Congenital anomali of spinal cord

Kebanyakan congenital anomaly spinal cord terjadi karena tidak

menutupnya neural tube di minggu ke 4 kehamilan

Neural tube defect ini (NTDs) melibatkan spinal cord khususnya pada
meningens, vertebral arches, muscle dan kulit. Anomaly yang
melibatkan arches vertebrae disebut spina bifida. Keadaan ini ditandai
dengan nonfusion dari primordial halves vertebrae, inilah keadaan spina
bifida secara umum

Spina bifida berarti terbelahnya arcus vertebrae dan dapat atau tidak
melibatkan jarring-jaring saraf dibawahnya sehingga medulla spinalis
dan atau serabut saraf dapat menonjol atau tidak.

Jenis-jenis spina bifida:

 Spina bifida Okulta
Suatu cacat pada lengkung-lengkung vertebrae yang dibungkus kulit
dan biasanya tidak mengenai jaringan saraf yang ada dibawahnya.
Biasanya terjadi pada L5 atau S1 dan no clinical symptom
 Spina bifida Dermal sinus
A posterior skin dimple in the median plane of the sacral region of the
back may be associated with a spinal dermal sinus. The dimple
indicates the region of closure of the fourth week; therefore, the dimple
represents the last place of separation between the surface ectoderm
and the neural tube. IN some cases the dimple is connected with the
dura mater by a fibrous cord
 Spina bifida Cystica
Adalah suatu NTDs berat dimana saraf dan atau meningens menonjol
melewati sebuah cacat pada lengkung vertebrae (spina bifida) dan kulit
sehingga membentuk kantung mirip cista. Biasanya di lumbosakral,
mengakibatkan gangguan neurologist tetapi tidak disertai retardasi
mental. Bila meningens hanya berisi cairan saja yang melewati daerah
cacat maka disebut spina bifida dengan meningokel. Tetapi bila
disertai dengan terikutnya jaringan saraf kedalam kantung tersebut
maka disebut spina bifida dengan meningonyelocele. Sedangkan bila
lipatan-lipatan saraf gagal naik dan tetap sebagai masa jaringan saraf
yang pipih maka disebut spina bifida dengan mielokisis atau rakiskisis.
Etiologi
 Nutrisi dan lingkungan
Nutrisi dan lingkungan memiliki peranan penting dalam proses
perkembangan system saraf terutama pembentukan neural tube
 Vitamin dan supplement asam folat
Asam folat menurunkan resiko mutasi specific pada gen metilen
tetrahidrofolat reduktase. Bila terjadi mutasi pada gen ini dapat
menyebabkan anomali dan neural tube defect
 Obat-obatan antikonvulsan
Beberapa obat-obatan dapat meningkatkan resiko meningomyelocele
(mis: Valproic acid), obat anti konvulsan ini adalah salah satu
penyebab NTDs pada 1%-2% dari kehamilan jika diberikan selama
early pregnancy (sebelum minggu ke empat kehamilan) ketika terjadi
proses neural fold fushing
 Hipotermia
 Specific biochemical abnormal
Beberapa penelitian mengungkapkan NTDs mungkin disebabkan
karena specific biochemical abnormal dari basement membrane,
 terutama hyaluronate, yang berperan dalam pengaturan cell divicion
dan bentuk dari primordial neuroepithelium.

Insiden
1 dari setiap kehamilan normal

Diagnosa
Dapat dilakukan saat prenatal:
 USG
 Pengukuran level AFP
 Pemeriksaan cairan amnion (amniosintesis)

Manajement
Excision an closure of the cavering of spina bifida in the first day of life to
prevent infection.
MENINGOMYELOCELE

 This severe type of spina bifida cystica is often associated with a

marked neurological deficit inferior to the level of the protruding sac.
 This defisit occurs because nervous tissue is incorporated in the wall of
the sac, impairing development of nerve fibers.
 Meningomyeloceles may be covered by skin or a thin, easily ruptured
membrane. Spina bifida with meningomyelocele is a more common
and a much more severe anomaly than spina bifida with meningocele
 Meningoceles and meningomyeloceles may occur anywhere along the
vertebral column, but they are most common in the lumbar and sacral
region.
 Some cases of meningomyelocele are associated with craniolacunia
(defective development of the calvaria). ® This results in depressed
nonossified areas on the inner surfaces of the flat bones of the calvaria