Definisi Sindrom Apert

Sindrom Apert atau turut dikenali sebagai acrocephalosyndactyly merupakan

kecacatan genetik yang dikategorikan dalam craniofacial anomalies dan merupakan
penyakit genetik di mana lapisan tulang tengkorak menutup lebih awal daripada
biasa dan ini boleh menjejaskan bentuk kepala dan muka seseorang.Nama sindrom
apert ini diambil sempena nama seoarang Doktor dari France iaitu E.Apert pada
tahun 1906. Ia berlaku dalam lingkungan 1 per 160,000 hingga 200,000
kelahiran.Terdapat beberapa sumber yang mendakwa bahawa adalah biasa bagi
setiap 1 dalam 50,000 hingga 65,000.

Faktor-faktor

Antara faktor-faktor utama terjadinya sindrom apert ini adalah diwarisi melalui
ibubapa yang turut mengalami kecacatan sindrom apert,dimana diwarisi melalui
dominan autosomal iaitu yang hanya memerlukan genetik salah satu antara ibu atau
bapa.Dan mungkin juga mutasi yang baru,tanpa sebarang sejarah penyakit genetic
dalam keluarga.

Sindrom apert terjadi kerana mutasi pada genetik yang dipanggil faktor pertumbuhan
fibroblast receptor 2.Gen ini menyebabkan penutupan awal pada lapisan tulang,dan
situasi ini dipanggil craniosynostosis.

Ciri-ciri individu dan symptom-simptom yang mengalami Sindrom Apert

Ciri-ciri sindrom apert pada fizikal seseorang adalah malformasi khusus pada
tulang,muka (bahagian muka yang bermula dari bahagian antara mata hingga ke
rahang atas),tangan dan kaki.Kebiasaannya,tulang tidak dapat untuk membesar
secara normal dan bergabung sebelum pramatang.Bahagian pertengahan muka
pula cengkung.kesannya bebola mata yang hampir terkeluar dan kelopak mata yang
condong ke bawah.Manakala pada bahagian jari tangan atau jari kaki individu akan
bergabung kerana ia melibatkan penggabungan tisu lembut pada jari pertama,kedua
ataupun ketiga dan berkemungkinan penggabungan pada tulang-tulang jari
tersebut.Begitu juga pada jari kaki individu yang mengalami sindrom apert ini.
Semakin kanak-kanak yang mengalami penyakit sindrom apert ini
membesar,penggabungan tisu lembut dan tulang juga semakin bertambah dan ini
menyebabkan kekurangan fleksibiliti dan membataskan mereka untuk melakukan
sesuatu.

Mereka turut mengalami masalah pendengaran akibat daripada penutupan pada

lapisan tulang terutamanya di bahagian muka.Mereka juga berkemungkinan boleh
menjadi lembab dalam proses pembelajaran ( kesan nya berbeza mengikut
individu).Ketinggian yang terbantut dan kesan abnormal pada tulang terutamanya di
bahagian kaki.(limb)

*Terdapat beberapa sumber yang mendakwa individu(kanak-kanak) yang

mengalami sindrom apert ini juga turut mengalami masalah-masalah lain tapi ia
masih belum dapat dikenal pasti adakah ia sememangnya berpunca daripada
penyakit sindrom apert.

Antara masalah-masalah yang telah dialami oleh kanak-kanak yang mengalami

sindrom apert

-Pelbagai kecacatan jantung

-cleft palate ( istilah sains ssh nak translate)

-dextrorotation

-pulmonary artesia

-pantent ductus arteriosus (PDA)

-Ginjal polikistik

-Pyloric stenosis

-tracheosophageal fistula(mungkin berkenaan dengan bahagian paru-paru)

-bicornate uterus(mungkin berkenaan dengan bahagian rahim.,again,istilah sains.)

-hyrdocephalus
-sleep apnea iaitu hidung yang kecil dan ini laluan pernafasan yang kecil boleh
menyebabkan kesukaran untuk bernafas.

-rembesan kelenjar peluh yang hiperaktif dan jerawat

-kecederaan pada mata,ketidakstabilan pada otot mata.

Cara untuk mengesan penyakit sindrom apert

-dengan menjalani x-ray pada tulang dan ujian fizikal dapat mengenal pasti
kehadiran craniosynostosis.

- Ujian genetik untuk mutasi pada gen faktor pertumbuhan fibroblast reseptor 2 boleh
dilakukan untuk mengenal pasti penyakit sindrom apert.

-Ujian pendengaran juga boleh dilakukan.

Rawatan

-Kanak-kanak atau individu yang mengalami sidrom apert harus menjalani

pembedahan craniofacial.Pembedahan ini boleh membantu untuk memperbetulkan
pembesaran yang abnormal pada tulang,muka dan bahagian rahang.

-Jika terdapat sebarang masalah pedengaran,pesakit boleh dibawa berjumpa

dengan doktor/pakar pendengaran.