genetika

Ilmu tentang sifat-sifat keturunan

(hereditas) serta segala seluk beluknya

Orang yang dianggap sebagai peletak prinsip-prinsip

hereditas adalah Gregor Johann Mendel
 GEN DAN ALEL

• Gen merupakan unit bahan genetis yang terdapat dalam kromosom,

tepatnya pada lokus gen. Satu lokus, satu gen.
• Gen merupakan segmen dari sepotong DNA yang menyandi rantai
polipeptida.
• Satu gen terdiri dari rata-rata 1000 pasang nukleotida. Rantai polipeptida
adalah komponen penyusun protein. Sedangkan protein merupakan
instrumen yang mengekspresikan informasi genetik dari gen.
• Di dalam sel terdapat ribuan jenis protein yang berbeda, masing-masing
membawa fungsi spesifik/ciri/sifat spesifik yang ditentukan oleh gen
yang sesuai.
• gen adalah segmen DNA yang menyandi sifat tertentu dari makhluk
hidup melalui sintesa protein.
•
 Simbol Gen

• Simbol kromosom berupa garis panjang

vertikal. Gen-gen pada kromosom disimbolkan
sebagai garis-garis pendek horizontal  
Simbol gen
 Alel

• Alel berasal dari bahasa latin allelon yang berarti bentuk lain.
• Misalnya :
• Gen M berperanan menyebabkan bunga berwarna merah.
• Gen M pada kromosom homolognya juga berperanan menyebabkan bunga berwarna merah.
• Gen M dalam kedua kromosom yang homolog tersebut dikatakan gen se alel → fungsi
sama.

• Gen L, menyebabkan daun lebar.

• Gen ℓ pada kromosom homolognya menyebabkan daun sempit.
• Dalam hal ini gen L dikatakan se alel dengan gen ℓ → fungsi berlawanan.
 
• Selain mempunyai fungsi yang sama, hampir sama atau berlawanan, gen se alel terletak
dalam lokus yang sama/bersesuaian pada kromosom homolog.

• Alel : adalah gen-gen yang terletak dalam lokus yang sama/bersesuaian /sepadan pada
kromosom homolog dan mempunyai fungsi yang sama, hampir sama atau berlawanan untuk
satu tugas tertentu.
 Dominan dan Resesif

• Pada individu hibrida (individu hasil persilangan), bila suatu gen

menutupi ekspresi (pemunculan) sifat gen pasangannya, dikatakan
gen dominan, sedang gen pasangannya disebut gen resesif.
• Sifat gen resesif baru muncul bila gen dominan tidak ada.
• Ada kalanya pada pasangan gen, tidak ada yang dominan maupun
resesif. Sifat yang timbul adalah sifat antara keduanya. Sifat demikian
disebut dominasi tak penuh.
• Contoh :
– Gen L menyebabkan daun lebar, bersifat dominan.
– Gen ℓ menyebabkan daun sempit, bersifat resesif.
– Jika pada kromosom homolog gen L berpasangan dengan gen ℓ , maka
genotifnya (susunan gennya) adalah Lℓ dan fenotifnya (sifat yang nampak)
adalah berdaun lebar.
– Jika ℓ berpasangan dengan gen ℓ ,maka genotifnya ℓℓ dan fenotifnya
berdaun sempit.
 Homozigot-heterozigot
• Bila suatu individu, pasangan gen pada
kromosom homolog tersusun dari gen-gen
yang sama, misal LL atau ℓℓ, individu itu
dikatakan homozigot
• Sedang kalau pasangan gen tersebut tersusun
dari gen yang berbeda (satu dominan, satu
resesif), misal Lℓ, individu tersebut dikatakan
heterozigot
 HEREDITAS MENURUT MENDEL

• Orang yang pertama yg mengembangkan teori

tentang pewarisan sifat dari induk pada
keturunannya adalah Gregor Johann Mendel.
• Mendel menggunakan kacang kapri/ercis sebagai
bahan percobaannya dengan alasan :
– Memiliki pasangan-pasangan sifat yang kontras.
– Melakukan autogami atau penyerbukan sendiri.
– Mudah disilangkan.
– Menghasilkan banyak keturunan.
– Daur hidupnya pendek (cepat menghasilkan keturunan).
 Awal persilangan Mendel
• Pertama ia memantapkan setiap varietas induk berbiak murni
(menentukan galur murni), yaitu varietas yang dengan perkawinan
sendiri tidak akan mengalami perubahan sifat dari generasi ke generasi.
• Mendel membuat persilangan antar varietas dengan sifat yang kontras.
• Misalnya
– kacang ercis dengan biji bulat disilangkan dengan kacang ercis berbiji keriput.
– Keturunannya semua berbiji bulat. Keturunan ini disebutnya filial pertama (F
1). Ia menyebutnya sifat bulat dominan, sedangkan sifat keriput resesif.
• Penyilangan dilakukan juga untuk sifat-sifat kontras yang lain. Dari
percobaan pertamanya ini, Mendel dapat menemukan berbagai macam
sifat dominan dan resesif pada tanaman ercis,
Sifat dominan-resesif pd ercis
 Percobaan ke2
• Mendel lakukan dengan membiarkan
tanaman-tanaman F 1 menyerbuk sendiri.
Keturunannya disebut F2 (filial kedua).
• bahwa tanaman generasi kedua (F2)
mencakup tanaman-tanaman yang
menunjukkan sifat dominan maupun resesif.
• Perbandingan antara dominan dan resesif = 3 : 1
Perbandingan pd keturunan ke2 (F2)
 Persilangan dihibrid
• Percobaan Mendel berikutnya adalah melakukan persilangan
antara tanaman-tanaman dengan dua sifat berbeda.
• Ia menyilangkan varietas biji bulat warna kuning dengan biji
keriput warna hijau.
• F1 semuannya berbiji bulat warna kuning.
• Bila tanaman-tanaman dibiarkan menyerbuk sendiri,
tanaman-tanaman F2 menunjukkan proporsi sebagai
berikut :
– 315 bulat, kuning 101 keriput, kuning
– 108 bulat, hijau 32 keriput, hijau
• Jadi tanaman-tanaman F2 menunjukkan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1
 Hipotesa Mendel
• Dari percobaan-percobaan yang ia lakukan selama 8 tahun, Mendel dapat
menyusun hipotesa sebagai berikut :
– Setiap sifat pada organisme dikendalikan oleh satu pasang faktor keturunan
satu dari induk jantan dan satu dari induk betina.
– Setiap pasang faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya,
misalnya tinggi atau rendah, bulat atau keriput,. Kedua bentuk alternatif itu
disebutnya alel.
– Apabila pasangan faktor itu terdapat bersama-sama dalam satu tanaman,
faktor dominan akan menutup faktor resesif.
– Pada waktu pembentukan gamet (pembelahan meiosis) pasangan faktor
keturunan atau masing-masing alel akan memisah secara bebas.
– Individu murni mempunyai pasangan sifat (alel) yang sama, yaitu dominan
saja atau resesif saja.

• Untuk mudahnya faktor dominan diberi tanda huruf besar dan faktor resesif
dengan huruf kecil, misalnya TT untuk pasangan alel tinggi dominan dengan
tt untuk alel rendah resesif serta Tt untuk pasangan alel tinggi heterozigot.
 Hukum Mendel
• Dari hipotesis-hipotesis di atas, Mendel dapat
mengembangkan beberapa hukum
• Hukum Mendel I / hukum segregasi
 Hukum ini menyatakan bahwa dalam pembentukan gamet, pasangan alel
akan memisah secara bebas.
 
• Hukum Mendel II
 Dikenal dengan pengelompokan gen secara bebas atau pemilihan secara
bebas (independent assortment of gen). menyatakan bahwa pada saat
pembelahan meiosis yaitu pada pembentukan sel gamet, gen-gen sealel
akan memisah secara bebas dan mengelompok dengan gen lain yang
bukan alelanya.
Hukum Mendel I / hukum segregasi
.
 Persilangan Monohibrid Dominasi Penuh

• Tanaman ercis biji bulat, dominan galur murni disilangkan dengan

tanaman ercis biji kisut, resesif galur murni.
• F1 ternyata 100 % berbiji bulat.
• Jika F1 disilangkan selamanya keturunan pada F2 berupa tanaman ercis
biji bulat dan tanaman ercis biji kisut dengan perb 3 : 1.

• Dengan memperhatikan hipotesis yang disusun Mendel dengan hukum

segregasi dapat dijelaskan sebagai berikut :
• Misalkan faktor untuk biji bulat disimbulkan dengan B dan faktor untuk
biji kisut disimbulkan dengan b,
• maka dalam persilangan antara tanaman biji bulat (BB) dengan tanaman
biji kisut (bb) menghasilkan keturunan yang memiliki kedua macam faktor
yaitu Bb.
• Bijinya berbentuk bulat karena bulat (B) dominan dengan kisut (b). Gamet
yang dihasilkan oleh tanaman F1 ada 2 macam yaitu B dan b. Jika F1
melakukan persilangan sesamanya maka kemungkinan terjadinya
kombinasi dari gamet-gamet tersebut adalah BB, Bb, bb.
Diagram persilangan monohibrid
 Persilangan Monohibrid Dominasi Tak Penuh

• Ada beberapa gen (faktor keturunan) yang tidak

dominan dan tidak resesif. Sifat ini disebut intermediat.
• Hal ini ditemukan Mendel saat menyilangkan bunga
Antirrhinum majus. Ia memperoleh hasil sebagai
berikut:
• Persilangan antara Antirrhinum merah, dominan
galur murni (MM) dengan Antirrhinum putih, resesif
galur murni (mm), pada F1 diperoleh keturunan yang
berbunga merah muda, Jika F1 disilang dengan F1,
maka pada F2 diperoleh keturunan berbunga merah,
merah muda dan putih dengan perbandingan 1 : 2 : 1.
Diagram persilangan intermediet
Hukum Mendel 2
 Persilangan Dihibrid
• Mendel menyilangkan ercis berbiji bulat warna kuning dengan tanaman yang
berbiji kisut warna hijau.
• Karena bulat dan kuning merupakan faktor dominan maka pada F1 diperoleh
keturunan semuanya tanaman berbiji bulat, kuning.
• Tanaman-tanaman F1 dibiarkan menyerbuk sendiri. Pada F2 diperoleh
keturunan bulat- kuning, bulat-hijau, kisut-kuning, dan kisut-hijau dengan
perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.

• Dengan mengacu pada hipothesa Mendel dan hukum Mendel yang ke-2, hal
tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut :
• Misalkan faktor biji bulat (B) dan faktor kuning (K), sedangkan faktor biji kisut
(b) dan faktor hijau (k) maka genotip dari tanaman yang disilangkan tersebut
dapat ditulis dengan BBKK dan bbkk.
• F1 merupakan individu yang bergenotip BbKk (bulat kuning). Jika tanaman-
tanaman F1 ini membentuk gamet, maka pada saat meiosis setiap pasangan
alel akan memisah secara bebas, kemudian faktor bebas tersebut
berpasangan dengan faktor lain yang bukan alelanya. Prinsip inilah yang
disebut dengan prinsip berpasangan secara bebas.
diagram persilangan dihibrid
diagram persilangan dihibrid
 Penjelasan hukum Mendel 2
• Mendel menjelaskan hipotesisnya, bahwa pada pembentukan gamet
(sel kelamin), tiap alela secara bebas diturunkan kepada tiap gamet.
• Setiap gamet hanya menerima satu faktor sifat menurun dari setiap
pasangan alela. Jadi gamet yang dihasilkan oleh individu F1 (BbKk)
adalah : BK, Bk, bK, bk.
• Semua gamet yang mungkin terjadi dibentuk dengan perbandingan
jumlah yang sama, baik jantan maupun betina.
• Keturunan pada F2, fenotip yang muncul adalah
– bulat kuning : bulat hijau : kisut kuning : kisut hijau = 9 : 3 : 3 : 1.
Perbandingan tersebut dapat terpenuhi jika kedua sifat beda tersebut
dominasi penuh.
– Demikian kombinasi secara bebas ini disebut Hukum Kebebasan Mendel.
Hubungan antara sifat beda, jumlah macam gamet F2 dan jumlah kombinasi dan pemisahannya pada F2.
Menghitung Macam Kombinasi, Jumlah Kombinasi, Dan Perbandingan Fenotip Pada F2 .Dengan Sistem Garpu
(Branched System)

Dengan menggunakan diagram garpu atau

sistem percabangan (branching method) dapat
dicari dan diramalkan jumlah macam gamet,
jumlah macam gamet F1, jumlah kombinasi
F2, jumlah macam genotip dan fenotip pada
F2 serta perbandingan fenotip pada F2.
• Misalkan : ercis biji bulat (B) warna kuning (K) galur murni disilangkan
dengan ercis biji kisut (b) warna hijau (k) galur murni.

 
Bagaimana menentukan gamet dari individu yang genotipnya tidak
heterozigot untuk semua sifat yang dimilikinya?
 Bagaimana Cara Menentukan Fenotip pada F2
• Perhatikan kembali digram garpu persilangan dihibrid di atas. Dari diagram tersebut
• diperoleh perbandingan genotip 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 dan perbandingan
fenotip 9 : 3 : 3 : 1.
• Fenotip yang muncul pada F2 ada 4 macam yaitu :
 
 Keterangan diagram
• Pada kelompok pertama, semua individu mengandung seluruh faktor
dominan (B dan K). Baik homozigot maupun heterozigot. Kelompok ini
merupakan kelompok yang paling banyak (9) dengan fenotip bulat kuning.
• Pada kelompok kedua, semua individu mengandung 1 macam faktor dominan
(2 – 1). Kelompok ini terdiri dari 2 sub kelompok, yaitu :
– BBkk, Bbkk dengan fenotip bulat hijau sebanyak 3.
– BbKK, bbKk dengan fenotip kisut kuning sebanyak 3.
• Pada kelompok ketiga, individu mengandung nol faktor dominan (2 –2) atau
semua faktor yang dikandungnya resesif (bbkk) sebanyak 1.

• Dari uraian di atas dapat kita simpulkan bahwa kelompok yang paling besar
memiliki semua sifat dominan (pada contoh bulat kuning). Kelompok kedua
(3, 3) sifat dominannya dikurangi 1 (bulat hijau atau kisut kuning). Kelompok
ketiga (1) sifat dominannya dikurangi 2 (kisut hijau).
Menentukan Perbandingan Fenotip Pada F2 Dengan Segitiga Pascal
 Penggunaan segi tiga pascal
• Dalam segitiga Pascal ini terdapat kumpulan bilangan berbentuk segitiga yang berderet-
deret mendatar dari atas ke bawah, yaitu 1 – 1 untuk deret pertama, 1 – 2 – 1 untuk deret
kedua, 1 – 3 – 3 – 1 untuk deret ketiga, 1 – 4 – 6 – 4 – 1 untuk deret keempat dan
seterusnya.

• Sedangkan dari atas ke bawah menyerong dari kanan ke kiri sejajar dengan salah satu kaki
segitiga Pascal, 3­0, 31, 32, 33, 34, 35 dan seterusnya.

• Dengan melihat deretan angka-angka yang mendatar dan deretan angka 3­0, 31, 32, dan
seterusnya, yang menyerong pada segitiga Pascal ini dapat diramal perbandingan fenotip
F2 pembastaran dominan penuh.

• Pada pembastaran 1 sifat beda perbandingan fenotip F2 adalah 1x31 fenotip dominan:
1x30 fenotip resesif, yaitu 3 tinggi : 1 pendek (pada pembastaran kacang berbatang tinggi
dominan dengan kacang berbatang pendek ressesif), jadi angka perbandinganya adalah
3 : 1.
Contoh penggunaan segitiga Pascal
• untuk pembastaran 1 sifat beda (misalnya P = TT x tt ; F1 = Tt). Pada segitiga itu
(untuk pembastaran 1 sifat beda) terlihat angka 1 dan 1 (mendatar); kalau dari
masing-masing angka itu ditarik garis menyerong ke arah kiri-atas, maka pada sisi
kiri segitiga itu terbaca 31 dan 30. Perbandingan jumlah fenotip F2 ialah 1x31 yang
mengandung sifat dominan berbanding 1x30 yang mengandung sifat resesif saja,
atau 3 : 1. Kombinasi genotip yang mengandung sifat dominan ialah TT, Tt, dan Tt
(=3), dan resesif tt (=1).

• Untuk 2 sifat beda, misalnya BBKK dengan bbkk (P), menghasilkan F1 = BbKk
(bulat kuning). Perbandingan fenotip pada F2-nya ialah : 1x32 = 9 mengandung 2
sifat dominan (BBKK, BBKk, BbKK, atau BbKk), berbanding 2x31 = 6 mengandung
1 sifat dominan yang terdiri atas 3 mengandung B (BBkk dan Bbkk) dan 3 yang
mengandung sifat K (bbKK dan bbKk), berbanding 1x30 = 1 pengandung semua
sifat resesif (bbkk). Dengan lain perkataan, perbandingannya ialah 9 : 3 : 3 : 1.
 Alel Ganda

• suatu seri alel yang terdiri lebih dari 2 anggota. Gen-

gen dari seri alel tersebut menempati seri lokus yang
sama dari jenis kromosom yang sama
• berapapun jumlah anggota suatu seri alel, di dalam
sel tubuh (sel somatis) hanya terdapat 2 anggota.
Dalam sel gamet terdapat 1 anggota.
Contoh alela ganda:
• Warna rambut pada kelinci
– Gen yang mengatur warna rambut pada kelinci merupakan
alel ganda yang terdiri dari 4 alel. Yaitu : W, wk, wh, w
(urutan ini sesuai dengan urutan dominasinya → W paling
dominan.
Kombinasi warna rambut kelinci
 Golongan darah

• Golongan darah dikendalikan oleh alel ganda yang anggotanya 3 alel,

yaitu : IA, IB, IO.
• IA dan IB : kodominan
• IO : resesif terhadap IA dan IB
• Kombinasi golongan darah