Thalassemia B-MAYOR

Dua faktor yang berperan dalam pathogenesis pada anemia pada

thalassemia B-MAYOR
1. Berkurangnya sintesis B-globin menyebabkan pembentukan HbA kurang
memadai sehingga konsentrasi Hb keseluruhan (MHCH) persel berkurang dan
sel tampak hipokromik
2. Adanya komponen hemolitik, bukan disebabkan oleh tidak adanya B-globin,
tetapi oleh kelebihan relatif rantai alfa-globin yang sintesisnya normal.
Rantai alfa yang tidak berpasangan dan yang berpresipitasi menyebabkan
eritropoeisis inefektif dan hemolisis berat. Badan sel ini merusak membrane
sel mengurangi plastisitas, dan menyebabkan SDM rentan terhadap
fagositosis oleh system fagosit mononukleus. Tidak saja terjadi kerentanan
SDM matur terhadap destruksi premature, tetapi juga kerusakan sebagian
besar eritroblas di dalam sumsum tulang karena adanya badan inklusi yang
merusak membrane. Destruksi SDM intramedular ini menimbulkan efek
merugikan lainnya yaitu peningkatan penyerapan zat besi dalam makanan
yang berlebihan sehingga para pasien kelebihan besi.
Gambaran klinis

Anemia berat menjadi nyata pada usia 3-6 bulan setelah kelahiran ketika
seharusnya terjadi pergantian dari produksi rantai gama ke rantai beta
Pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali) terjadi akibat destruksi
eritrosit yang berlebihan, hemopoesis ekstramedula dan akibat penimbunan
besi.
Limpa yang besar meningkatkan kebutuhan darah dengan meningkatkan
volume plasma dan meningkatkan destruksi eritrosit dan cadangan eritrosit.
Pelebaran tulang yang disebabkan oleh hyperplasia sumsum tulang yang
hebat menyebabkan terjadinya facies thalassemia dan penipisan korteks di
banyak tulang, dengan suatu kecenderungan terjadinya fraktur dan
penonjolan tengkorak dengan suatu gambaran rambut berdiri.
Absorpsi besi meningkat akibat eritropoeisis yang inefektif. Besi merusak
hati, organ endokrin.
Mudah mengalami infeksi : penyakit hati, hepatitis C & B
Osteoporosis pada pasien DM

Diagnosis lab

RBC mikrositik dan hipokromik

Adanya sel target (sasaran) : dimana sel memiliki rasio luas permukaan yang
relative besar dibandingkan dengan volume. Hal ini dapat menyebabkan Hb
berkumpul membentuk genangan di tengah saat RBC disebarkan di atas kaca
objek.
Adanya poilokilositosi, anisositosis dan peningkatan retikulosit

Elektroforesis Hb memperlihatkan tidak adanya atau hamper tidak adanya

HbA dan hampir semua Hb darah adalah HbF.
HbA2 normal, rendah atau sedikit tinggi.

Pengobatan

Transfuse darah : mempertahankan Hb di atas 10g/dL. Membutuhkan 2-3 unit

selama 4-6 minggu.
As.folat : diberikan secara teratur jika asupan diet buruk.
Terapi khelasi besi : desferioksamin melalui kantung infuse terpisah sebanyak
1-2 gr untuk tiap unit darah yang ditrasfusikan dan melalui infuse subkutan
20-40 mg/kg dalam 18-12 jam, 5-7 hari.
Vit C 200 mg/hari : menigkatkan ekskresi besi dari desferioksamin melalui
urin.
Splenektomi : mengurangi kebutuhan darah
Terapi endokrin
Transplantasi sumsum tulang alorgenik member prospek kesembuhan yang
permanen. Tingkat kesuksesannya lebih dari 80% pada pasien muda yang
mendapat khelasi secara baik tanpa disertai adanya fibrosis hati atau
hepatomegali. Saudara kandung dengan HLA yang sesuai atau anggota
keluarga lain atau donor sesuai yang tidak memiliki hubungan dapat
bertindak sebagai donor. Kegagalan bisa disebabkan karena kambuhnya
thalassemia, infeksi atau penyakit graft versus host kronik yang berat.

Thalassemia minor
Biasanya tanpa gejala. Hanya ditandai dengan terjadinya anemia hipokromik
mikrositik ringan dan pasien memiliki usia harapan hidup yang normal.
Diagnosis ditegakkan dengan elektroforesis Hb berkurangnya jumlah HbA
(alfa2,beta2), kadar HbA2 meningkat (> 3,5%). MCH dan MCV sangat rendah.
Jumlah eritrosit tinggi dan Hb (10-15).