm yang
mendapat stress tertentu, maka keadaan ini
tidak boleh dianggap sebagai hipotiroid.

 Pada tiroiditis, pengukuran kadar antibodi

antitiroid (termasuk anti-tiroglobulin antibody

dan anti-mocrosomal antibody) dapat
membantu menegakkan diagnosis pada bayi
dengan riwayat tiroiditis familial. Dapat
dilakukan pula pengukuran TSHbinding
inhibitor immunoglobuline

Pengukuran tiroglobulin. Kadar tiroglobulin

serum secara tidak langsung dapat

membantu diagnosis etiologi hipotiroid
kongenital.
Hipotiroid dapat menyebabkan peningkatan
kadar kolesterol dan kreatinin fosfokinase
darah, serta menyebabkan hiponatremia
akibat peningkatan sekresi hormone
antidiuretik

Rekomendasi Terapi atau Pengobatan

pada Konginetal Hipotiroid ini
Untuk

Terapi awal direkomendasikan untuk

mendapatkan levothyroxine dengan dosis 1015g/kg pemberian satu kali dalam sehari,
dengan dilakukan pengecekan ulang kadar
hormone T4 dan TSH setelah terapi awal berjalan
selama 2-4 minggu
Selama pemberian terapi, target yang ingin
dicapai yaitu kadar serum total hormone T4 atau
FT4 ada di pertengahan rata-rata nilai normal
sampai batas atas yaitu T4: 1016 g/dL (130
206 nmol/L) atau FT4: 1.42.3 ng/dL (18
30pmol/L) selama usia 3 tahun pertama dengan
kadar serum TSH yang rendah sampai normal.

Bimbingan pada orang tua juga diperlukan,

sehingga mereka mengerti kelainan yang diderita
anak mereka sehingga masalah putus obat tidak
terjadi.
Jika bayi-bayi hipotiroid tidak mendapat penanganan
dengan segera maka bayi tersebut akan mengalami
keterbelakangan mental dengan pertumbuhan
tubuh yang terhambat. Karena itu, pentingnya
melakukan tes skrining pada semua bayi baru lahir
tanpa terkecuali, karena kadang bayi yang baru
lahir belum menampakan tanda-tanda hipotiroid.

Dampak Hipotiroid
Kongenital

Hipotiroid pada bayi bisa bersifat permanen
(menetap) atau sementara (transien). Disebut
sebagai HK transien bila setelah beberapa
bulan atau beberapa tahun sejak lahir kelenjar
gondok mampu memproduksi sendiri hormon
tiroidnya, sehingga pengobatan dapat
dihentikan. HK permanen membutuhkan
pengobatan seumur hidup dan penanganan
khusus.

Dampak HK pada anak yang sangat menyedihkan

adalah mental terbelakang yang tidak bisa
dipulihkan. Dampak terhadap keluarga, beban
ekonomi karena anak HK harus mendapat
pendidikan, pengasuhan dan pengawasan
khusus. Secara psikososial\ keluarga akan lebih
rentan terhadap lingkungan sosial karena
rendah diri dan menjadi stigma dalam keluarga
dan masyarakat, Selain itu produktifitas
keluarga menurun karena harus mengasuh
anak dengan HK.

Bila angka kejadian HK diperkirakan 1 diantara

2000-3000 bayi baru lahir, maka dari 5 juta
kelahiran di Indonesia, akan lahir lebih dari 1600
penderita HK tiap tahun dan secara kumulatif
akan berdampak pada kualitas sumber daya
manusia penerus bangsa. Supaya bayi dengan
HK tidak mengalami gangguan tumbuh
kembang, satu-satunya cara untuk mengetahui
kelainan HK sedini mungkin dan segera
mengobatinya (kurang dari umur 1 bulan)
adalah dengan melakukan skrining (uji tapis)

TERIMAKASIH