PEDOMAN PRAKTIK KLINIS UNTUK SINDROM KLIPPEL-

TRENAUNAY (KLIPPEL-TRENAUNAY SYNDROME/KTS)

PENDAHULUAN

Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) (OMIM #149000) adalah kombinasi dari

malformasi vaskular slow flow (seperti kapiler, limfatik, dan vena) di ekstremitas
yang tumbuh secara berlebihan. KTS adalah prototipe kelainan pertumbuhan
berlebihan yang melibatkan anomali vaskular dan merupakan kejadian yang paling
sering ditemukan. Meskipun ada tumpang tindih antar fenotipe, KTS memiliki
temuan klinis dan radiologis spesifik yang membedakannya dengan kombinasi
sindrom anomali vaskular lainnya seperti Congenital Lipomatous Overgrowth,
Malformasi vaskular, Nevis epidermal, Spinal/Skeletal Anomalies/Scoliosis syndrome
(CLOVES), Proteus, Malformasi kapiler vena (CVM) dengan pertumbuhan yang
berlebihan, Diffuse Malformation with overgrowth (DCMO) dan sindrom Parkes
Weber.

KTS bermanifestasi sebagai kelompok malformasi kongenital yang mengenai

ekstremitas dan pelvis. Umumnya, mengenai ekstremitas inferior unilateral. Namun,
KTS juga dapat mengenai ekstremitas superior atau kedua kaki. KTS yang muncul di
ekstremitas superior disebut sebagai KTS toraks atau trunkus dan sebagian besar
pasien didiagnosis sebagai CLOVE. Keterlibatan dari traktus gastrointestinal dan
genitourinarius juga umum dijumpai pada KTS.

Pengetahuan insstitusional dan pengalaman dari studi interdisipliner Pusat

Anomali Vaskular di Rumah Sakit Anak Boston digabungkan melalui penelitian
kohort besar pasien KTS. Disini kami menyediakan ulasan dari gambaran klinis dan
studi diagnostik, serta memberikan pedoman tatalaksana untuk membantu
penanganan pasien KTS. Dibawah ini dikelompokkan berdasarkan sistema atau organ
yang terlibat.
 Pengkajian standar dari kualitas bukti dan rekomendasi tidak dilakukan.
Namun, kekuatan bukti berdasarkan Oxford Centre for Evidence-Based Medicine
untuk kategori mayor (diagnosis, prognosis, dan terapi/pencegahan) secara umum
pada level 4 atau 5 yang berarti respektif berdasarkan seri kasus dan opini ahli
tanpa penilaian klinis secara eksplisit.

DEFINISI

KTS seringkali digunakan sebagai diagnosis umum dari kelompok anomali

vaskular heterogen dengan pertumbuhan yang berlebihan. Walaupun telah lebih dari
1000 artikel dipublikasikan, kriteria diagnosis yang kurang jelas, salah diagnosis dan
salah pengertian dari sindrom ini seringkali dijumpai di literatur yang membahas
KTS. Temuan klinis dan radiologis spesifik membedakan sindrom ini dengan sindrom
anomali vaskular kobinasi kompleks lainnya seperti CLOVES, Proteus, CVM dengan
pertumbuhan berlebihan, DCMO, dan sindrom Parkes Weber.

KTS didefinisikan sebagai kombinasi dari malformasi vaskular slow flow

(kapiler, limfatik, dan vena) di ekstremitas yang tumbuh berlebihan. Definisi ini
memberi pemahaman lebih baik terhadap penyakit dan membedakannya dengan
kelainan lainnya serta rekomendasi terapi yang lebih baik.

Kondisi berikut ini dapat mirip seperti KTS dan dapat dianggap sebagai
diagnosis banding: limfedema, malformasi limfatik, malformasi vena, malformasi
kapiler (dengan atau tanpa pertumbuhan yang berlebihan), malformasi kapiler difus
dengan pertumbuhan berlebihan (DCMO), hemihipertrofi, sindrom Parkes Weber,
lipedema, hemangioma infantil, hemangioendotelioma kaposiform dan
lipofibromatosis.

TUJUAN

Disini kami menuliskan gambaran klinis dari KTS dan memberikan pedoman
penatalaksanaan berdasarkan bukti terbaik yang tersedia. Pedoman ini bertujuan
untuk membantu dokter menangani pasien dengan KTS serta memperbaiki pelayanan
dengan menonjolkan berbagai aspek klinis dari sindrom yang langka ini dan
rekomendasi saat ini untuk tatalaksana lebih baik. Rekomendasi ini diurutkan
berdasarkan tipe dan anatomi area yang terlibat. Pedoman ini tidak bertujuan untuk
menjelaskan standar pelayanan ataupun diinterpretasikan sebagai alur tatalaksana
eksklusif.

REKOMENDASI UMUM

Terapi Awal

Sebagai aturan umum, kami menyarankan pemberian terapi awal terhadap

KTS dimana terdapat lesi yang dapat mengarah ke morbiditas yang lebih besar.

Rujukan

Karena kasus ini jarang dan kompleks, pasien dengan KTS harus dirujuk ke
pusat spesialistik yang berpengalaman dalam kasus anomali vaskular dan
pertumbuhan berlebihan yang kompleks untuk mengonfirmasi diagnosis, pengkajian
interdisipliner, penjelasan mengenai risiko dan komplikasi, tatalaksana selanjutnya
serta koordinasi pelayanan.

MRI

Pasien KTS dapat diuntungkan dari pemeriksaan MRI abdomen, pelvis, dan
ekstremitas inferior yang dilakukan saat periode infantil awal atau saat datang
pertama kali. Pemeriksaan ini dapat melihat komponen yang lebih dalam (misalnya
ektasis vena masif, anomali limfatik dan vena, keterlibatan gastrointestinal dan
genoturinaria), sekaligus menggambarkan pertumbuhan ekstremitas yang berlebihan
dan penyebarannya ke pelvis.

Apabila studi ini memerlukan anestesi umum, pemindaian dapat ditunda

hingga risiko anestesi berkurang (misalnya usia > 6 bulan). Waktu yang tepat untuk
dilakukan pencitraan perlu diseimbangkan dengan risiko anestesi dan informasi yang
akan didapatkan. Urutan pemindaian spesifik dijelaskan lebih lanjut di bagian
Pedoman Pencitraan Terhadap KTS di sesi lainnya.

Genetik

KTS didiagnosis berdasarkan temuan klinis. Keterlibatan jaringan lebih dalam

ditegakkan dengan pencitraan. Penemuan gen PIK3CA sebagai penyebab KTS
membuka kemungkinan dilakukannya terapi medis. Saat ini, PI3K dan inhibitor
mTOR masih diteliti lebih lanjut. Saat ini ada tes genetik komersial untuk
mendeteksi mutasi PIK3CA. Pada level investigasi, PCR droplet digital dapat
digunakan untuk mendeteksi mutasi yang umumterjadi. Tes bernilai positif dapat
mengkonfirmasi diagnosis, sedangkan tes bernilai negatif masih belum dapat
menyingkirkan diagnosis. Saat ini, ada atau tidak adanya mutasi PIK3CA tidak
menegakkan diagnosis KTS atau mempengaruhi tatalaksana yang diberikan.

Pemberian Nutrisi

Pasien KTS dengan peningkatan berat badan yang kurang atau gizi kurang
dapat berkonsultasi mengenai masalah gizi untuk diberikan suplementasi dan
dukungan lebih lanjut serta pengkajian ulang masalah gizinya.

Masalah Pertumbuhan Berlebihan: Tumor Wilms/Risiko Keganasan

Berkebalikan dengan kelainan PIK3CA lainnya, kami belum melihat bukti

adanya keganasan dini atau atipikal pada pasien dengan KTS. Kami baru-baru ini
menemukan risiko terjadinya tumor Wilms pada CLOVES, namun tidak menemukan
hubungannya dengan KTS.

Dukungan Psikososial

Tatalaksana interdisipliner yang komprehensif harus mempertimbangkan

beban psikologis anak terhadap penyakit yang dideritanya serta isu-isu mengenai
adaptasi, penyesuaian dan stres. Tatalaksana harus terfokus tidak hanya meningkatkan
isu fisik saja, namun juga beban psikologis anak dan keluarga. Faktor stres harus
diketahui sehingga intervensi atau dukungan yang tepat dapat diberika. Pekerja sosial
dapat membantu keluarga menerima diagnosis, kesehatan mental, dan sekaligus
mengidentifikasi sumber yang dapat membantu keluarga terhadap keadaan anak.
Intervensi psikososial juga dapat diberikan melalui organisasi berbasis komunitas
atau kelompok dukungan.

ANOMALI VASKULAR

Malformasi Limfatik

Malformasi limfatik (LM) pada KTS dapat berupa vesikel kutan berukuran
kecil sampai lesi besar yang dalam. Akibat dan terapi klinis dari lesi ini ada berbagai
macam sesuai ukurannya.

Bentuk LM pada KTS yang seringkali dijumpai:

1. LM makrokistik : terdiri dari kista tunggal atau beberapa kista di ekstremitas,

pelvis, atau abdomen. Lesi ini cenderung rekuren (akibat infeksi dan perdarahan
intralesi), bengkak, dan nyeri kronik.
2. LM mikrokistik : umumnya tergabung dengan pertumbuhan lemak berlebihan di
ekstremitas, bokong, atau area pelvis-perirektal. Infeksi dapat terjadi berulang dan
dapat menyebabkan sepsis, bengkak dan nyeri yang signifikan.
3. Lesi limfatik di kutan : berupa vesikel di kulit, nodul diatas plak yang mengenai
kulit khususnya di daerah kapiler di sisi lateral ekstremitas. Keterlibatan kaki, jari
kaki, dan daerah perianal seringkali ditemukan. Lesi ini dapat berisi limfe jernih
atau seringkali cairan berwarna hitam pekat atau darah. LM kutan rentan terjadi
kebocoran linfe, perdarahan, dan infeksi.
4. Secara tipikal, KTS bermanifestasi sebagai kombinasi dari 3 bentuk LM ini.

Rekomendasi : Sirolimus semakin banyak digunakan untuk mengontrol komplikasi

limfatik pada KTS. Komplikasi fokal seringkali ditangani dengan prosedur.
Permasalahan limfatik yang berat atau refrakter harus diberikan terapi Sirolimus. LM
makrositik dapat respon terhadap skleroterapi, yang dapat secara elektif dilakukan
dengan prosedur lainnya menggunakan radiologi intervensi dengan anestesi yang
sama.

Kompleks malformasi limfatik besar yang berhubungan dengan pertumbuhan

berlebihan dapat dilakukan operasi debulking. Pendekatan kombinasi antara
skleroterapi dan reseksi dapat bermanfaat untuk beberapa pasien. Higienitas dan
perawatan kulit yang baik penting untuk vesikel limfatik kutan dan mukosa. Hal ini
dapat diterapi dengan skleroterapi (termasuk penggunaan bleomycin) atau CO2 laser
fotovaporisasi,

Rekomendasi: LM yang terinfeksi harus dievaluasi dengan pemberian terapi

antibiotik awal. Beberapa pasien mungkin memerlukan pemberian terapi dengan
antibiotik IV, yang kemudian dapat diganti menjadi per oral jika tanda-tanda sepsis
dapat disingkirkan. Pasien umumnya memerlukan terapi yang lebih lama selama
minimal 21 hari.

LM makrokistik yang mengalami infeksi dapat didrainase secara perkutan dan dterapi
dengan skleroterapi saat pasien pertama masuk untuk mempercepat proses
penyembuhan dari infeksi.

Rekomendasi: Vesikel kutan dapat diterapi elektif dengan berbagai metode termasuk
CO2 laser fotovaporisasi dan skleroterapi Bleomycin.

MALFORMASI VENA (VM) (PHLEBEKTASIA)

Phlebektasia (dilatasi vena) pada KTS umumnya disebabkan oleh vena

embrionik persisten yang berukuran besar. Anomali vena ini termasuk vena sciatic,
sistem vena margina (MVS) dan hubungan vena gluteal dan pelvic-retroperitoneal.
Phlebektasi juga dapat mempengaruhi vena orthotopik termasuk vena saphena parva,
dilatasi aneurisma di hubungan antara vena popliteal-femoral dan vena cava inferior
yang berdilatasi (IVC, megacava).

Vena-vena yang inkompeten ini dapat mencapai ukuran yang lebih besar
karena pooling akibat gravitasi dan stagnansi darah di ekstremitas inferior sehingga
dapat menyebabkan nyeri, meningkatnya risiko tromboemboli dan, pada beberapa
kasus yang berat, dapat menyebabkan hipotensi postural. Risiko tromboemboli lebih
tinggi saat operasi intervensi terhadap ekstremitas yang terlibat.

Sistem vena marginal (MVS) secara anatomi berhubungan dengan kapiler

(port wine) dan berlokasi di lapisan subkutan aspek lateral dari ekstremitas inferior.
MVS dimulai di dorsum pedis dan naik ke proksimalnya dan dapat bercabang
menjadi beberapa bagian. Umumnya, sistem ini bersambungan dengan vena profunda
(tibia, popliteal, femoral, dan iliaca) dan vena superfisial (saphena).

Vena sciatic, adalah hubungan vena terbesar di ekstremitas inferior, dimulai

dari setinggi lutut dan bersama dengan nervus sciatic ke kaudal dan berakhir sebagai
vena gluteus inferior-vena iliaca interna. Ukuran vena ini dapat menjadi lebih kecil
akibat kompresi karena vena ini lewat dibawah muskulus piriformis. Karena
kurangnya komponen high flow, tanda aliran hiperdinamik dan overload kardiak tidak
dapat ditemukan.

Akibat besarnya ukuran vena yang mengalami anomali, aliran balik vena dari
ekstremitas inferior dialihkan dari sistem vena profunda kecil ke vena yang
mengalami anomali dan tidak memiliki katup ini.

Selain itu, pasien juga dapat terjadi sumbatan intralesi yang menimbulkan
nyeri (tromboplebitis). Pasien dengan anomali vena yang berat dapat memiliki hasil
lab darah yang menunjukkan kelainan (kadar fibrinogen rendah, D-dimer tinggi,
pemanjangan PT/PTT) akibat aliran darah yang terhambat dan peningkatan aktivasi
kaskade pembekuan darah sebagai indikator pembentukan jendalan darah di vena
yang mengalami anomali.
Rekomendasi: Stoking kompresi meningkatkan hemodinamik vena dan meringankan
gejala. Custom-fit compression hoses (misalnya kelas III 30-40 mmHg, thigh-high
with waist attactment atau pantyhose style) juga dapat mengurangi risiko
tromboplebitis superfisial.

Rekomendasi: Pemantauan rutin harus tetap dilakukan dengan klinisi dan ahli
psikologi sosial yang mengenal kelainan ini. Manajemen nyeri mungkin dibutuhkan
untuk nyeri kronik, namun harus meminimalisir penggunakan antinyeri opioid jangka
panjang dan memaksimal terapi adjuvant (biofeedback, pemijatan terapetik,
gabapentin). Dukungan sosial dan edukasi terhadap keluarga dan pasien sangat perlu
dilakukan dan merupakan bagian dari terapi multidisipliner.

Rekomendasi:

1. Semua pasien harus mengikuti pemeriksaan pencitraan sebelum operasi untuk

mengetahui dan menilai sistem vena. Jika MRI belum dilakukan, pencitraan yang
tepat untuk mengevaluasi anatomi vena sebelum dilakukan tindakan intervensi
apapun sangat direkomendasikan. Ultrasonografi dapat menunjukkan banyak
anomali vena seperti MVS, vena popliteal-femoral, dan vena saphena yang
pendek.
2. Penutupan vena yang berdilatasi dapat menurunkan risiko tromboemboli,
khususnya sebelum tindakan operasi. Kami juga berhipotesis bahwa tindakan ini
dapat mengalihkan aliran balik vena kembali ke sistem vena profunda dan
memperbaiki hemodinamik vena. Kami merekomendasikan untuk menutup vena
spesifik yang mengalami dilatasi sedini mungkin menggunakan teknik invasif
minimal seperti embolisasi, laser endovena, phlebektomi dan skleroterapi oleh
ahli radiologi intervensi.
3. Pasien KTS harus menjalani evaluasi hematologi termasuk penilaian koagulopati
dasar sebelum prosedur untuk mempertimbangkan pemberian antikoagulan.
Pasien KTS dengan anomali vena yang besar dan risiko tinggi terhadap
tromboemboli dapat diuntungkan dari pemberian antikoagulan profilaksis selama
 perioperatif. Antikoagulan sering direkomendasikan sebelum dan setelah
prosedur. Pemasangan filter IVC sementara juga dapat dipertimbangkan. Pasien
dengan riwayat keluarga positif atau memiliki komplikasi trombotik berat dapat
dilakukan evaluasi trombofilia.
4. Sebelum prosedur operasi, pasien dengan KTS berat dapat dilakukan evaluasi
oleh dokter anestesi dan ahli multidisipliner untuk mendapatkan status fisik yang
optimal.
5. Tromboplebitis dapat diterapi dengan elevasi kaki, stoking kompresi, ambulasi
gradual, kompres hangat, dan NSAID.

Di institusi kami, vena intrafasial abnormal (misalnya iliaca interna ipsilateral,

vena inferior gluteal-sciatic) dapat diembolisasi menggunakan kumparan (coil) dan
alat lainnya. Metode terapi berbasis panas (misal laser atau ablasi radioterapi) harus
dihindari pada vena sciatic karena ada risiko cedera saraf. Vena superfisial yang
mengalami anomali (misalnya vena saphena marginal dan pendek) dapat diterapi
dengan diode atau terapi Nd:YAG laser endovena.

Sebelum prosedur ini, vena profunda biasanya dapat dipelajari dengan

diversion venography karena opasitas pasif dari sistem vena profunda di venografi
klasik seringkali kurang cukup dan dapat menjadi rancu karena perbedaan aliran pada
vena anomali yang besar.

Skleroterapi dapat meminimalkan ukuran dan nyeri akibat hubungan vena

superfisial khususnya jika nyeri tersebut berhubungan dengan tromboplebitis.

Malformasi Kapiler (CM)

Malformasi kapiler (juga seringkali disebut port wine stain) umumnya

dijumpai di aspek lateral ekstremitas inferior, biasanya di paha, lutut, dan betis bagian
atas. Stain kecil dapat ditemukan di kaki, jari, dan area lainnya. CM yang terisolasi
biasanya tidak terlalu bermakna dan seringkali tidak diberikan terapi kecuali
diinginkan oleh pasien untuk alasan kosmetik. Vesikel limfatik seringkali bersamaan
dengan CM dan memerlukan terapi. Graft kulit dapat digunakan bila eksisi CM besar
ingin dilakukan.

Rekomendasi: terapi flashhlamp-pumped pulsed dye laser (FPDL) dapat digunakan

untuk memudarkan warna CM.

ABDOMEN DAN PELVIS

Keterlibatan Gastrointestinal

Penebalan di anorektal dan kolon sigmoid disebabkan oleh malformasi vena

sirkumferensial dan pembuluh limfatik. Hal ini seringkali menyebabkan perdarahan
kronik dan anemia. Perdarahan juga dapat disebabkan vesikel limfatik perianal.
Beberapa pasien kadang dapat terjadi episode perdarahan vena akut yang banyak,
walaupun perdarahan ini umumnya sedikit namun kronik.

Adanya ektasis vena portomesenterik (misalnya mesenterika superior dan

inferior) dapat menyebabkan trombosis dan hipertensi porta.

Splenomegali dan lesi splenik, awalnya diduga berupa anomali limfatik

multifokal, dapat ditemukan pada KTS dan biasanya tidak berbahaya sehingga tidak
perlu dilakukan intervensi. Lebih jarang, splenektomi dapat diindikasikan pada
splenomegali masif.

Rekomendasi: Pasien harus dievaluasi oleh ahli gastroenterologi dan bedah umum.
Evaluasi dapat termasuk studi MRI dan kolonoskopi. Anemia akibat perdarahan
kronik dapat diberikan suplementasi besi atau transfusi darah. Sirolimus dapat
memperbaiki perdarahan GI pada pasien KTS. Perdarahan anorektal akibat
malformasi juga dapat diterapi dengan skleroterapi atau operasi reseksi. Untuk
perdarahan berulang dapat dilakukan kolektomi parsial, mukosektomi anorektal, dan
pull-through koloanal. Adanya vena ektasis portomesenterik harus dipelajari dengan
pencitraan belah lintang. Vena mesenterika inferior dan superior besar dapat diterapi
awal dengan menggunakan antikoagualan sambil menunggu intervensi dilakukan.
Vena mesenterika yang terdilatasi dan inkompeten harus diligasi dengan vena splenic
untuk mencegah aliran darah dari vena porta dan menyebabkan trombosis vena porta.

Keterlibatan Genitourinaria

Pembesaran, hipotonia dan penebalan dari dinding kandung kemih pada KTS
dapat merupakan perubahan di dinding anterosuperior. Anomali vena di lapisan
urotelial kandung kemih dan uretra dapat menyebabkan hematuria.

Rekomendasi: abnormalitas fungsional dan hematuria harus dievaluasi oleh ahli

urologi. Lesi vena yang berdarah dapat diterapi dengan laser koagulasi. Temuan
abnormal lainnya seperti hernia inguinalis, undesensus testikulorum, hidrokel,
malformasi limfatik dan pertumbuhan berlebihan dari skrotum. Reseksi dapat
menjadi sulit karena adanya struktur korda spermatika.

MALFORMASI MUSKULOSKELETAL

Pembesaran ekstremitas pada KTS umumnya terdiri dari pertumbuhan lemak

yang berlebihan di lapisan subkutan sehingga menyebabkan perbedaan diameter dan
panjang ekstremitas inferior. Keterlibatan otot pada KTS seringkali terlewatkan
walaupun ditemukan perubahan fibrotik-lemak dan vena intramuskular yang besar.
Malformasi muskuloskeletal dan pertumbuhan yang berlebihan dapat menyebabkan
masalah sekunder, seperti artritis dini, kontraktur dan kaku sendi, atrofi otot dan
kelemahan.

Abnomalitas kaki pada KTS termasuk pertumbuhan berlebihan yang masif,

vesikel limfatik, malformasi kapiler dan berbagai anomali di jari-jari kaki. Deformitas
ini dapat menyebabkan pasien sulit mengenakan sepatu.

Rekomendasi: abnormalitas ekstremitas harus dievaluasi sejak dini. Ketika

ditemukan, abnormalitas ini harus diawasi oleh kelompok yang mengenal komponen
dari pertumbuhan berlebihan ini. Penutupan MVS dan vena ekstasis bersangkutan
yang memiliki risiko tinggi terjadi tromboemboli harus dilakuakn sebelum intervensi
operasi apapun.

1. Panjang tungkai : pemantauan standar dengan pemeriksaan fisik dan

radiografi harus dilakukan. Epifisiodesis dari tulang panjang atau jari-jari
dapat dipertimbangkan.
2. Debulking dari jaringan lemak yang berlebihan dan jaringan vaskular dapat
memberikan keuntungan fungsional dan kosmetik. Rekonstruksi bertahap
seringkali dilakukan. Pilihan terapi lain seperti osteotomi, ostektomi, reseksi
atau amputasi terhadap jari kaki atau ekstremitas.
3. Artroskopi dapat membantu menilai perubahan sendi akibat malformasi peri
atau intrartikuler oseus dan malformasi vaskular.
4. Untuk atrofi otot dan kelemahan ekstremitas, terapi fisik dapat
dipertimbangkan.

RANGKUMAN PEDOMAN PRAKTIK KLINIS UNTUK KTS

Gambaran Klinis Rekomendasi Manajemen

o LM makrokistik: skleroterapi
o LM kombinasi atau kompleks
berukuran besar dengan
Malformasi Limfatik (LM) pertumbuhan lemak berlebihan:
operasi debulking
o Vesikel: CO2 laser atau skleroterapi
o Berat atau rekuren: Sirolimus
o Lokal: antibiotik
o Sepsis: antibiotik IV dan
pemeriksaan lainnya
Infeksi
o Infeksi rekuren: antibiotik
profilaksis yang diperpanjang,
Sirolimus
Malformasi Vena (VM) o Pemeriksaan hematologi sebelum
prosedur
o Stoking kompresi
o Embolisasi, laser dan skleroterapi
 o Antikoagulan profilaksis saat
perioperatif
o Pemasukan filter IVC
o Pulsed Dye Laser
Malformasi Kapiler (CM)
o Reseksi
o Debulking
Pertumbuhan Berlebihan Masif
o Amputasi
Hematuria o Sistoskopi dan laser koagulasi
o Kolonoskopi
o Skleroterapi
Perdarahan Saluran Cerna o Kolektomi parsial/mukosektomi
anorektal/pull through koloanal
o Sirolimus
Ektasis Vena Portomesenterika o Operasi ligasi
Penambahan Diameter dan Panjang o Epifisiodesis dan pemantauan
Ekstremitas ortopedi
o Operasi: reseksi parsial, amputasi
Deformitas Kaki dari bagian yang tumbuh berlebihan
dan mengalami deformitas
Atrofi Otot dan Kelemahan o Terapi fisik
o Psikiatri, psikologi, kelompok
Masalah Psikologis
pendukung

PEDOMAN PENCITRAAN UNTUK KTS

MRI: Metode pencitraan yang dipilih untuk mengevaluasi sebagian besar temuan
pada KTS.

Berikut ini urutan MRI yang direkomendasikan untuk anomali vaskular dan
pertumbuhan berlebihan:

o Axial Fat-Sat T1
o Axial Fat-Sat T2
o Coronal Fat-Sat T2
o Sagittal Fat-Sat T2
o Contrast enhanced: Axial Fat-Sat T1
o Venografi MR (MRV): dapat berguna untuk pencitraan vena profunda yang
berdilatasi (misalnya saphena, iliaca, dan IVC). Akan tetapi, MRV dapat kurang
mencerminkan keadaan sistem vena profunda akibat aliran darah diambil alih
oleh vena anomali yang besar. MRV tidak dilakukan sebagai alternatif urutan
pencitraan dasar.

Ultrasonografi: Gambaran USG umum dapat dilengkapi dengan warna dan gambar
spektral Doppler kapanpun bila dibutuhkan. Pemeriksaan perlu dilakukan untuk
mengetahui vena, trombosis vena, malformasi limfatik, dan organ internal lain. USG
adalah alat peenting untuk panduan prosedur invasif minimal.

CT scan: Karena risiko radiasi, penggunaan CT scan dibatasi untuk indikasi tertentu
seperti pencitraan tulang dan abdomen sekaligus untuk emboli paru akut.

Diversion Venography: Umumnya dilakukan sebelum intervensi terhadap vena yang

abnormal.