KELAINAN KONGENITAL

(https://greenlovaa.wordpress.com/2013/01/04/makalah-kelainan-kongenital-pada-bbl/ )
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab
penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam
bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup
berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi
yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan
dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa
kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20%
meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.
Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan hboratorik untuk menegakkan diagnosis
kelainan kongenital setela6 bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosis pre/ante-natal kelainan
kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi,
pemeriksaan air keruban dan darah janin.
1. FAKTOR ETIOLOGI
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional
dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau
kedua faktor secara bersaman. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapu mempengaruhi
terjadinya kelainan kongenital antara lain:
a. Kelainan genetik dan kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian
kelainan kongenital pada anaknva. DI antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti
hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur
dominan (dominant traits) atau kadang-kadang ,sebagai unsur resesif. Penyelidikan dalam
hal ini se ring sukar, tetapi adanya kelainan sama dalam satu keturunan dapat membantu
langkah-langkah kongenital yang selanjutnya.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa
kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat
dipertimbangkan tindakan-tindakan seianjutnya. Beberapa contoh: kelainan kromosom
autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolisme), kelainan pada kromosom
kelamin sebagai sindroma Turner.
b. Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan
bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi
dalam penumbuhan organ itu sendiri akan memptrmudah terjadinya deformitas suatu organ.

Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus,
talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus. (clubfoot).
1. Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode
organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam
periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ
tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital
dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada
trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada
mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya
kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada- trimester pertama yang dapat
menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi
toksoplasmosis. Kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya
gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau
mikroptalmia.
2. Faktor obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan
diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah
satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide
yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamujamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang balk diduga erat pula
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal MI secara laboratorik
belum banyak diketahui secara pasti.
Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan
yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal in] kadang-kadang sukar dihindari karena calon
ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian transkuilaiser
untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau preparat hormon yang tidak dapat
dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan
akibatnya terhadap bayi.
3. Faktor umur ibu
Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan
oleh ibu yang mendekati masa menopause. DI bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto
Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme
1,08 per 100 kelahiran hidup dan citemukan risiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu
berumur 35 tahun atau lebih; angka kejadian yang ditemukan ialah 1 : 5500 untuk kelompok
ibu berumur < 35 tahun, 1 : 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk

kelompok ibu berumur 40-44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau
lebih.
4. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital.
Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus
kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan
bayi yang normal.
5.

Faktor radiasi

Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua
dikhawatirkan akan dapat mengakihatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan
diagnostik atau terapeutik sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada
hamil muda.
7. Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan
kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa
frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan
makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang balk
gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A riboflavin, folic acid,
thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian kelainan kongenital.
JENIS-JENIS KELAINAN KONGENITAL
a)

Labioskizis/Labiopalatoskizis

1).

Pengertian

Labioskizis/Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian depan serta samping

muka serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan sempurna.
2). Etiologi
banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing. faktor tersebut antara
lain , yaitu
1.

factor Genetik atau keturunan

Dimana material genetic dalam kromosom yang mempengaruhi/. Dimana dapat terjadi karena
adaya adanya mutasi gen ataupun kelainan kromosom. Pada setiap sel yang normal
mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex ( kromosom 1 s/d

22 ) dan 1 pasang kromosom sex ( kromosom X dan Y ) yang menentukan jenis kelamin.
Pada penderita bibir sumbing terjadi Trisomi 13 atau Sindroma Patau dimana ada 3 untai
kromosom 13 pada setiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya
adalah 47. Jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan
gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, dan ginjal. Namun kelainan ini sangat
jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000-10000 bayi yang lahir.
2.
Kurang Nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C pada waktu hamil,
kekurangan asam folat.
3.

Radiasi

4.

Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama.

5. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infeksi Rubella
dan Sifilis, toxoplasmosis dan klamidia
6. Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal, akibat toksisitas
selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi penitonin
7.

Multifaktoral dan mutasi genetic

8.

Diplasia ektodermal

3).

Patofisiologi

Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak

terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses
nasalis dan maksilaris) pecah kembali.
Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan
prominen nasalis medial yang diikuti disfusi kedua bibir, rahang, dan palatum pada garis
tengah dan kegagalan fusi septum nasi. Gangguan fusi palatum durum serta palatum mole
terjadi sekitar kehamilan ke-7 sampai 12 mgg
4).

Klasifikasi

1. Berdasarkan organ yang terlibat

a. Celah di bibir (labioskizis)
b. Celah di gusi (gnatoskizis)
c. Celah di langit (palatoskizis)
d. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ mis = terjadi di bibir dan langitlangit (labiopalatoskizis)

2. Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk

Tingkat kelainan bibr sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang berat.
Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :
a. Unilateral Incomplete. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan
tidak memanjang hingga ke hidung.
b. Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan
memanjang hingga ke hidung.
c. Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang
hingga ke hidung.
5).

Gejala dan tanda

Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu :

1. Terjadi pemisahan langit langit

2. Terjadi pemisahan bibir
3. Terjadi pemisahan bibir dan langit langit.
4. Infeksi telinga berulang.
5. Berat badan tidak bertambah.
6. Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung.
6).

Diagnosis

Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena pada celah
sumbing mempunyai ciri fisik yang spesifik. Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat
digunakan untuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau idak. Walaupun
pemeriksaan ini tidak sepenuhya spesifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya
dengan menggunakaan USG.
7).

Komplikasi

Keadaan kelaianan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa komplikasi karenannya,
yaitu ;
1. Kesulitan makan; dalami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah
palatum. Memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus, posisi makan yang benar dan
juga kesabaran dalam memberi makan pada bayi bibir sumbing

2. Infeksi telinga dan hilangnya Dikarenakan tidak berfungsi dengan baik saluran yang
menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi makan
akan kehilangan pendengaran.
3. Kesulitan berbicara. Otot otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena
adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya
4. Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh,
sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.
8).

Penatalaksanaan

Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini dilakukan setelah
bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang meningkat, dan bebas dari infeksi oral pada
saluran napas dan sistemik. Dalam beberapa buku dikatakan juga untuk melakukan operasi
bibir sumbing dilakukan hukum Sepuluh (rules of Ten)yaitu, Berat badan bayi minimal 10
pon, Kadar Hb 10 g%, dan usianya minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10.000/ui.