REFLEKSI KASUS

SEORANG BAYI PEREMPUAN

DENGAN SINDROM DOWN
BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH SUNAN KALIJAGA
DEMAK

Diajukan sebagai Salah Satu Persyaratan dalam Menempuh

Program Kepanitraan Klinik

Oleh :
ADHYAKSA MAHARDHIKA

01.209.5818

Pembimbing :
dr. Budi Nur Cahyani, Sp.A

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM SULTAN AGUNG

SEMARANG
2014

HALAMAN PENGESAHAN

SINDROM DOWN

Nama

: Adhyaksa Mahardhika

NIM

: 01.209.5818

Fakultas

: Kedokteran Universitas Islam Sultan Agung Semarang

Judul

: Refleksi Kasus Seorang Bayi Perempuan dengan Sindrom Down

Bagian

: Ilmu Kesehatan Anak

Pembimbing : dr. Budi Nur Cahyani, Sp.A

Demak, Juni 2014

Pembimbing,

dr. Budi Nur Cahyani, Sp.A

BAB I

LAPORAN KASUS
I.

IDENTITAS
A. Identitas Pasien
1. Nama

: By. Ny. K. A.

2. Umur

: 3 hari

3. Jenis Kelamin

: Perempuan

4. Agama

: Islam
5. Alamat :

6. No CM

Tayuban 07/IX, Bintoro, Demak

: 07.30.52
7. Tanggal Masuk: Minggu, 25 Mei 2014 pukul 22.00 WIB

B. Identitas Orang Tua Pasien

II.

1. Nama Ayah

: Tn. M.

2. Umur

: 40 tahun

3. Pekerjaan

: Swasta

4. Nama Ibu

: Ny. K. A.

5. Umur

: 35 tahun

6. Pekerjaan

: Swasta

ANAMNESIS
Alloanamnesis dilakukan dengan ibu pasien pada tanggal 28 Mei 2014 pukul
07.00 WIB di bangsal Dahlia, RSUD Sunan Kalijaga, Demak dan dengan didukung
catatan medis.
A. Keluhan Utama

: Bayi Sindrom down

B. Riwayat Penyakit Sekarang

Tiga hari yang lalu (25/5/14) pasien lahir 1 bayi di IGD pukul 21.45
dari ibu 35 tahun G2P2A0 hamil 38 minggu, riwayat haid teratur, lama haid 7
hari, ANC (+) > 5x, ANB (-), sakit selama hamil (-), KK (-) < 6jam, lahir spontan,
dengan letak sungsang, lilitan tali pusat (-), plasenta lahir lengkap (+), AS 8-9-10,
BBL 2.700 g, PBL 47 cm, LK 31 cm, LD 30 cm, aktif, menangis kuat, meconium
(+), BAK (-), BAB (-).

C. Riwayat Pemeliharaan Prenatal :

1. Ibu biasa memeriksakan kandungannya secara teratur di bidan terdekat
sebanyak 5x
2. Riwayat trauma selama kehamilan di sangkal
3. Riwayat perdarahan saat hamil disangkal
4. Riwayat minum obat tanpa resep dokter ataupun minum jamu-jamuan
disangkal
5. Riwayat sakit selama kehamilan disangkal
D. Riwayat Pemeliharaan Postnatal :
1. Perawatan postnatal dilakukan di Ruang Peristi RSUD Sunan Kalijaga Demak
E. Riwayat Imunisasi :
Belum mendapat imunisasi
F. Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan Anak :
Belum dapat dinilai
G. Riwayat KB orang tua :
Sebelum hamil, ibu menggunakan KB suntik 3 bulan selama 7 tahun
H. Riwayat Sosial Ekonomi :
Ayah bekerja swasta. Ibu bekerja swasta.
Memiliki 2 orang anak yang belum mandiri
Biaya Pengobatan ditanggung sendiri
Kesan : Tingkat sosial ekonomi cukup
III.

PEMERIKSAAN FISIK
A. Status Present :
1. Jenis Kelamin

: Perempuan

2. Usia

: 3 hari

3. Berat Badan

: 2.700 g

4. Panjang Badan

: 47 cm

5. Lingkar Kepala : 31 cm
6. Lingkar Dada
B. Tanda Vital
1. Nadi

: 30 cm
:
: 128 x/menit, irama reguler, isi dan tegangan cukup

2. Respiration Rate : 57 x/menit

: 37,50C (peraxiler)

3. Temperatur

C. Kepala

mikrocephal (LK : 31cm), UUB datar,

daerah oksipital mendatar (+)

D. Mata :

konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-),

pupil isokor (2mm/2mm), refleks cahaya (+/+), jarak

epikantus melebar, sudut mata miring ke atas lateral (+)
E.Hidung :

napas cuping hidung (-/-), sekret (-/-), epistaksis

(-/-)

F.Mulut :

sianosis (-), bibir kering (-), stomatitis (-), gusi

berdarah (-), lidah kotor (-), lidah hiperemis (-), lidah tremor
(-),

tonsilitis (-), faring hiperemis (-), makroglosi (+), lidah

kasar/bercelah-celah (+)
G. Telinga

normotia, sekret (-/-), darah (-/-), low set

ear (+/+)
H. Leher :

simetris, KGB membesar (-), tiroid membesar (-)

I. Thorax :
Normochest, simetris, retraksi (-), sela iga melebar (-), pembesaran kelenjar getah
bening aksilla (-), benjolan (-)
1. Cor :
Inspeksi

Ictus cordis tidak tampak

Palpasi

Ictus cordis teraba tidak kuat angkat di

ICS V, 2 cm ke medial linea midclavicularis sinistra.

Perkusi

:-

Auskultasi: BJ I-II reguler, bising (-), gallop (-), frekuensi : 128 x/menit
2. Pulmo :
Inspeksi

Palpasi

:
Statis

: normochest, simetris

Dinamis

: simetris

:
Statis

simetris, sela iga tidak melebar, tidak ada

yang tertinggal
Dinamis

pengembangan paru simetris, tidak ada

yang tertinggal
Fremitus :

sterm fremitus simetris

 Perkusi

:-

Auskultasi :
Kanan

suara dasar vesikuler (+), wheezing (-),

ronki (-), ekspirasi memanjang (-)

Kiri

suara dasar vesikuler (+), wheezing (-),

ronki (-), ekspirasi memanjang (-)

J. Abdomen
Inspeksi :

:
tampak datar, spider nevi (-), sikatrik (-), striae

(-)
Auskultasi

bising usus (+) normal

Perkusi :

pekak sisi (+) normal, pekak alih (-), timpani di

semua kuadran abdomen

Palpasi :

supel, nyeri tekan (-), hepar tidak teraba, lien

tidak teraba, turgor kembali cepat

K. Genitourinaria
L.Extremitas

perempuan, dalam batas normal

Superior

Inferior
akral dingin

(-/-)

(-/-)

oedem

(-/-)

(-/-)

keringat dingin

(-/-)

(-/-)

kulit lembab

(-/-)

(-/-)

sianosis

(-/-)

(-/-)

cappilary refill
simian crease
M. Kulit
Kemerahan (+)
Lanugo

(-)

Pucat

(-)

Ikterik

(-)

N. Ballard Score

(<2/<2)
(+/+)

(<2/<2)

Total nilai 31 ~ 36 minggu (hasil terbias oleh hipotoni)

IV.

PEMERIKSAAN PENUNJANG
-

V.

DIAGNOSIS BANDING :
A. Sindrom Down

B. Hipotiroidisme
C. Akondroplasia
D. Rakitis
E. Sindrom Turner
VI.

DIAGNOSIS SEMENTARA
Sindrom Down

VII.

INITIAL PLAN
Assesment :
A. IP Dx : Subyektif
Obyektif

:-

: pemeriksaan TSH, T3, T4, Dermatoglifik,

Echocardiograf, pemeriksaan kromosom,

B. IP Tx :

Jaga kehangatan
ASI ad lib

C. IP Mx :

Keadaan Umum
Tanda Vital (Nadi, RR, suhu) tiap 15 menit
Tanda gangguan jantung

D. IP Ex :

Menjelaskan kepada keluarga tentang sakit anak, bahwa anak sindrom down
Mensuport keluarga agar tidak berputus asa terhadap anak
Menjelaskan kepada keluarga tentang komplikasi yang mungkin terjadi pada
anak seperti kelemahan pada otot, keterlambatan mental, keterlambatan

perkembangan, keterlambatan motorik kasar, gangguan jantung

Menjelaskan kepada keluarga untuk melakukan stimulasi dini dan fisioterapi
untuk mencapai perkembangan maksimal, bukan untuk menyembuhkan