BIOLOGI DASAR (D1D-101)

GENETIKA

Yetty Yusri Gani

Cucu Hadiansyah
Oman Karmana

JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS PADJADJARAN
 Berasal dari manakah sifat yang dimiliki oleh suatu
individu? Bagaimanakah hal itu terjadi?
 Dimanakah kode-kode yang mengatur sifat suatu
individu itu tersimpan?
 Faktor-faktor apakah yang dapat mempengaruhi
penurunan sifat?
Genetika

Cabang ilmu Biologi yang mempelajari

penurunan sifat dari induk kepada anaknya.

= Hereditas

*diperkenalkan oleh Gregor Johann Mendel (1822-1884)

Mendel melakukan
eksperimen dengan
cara menyilangkan
kacang ercis (Pisum
sativum) dari
beberapa varietas
dalam pewarisan
sifat-sifat dan
melakukan hukum-
hukum dasar
genetika  HUKUM
MENDEL.
Hasil penelitian/karyanya diterbitkan tahun 1866, dan
baru 40 tahun kemudian publikasi diakui kebenarannya
oleh :

De Vries (Belanda, 1900),

Correns (German, 1900) dan
Tschermark (Austria, 1900).
 Hukum Mendel
 merupakan pengetahuan dasar yang
dalam perkembangannya dapat digunakan
dalam usaha-usaha :
- memperbaiki mutu ternak,
- memperoleh bibit unggul,
- meningkatkan produksi tanaman budi
daya, dll.
 Istilah Genotipe dan Fenotipe
Johanson (Denmark, 1911)

 Genotipe  Sifat-sifat dasar yang belum

terpengaruh oleh faktor lingkungan atau sifat
yang diturunkan, misal: warna bunga.

 Fenotipe  Resultante dari genotipe dan

faktor-faktor lingkungan/luar atau berupa
variasi dari genotipe, misal: bunga warna
merah atau kuning.
• Teori Konvergensi (Stern, 1930)  Bahwa baik
faktor pembawaan/genotipe maupun faktor
lingkungan kedua-duanya turut menentukan sifat-sifat
seseorang (fenotipe).

a n

e
t ip
ku n g

n o
Fe
L in g

G e n o t ip e
 Dua individu dengan genotipe yang sama akan
menunjukan fenotipe yang berlainan, bila faktor-faktor
luar/lingkungan bagi kedua genotipe itu berlainan
/berbeda.

Contoh :
Anak kembar identik (berasal dari satu sel telur)
memiliki genotipe yang sama, bila dibesarkan dalam
lingkungan yang berlainan, maka akhirnya sifat-sifat
kembarnya akan menjadi kabur  masing-masing
mempunyai fenotipe yang berbeda.
 Kromosom adalah pembawa sifat-sifat yang
menurun, pertama kali dikemukakan oleh :
Strassburger (1884), O. Hertwig (1884), dan
Boveri, (1862-1925).
Gen merupakan faktor-faktor keturunan yang
terdapat dalam kromosom dan kromosom
terdapat dalam nukleus.

Gen terdiri atas DNA (Deoxyribo Nukleic Acid)

atau ADN (Asam Deoksiribo Nukleat). Tiap gen
mengandung informasi yang disandi dalam
bentuk sekuen dari nukleotida.
DNA merupakan materi genetik
Sugar-phosphate Nitrogenous
backbone bases

5 end CH3
Sebelum tahun 1950, telah
O–
 O P O
5
CH2 H O
O 1
diketahui bahwa DNA  O– 4 H
H
3
H
2
H
N

O
H
N

polimer dari nukleotida,

H
Thymine (T)

O
masing-masing disusun oleh O P O CH2
O
H
N
H
N

3 komponen: basa nitrogen, O–

H
H H
H
N
N N
H

H
gula ribosa, dan gugus fosfat. H
Adenine (A)
O H H

O P O CH2 H N H
O
O –
H H N N
H H
H O
Cytosine (C)

O
5
O P O CH2 H N
O 1 O
O– 4 H H N
Phosphate H H
2 N H
3 N DNA nucleotide
OH H
N H
Sugar (deoxyribose) H
3 end
Guanine (G)

* N bases are paired in specific combinations: Adenine (A) -

thymine (T), and cytosine (C) - guanine (G) with hydrogen bonds.
 Pada 1953, James Watson danFrancis
Crick  model heliks ganda untuk DNA

G C
A T
T A

1 nm

G C
3.4 nm
C G
A T
C G

T A

T A
A T

A T

G C
0.34 nm
A T
(a) Key features of DNA structure (c) Space-filling model
Sebagai materi genetik pada sebagian besar organisme, DNA
harus dapat menjalankan tiga macam fungsi pokok berikut :

• DNA harus mampu menyimpan informasi genetik dan dengan

tepat dapat meneruskan informasi tersebut dari induk kepada
keturunannya, dari generasi ke generasi. Fungsi ini merupakan
fungsi genotipik, yang dilaksanakan melalui replikasi.
• DNA harus mengatur perkembangan fenotipe organisme.
Artinya, materi genetik harus mengarahkan pertumbuhan dan
diferensiasi organisme mulai dari zigot hingga individu dewasa.
Fungsi ini merupakan fungsi fenotipik, yang dilaksanakan
melalui ekspresi gen.

• DNA sewaktu-waktu harus dapat mengalami perubahan

sehingga organisme yang bersangkutan akan mampu
beradaptasi dengan kondisi lingkungan yang berubah. Tanpa
perubahan semacam ini, evolusi tidak akan pernah berlangsung.
Fungsi ini merupakan fungsi evolusioner, yang dilaksanakan
melalui peristiwa mutasi.
 Sebagai pembawa informasi genetik, DNA
dapat berfungsi sebagai :
 Heterokatalis,mensintesis molekul lain seperti
RNA (transkripsi).
 Autokatalis, memperbanyak dirinya sendiri
(replikasi).
 Hubungan DNA – RNA – Protein

DNA membentuk sifat sel dan DNA juga

menentukan berbagai jenis protein yang
dibentuk.

 Bila akan dibuat DNA baru (replikasi), bangunan

spiral menjadi lurus, dan anak tangga terputus
pada ikatan antara purin dan pirimidin.
RNA (Ribo Nucleic Acid), single helix (untai
tunggal)  suatu molekul asam nukleat yang
merupakan komplemen dari bagian rantai
DNA, tetapi basa timin diganti oleh urasil (U).
 Sama dengan DNA, disusun oleh basa
nitrogen, gula deoksiribosa, dan gugus fosfat.
Protein dibentuk di dalam ribosom oleh
peranan 3 jenis RNA yang masing-masing
berperan khusus :
 r-RNA (ribosomal-RNA)
 m-RNA (massenger-RNA)
 t-RNA (transfer-RNA)
 Rantai DNA mengandung sampai 500.000.000
basa Nitrogen.
 Rantai mRNA mengandung beberapa ratus basa
Nitrogen.
 Rantai tRNA mengandung 70-80 basa Nitrogen.
 Replikasi DNA
Prinsip dasar: memasangkan basa komplemen pada
rantai templat
Karena kedua untai DNA merupaka komplementer
 Masing-masing untai berpern sbg templat untuk
membuat rantai baru pada proses replikasi.
T
A T A T A A T A T A T
C G C G C G C G C G C G
T A T A T A T A T A T A
A T A T A T A T A T A T
G C G C G C C G C G C
G

(a) The parent molecule has two
complementary strands of DNA.
Each base is paired by hydrogen
bonding with its specific partner,
A with T and G with C.
(b) The first step in replication is
separation of the two DNA
strands.
(c) Each parental strand now
serves as a template that
determines the order of
nucleotides along a new,
complementary strand.
(d) The nucleotides are connected
to form the sugar-phosphate
backbones of the new strands.
Each “daughter” DNA
molecule consists of one parental
strand and one new strand.
 First Second
Parent cell replication replication

 Replikasi DNA Conservative

bersifat
model. The two
parental strands
reassociate
after acting as

semikonservatif templates for

new strands,
thus restoring
the parental

 Masing-masing double helix.

untai baru akan

memiliki satu (a)
Semiconservative
model. The two
strands of the

untai lama, yg
parental molecule
separate,
and each functions
as a template

berasal dari for synthesis of

a new, comple-
mentary strand.

molekul asal, dan

satu lagi untai (b) Dispersive
model. Each
strand of both

yang baru dibuat. daughter mol-

ecules contains
a mixture of
old and newly
synthesized
DNA.

(c)
Protein yg berperan dalam replikasi DNA
Ringkasan mengenai replikasi DNA
 Heliks ganda DNA (merah) dibuka menjadi dua untai tunggal oleh
enzim helikase (9) dengan bantuan topoisomerase (11) .
 Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein-protein pengikat untaian
tunggal (10) untuk mencegahnya membentuk heliks ganda kembali.
 Primase (6) membentuk oligonukleotida RNA yang disebut primer
(5) dan molekul DNA polimerase (3 & 8) melekat pada seuntai
tunggal DNA dan bergerak sepanjang untai tersebut
memperpanjang primer, membentuk untaian tunggal DNA baru
yang disebut leading strand (2) dan lagging strand (1).
 DNA polimerase yang membentuk lagging strand harus mensintesis
segmen-segmen polinukleotida diskontinu (disebut fragmen
Okazaki (7)). Enzim DNA ligase (4) kemudian menyambungkan
potongan-potongan lagging strand tersebut.
 Signal

Tahapan ekspresi Chromatin

NUCLEUS

gen Chromatin modification:

DNA unpacking involving
histone acetylation and
DNA demethlation

-pembentukan DNA
Gene available
for transcription

rotein- Gene

Transcription

RNA Exon
Primary transcript
Intron
RNA processing
Tail

Cap mRNA in nucleus

Transport to cytoplasm

CYTOPLASM

mRNA in cytoplasm

Degradation
of mRNA

Translation

Polypetide

Cleavage
Chemical modification
Transport to cellular
destination

Active protein

Degradation of protein

Degraded protein
Hukum Mendel
 Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)
Pada pembentukan gamet, terjadi pemisahan
gen se-alel.

Misalnya :
Hh Jantan  Gamet ♂ :H+h
Hh Betina  Gamet ♀ :H+h
P : ♂ HH (hitam) x ♀ hh (putih)
F1 : ♂ Hh (hitam) x ♀ Hh (hitam)
Gamet ♂ : H + h
Gamet ♀ : H + h
F2 : HH Hh Hh hh
(hitam) (hitam) (hitam) (putih)

Gamet H h

H HH Hh
h Hh hh
 Probabilitas pada persilangan monohibrid
 dapat ditentukan dengan aturan berikut
Rr 
 Rr

Segregation of Segregation of
alleles into eggs alleles into sperm

Sperm

1
⁄2 R 1
⁄2 r

R R
R r
1
⁄2 R

1
⁄4 1
⁄4
Eggs

r r
R r
1
⁄2 r
1
⁄4 1
⁄4
 Crossing pea plants
1 Removed stamens
from purple flower
APPLICATION By crossing (mating) two true-breeding
varieties of an organism, scientists can study patterns of 2 Transferred sperm-
inheritance. In this example, Mendel crossed pea plants bearing pollen from
that varied in flower color. stamens of white
flower to egg-
bearing carpel of
purple flower

TECHNIQUE Parental
generation
(P)
Stamens
Carpel (male)
3 Pollinated carpel (female)
matured into pod

4 Planted seeds
from pod

RESULTS When pollen from a white flower fertilizes 5 Examined

eggs of a purple flower, the first-generation hybrids all have purple First offspring:
flowers. The result is the same for the reciprocal cross, the transfer generatio all purple
of pollen from purple flowers to white flowers. n flowers
offspring
(F1)
 Mendel menemukan
 Rasio3 : 1, bunga ungu : bunga putih pada generasi F2
 Pada F1, warna ungu merupakan sifat dominan, sedangkan
warna putih bersifat resesif

P Generation

(true-breeding
parents) Purple White
flowers flowers

F1 Generation
(hybrids)

All plants had

purple flowers

F2 Generation
 Mendel’s law of segregation, probability and
the Punnett square

Each true-breeding plant of the

P Generation
parental generation has identical
alleles, PP or pp.

Appearance: Purple flowers White flowers
Gametes (circles) each contain only
Genetic makeup: PP pp
one allele for the flower-color gene.
In this case, every gamete produced
by one parent has the same allele. Gametes: P p

Union of the parental gametes

produces F1 hybrids having a Pp
combination. Because the purple-
F1 Generation
flower allele is dominant, all
these hybrids have purple flowers. Appearance:
Genetic makeup: Purple flowers
When the hybrid plants produce Pp
gametes, the two alleles segregate,
half the gametes receiving the P
Gametes: 1
/2 P 1
/2 p
allele and the other half the p allele.

F1 sperm
This box, a Punnett square, shows
all possible combinations of alleles P p
in offspring that result from an
F1  F1 (Pp  Pp) cross. Each square F2 Generation
represents an equally probable product P
of fertilization. For example, the bottom PP Pp
left box shows the genetic combination F1 eggs
resulting from a p egg fertilized by
a P sperm. p
Pp pp
Random combination of the gametes
results in the 3:1 ratio that Mendel
observed in the F2 generation. 3 :1
 Phenotype versus genotype
Phenotype Genotype

Purple
PP
1
(homozygous)

Pp
3 Purple (heterozygous)

Pp
(heterozygous)
Purple

pp
1 White 1
(homozygous)

Ratio 3:1 Ratio 1:2:1

 The testcross
APPLICATION An organism that exhibits a dominant trait,
such as purple flowers in pea plants, can be either homozygous for
the dominant allele or heterozygous. To determine the organism’s
genotype, geneticists can perform a testcross. 

Dominant phenotype, Recessive phenotype,

unknown genotype: known genotype:
TECHNIQUE In a testcross, the individual with the PP or Pp? pp
unknown genotype is crossed with a homozygous individual
expressing the recessive trait (white flowers in this example).
By observing the phenotypes of the offspring resulting from this
cross, we can deduce the genotype of the purple-flowered
parent.
If PP, If Pp,
then all offspring then ⁄2 offspring purple
1

purple: and 1⁄2 offspring white:

p p p p
RESULTS

P P
Pp Pp Pp Pp

P p
Pp Pp pp pp
 Hukum Mendel II (Hukum Berpasangan Bebas)

(Independent assortment = “free assortment”)

Pada pembentukan gamet, terjadi pengelompokan gen
secara bebas dan sama banyak.

Misal :
Bb Kk  Gamet ♂ : BK, Bk, bK, bk
 Gamet ♀ : BK, Bk, bK, bk
 Masing-masing 4 macam
Bb Kk Mm  Gamet ♂ : 8 macam
 Gamet ♀ : 8 macam
( BKM, BKm, BkM, Bkm, bKM, bKm, bkM, bkm )
Persilangan dihibrid
 Menggambarkan penurunan 2 sifat
 Menghasilkan 4 fenotip pada generasi F2
P Generation YYRR yyrr
EXPERIMENT Two true-breeding pea plants—
one with yellow-round seeds and the other with green-
wrinkled seeds—were crossed, producing dihybrid F1 Gametes YR  yr
plants. Self-pollination of the F1 dihybrids, which are
heterozygous for both characters, produced the F2
generation. The two hypotheses predict different
F1 Generation YyRr
phenotypic ratios. Note that yellow color (Y) and round Hypothesis of Hypothesis of
shape (R) are dominant. dependent independent
assortment assortment

Sperm
1
⁄4 YR 1
⁄4 Yr 1
⁄4 yR 1
⁄4 yr
Sperm
Eggs
RESULTS ⁄2 YR
1 1
⁄2 yr
1
⁄4 YR
Eggs YYRR YYRr YyRR YyRr
1
⁄2 YR
F2 Generation YYRR YyRr 1
⁄4 Yr
(predicted YYrr YYrr YyRr Yyrr
offspring) 1
⁄2 yr
CONCLUSION The results support the hypothesis of YyRr yyrr 1
⁄4 yR
independent assortment. The alleles for seed color and seed YyRR YyRr yyRR yyRr
shape sort into gametes independently of each other.
3
⁄4 1
⁄4
1
⁄4 yr
Phenotypic ratio 3:1 YyRr Yyrr yyRr yyrr
9
⁄16 3
⁄16 3
⁄16 1
⁄16

Phenotypic ratio 9:3:3:1

315 108 101 32 Phenotypic ratio approximately 9:3:3:1

 P Generation
Yellow-round Green-wrinkled
Starting with two true-breeding pea plants, seeds (YYRR) seeds (yyrr)
we follow two genes through the F1 and F2 Y y
r
generations. The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for Y R R r
green) and seed shape (allele R for round y
and allele r for wrinkled). These two genes are
on different chromosomes. (Peas have seven
chromosome pairs, but only two pairs are Meiosis
illustrated here.)
Fertilization
R Y y r
Gametes

All F1 plants produce

yellow-round seeds (YyRr)

R R
F1 Generation y y
r r
Y Y
Meiosis

LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT

R r r R

Two equally
probable
Y arrangements Y y
y
of chromosomes
at metaphase I 1
Alleles at both loci segregate
1 The R and r alleles segregate in anaphase I, yielding four
R r r R types of daughter cells
at anaphase I, yielding
two types of daughter depending on the chromosome
cells for this locus. Anaphase I arrangement at metaphase I.
Compare the arrangement of
the R and r alleles in the cells
Y y Y y on the left and right

R r r R
2
Each gamete Metaphase II 2
gets one long Each gamete gets
chromosome Y y a long and a short
y y
with either the chromosome in
R or r allele. one of four allele
combinations.
Y Y
Y Y Y Y y y
Gametes
R R r r R
r r R

1 1 yr 1 yr 1
YR yR
4 4 4 4

F2 Generation
Fertilization among the F1 plants

3 Fertilization 3 Fertilization results

recombines the in the 9:3:3:1
R and r alleles 9 :3 phenotypic ratio in
:3 :1
at random. the F2 generation.
  Interaksi
(Kriptomeri pada ayam)
 gen yang pengaruhnya sama kuat dengan gen lain yang
bukan alelnya, tetapi berpengaruh pada bagian yang
sama.

 Misal pada ayam, gen R mengatur jengger untuk Ros, B

untuk Biji, R dan B jika bertemu membentuk fenotipe
Walnut, sedangkan r dan b jika bertemu menimbulkan
Bilah.

P  Ayam Biji >< Ros

BBrr >< bbRR
F1  BbRr (walnut/sumpel)
BbRr >< BbRr
F2 Walnut : Ros : Biji : Bilah = 9 : 3 : 3 : 1
Gamet BR Br bR br

BR BBRR BBRr BbRR BbRr

walnut walnut walnut walnut
Br BBRr BBrr BbRR Bbrr
walnut biji walnut biji
bR BbRR BbRr bbRR bbRr
walnut walnut ros ros
br BbRr Bbrr bbRr bbrr
walnut biji ros bilah
  Gen intermediet
 Gen yang tidak dominan dan tidak resesif.

P Generation
White
Red  CWCW
CRCR

Gametes CR CW

Pink
F1 Generation CRCW

1
⁄2 1
⁄2
Gametes CR CR

Eggs
1
⁄2 CR 1
⁄2 C R Sperm
F2 Generation
1
⁄ 2 CR
CR CR C R CW

⁄2 Cw
1

CR CW CW CW
  Alel Ganda (multiple alleles)

 Gen pembawa suatu sifat mempunyai banyak alel,

contoh :
1. Pada kelinci berwarna
2. Pada manusia adanya golongan darah A, B, AB, O.
1. Kelinci berwarna > Kelabu (chinchila) > Himalaya >
Albino
 WW > wk wk > wh wh > ww
(> = Dominan)

Bagaimana turunannya bila disilangkan :

1. WW >< wkwk 4. wkwk >< wkw
2. Wwk >< wkwk 5. wk w >< wkw
3. Wwk >< wh wh
2. Golongan Darah : A, B, AB, O ; Rh+, Rh-
Golongan A  Genotip IAIA atau IAIO
Golongan B  Genotip IBIB atau IBIO
Golongan AB  Genotip IAIB
Golongan O  Genotip IOIO

Rh+  RhRh atau Rh rh

Rh-  rhr h
 Silangkan kemungkinan kombinasi dari semua
golongan darah manusia sistem ABO dan sistem
RHESUS !

→ ERITROBLASTOSIS FOETALIS ?
 Pautan Kelamin = Seks Linkage = Seks Linked
 gen yang terikat/melekat pada kromosom kelamin.
Misal : - pada manusia :
* Gen Hemofilia  turunan ratu Victoria
* Gen Buta Warna

- pada lalat buah (Drosophila melanogaster)

* Gen Warna Mata
Follow specific patterns of inheritance
  Gen hemofilia
Gen itu terikat pada kromosom X.

P XXh >< XY
F1

1. XX  Normal
2. XY  Normal
3. XXh  Carier
4. XhY  Hemofilia
• Gen yang Dipengaruhi oleh Jenis Kelamin (Sex Influence Gene)
 Genotipe yang sama memiliki ekspresi berbeda pada jenis kelamin yang
berbeda.

Misal : Gen botak dominan terhadap tidak botak.

P. pria botak >< wanita tidak botak
Bb >< Bb
F1
pria wanita
BB  Botak Botak
Bb  Botak *Tidak Botak
Bb  Botak *Tidak Botak
bb  Tidak Botak *Tidak Botak

*Bb pada wanita akan normal, karena estrogen yang dihasilkan mampu
menghalangi kebotakan.
Analisis Pedigree

 Pedigree
 Merupakan pohon keluarga yang
menggambarkan hubungan antara orang tua dan
anak pada beberapa generasi.
 Pola hereditas dari sifat tertentu
 Dapat diketahui dengan menggunakan pedigree

First generation
Ww ww ww Ww (grandparents) Ff Ff ff Ff

Second generation
(parents plus aunts
Ww ww ww Ww Ww ww FF or Ff Ff ff Ff Ff ff
and uncles)

Third
WW ww generation ff FF
or (two sisters) or
Ww Ff

Widow’s peak No Widow’s peak Attached earlobe Free earlobe

(a) Dominant trait (widow’s peak) (b) Recessive trait (attached earlobe)
MUTASI
 Perubahan pada materi genetik
1. Mutasi kromosom (aberasi kromosom)
2. Mutasi gen (mutasi titik)

Mutan?
Mutagen?
Aberasi Kromosom
 Perubahan jumlah kromosom  menyebabkan kelainan
genetik

 Perubahan set jumlah kromosom yang besar  aborsi

spontan atau kelainan perkembangan
 Jumlah kromosom abnormal  terjadi non-
disjuction
 Pasangan kromosom homolog tidak berpisah secara
normal saar meiosis
 Gamet memiliki dua kopi atau tidak mengandung

kopi kromosom tertentu

Meiosis I

Nondisjunction

Meiosis II

Nondisjunction
Gametes

n+1 n+1 n1 n–1 n+1 n –1 n n

Number of chromosomes
(a) Nondisjunction of homologous (b) Nondisjunction of sister
chromosomes in meiosis I chromatids in meiosis II
 Aneuploidi
 Dihasilkan dari zigot yang mengalami nondisjunction
 Merupakan kondisi dimana anak memiliki jumlah kromosom
abnormal
 Bila tambahan kromosom tidak merupakan kelipatan dari jumlah
pokok kromosom (2n, 3n, 4n, dsb), tetapi menjadi (2n+1),
(2n+2), (2n+3), dst.
Pada Drosophila, bila kromosom seksnya
XYY  trisomik (2n+1)
X  monosomik (2n-1)
Bila hanya 3 pasang kromosom  Nullisomik (2n-2)

Pada Kecubung (Datura) :

2n+2 Kromosom  Tetrasomik
2n+3 Kromosom  Pentasomik

Contoh: sindroma turner, sindroma klineferter, sindroma edwards,

sindroma patau
Kelainan Jumlah Kromosom Manusia
1. Klinefelter Sindrom  kromosom kelaminnya xxy
 total kromosomnya 47  jantan (sedangkan lalat
buah yang mempunyai kromosom xxy  betina).
Ciri-ciri kelamin sekundernya (laki-laki) mirip
dengan ciri-ciri kelamin sekunder pada wanita
(testis kecil).
2. Turner Sindrom  kromosom kelompok xo =
monosomik  wanita  gejala klinik : pendek,
ovarium kecil, payudara tidak tumbuh baik, seperti
kanak-kanak, mandul/steril, lemah ingatan.
3. Wanita triple x  xxx  wanita normal tetapi ciri-
ciri sekunder wanita tidak berkembang, terdapat
badan barr(Barr body)/kromatin kelamin 2.
4. Down Sindrom  trisomi 21 (kromosom 21) lidah
tebal, hipotonis, mental terganggu, mata sipit.
5. Trisomi 18  Mental terganggu, cacat bawaan.
6. D Trisomi = Trisomi 15  mental terganggu,
abnormal sangat parah, langit-langit mulut bercelah,
saraf pusat rusak, mata cacad.
7. Mongolisme Translokasi  translokasi 15/21,
21/22 atau 21/21  mongolisme,  Trisomi 21.
8. Kromosom Philadelphia  Delesi satu lengan
kromosom 21  leukimia granulosit kronis.
9. Orofaciodigital Sindrom  Translokasi sebagian
kromosom 6 sampai 1  cacat bibir atas, langit-
langit mulut dan mulut, jari kaki gemuk dengan kuku
pendek.
 Down syndrome
 Poliploidi
 Merupakan kondisi dimana organisme
memiliki jumlah set kromosom berlebih

1. Autopoliploid  Jumlah kromosom bertambah karena

duplikasi yang terjadi sendiri. Bila jumlahnya menjadi 4
 maka disebut autotetraploid.

2. Allopoliploidi  Bertambahnya jumlah kromosom akibat

perkawinan silang dengan spesies lain.
Misalnya :
Tomat 12 pasang kromosom  diploid
36 buah kromosom  triploid
48 buah kromosom  tetraploid
2. Kerusakan kromosom  perubahan
struktur kromosom
- inversi
- duplikasi dan delesi
- translokasi
- isokromosom
 A B C D E F G H A B C E F G H
(a) A deletion removes a chromosomal Deletion
segment.

A B C D E F G H A B C B C D E F G H
(b) A duplication repeats a segment. Duplication

A B C D E F G H A D C B E F G H
(c) An inversion reverses a segment within Inversion
a chromosome.

(d) A translocation moves a segment from

one chromosome to another,
nonhomologous one. In a reciprocal A B C D E F G H M N O C D E F G H
  translocation, the most common type,
Reciprocal
nonhomologous chromosomes exchange
translocation
fragments. Nonreciprocal translocations
also occur, in which a chromosome M N O P Q R A B P Q R
transfers a fragment without receiving a
fragment in return.

Figure 15.14a–d
 Bacterium Cell containing gene
of interest
 Rekayasa genetika
 kloning gen dgn 1 Gene inserted
menggunkana Bacterial
chromosome
Plasmid into plasmid Gene of
interest

plasmid bekteri
DNA of
Recombinant
chromosome
DNA (plasmid)

2 Plasmid put into

Recombinate bacterial cell
bacterium
3
3 Host cell grown in culture,
to form a clone of cells
containing the “cloned”
gene of interest
Gene of
interest Protein expressed
by gene of interest
Copies of gene Protein harvested
4 Basic research and
various applications
Basic Basic
research research
on gene on protein

Gene for pest Gene used to alter Protein dissolves Human growth
resistance inserted bacteria for cleaning blood clots in heart hormone treats
into plants up toxic waste attack therapy stunted growth
Tugas PR
1. Lalat buah mata merah jantan disilangkan dengan
lalat buah betina mata merah, bagaimana
persentase keturunannya ?
2. Lalat buah betina mata merah heterozigot
disilangkan dengan lalat buah jantan mata putih, cari
rasio fenetotipenya ?
3. Disilangkan Aa Bb dengan Aa Bb. Gen a dan b
dalam keadaan homozigot bersifat lethal, berapa
jumlah turunannya yang kemungkinan hidup dan
tentukan fenotipenya ?
4. Pria hemofolia menikah dengan wanita
pembawa/carier hemofilia. Bagaimana kemungkinan
keturunannya ?
5. Ibu rhesus negatif menikah dengan bapak rhesus
positif. Bagaimana kemungkinan keturunannya ?

6. Tentukan macam gamet dari genotip sebagai

berikut :
1. Aa Bb Cc Dd Ee
2. Pp Qq Rr Ss Tt Uu

7. Tuliskan beberapa sifat pada manusia yang

dominan maupun resesif yang menurun !