Thalasemia mayor

Kelompok B3

Budiono 10 2009 249

Rina Purnawati 10 2010 073
Gituen Miracline S 10 2010 076
Vania Amalia Agatha 10 2010 091
Yasinta 10 2010 200
Mia Ckristina 10 2010 277
Luqman H bin Mohd Jais 10 2010 374
Fathin A. Aminnuddin 10 2010 376
Skenario
Seorang bayi usia 4 bulan dibawa ke dokter dengan
keluhan utama pucat sejak 2 bulan yang lalu.
Riwayat demam dan perdarahan tidak ada.
Rumusan Masalah
Bayi berusia 4 bulan dengan keluhan pucat sejak
2 bulan yang lalu.
Mind Map

anamnesis Pemeriksaan
Prognosis
Fisik

Pencegahan Pemeriksaan
Penunjang
Komplikasi Bayi usia 4 bulan, Diagnosis
pucat sejak 2 Kerja
bulan yang lalu
Penatalaksanaan Diagnosis
Banding
Manifestasi
Klinis Etiologi

Patofisiologi Epidemiologi
 Hipotesis
Bayi berusia 4 bulan tersebut menderita Thalasemia
Anamnesis
Keluhan Utama
Bayi,4 bulan, pucat sejak 2 bulan yang lalu.

Riwayat Penyakit Sekarang

Demam dan Perdarahan (-)

Riwayat Keluarga
Saudara kandungnya memerlukan tranfusi
darah tiap bulannya.
Pemeriksaan Fisik
Pertumbuhan bayi:
Berat badan (BB).
Rata-rata BB naik 800-1000 g/bulan.
Berat badannya akan menjadi 2x BBL pada umur 5 bulan.

Penambahan ukuran lingkar kepala.

Pada usia 3 bulan, rata-rata lingkar kepala bayi
perempuan 38-43 cm dan laki-laki 38-44 cm.

Penambahan tinggi. Tinggi rata-rata bayi

perempuan usia 3 bulan sekitar 55-65 cm dan
bayi laki-laki 63-73 cm
Pemeriksaan Fisik
Inspeksi
Palpasi Tanda ikterik dan
Perkusi organomegali
Auskultasi
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan darah lengkap:
Eritrosit, Leukosit, Trombosit, Hb, Ht, retikulosit.

Indeks eritrosit: MCV, MCH, MCHC.

Elektroforesis Hb (Analisa Hb)

Pemeriksaan untuk mendeteksi beberapa jenis
kelainan rantai globin (HbS, HbC dan HbE).

Daya tahan osmotik eritrosit

Pada penderita Thallasemia terjadi penurunan
daya tahan osmotik eritrosit
Diagnosis Kerja
Thallasemia mayor
Berkurangnya sintesis rantai beta globin.
Karena terjadi mutasi pada kromosom 11.
Terdiagnosa sebelum < 1 tahun.

Pada pemeriksaan didapatkan;

Hb dapat mencapai 3 atau 4 g/dl
Eritrosit hipokrom, sangat poikilositosis
Hitung retikulosit berkisar antara 1% - 8%
Elektroforesis Hb menunjukkan terutama HbF,
dengan sedikit peningkatan HbA2. HbA dapat
tidak ada sama sekali atau menurun.
Diagnosis Banding
Thalasemia
Terjadi karena mutasi dari 1 atau lebih dari 4 gen
globin alpha pada kromosom 16.
 Thallasemia 2- Thallasemia 1- Hemoglobin H Hydrops fetalis
trait (-/) trait (-/-) atau diseases (--/-) dengan Hb Barts
silent carrier (/--) HbH disease (--/--)
Thallasemia Thallasemia Thallasemia
intermedia mayor

Delesi 1 loki Delesi 2 loki Delesi 3 loki Delesi 4 loki

Darah lengkap ; anemia hemolitik Tidak ada oksigen

anemia mikrositik sedang-berat (Hb 7- yang mencapai
hipokrom dan RBC 10) jaringan fetus,
rendah

Asimptomatik Splenomegali Meninggal dalam

uterus

Darah lengkap
pada orangtua;
anemia mikrositik
hipokrom
Thallasemia -minor / heterozigot Thallasemia -intermedia

Gambaran klinis tampak normal, Kondisi di antara bentuk mayor dan

anemia hemolitik mikrositik minor.
hipokrom.

Tidak memerlukan tranfusi Penderita dapat hidup normal tetapi

mungki perlu transfusi sekali-kali.

hemoglobin 10-13 g/dl dengan jumlah Thallasemia yang dapat

eritrosit normal atau sedikit tinggi mempertahankan hemoglobin
minimum 7 g/dl

Darah tepi menunjukan gambaran

mikrositik hipokrom, poikilositosis, sel
target .

Kadar HbA2 tinggi antara 3,5-8%. Kadar HbF 2-100%,

Kadar HbF antara 1-5%. Kadar HbA2 sampai dengan 7%
Kadar HbA 0-80%
Anemia Def Besi
anemia mikrositik-hipokromik yang terjadi akibat defisiensi besi
dalam diet atau kehilangan darah secara lambat.

Gambaran Klinis:
Hb turun di bawah 7-8 g/dl.
Gejala ini berupa badan lemah, lesu, cepat lelah,
mata berkunang-kunang dan telinga berdenging.

Perangkat Diagnostik:
Analisis darah memperlihatkan anemia dengan
sel mikrositik hipokrom dan penurunan besi
serum.
Thalasemia Mayor
Episemiologi
distribusi geografiknya maka thalasemia beta banyak di jumpai
di Mediterania, Timur Tengah, India/Pakistan, dan Asia.

Etiologi
Kelainan Pembentukan
rantai globin yang
diturunkan secara
herediter
Patofisiologi
Mutasi kromosom kelebihan HbA
pengrusakan rbc di
11-rantai globin (mengendap pada
intrameduler
tidak terbentuk membran sel rbc)

berkurangnya meningkat
produksi dan anemia mikrositik eritropoises pada
pemendekan umur hipokrom sumsum tulang dan
rbc hati serta limpa

hipersplenisme
Manifestasi Klinis
Gejala awal-pucat (karna pecahnya rbc)
Biasanya tumbuh kembang anak terhambat,
karena tidak nafsu makan, diare, anemia berat.
Hepatomegali dan splenomegali
Terjadi perubahan tulang yang menetap akibat
eritropoisis yang hiperaktif. Penipisan korteks pada
tul panjang, tangan dan kaki fraktur patologis
Thalasemia Face
Penatalaksanaan
Transfusi darah
untuk mempertahankan hemoglobin di atas 10 g/dl
Hal ini biasanya membutuhkan 2-3 unit tiap 4-6 minggu

Splenektomi
untuk mengurangi kebutuhan darah.
Splenektomi harus ditunda sampai pasien
berusia >6 tahun

Transplantasi sumsum tulang

memberi prospek kesembuhan yang permanen.
Komplikasi
Kardiomiopati
Ekstramedullary hematopoiesis
Kolelitiasis
Splenomegali
Hemokromatosis
Deformitas dan kelainan tulang (osteoporosis)
Prognosis
Thallasemia mayor pada umumnya meninggal
pada usia muda dan jarang mencapai usia dewasa.
Kesimpulan
Bayi berusia 4 bulan tersebut menderita
Thalasemia mayor.