PUCAT

BLOK HEMATOLOGI
KELOMPOK : A-13

KETUA
: Firda Jusela
SEKRETARIS : Fitri Rahmawati
ANGGOTA
:
Airlangga Putra H L

(1102010102)
(1102010104)
(1102008012)

Isnan Wahyudi

(1102009145)

Adhi Pratama

(1102010004)

Fally Usman Arif

(1102010092)

Ganis Agistie Rossyanita

(1102010110)

Irene Ratnasari

(1102010131)

Lisa Chairunnisa

(1102010153)

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI

2011/2012
1

SKENARIO 2

PUCAT

Seorang anak perempuan berusia 5 tahun dibawa ibunya ke RS YARSI dengan keluhan pucat
sejak 3 bulan yang lalu. Keluhan disertai dengan perut yang terlihat membuncit, pertumbuhan
badan lambat dan nafsu makan menurun. Pasien sudah beberapa kali dibawa berobat ke
Puskesmas tapi belum ada perbaikan.
Pada pemeriksaan fisik terdapat facies Cooley, konjungtiva pucat, sklera ikterik.
Pada pemeriksaan abdomen: hepar teraba 3 cm di bawah arkus costarum dan 4 cm di bawah
prosessus xipoideus, limpa Schuffner II.
Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan Hb 7 g/dl, hematokrit 23 vol%, sediaan apus darah
tepi mikrositosis hipokromik, anisopoikilositosis dan adanya sel target. Pada hasil analisis Hb,
anak tersebut didiagnosis menderita thalassemia , orangtua disarankan untuk melakukan
pemeriksaan darah dan konsultasi genetik.

Maltari
1102011152
SASARAN BELAJAR
LI 1. Memahami dan Menjelaskan Thalassemia
LO 1.1 Memahami dan Menjelaskan Definisi Thalassemia
LO 1.2 Memahami dan Menjelaskan Etiologi Thalassemia
LO 1.3 Memahami dan Menjelaskan Klasifikasi Thalassemia
1.3.1 Berdasarkan Gejala Klinis
1.3.2 Berdasarkan Rantai Globin
LO 1.4 Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi Thalassemia
1.4.1 Secara Molekuler
1.4.2 Secara Seluler
LO 1.5 Memahami dan Menjelaskan Manifestasi Klinis Thalassemia
LO 1.6 Memahami dan Menjelaskan pemeriksaan fisik
LO 1.7 Memahami dan Menjelaskan pemeriksaan penunjamg
LO 1.8 Memahami dan Menjelaskan Diagnosis dan Diagnosis Banding Thalassemia
LO 1.9 Memahami dan Menjelaskan komplikasi Thalassemia
LO 1.10Memahami dan Menjelaskan Prognosis Thalassemia
LO 1.11Memahami dan Menjelaskan Pencegahan Thalassemia
LO 1.12Memahami dan Menjelaskan penurunan secara genetic thalassemia
LI 2. Memahami dan menjelaskan penatalaksanaan thalassemia
-transfusi
- Khelasi
-splenektomi
LI 3. Memahami dan menjelaskan tranfusi dan tranplanstasi dari segi agama

LI 1. Memahami dan Menjelaskan Thalassemia

LO 1.1 Memahami dan Menjelaskan Definisi Thalassemia
Secara bahasa: thalassa adalah laut, emia adalah darah, dikarenakan thalassemia
merupakan penyakit dengan epidemiologi di daerah Mediteranea.
Thalassemia adalah penyakit gen resesif autosom yang dapat diturunkan. Pada defek
genetis thalassemia terjadi mutasi atau delesi pada kromosom, yang menyebabkan penurunan
atau tidak terjadinya sintesis salah satu rantai globin yang menjadi bahan pembentuk
hemoglobin, dan mengakibatkan pembentukan formasi abnormal dari molekul hemoglobin.
Thalassemia mempengaruhi salah satu atau kombinasi dari 2 rantai , , , dan , tetapi
tidak dapat mempengaruhi rantai dan bersamaan. Hilangnya rantai menyebabkan
thalassemia-, hilangnya rantai menyebabkan thalassemia-, dan hilangnya rantai
menyebabkan thalassemia-. Hilangnya rantai asam amino dapat tunggal (minor atau
heterozigot) ataupun ganda (mayor atau homozigot). Minor adalah orang orang yang sehat,
namun memiliki potensi sebagai carrier. Mayor adalah orang yang memiliki penyakit thalassemia
yang diturunkan dan bersifat serius, penderitanya tidak dapat membentuk hemoglobin yang
cukup untuk darah sehingga oksigen yang disalurkan dalam tubuh tidak cukup dan dapat
menyebabkan asfiksi jaringan, edema, gagal jantung kongestif, hingga kematian jaringan.

LO 1.2 Memahami dan Menjelaskan Etiologi Thalassemia

Thalassemia adalah hemoglobinopati yang disebabkan mutasi di gen globin. Dua gen
mengkode pembentukan globin- dimana keduanya terletak di kromosom 16. Dengan demikian,
sel diploid normal punya 4 salinan globin , hanya 1 gen yang mengkode gen globin .
Mutasi yang menyebabkannya telah diteliti. Mutasi gen globin- terjadi dalam regio
promotor dan tempat cap, dalam ekson-intron, dan di taut penyambungan yang terdapat di batas
ekson-intron. Mutasi juga ditemukan di tempat poloadenilasi dan delesi besar pernah dijumpai di
region 5 dan 3 pada gen.

LO 1.3 Memahami dan Menjelaskan Klasifikasi Thalassemia

1.3.3 Berdasarkan Gejala Klinis
Tatanama Klinis
1. Thalassemia
Thalassemia
Mayor

Genotipe
- Thalassemia
Homozigot (/ )
- Thalassemia

Thalassemia
Minor

2. Thalassemia
Silent
Carrier

Sifat
Thalassem
ia

HbH
Disease

Penyakit

Parah,
perlu Delesi gen jarang
transfusi secara pada / . Defek
berkala
pada
proses
transkripsi
atau
translasi RNA globin.

+
Homozigot ( /

Asimtomatik
dengan anemia
ringan
atau
tanpa anemia.
Ada kelainan
SDM.

+
)

Asimtomatik
Mengutamakan
tanpa kelainan delesi gen.
SDM.

+
/

Asimtomatik
seperti
Thalassemia
Minor
Anemia berat,
tetramer

globin
terbentuk
di
SDM.

-/

--/ (Asia)
-/- (Afrika)

Hidrops
Fetalis

Genetika Molekular

Letal in utero

-/

-/-

1.3.1

Berdasarkan Rantai Globin

Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk, thalassemia dibagi menjadi :
1. Thalassemia alpha
Thalassemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin
rantai alpha yang ada. Thalassemia alpha dibagi menjadi :
Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha)
Pada keadaan ini mungkin tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau hanya
terjadi sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat (hipokrom).
Alpha Thalassemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha)
Penderita mungkin hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah
yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil dari normal (mikrositer).
Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha)
Gambaran klinis penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali, hingga
anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa (splenomegali).
Alpha Thalassemia Major (gangguan pada 4 rantai globin aplha)
Thalassemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe
alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA
6

atau HbF yang diproduksi. Biasanya fetus yang menderita alpha talasemia mayor
mengalami anemia pada awal kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan
(hydrops fetalis), perbesaran hati dan limpa. Fetus yang menderita kelainan ini biasanya
mangalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan. 2.
2. Thalassemia Beta
Thalassemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada.
Talasemia beta dibagi menjadi:
Beta Thalassemia trait
Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi.
Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang
mengecil (mikrositer).
Thalassemia Intermedia
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit
rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari
derajat mutasi gen yang terjadi.
Thalassemia Major (Cooleys Anemia)
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai
beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang
berat.
Thalassemia dikelompokkan menurut jenis rantai globin yang tidak ada atau yang ada
namun jumlahnya lebih sedikit. Masing masing thalasemia terjadi dalam bentuk heterozigot
atau homozigot.
Seseorang yang kekurangan produksi rantai protein globin alpha dikatakan sebagai
penderita thalassemia alpha. Rantai globin alpha terdiri dari 4 gen yang dapat ditemukan pada
kromosom 16.
Individu yang memiliki satu gen alpha yang abnormal disebut sebagai thalassemia alpha
atau silent carier. Kondisi ini terjadi karena satu dari keempat gen alpha hilang atau mengalami
defek. Secara umum tidak terdapat gangguan kesehatan karena kehilangan alpha globin protein
yang kecil sehingga tidak terjadi anemia. Penderita ini disebut silent carier karena kesulitan
7

untuk mendeteksi kelainannya. Biasanya penderita ini terdiagnosa setelah sepasang individu
normal memiliki seorang anak dengan penyakit HbH atau thalassemia alpha minor. Diagnosa
juga dapat ditegakkan dengan melakukan tes DNA khusus.
Seorang individu dengan dua gen alpha yang abnormal disebut sebagai penderita
thalassemia alpha trait. Kedua gen abnormal bisa terdapat pada satu kromosom atau pada
masing-masing kromosom yang berpasangan terdapat satu gen yang abnormal. Pada keadaan ini
dapat terjadi anemia ringan.
Bila seorang individu kehilangan 3 gen alpha atau terdapat 3 gen yang abnormal dapat
menyebabkan terjadinya anemia mikrositik hipokrom yang cukup berat. Pada individu yang
kehilangan keempat gen alpha akan menekan sintesi rantai alpha seluruhnya, dimana rantai alpha
merupakan sesuatu yang esensial dalam hemoglobin fetus dan dewasa, akibatnya terjadi
kematian dalam kandungan yang disebut sebagai hidrops fetalis.
Seseorang dikatakan sebagai penderita thalassemia apabila tidak ada rantai atau
sedikit rantai yang disintesis. Rasio sintesis berbanding yang normal adalah 1 : 1, rasio ini
menurun pada thalassemia dan meningkat pada thalassemia . Pada thalassemia mayor rantai
alpha yang berlebih berpresipitasi dalam eritroblas dan eritrosit matur, menyebabkan
eritropoiesis inefektif dan hemolisis berat yang khas untuk penyakit ini. Makin banyak kelebihan
rantai alpha, maka makin berat anemia yang terjadi. Produksi rantai membantu membersihkan
rantai alpha yang berlebih dan memperbaiki keadaan tersebut.
Berbeda dengan thalassemia-, mayoritas lesi genetik pada thalassemia beta adalah mutasi titik
dan bukan delesi gen. Mutasi ini dapat terjadi dalam kompleks gen itu sendiri atau pada regio
promotor atau penyakit. Mutasi tertentu terutama sering terdapat pada beberapa komunitas dan
ini dapat mempermudah penegakan diagnosis antenatal yang bertujuan untuk mendeteksi adanya
mutasi pada DNA janin. Thalassemia mayor sering kali merupakan akibat diturunkannya dua
mutasi yang berbeda, masing-masing mengenai sintesis globin- (heterozigot campuran). Pada
beberapa kasus terjadi delesi gen atau bahkan gen , , dan . Pada kasus lain, crossing over
yang tidak seimbang menghasilkan gen fusi (disebut sindrom Lepore yang dinamakan menurut
keluarga pertama yang terdiagnosis menderita penyakit ini).
Pada thalassemia- (minor), biasanya tanpa gejala seperti pada thalassemia- yang
ditandai oleh gambaran darah mikrositik hipokrom (MCV dan MCH yanag sangat rendah) tetapi
jumlah eritrosit tinggi (>5.5x1012/1) dan anemia ringan (hemoglobin 10-15 g/dl). Kelainan ini
biasanya lebih berat dari kelainan pada thalasemia . Pemeriksaan kadar Hb 2 yang tinggi
(>3.5%) dapat membantu memastikan diagnosis. Salah satu indikasi terpenting untuk
menegakkan diagnosis adalah karena diagnosis memungkinkan dilakukannya konseling pranatal
8

pada pasien dengan seorang pasangan yang juga mempunyai kelainan hemoglobin yang nyata.
Jika keduanya membawa sifat thalassemia sebanyak 25% anaknya beresiko untuk menderita
thalassemia mayor.
LO 1.4 Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi Thalassemia
1.4.1 Secara Molekuler
Lebih dari 150 mutasi telah diketahui tentang talasemia B, sebagian besar disebabkan
karena perubahan pada satu basa, delesi atau insersi 1-2 basa pada bagian yang sangat
berpengaruh. Hal ini bisa terjadi pada intron, ekson, atau diluar gen pengkode.
Satu substitusi disebut mutasi non-sense menyebabkan perubahan satu basa ekson yang
mengkode kodon stop pada mRNA. Hal ini menyebabkan terminasi sintesis rantai globin
menjadi lebih pendek dan tidak tahan lama
Satu mutasi lain yang disebut frameshift menyebabkan 1-2 basa tidak dibaca sehingga
menghasilkan kodon stop baru. Mutasi pada intron, ekson atau perbatasannya, mengganggu
pelepsan ekson dari precursor mRNA. Misalnya pada GT atau AG pada intron-ekson junction
mengganggu pemisahan beberapa mutasi pada bagian ini menyebabkan penurunan produksi B
globin. Hemoglobin yang dihasilkan adalah Hb Maly, HbE dan Knossos yang memberikan
fenotip talasemia B minor.
1.4.1 Secara Seluler
Karena produksi rantai alfa yang berlebih tanpa diimbangi oleh produksi rantai beta,
maka timbullah presipitasi rantai alfa pada eritrosit yang menyebabkan terjadinya proses
hemolisis sehingga menimbulkan gejala anemia. Disamping itu terjadi juga presipitasi rantai alfa
intramedular yang menyebabkan pembentukan eritropoeisis menjadi inefektif dan menyebabkan
absorpsi besi meningkat. Absorpsi besi yang meningkat akan menyebabkan deposit besi dalam
jaringan meningkat (hemokromatosis). Hal ini menyebabkan kegagalan jantung, kegagalan
endokrin dan kegagalan hati.
Namun tubuh tetap melakukan kompensasi dengan cara meningkatkan produksi rantai
gamma. Sehingga terbentuklah kadar HbF dalam kadar peningkatan. Afinitas Oksigen meningkat
menyebabkan terjadinya Hipoksi Jaringan dan produksi ertripoetin meningkat. Peningkatan

kadar produksi eritropoetin akan menyebabkan deformitas pada tulang, hiperkatabolik, gout,
defisiensi asam folat, splenomegali dan hipersplenisme.
LO 1.5 Memahami dan Menjelaskan Manifestasi Klinis Thalassemia
Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di dalam aliran
darah. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan
hemoglobin. Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi.

Tidak Gejala
Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. Hal

ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah
masih dapat bekerja normal.

Anemia ringan
Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia

ringan. Namun, banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang
spesifik. Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan
menjadi anemia yang kekurangan zat besi.

Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya

Orang dengan beta thalassemia intermedia dapat mengalami

anemia ringan sampai

sedang. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya, seperti:

a

Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan

anak dan perkembangannya.

Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang
yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini menyebabkan tulang lebih luas
daripada biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.

Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan
menghapus materi yang tidak diinginkan. Ketika seseorang menderita thalassemia, limpa
10

harus bekerja sangat keras. Akibatnya, limpa menjadi lebih besar dari biasanya. Hal ini
membuat penderita mengalami anemia parah. Jika limpa menjadi terlalu besar maka
limpa tersebut harus disingkirkan.

Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya

Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's
anemia) akan mengalami thalassemia berat. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2
tahun pertama kehidupannya. Mereka mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah
kesehatan serius lainnya, seperti:
a

Pucat dan penampilan lesu

Nafsu makan menurun

Urin akan menjadi lebih pekat

Memperlambat pertumbuhan dan pubertas

Kulit berwarna kekuningan

Pembesaran limpa dan hati

Masalah tulang (terutama tulang di wajah)

Komplikasi Thalassemia

Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia berat
untuk hidup lebih lama lagi. Akibatnya, orang-orang ini harus menghadapi komplikasi dari
gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu.

Jantung dan Liver Disease

Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. Sebagai hasilnya,

kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan,
terutama jantung dan hati.

11

Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab utama
kematian pada orang penderita thalassemia. Penyakit jantung termasuk gagal jantung, aritmis
denyut jantung, dan terlebih lagi serangan jantung.

Infeksi
Di antara orang-orang penderita thalassemia, infeksi adalah penyebab utama penyakit dan

kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang limpanya telah diangkat berada pada
risiko yang lebih tinggi, karena mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi.

Osteoporosis
Banyak

penderita

thalassemia

memiliki

tulang

yang

bermasalah,

termasuk

osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah, rapuh dan mudah
patah.

LO 1.6 Memahami dan Menjelaskan pemeriksaan fisik thalassemia

Pucat, lemah, lesu

Splenomegaly

Deformitas skeletal , pigmentasi

LO 1.7 Memahami dan Menjelaskan pemeriksaan penunjang Thalassemia

1. Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan laboratorium darah

- Hb : Kadar Hb 3 9 g%
- Pewarnaan SDM

: Anisositosis, poikilositosis, hipokromia berat,target cell, tear drop cell.

Gambaran sumsum tulang eritripoesis hiperaktif

12

Elektroforesis Hb

-Thalasemia alfa : ditemukan Hb Barts dan Hb H

- Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi antara 10 90 % ( N : <= 1 % )
Evaluasi pemeriksaan laboratorium hematologi dasar dan khusus:
a. Kadar Hb, Ht, retikulosit, SADT, MCV, MCH,
MCHC, LED, jumlah leukosit, trombosit.
b. Pemeriksaan khusus: SI, TIBC, Feritin, G6PD tes, dll
c. Pemeriksaan sumsum tulang

a. Diagnosis diferensial

Normal

ADB

MCV
MCH
Besi serum

80 90 fl
27 31 pg
50 150 g/dL

TIBC

240 360 g/dL

Saturasi
transferin
Besi
sumsum
tulang
FEP

30 35%

Menurun <70 fl
Menurun
Menurun
<50 g/dL
Meningkat
>360 g/dL
Menurun
< 15%
Negatif

Feritin
serum
Elektrofoesi

20 250 g/dL

Positif
15 18 g/dL

Normal

Meningkat
>100 g/dL
Menurun
<20 g/dL
Normal
13

Anemia
penyakit
kronik
Menurun/N
Menurun/N
Menurun

Thalasemia

Menurun
Menurun/N
10-20%
Positif

Normal/
Meningkat
Meningkat
>20%
Positif kuat

Meningkat

Normal

Normal

Meningkat
>50 g/dL
Hb A2

Menurun
Menurun
Normal

s Hb

meningkat

LO 1.8 Memahami dan Menjelaskan Diagnosis dan Diagnosis Banding Thalassemia

Untuk Thalassemia di diagnosis berdasarkan :
1. Gejala Klinis
a. Thalassemia major
~ Anemia berat
~ Anemia Cooley
> Mulai umur 3-6 bulan : pucat, anemis, kurus, hepatosplenomegali, ikterus ringan
> Tulang : Thalassemia face, Tengkorak : hair on hend appearance
> Gangguan pertumbuhan (kerdil)
> Gejala "iron oveload" : pigmentasi kulit, Diabetes Melitus, sirosis hati, gonadal
failure
b. Thalassemia intenmedia
~ Mirip Thalassemia major + deformitas tulang
~ Hepatosplenomegali
~ Gejala "iron overload" (saat dewasa)
c. Thalassemia minor (trait)
~ Anemia ringan mikrositosis
d. Penyakit HbH (HbH disease)
~ Pengecatan supravital (brilliant cressyl blue) : multiple inclusion bodies (eritrosit
mudah hancur)
~ Anemia sedang, mikrositik hipokrom, basophylic stippling, retikulositosis
e. Hb Barts Hydrops Fetalis Syndrome
~ Sangat hipoksik (penyebab mati)
~ Hydrops fetalis : inkomptabilitas hipoksik, edema anasarka, hepatosplenomegali,
ikterus berat, janin anemis
~ Janin mati intrauterin minggu 36 -40
2. Asal Etnis
3. Riwayat Keluarga
4. Pemeriksaan Laboratorium : MCV, Hb, Elektroforesis Hb (-HbF, HbA), studi "globin chain
synthesis"
a. Thalassemia major
~ HbF naik : 10 - 98 %
~ HbA : tidak ada atau ada
~ HbA : rendah? / normal? / tinggi?
~ Hb : 3 - 9 gr/dl
b. Thalassemia intermedia
~ Hb : 7 - 10 gr/dl
c. Thalassemia minor (trait)
~ HbH naik
14

~ MCV 60 - 75 fl
d. Penyakit HbH (HbH disease)
~ Hb : 8 - 10 gr/dl
e. Hb Barts Hydrops Fetalis Syndrome
~ Hb 6 gr/dl
~ Elektroforesis Hb 80 - 90%
~ HbH turun, tidak ada HbA dan HbF
~ MCV 60 - 70 fl

Diagnosis Banding

15

Mikrositik
Hipokrom

Fe Serum

Menurun

Meningkat

Meningkat /
Normal

HbA naik

HbF naik

Feritin naik

Feritin turun

Ring
Sideroblast
pada
sumsum
tulang

TIBC turun

TIBC naik

Anemia
Sideroblastik

Hemosiderin
ada

Hemosiderin
tidak ada

Anemia
Penyakit
Kronik

Anemia
Defisiensi
Besi

Thalassemia
-

LO 1.9 Memahami dan Menjelaskan komplikasi Thalassemia

LO 1.10Memahami dan Menjelaskan Prognosis Thalassemia

Tanpa terapi penderita akan meninggal pada dekade pertama kehidupan, pada umur,
2-6 tahun, dan selama hidupnya mengalami kondisi kesehatan buruk. Dengan tranfusi saja
16

penderita dapat mencapai dekade ke dua, sekitar 17 tahun, tetapi akan meninggal karena
hemosiderosis, sedangkan dengan tranfusi dan iron chelating agent penderita dapat
mencapai usia dewasa meskipun kematangan fungsi reproduksi tetap terlambat. (Sunarto,
2000)
Pasien yang tidak memperoleh transfusi darah adekuat, akan sangat buruk. Tanpa
transfusi sama sekali mereka akan meninggal pada usia 2 tahun, bila dipertahankan pada Hb
rendah selama masih kecil. Mereka bisa meninggal dengan infeksi berulang-ulang bila
berhasil mencapai pubertas mereka akan mengalami komplikasi akibat penimbunan besi,
sama dengan pasien yang cukup mendapat transfusi tapi kurang mendapat terapi khelasi.
LO 1.11Memahami dan Menjelaskan Pencegahan Thalassemia
Pecegahan thalassemia dilakukan dengan:
A. Penapisan pembawa sifat thalassemia dan diagnosis prenatal
B. Penapisan pembawa thalassemia beta lebih berguna jika dikerjakan dengan indeks SDM,
MCV dan MCH turun dinilai konsentrasi HbA2nya. Masalah timbul pada penapisan
individu dengan pembawa sifat thalassemia alfa bersamaan dengan thalassemia alfa
C. Di Indondesia, pencegahan Thalassemia beta mayor dikaji oleh Departemen Kesehatan
melalui program Health Technology Assesesment beberapa butir rekomendasi, sebagai
hasil kajian diusulkan dalam prevalensi thalassemia (termasuk uji saring, teknik, strategi
pelaksanaan dan aspek medikolegal, psikososial dan agama).
Karena penyakit ini belum ada obatnya, maka pencegahan dini menjadi hal yang lebih penting
dibanding pengobatan. Program pencegahan thalassemia terdiri dari beberapa strategi, yakni
(1) Penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia,
Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif. Secara
prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat thalassemia langsung dari populasi
diberbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan pembawa sifat
melalui penelusuran keluarga penderita thalassemia (family study). Kepada pembawa
sifat ini diberikan informasi dan nasehat-nasehat tentang keadaannya dan masa depannya.
Suatu program pencegahan yang baik untuk thalassemia seharusnya mencakup kedua
pendekatan tersebut. Program yang optimal tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik
terutama di negara-negara sedang berkembang, karena pendekatan prospektif
memerlukan biaya yang tinggi. Atas dasar itu harus dibedakan antara usaha program
pencegahan di negara berkembang dengan negara maju. Program pencegahan retrospektif
akan lebih mudah dilaksanakan di negara berkembang daripada program prospektif.
(2) Konsultasi genetik (genetic counseling),
17

Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan yang akan kawin atau sudah kawin tetapi
belum hamil. Pada pasangan yang berisiko tinggi diberikan informasi dan nasehat tentang
keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai anak
(3) diagnosis prenatal
Diagnosis prenatal meliputi pendekatan retrospektif dan prospektif. Pendekatan
retrospektif, berarti melakukan diagnosis prenatal pada pasangan yang telah mempunyai
anak thalssemia, dan sekarang sementara hamil. Pendekatan prospektif ditujukan kepada
pasangan yang berisiko tinggi yaitu mereka keduanya pembawa sifat dan sementara baru
hamil. Diagnosis prenatal ini dilakukan pada masa kehamilan 8-10 minggu, dengan
mengambil sampel darah dari villi khorialis (jaringan ari-ari) untuk keperluan analisis
DNA.

Dalam rangka pencegahan penyakit thalassemia, ada beberapa masalah pokok yang harus
disampaikan kepada masyarakat, ialah:
(1) bahwa pembawa sifat thalassemia itu tidak merupakan masalah baginya;
(2) bentuk thalassemia mayor mempunyai dampak mediko-sosial yang besar,
penanganannya sangat mahal dan sering diakhiri kematian;
(3) kelahiran bayi thalassemia dapat dihindarkan.
Karena penyakit ini menurun, maka kemungkinan penderitanya akan terus bertambah dari
tahun ke tahunnya. Oleh karena itu, pemeriksaan kesehatan sebelum menikah sangat penting
dilakukan untuk mencegah bertambahnya penderita thalassemia ini. Sebaiknya semua orang
Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa sifat thalassemia.
Pemeriksaaan akan sangat dianjurkan bila terdapat riwayat :
(1) ada saudara sedarah yang menderita thalassemia,
(2) kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12 g/dl walaupun sudah minum obat
penambah darah seperti zat besi,
(3) ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal.
Jadi cegahlah thalassemia dengan pemeriksaan kesehatan pranikah

18

LI 2. Memahami dan Menjelaskan Tatalaksana Thalassemia

-transfusi
- Khelasi
-splenektomi
Pengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan. Seseorang
pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta thalassemia cenderung ringan atau tanpa gejala
dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan. Terdapat 3 (standar) perawatan umum
untuk thalassemia tingkat menengah atau berat, yaitu transfusi darah, terapi besi dan chelation,
serta menggunakan suplemen asam folat. Selain itu, terdapat perawatan lainnya adalah dengan
transplantasi sumsum tulang belakang, pendonoran darah tali pusat dan HLA (Human Leukocyte
Antigens).
Transfusi darah
Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini merupakan terapi utama
bagi orang-orang yang menderita thalassemia sedang atau berat. Transfusi darah
dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal.
Untuk mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena
dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita beta thalassemia
intermedia, transfusi darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin. Sedangkan untuk
beta thalassemia mayor (Cooleys Anemia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu
sekali)
Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation)
Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. Apabila melakukan
transfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi
ini dapat merusak hati, jantung, dan organ-organ lainnya. Untuk mencegah kerusakan ini, terapi
khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Terdapat dua obat-obatan
yang digunakan dalam terapi khelasi besi, yaitu:
a) Deferoxamine
Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan melalui bawah kulit secara perlahan-lahan dan biasanya
dengan bantuan pompa kecil yang digunakan dalam kurun waktu semalam. Terapi ini
memakan waktu lama dan sedikit memberikan rasa sakit. Efek samping dari pengobatan ini
dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran.
b) Deferasirox
Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari. Efek sampingnya adalah sakit kepala,
mual, muntah, diare, sakit sendi, dan kelelahan (kelelahan).

Suplemen Asam Folat

Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang
sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi
khelasi besi.

19

Transplantasi sumsum tulang belakang (Bone Marrow Transplantation_(BMT) sejak tahun

1900 telah dilakukan. Darah dan sumsum transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel-sel
induk yang rusak. Sel-sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel-sel darah
merah. Transplantasi sel induk adalah satu-satunya pengobatan yang dapat
menyembuhkan thalassemia. Namun, memiliki kendala karena hanya sejumlah kecil
orang yang dapat menemukan pasangan yang baik antara donor dan resipiennya.

Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood )

Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta. Seperti tulang sumsum, itu
adalah sumber kaya sel induk, bangunan blok dari sistem kekebalan tubuh manusia.
Dibandingkan dengan pendonoran sumsum tulang, darah tali pusat non-invasif, tidak nyeri, lebih
murah dan relatif sederhana.
HLA (Human Leukocyte Antigens)
Human Leukocyte Antigens (HLA) adalah protein yang terdapat pada sel di permukaan tubuh.
Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri sebagai 'diri,'dan sel asing' sebagai lawan
didasarkan pada protein HLA ditampilkan pada permukaan sel kita. Pada transplantasi sumsum
tulang, HLA ini dapat mencegah terjadinya penolakan dari tubuh serta Graft versus Host Disease
(GVHD). HLA yang terbaik untuk mencegah penolakan adalah melakukan donor secara
genetik berhubungan dengan resipen (penerima).
Selain itu, pengobatan lain yang sering diaplikasikan pada pasien dengan masalah
thalassemia adalah:
Antibiotik: untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis
antibiotik yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien. Pemberian
antibiotik disebabkan berlakunya hepatosplenomegali dan anemia, yang akan
menyebabkan pasien akan lebih rentan untuk terdedah pada infeksi

Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional Eritropoesis

Vitamin C: untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi

Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap hari.

Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme. Imunisasi pada penderita ini
dengan vaksin hepatitis B, vaksin H. influenza tipe B, dan vaksin polisakarida
pneumokokus diharapkan, dan terapi profolaksis penisilin juga dianjurkan.

Splenektomi
:
limpa
yang
terlalu
besar,
sehingga
membatasi
gerak penderita,menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya
ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5
tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.
Indikiasi terpenting untuk splenoktomi adalah meningkatkan kebutuhan transfusi yang
menunjukan unsur hipersplenisme. Kebutuhan transfuse melebihi 240 ml/kg PRC/ tahun

20

biasanya merupakan bukti hipersplenisme

mempertimbangkan splenektomi.

21

dan

merupakan

indikasi

untuk