Nama: Yusril Achmadilla Bagus Wahyudi

Prodi: D3 Analis Kesehatan

NIM: 161 340 8006

Kelainan Genetik
A. Pengertian Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit genetik atau turunan, merupakan suatu bentuk kelainan
perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan
untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan
sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi
dengan baik makan akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat
dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan.

Hemofilia termasuk penyakit yang tidak populer dan tidak mudah di diagnosis. Oleh
karena itu para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang penanda hemofilia dan
selalu membawa keterangan medis dirinya. Penderita hemofilia tidak boleh mendapat
suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau perdarahan. Hemofilia memiliki 2
tipe, yakni tipe A dan tipe B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau
faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.

Hemofilia diturunkan kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak muncul. Saat
wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah menderita
hemofilia tetapi sang ibu tidak mempunya gen itu, makan anak laki-laki mereka tidak akan
menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang ibu adalh
pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar
50 persen dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen.

B. Gejala Hemofilia

Gejala akut yang dialami penderita hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan, kaku
sendi, tubuh membengkak, muncul rasa nyeri pasca perdarahan. Hemofilia dapat
membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital
seperti perdarahan pada otak.
 C. Penyebab Hemofilia

Proses pembekuan ini membutuhkan unsur-insur seperti trombosit, faktor-faktor

pembekuan, dan sebagainya. Terdapat 13 faktor pembekuan ditubuh, penamaanya ditandai
dengan huruf romawi. Didalam kasus hemofilia, terdapat mutasi gen yang menyebabkan
tubuh tidak cukup memiliki faktor pembekuan tertentu. Sebagai contoh, hemofilia A
disebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII dan kurangnya faktor pembekuan IX didalam
darah. Hemofilia adalah penyakit yang diwariskan melalui mutasi pada kromosom X. Oleh
sebab itu pria cenderung menjadi pengidap, sementara wanita cenderung menjadi pewaris
atau pembawa mutasi gen tersebut.

D. Penyembuhan Hemofilia

Ada 2 cara pengobatan Hemofilia:

1. Terapi on demand yaitu terapi saat terjadi perdarahan menggunakan infus produk
untuk menggantikan faktor pembekuan.
2. Profilaksis adalah infus faktor ke delapan secara rutin untuk mempertahankan
kadar minimum faktor VIII/IX dengan kadar konsentrasi ntuk mencegah sebagian
besar perdarahan.

Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan
gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan gusi, dilakukan minimal 6 bulan
sekali, karena kalau giginya bermasalah misal harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan
perdarahan.

Mengonsumsi makan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak
berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di
bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). Olah raga secara teratur untuk menjaga
otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat
mengurangi jumlah masa perdarahan.