PENDAHULUAN
1
Faktor genetik dan lingkungan memainkan peran dalam
etiologi Tourette, namun penyebab pasti tidak diketahui. Dalam
kebanyakan kasus, tidak diperlukan pengobatan. Tidak ada
pengobatan yang efektif untuk setiap kasus tik, tapi obat-obatan
tertentu dan terapi dapat membantu jika penggunaannya
dibenarkan. Edukasi merupakan bagian penting dari setiap rencana
pengobatan, dan penjelasan serta keyakinan sendiri sering
mencukupi proses pengobatan. Kondisi penyerta seperti attention-
deficit hyperactivity disorder (ADHD) dan obsesif- kompulsif (OCD)
yang hadir pada banyak pasien. Kondisi lain yang sering
menyebabkan gangguan yang lebih fungsional untuk individu
daripada tik yang merupakan ciri khas dari Tourette, maka penting
untuk mengidentifikasi dengan benar kondisi komorbiditas dan
pengobatannya.2,3
Diagnosis yang akurat, termasuk identifikasi kondisi
komorbiditas, merupakan langkah penting menuju perawatan yang
tepat untuk pasien dengan sindrom ini. Perawatan
klinisnyatermasuk dengan edukasi pada pasien dan keluarga,
advokasi di lingkungan sekolah dan pekerjaan, serta manajemen
pada gejalanya. Pada banyak pasien dengan TS, manajemen gejala
membutuhkan farmakoterapi untuk tik atau gangguan yang
menyertainya. Khasiat bukti klinis yang mendukung dan keamanan
untuk obat yang digunakan pada pasien dengan sindrom ini
bervariasi. Tapi bukti tersebut menawarkan panduan terbaik untuk
praktek klinis dan mengidentifikasi area untuk penelitian masa
depan.1
2
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
3
Gangguan tik didefinisikan sebagai kontraksi otot berulang dan cepat yang
menghasilkan gerakan atau vokalisasi yang dirasakan sebagai sesuatu yang
involuntar. Anak dan remaja bisa menunjukkan perilaku tik yang terjadi setelah suatu
stimulus atau sebagai respons terhadap dorongan internal. Gangguan tik merupakan
kelompok gangguan neuropsikiatrik yang umumnya dimulai pada masa kanak atau
remaja dan dapat konstan atau memburuk-membaik sepanjang waktu. Meskipun tik
tidak atas keinginan sendiri, pada beberapa orang, tik dapat ditekan untuk suatu
periode waktu.1,2
Tourette pernah dianggap sebagai suatu sindrom yang langka
dan aneh, paling sering dikaitkan dengan kata-kata yang tidak
senonoh atau komentar sosial tidak pantas dan merendahkan
(coprolalia), namun gejala ini terdapat pada hanya sebagian kecil
orang dengan Tourette.Tourette tidak lagi dianggap sebagai kondisi
yang jarang, tapi gangguan ini tidak selalu diidentifikasi dengan
benar karena kebanyakan kasusnyaringan dan keparahan tik
menurun pada kebanyakan anak ketika saat mereka melalui masa
remaja. Antara 0,4% dan 3,8% dari anak-anak usia 5 sampai 18
mungkin memiliki Tourette, prevalensi tik transien dan kronis pada
anak usia sekolah lebih tinggi, dengan tikyang lebih umum terjadi
seperti mata berkedip, batuk, membersihkan tenggorokan,
menghirup, dan gerakan wajah. Tourette yang ekstrim di masa
dewasa jarang terjadi, dan Tourette tidak mempengaruhi intelektual
atau harapan hidup.2,3
2.1.2 Epidemiologi
Prevelansi seumur hidup gangguan Tourette diperkirakan 4 hingga 5 per
10.000. Lebih banyak anak yang menunjukkan gangguan ini dibandingkan orang
dewasa. Onset komponen motorik gangguan ini umumnya terjadi pada usia 7 tahun;
tic vokal muncul rata-rata pada usia 11 tahun. Gangguan Tourette terjadi kira-kira tiga
4
kali lebih sering pada anak laki-laki dibandingkan pada anak perempuan. Gangguan
ini juga lebih lazim pada anak kulit putih daripada ras yang lain.1,2,3
2.1.3 Etiologi
Faktor genetik dan lingkungan memainkan peran dalam
etiologi Tourette, namun penyebab pasti tidak diketahui. Dalam
kebanyakan kasus, tidak diperlukanpengobatan. Tidak ada
pengobatan yang efektif untuk setiap kasus tik, tapi obat-obatan
tertentu dan terapi dapat membantu jika penggunaannya
dibenarkan. Edukasi merupakan bagian penting dari setiap rencana
pengobatan, dan penjelasan serta keyakinan sendiri sering
mencukupi proses pengobatan. Kondisi penyerta seperti attention-
deficit hyperactivity disorder (ADHD) dan obsesif- kompulsif (OCD)
yang hadir pada banyak pasien. Kondisi lain yang sering
menyebabkan gangguan yang lebih fungsional untuk individu
daripada tik yang merupakan ciri khas dari Tourette, maka penting
untuk mengidentifikasi dengan benar kondisi komorbiditas dan
pengobatannya.2,3,4
Faktor Genetik
Fakta bahwa gangguan Tourette dan gangguan tic vokal atau motorik kronis
lebih besar kemungkinannya untuk terjadi di keluarga yang sama memberikan
dukungan pada pandangan bahwa gangguan ini merupakan bagian dari spektrum
yang ditentukan secara genetik. Bukti oada beberapa keluarga menunjukkan bahwa
gangguan Tourette diturunkan dengan cara dominan autosom.1,3
Hingga setengah dari pasien gangguan Tourette juga mengalami gangguan
defisit-atensi/hiperaktivitas (ADHD). Hingga 40 persen pasien dengan gangguan
Tourette juga memiliki gangguan obsesif-kompulsif (OCD). Di samping itu, kerabat
5
derajat pertama orang dengan gangguan Tourette memiliki risiko tinggi untuk
mengalami gangguan ini, gangguan tic vokal atau motorik kronis, dan gangguan
obsesif-kompulsif. Mengingat adanya gejala ADHD pada lebih dari setengah pasien
dengan gangguan Tourette, timbullah pertanyaan mengenai hubungan genetik antara
kedua gangguan ini.1,3
6
sinergis dengan kerentanan genetik untuk gangguan ini. Sindrom pascastreptokokus
juga dikaitkan dengan satu faktor penyebab yang potensial di dalam timbulnya OCD,
yang terdapat pada hampir 40 persen orang dengan ganggguan Tourette.3
Di dalam gangguan Tourette, tik awal terjadi di wajah dan leher. Seiring
waktu, tik cenderung terjadi dengan arah ke bawah. Tik yang paling lazim
digambarkan adalah tik yang mengenai leher dan kepala, lengan dan tangan, tubuh
dan ekstremitas bawah, serta sistem pernapasan dan pencernaan.Obsesi, kompulsi,
kesulitan atensi, impulsivitas, dan masalah kepribadian terkait dengan gangguan
Tourette. Kesulitan atensi sering mendahului onset tik, sedangkan gejala obsesif-
7
kompulsif sering muncul setelah onsetnya. Banyak tik memiliki komponen agresif
atau seksual yang dapat menimbulkan konsekuensi sosial yang serius pada pasien.
Secara fenomenologis, tik menyerupai kegagalan untuk menyensor, baik disadari atau
tidak disadari, dengan meningkatnya impulsivitas dan ketidakmampuan untuk
menghambat suatu pikiran untuk diwujudkan ke dalam tindakan.1,2
Tidak ada tes diagnostik laboratorium khusus untuk gangguan Tourette; tetapi
banyak pasien dengan gangguan Tourette memiliki temuan elektroensefalogram
(EEG) abnormal nonspesifik. Kira-kira 10 persen dari semua pasien dengan
gangguan Tourette menunjukkan beberapa kelainan khusus pada pemindaian
computed tomography (CT).1,2,4
Pencitraan dilakukan bila perlu atau untuk riset. Melalui pemeriksaan MRI
(magnetic resonance imaging), diketahui penderita TS memiliki area dorsolateral
prefrontal yang lebih besar dan peningkatan substantia alba di lobus frontal kanan.
Volume nucleus caudatus yang lebih kecil pada MRI di masa anak berhubungan
dengan meningkatnya derajat keparahan tik di masa dewasa.
Pemeriksaan lain menggunakan voxel-based morphometry (VBM) dan
magnetization transfer imaging (MTI) yang lebih sensitif terhadap perubahan
jaringan dibandingkan MRI konvensional. Keduanya merupakan pengukuran
kuantitatif integritas makro-struktur. Pada VBM, penderita TS menunjukkan
penurunan volume substantia nigra di area prefrontal, girus cinguli anterior, area
sensorimotorik, nukleus kaudatus k iri, dan girus postsentral kiri secara signi kan.
Penurunan volume substantia alba terdeteksi di girus frontal inferior kanan, girus
frontal superior kiri, dan anterior corpus callosum. Peningkatan dijumpai di girus
frontal pertengahan kiri dan area sensorimotor kiri. Dengan MRI, reduksi substantia
alba terlihat di girus frontal medial kanan, girus frontal inferior bilateral, dan girus
cinguli kanan.7
Terdapat beberapa kuesioner dalam penegakkan diagnosis. Untuk menilai IQ
digunakan Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence (WASI). Obsesi-kompulsi
8
dapat diketahui dengan Dimensional Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale
(DYBOCS).47-52 Skor Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS) berkisar 0-50,
dengan rincian: tidak ada tik (YGTSS: 0), tik minimal (YGTSS: 19), tik ringan
(YGTSS: 1019), tik sedang atau lebih berat (YGTSS: 20). Skor YGTSS > 15
mengindikasikan tik yang secara klinis signi kan. Sedangkan skor Clinical Global
ImpressionsImprovement Scale berkisar 1-8, skor 1 berarti perkembangannya sangat
baik, skor 8 berarti sangat buruk.8
9
Leslie E. Packer, PhD.20159
10
2.1.5 Diagnosis Banding
Sebagian kecil anak akan mengalami satu, atau bahkan beberapa, tics di
beberapa titik dalam perkembangan mereka. Jika tic yang hadir kurang dari satu
tahun dan tidak terulang, kita bisa mengatakan bahwa anak memiliki "transient tic".
Ketika DSM direvisi, DSM-5 sekarang mengacu transiet tic disorder sebagai
provisional tic disoder. Bagi seseorang untuk dapat didiagnosis dengan gangguan ini,
dia harus:
11
Gejala tidak timbul akibat minum obat atau karena memiliki kondisi
medis yang dapat menyebabkan tics (misalnya, penyakit Huntington
atau ensefalitis postviral).
tidak didiagnosis dengan motorik TS atau persisten atau gangguan tic
vokal.
Lain halnya dengan persistent tic disorder, memiliki tics yang terjadi berkali-kali
dalam satu hari sehari hampir setiap hari atau gejala hlng timbul selama jangka waktu
lebih dari satu tahun.10
2.1.6 Penatalaksanaan
Pertimbangan akan keseluruhan fungsi anak atau remaja adalah langkah
pertama di dalam menentukan terapi yang paling sesuai untuk gangguan tic. Memulai
terapi dengan edukasi yang komprehensif untuk keluarga merupakan hal yang
penting, agar anak tidak sengaja dihukum untuk perilaku ticnya. Penting juga bagi
keluarga untuk memahami sifat banyak gangguan tic yang membaik dan memburuk.
Teknik perilaku lain-termasuk massed (negative) practice, pengawasan diri, pelatihan
respons ayng tidak sesuai, presentasi dan menghilangkan dorongan positif, serta
terapi pembalikan kebiasaan.1,3
Teknik Psikologis
Berbagai teknik psikologis telah digunakan dalam pengobatan
sindrom Tourette. Teknik pertama yang digunakan adalah tidak
hanya untuk menunjukkan khasiat obat, tetapi juga untuk
menunjukkan praktik negative (latihan yang berlebihan terhadap tik
target oleh pasien, yang pada akhirnya akan tidak terlihat dengan
mekanisme yang disebut inhibisi reaktif). Namun, literature
berikutnya menunjukkan hasil tidak konsisten menggunakan
metode ini. Pengobatan psikologis lainnya yang telah terbukti
12
berguna dalam sindrom Tourette termasuk latihan ketegasan
(Mansdorf, 1986), self-monitoring (Billings, 1978) dan terapi kognitif
(O'Connor etal., 1993). Terapi relaksasi (Bergin etal., 1998), di sisi
lain dan vande Wetering menyarankan model pengobatan
berdasarkan teknik reduksi ketegangan tertentu di mana, bukannya
tik yang terjadi sebagai respons terhadap stimulus sensorik
tertentu, pasien diajarkan respon alternatif yang lebih dapat
diterima secara social yang juga mengurangi stimulus sensorik
(Evers dan vande Wetering, 1994). Pada umumnya penulis tidak
terlalu terkesan dengan teknik psikologis untuk pengobatan tik,
sebagaimana banyak dokumentasi dalam literaturhanya nerupa
anekdotdan, dalam pengalamannya, hasil khususnya belum
menggembirakan. Penggunaa nutama untuk teknik
psychobehavioural di TS adalah terkait untuk OCS/OCB (obsessive-
compulsive symptoms/behavior) di mana menjadi tambahan
penting untukobat-obatan.3
Farmakoterapi
Pemberian antipsikotik konvensional, yang berpotensi tinggi, seperti
haloperidol, trifluoperazine (Stelazin), dan pimozide (Orap) menunjukkan memiliki
efek mengurangi tik yang signifikan. Penghentian obat ini sering didasari pada efek
merugikan obat, termasuk efek ekstrapiramidal dan disforia. Haloperidol tidak
disetujui untuk digunakan pada anak di bawah usia 3 tahun. Para klinisi harus lebih
dahulu memperingatkan pasien dan keluarganya mengenai kemungkinan terjadinya
reaksi distonik akut dan gejala parkinson ketika akan memulai terapi dengan obat
antipsikotik konvensional atau antipsikotik atipikal yang lebih baru. Antipsikotik
atipikal yang lebih baru dipasarkan saat ini, termasuk risperidone dan olanzapine
(Zyprexa), sering dipilih sebagai pilihan terapi dibandingkan antipsikotik
konvensional dengan harapan efek sampingnya akan lebih ringan. Bahkan dengan
13
antipsikotik atipikal, diphenhydramine (Benadryl) atau benztropine (Cogentin) sering
diperlukan untuk mengendalikan efek samping ekstrapiramidal.3
Meskipun clonidine, suatu antagonis noradrenergik, saat ini tidak disetujui
untuk digunakan untuk gangguan Tourette, yang dilaporkan efektif di berbagai studi;
40 hingga 70 persen pasien mendapatkan keuntungan dari obat ini. Di samping
perbaikan gejala tik, pasien dapat mengalami lebih sedikit tegangan dan
meningkatnya rentang perhatian. Agonis -adrenergik lain, guanfacine (Tenex), juga
telah digunakan di dalam terapi gangguan tik. Dalam hal seringnya komorbiditas
perilaku tik dengan gejala obsesif-kompulsif atau OCD, obat selective serotonin
reuptake inhibitor (SSRI) telah digunakan sendiri atau dalam kombinasi dengan
antipsikotik di dalam terapi gangguan Tourette. Beberapa data mengesankan bahwa
SSRI, seperti fluoxetine (prozac), dapat membantu.1,3
Meskipun para klinisi harus menimbang risiko dan keuntungan penggunaan
stimulan pada kasus hiperaktivitas berat dan tik yang ada bersamaan, studi baru-baru
ini melaporkan bahwa metilfenidat tidak meningkatkan angka atau intensitas tic vokal
atau motorik pada sebagian besar anak dengan gangguan tic dan hiperaktivitas.3
2.1. Prognosis
Terlepas darikeparahan gejalanya, penderita Tourettememiliki
jangka hidup yangnormal.Meskipun gejalanyamungkinterjadi
seumur hidupdan kronisbagi sebagian orang,kondisi ini tidakbersifat
degeneratifataumengancam jiwa. Tingkat intelijensi biasanya
normalpada penderita Tourette, meskipunmungkin terjadi
ketidakmampuan belajar. Keparahantikpada saat awal
kehidupantidakdapat memprediksikankeparahantik di kemudian
hari, danprognosisumumnyabaik, meskipun tidak adapenelitian
yang secarahandalmemprediksi hasiluntukindividu tertentu.1
Gangguan Tourette yang tidak diterapi bisanya adalah penyakit kronis dan
seumur hidup dengan perburukan dan pemulihan relatif. Gejala awal dapat berkurang,
14
tetap ada, atau meningkat, dan gejala lama dapat digantikan dengan yang baru. Orang
yang mengalami gangguan ini dengan berat bisa dapat memiliki masalah emosional
yang serius, mencakup gangguan depresif berat. Beberapa dari kesulitan ini tampak
terkait dengan gangguan Tourette, sedangkan yang lainnya terjadi karena konsekuensi
sosial, akademik, dan pekerjaan yang berat, yang merupakan sekuele gangguan ini
yang sering terjadi.11
15
BAB III
KESIMPULAN
16
DAFTAR PUSTAKA
1. Scahill, Lawrence et al. Contemporary Assessment and
Pharmacotherapy of Tourette Syndrome. The Journal of the
American Society for Experimental NeuroTherapeutics. 2006
April; (3): 192206.
2. Singer, HS. Tourette syndrome and other tic disorders. Handb
Clin Neurol. 2011;100:641-57.
3. Robertson, MM. Gilles de la Tourette syndrome: the complexities
of phenotype and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2011
Feb;72(2):1007.
4. J S Stern, S Burza, M M Robertson. Gilles de la Tourettes
syndrome and its impact in the UK. Postgrad Med J 2005;81:12
19
5. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders. Washington, D.C.: APA. 2005
6. Paschou, et al. Indications of Linkage and Association of Gilles
de la Tourette Syndrome in Two Independent Family Samples:
17q25 Is a Putative Susceptibility Region. Am. J. Hum. Genet.
75:545560, 2004.
7. Mller-Vahl KR. Kaufmann J. Grosskreutz J. Dengler R. Emrich HM. Peschel T.
Prefrontal and anterior cingulate cortex abnormalities in Tourette Syndrome:
Evidence from voxel-based morphometry and magnetization transfer imaging.
BMC Neuroscience 2009;10:47 doi:10.1186/1471-2202-10-47
8. Anurogo, Dito. 2013. Fenomenologi Sindrom Tourette. CDK-211/ vol. 40 no.12.
17
9. Leslie E. Packer, PhD.2015.Overview of Tourettes Syndrome.
(http://www.tourettesyndrome.net/disorders/tourette%E2%80%99s-
syndrome/overview-of-tourettes-syndrome/). Diakses pada 4 Januari 2107
10. Roessner, Veit, Pieter J. Hoekstra, and Aribert Rothenberger. Tourettes Disorder
and Other Tic Disorders in DSM-5: A Comment. European Child &
Adolescent Psychiatry 20.2 (2011): 7174. PMC. Web. 5 Jan. 2017.
11. Leckman, JF. Phenomenology of tics and natural history of tic disorders.
Brain Dev. 2003 Dec;25 Suppl 1:S24-8.
18