THALASEMIA BETA MAYOR / THALASEMIA BETA HEMOZIGOT

Definisi :

Adalah thalasemia yang disebabkan oleh gangguan protein beta pada tubuh
Adalah kelainan yang dikarenakan terjadinya mutasi pada kedua gen beta.
Thalasemia mayor merupakan thalasemia yang berbahaya dan terjadi apabila
kedua orang tua memiliki thalasemia minor.

Epidemiologi :
Distribusi geografiknya maka thalasemia beta mayor banyak dijumpai di Mediterania
timur tengah, India / Pakistan, dan Asia.

Etiologi :
Kelainan pembentukan rantai globin beta yang diturunkan secara herediter
Gangguan protein beta pada tubuh.

Faktor Resiko :
1. Riwayat keluarga
Thalasemia diwariskan dari orang tua kepada anak-anakn mereka melalui gen
hemoglobin yang bermutasi.
2. Keturunan ras tertentu
Thalasemia cenderung lebih sering terjadi pada orang-orang Italia, Yunani, Timur Tengah,
Asia dan Afrika.

Sign and Symptom :

Gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun yaitu :
1. Lemah
2. Pucat
3. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
4. BB kurang
5. Tidak dapat hidup tanpa transfuse
6. Urin gelap
7. Hepatosplenomegali
8. Cardiomegali dan aritmia jantung