BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK FKUP / RSHS BANDUNG

Laporan kasus
Oleh : Fajar Ashari
Sub bagian : Perinatologi
Pembimbing : Prof. Dr. dr. H. Abdurachman Sukadi, SpA(K)
Prof. Dr. dr. H. Sjarief Hidayat Effendi, SpA(K)
dr. Hj. Tetty Yuniati, SpA(K), M. Kes
dr. Aris Primadi, SpA
dr. Fiva Aprilia Kadi, SpA
Hari/ tanggal : Februari 2011

LAPORAN KASUS
Multiple Congenital Anomalies + Pneumonia + TOF + Term Infant, Small for Gestational
Age + Berat Badan Lahir Rendah

Seorang bayi laki-laki, usia 27 hari, di rujuk dari RSUD Tasikmalaya dengan DK/
Pneumonia, Dekompensatio kordis, Suspek VSD

ANAMNESIS
Keluhan Utama : Sesak Napas
Sejak 4 hari sebelum masuk rumah sakit, penderita sesak napas yang makin lama
makin terlihat sesak. Keluhan tidak disertai dengan adanya suara mengi ataupun kebiruan
pada sekitar mulut atau pada ujung jari tangan dan kaki. Keluhan tidak disertai dengan panas
badan, muntah, kejang. Buang air besar dan buang air kecil tidak ada keluhan.
Karena keluhan sesaknya penderita dibawa ke RSUD Tasikmalaya dan dikatakan
terdapat kelainan jantung kemudian mendapat obat lasiks 2 x 2 mg disuntikan melalui infus
dan diberikan antibiotik seftazidim 2 x 100 mg. Penderita mengalami perbaikan dan
kemudian dirujuk ke RSHS.
Penderita lahir dari ibu P1A0, yang merasa hamil cukup bulan, spontan, ditolong
bidan, letak kepala, langsung menangis namun lemah. Berat badan lahir 2100 gram, panjang
badan lahir 48 cm. Selama hamil ibu kontrol teratur ke bidan. Riwayat minum obat-obatan
selama hamil ada yaitu obat asma Theosal yang diminum sampai usia kehamilan 4 bulan.
Riwayat ketuban pecah sebelum waktunya ada yaitu kurang lebih 9 jam. Riwayat penyakit
jantung bawaan pada anggota keluarga tidak diketahui. Riwayat memelihara binatang seperti
unggas dan kucing tidak ada.
PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan Umum : tampak sakit berat, sesak (-), sianosis (-)
Kesadaran : Kurang aktif
Berat badan : 1900 gram PB: 42 cm LK:31,5 cm
Heart rate 146x/menit Respirasi: 63 x/mnt,reguler Suhu: 36,90 C
Kepala : Ubun-ubun besar datar, belum menutup, hipertelorisme, micrognotia,
low set ear, palatoschizis (+)
Konjungtiva tak anemis, sklera tak ikterik.
Pernafasan cuping hidung (-). Koana (+/+)
Perioral sianosis (-). Langit-langit intak (+)
Leher : Retraksi suprasternal (-)
Toraks : Inspeksi Bentuk dan gerak simetris, retraksi intercostal (+/+)
Palpasi tidak dilakukan
Perkusi tidak dilakukan
Auskultasi Cor: Ictus cordis tak tampak, teraba di ICS IV LMCS, tak kuat
angkat, Bunyi sistolik murmur grade III/6 PM di ICS III LSB,
countinous murmur gr 3/6 PM di LCS II LSB. Thrill (-), gallop (-)
Pulmo: bronchovesicular sound kiri=kanan.
Abdomen: Inspeksi Datar, lembut. Retraksi epigastrium (+).
Palpasi Hepar teraba 2 cm bac tepi tajam, kenyal Lien: tak teraba membesar
Perkusi tidak dilakukan
Auskultasi Bising usus (+) normal
Ekstremitas: akral hangat, capillary refill time < 3 detik. Akrosianosis (-)
Edema -/-.
Genital: , hipospadia, anus (+)
Refleks moro (+), sucking (+), rooting(+), grasping(+)

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Laboratorium Tanggal 19/01/2011
Hemoglobin : 12,5 g/dL
Hematokrit: 35%
Lekosit : 10.000/mm3
Trombosit: 76.000/mm3
Hitung jenis : 0/7/0/40/49/4
Glukosa darah sewaktu: 69 mg/dl
Na/K : 134/4,5 mEq/L
Morfologi darah tepi:
Eritrosit : normokrom anisopoikilositosis (target cell)
Lekosit : hipersegmentasi (+), vakuolisasi PMN (+)
Trombosit : Jumlah kurang, giant trombosit (+)
Thoraks foto:
Kesan:
 Kardiomegali (RV, LV); adanya suatu CHD belum dapat disingkirkan
Pneumonia lobus superior paru kanan

DIAGNOSIS BANDING
Respiratory distress ec Pneumonia + Term Infant (38 minggu), Small for Gestational Age
+ DF: Decompensatio cordis (perbaikan), DA: VSD, DE: non sianotik CHD +Multiple
Congenital Anomalies (hipertelorisme, micrognotia, low set ear, hipospadia, VSD,
palatoschizis ) + Berat Badan Lahir Rendah
Respiratory distress ec Pneumonia + Term Infant (38 minggu), Small for Gestational Age
+ DF: Decompensatio cordis (perbaikan), DA: PDA, DE: non sianotik CHD +Multiple
Congenital Anomalies (hipertelorisme, micrognotia, low set ear, hipospadia, VSD,
palatoschizis ) + Berat Badan Lahir Rendah

DIAGNOSIS KERJA
Respiratory distress ec Pneumonia + Term Infant (38 minggu), Small for Gestational Age
+ DF: Decompensatio cordis (perbaikan), DA: TOF, DE: sianotik CHD +Multiple
Congenital Anomalies (hipertelorisme, micrognotia, low set ear, hipospadia, TOF,
palatoschizis ) + Berat Badan Lahir Rendah

USULAN PEMERIKSAAN
Ekocardiografi

PENATALAKSANAAN
O2 lembab 1L/m/nasal
Pertahankan suhu 36,5 37,50 C
Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr
terdiri dari D10% 267 cc
NaCl 3% 8cc 11-12 gtt/m
KCl 7,46% 4 cc
Ca glukonas 10% 6cc
Troopic feeding 8 x 2,5 cc personde, cek retensi
PEMANTAUAN
19/01/2011 (Follow up Emergensi)
Keadaan umum :kurang aktif
BB: 1900 gr, usia: 28 hari
HR: 146 x/menit R: 62 x/mnt S: 36,90 C
Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya
Down score : 3
Terapi
O2 lembab 1L/m/nasal
Pertahankan suhu 36,5 37,50 C
Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr
terdiri dari D10% 267 cc
NaCl 3% 8cc 11-12 gtt/m
KCl 7,46% 4 cc
Ca glukonas 10% 6cc
Troopic feeding 8 x 2,5 cc personde, cek retensi
Furosemide 2 x 2 mg iv
Ceftazidim 2 x 60 mg iv
Gentamisin 1 x 8 mg iv
Rencana ekokardiografi

20-21/01/2011 hari perawatan ke 1,2 (Follow up Perinatologi)

Keadaan umum : kurang aktif , grunting (-)
BB: 1900 gr, usia: 29, 30 hari
HR: 144 x/menit R: 62 x/mnt S: 37,10 C
Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya
Down score : 3
Terapi
O2 lembab 1L/m/nasal
Pertahankan suhu 36,5 37,50 C
Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr
 terdiri dari D10% 267 cc
NaCl 3% 8cc 11-12 gtt/m
KCl 7,46% 4 cc
Ca glukonas 10% 6cc
Troopic feeding 8 x 2,5 cc personde, cek retensi
Furosemide 2 x 2 mg iv stop
Ceftazidim 2 x 60 mg iv (1,2)
Gentamisin 1 x 8 mg iv (1,2)
Rencana ekokardiografi, EKG
Konsul kardiologi

Masalah aktual
Respiratory distress ec pneumonia
Suspek VSD
Suspek PDA
Multiple kongenital anomaly (hipertelotisme, low set ear, high arch palate, micrognotia,
VSD, hipospadia)
BBLR
TI (38 mg) SGA

22-23/01/2011 hari perawatan ke 3,4 (Follow up Perinatologi)

Keadaan umum : kurang aktif , sesak berkurang
BB: 1700 gr, usia: 31,32 hari
HR: 144 x/menit R: 54 x/mnt S: 370 C
Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya
Terapi
O2 lembab 1L/m/nasal
Pertahankan suhu 36,5 37,50 C
Rawat inkubator, minimal handling
 Infus, kebutuhan cairan 1,7 x 150 = 255cc/hr
terdiri dari D10% 158 cc
NaCl 3% 5 cc 7 cc / jam
KCl 7,46% 3 cc
Ca glukonas 10% 5 cc
Aminofusin 1,2-1,5 gr/kgBB/hr 40-50 cc 1-2 cc/ jam
Ceftazidim 2 x 60 mg iv (3,4)
Gentamisin 1 x 8 mg iv (3,4)
ASI 8 x 7,5-10 cc, personde, cek retensi
Observasi tanda-tanda decompensatio cordis

Masalah aktual
Respiratory distress ec pneumonia
Suspek VSD, Suspek PDA
Multiple kongenital anomaly (hipertelotisme, low set ear, high arch palate, micrognotia,
VSD, hipospadia)
BBLR
TI (38 mg) SGA

24-25/01/2011 hari perawatan ke 5,6 (Follow up Perinatologi)

Keadaan umum : kurang aktif , sesak (-), grunting (-), sianosis (-)
BB: 1740 gr, usia: 33,34 hari
HR: 148 x/menit R: 62 x/mnt S: 36,80 C
Thorak: retraksi IC -/-
Abdomen : retraksi epigastrium (-)
Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya
Terapi
O2 lembab L/m/nasal
Pertahankan suhu 36,5 37,50 C
 Rawat inkubator, minimal handling
Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr
terdiri dari D10% 114-179 cc
NaCl 3% 2 cc 5-8 cc / jam
KCl 7,46% 2 cc
Ca glukonas 10% 3-6 cc
ASI 8 x 12,5- 17,5 cc personde, cek retensi
Ceftazidim 2 x 60 mg iv (5,6)
Gentamisin 1 x 8 mg iv (5,6)

Masalah aktual
Multiple kongenital anomaly (hipertelotisme, low set ear, high arch palate, micrognotia,
VSD, hipospadia)
Suspek VSD, Suspek PDA
BBLR
TI (38 mg) SGA
Partial parenteral nutrition
Masalah kumulatif
RD ec pneumonia

26-27/01/2011 hari perawatan ke 7,8 (Follow up Perinatologi)

Keadaan umum : kurang aktif , sesak (-), grunting (-), sianosis (-)
BB: 1900 gr, usia: 35,36 hari
HR: 148 x/menit R: 62 x/mnt S: 36,80 C
Thorak: retraksi IC -/-
Abdomen : retraksi epigastrium (-)
Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya
Terapi
O2 lembab L/m/nasal
Pertahankan suhu 36,5 37,50 C
 Rawat inkubator, minimal handling
Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr
terdiri dari D10% 114-179 cc
NaCl 3% 2 cc 5-8 cc / jam
KCl 7,46% 2 cc
Ca glukonas 10% 3-6 cc
ASI 8 x 12,5- 17,5 cc personde, cek retensi
Ceftazidim 2 x 60 mg iv (5,6)
Gentamisin 1 x 8 mg iv (5,6)

Jawaban Konsul Kardiologi

Hasil ekokardiografi:
Situs solitus, AV concordance, tidak terdapat ASD, PDA; terdapat VSD besar, Aorta
overriding, terdapat PS infundibular
Kesan : Tetralogy of Fallot
DK/: Tetralogy of Fallot + Multiple Congenital Anomalies + Pneumonia +
+ Term Infant, Small for Gestational Age + Berat Badan Lahir Rendah
Terapi:
Observasi saturasi
Belum diperlukan pemberian propanolol
Saat ini tidak ada tindakan khusus di bidang kardiologi

Masalah aktual
Multiple kongenital anomaly (hipertelotisme, low set ear, high arch palate, micrognotia,
Tetralogy of Fallot, hipospadia)
Tetralogy of Fallot
BBLR
TI (38 mg) SGA
Partial parenteral nutrition
Masalah kumulatif
RD ec pneumonia
PROGNOSIS
Quo ad vitam: dubia ad malam
Quo ad functionam: dubia ad malam

RESUME
Seorang bayi laki-laki, usia 27 hari, di rujuk dari RSUD Tasikmalaya dengan DK/
pneumonia., palatoschizis, hipospadia dan suspek VSD.
Sejak 4 hari sebelum masuk rumah sakit, penderita sesak napas yang makin lama
makin terlihat sesak. Karena keluhan sesaknya penderita dibawa ke RSUD Tasikmalaya dan
dikatakan terdapat kelainan jantung kemudian mendapat obat lasiks 2 x 2 mg disuntikan
melalui infus dan diberikan antibiotik seftazidim 2 x 100 mg. Penderita mengalami perbaikan
dan kemudian dirujuk ke RSHS.
Penderita lahir dari ibu P1A0, yang merasa hamil cukup bulan, spontan, ditolong
bidan, letak kepala, langsung menangis namun lemah. Berat badan lahir 2100 gram, panjang
badan lahir 48 cm. Selama hamil ibu kontrol teratur ke bidan. Riwayat minum obat-obatan
selama hamil ada yaitu obat asma Theosal yang diminum sampai usia kehamilan 4 bulan.
Riwayat ketuban pecah sebelum waktunya ada yaitu kurang lebih 9 jam.
Pada pemeriksaan fisik ditemuakan adanya kelaianan anatomi berupa low set ear,
high arch palate, hipertelorisme, micrognotia, VSD dan hipospadia. Pada pemeriksaan thorak
ditemukan retraksi pada interkostal dan epigastrium, serta ditemukan adanya kelainan bunyi
jantung berupa murmur sistolik di ICS II LSB dan ICS III LSB. Pada pemeriksaan penunjang
ditemukan adanya anemia, leucopenia, trombositopenia.

DISKUSI
Permasalahan pada pasien ini adalah penegakan diagnosis, tatalaksana dan prognosisnya.
Pasien datang dengan rujukan dari RSUD Tasikmalaya, dikatakan pneumonia.,
palatoschizis, hipospadia dan suspek VSD.
Pasien di diagnosa sebagai pneumonia dengan perbaikan berdasarkan anamnesa ada
sesak napas, dengan predisposisi adanya riwayat ketuban pecah sebelum waktunya dan sudah
di terapi antibiotik di RSU Tasikmalaya, Pada pemeriksaan ditemukan adanya takipnea, dan
retraksi interkostal dan retraksi pada epigastrium. Pada pemeriksaan penunjang morfologi
darah tepi menunjang adanya suatu infeksi, pada pemeriksaan foto thoraks menunjukan
adanya suatu pneumonia pada lobus atas paru kanan. Pasien menunjukkan perbaikan klinis
dengan antibiotik yang diberikan dari RSU Tasikmalaya sebelumnya.
Pada pasien ini ditemukan adanya anemia yang fisiologis. Hal ini terjadi karena
adanya proses adaptasi fisiologi yang normal dari perubahan keadaan hipoksia relatif
intauterin ke lingkungan luar yang kaya akan oksigen. Selain itu juga terjadi produksi
eritropoietin yang masih kurang adekuat dari bayi.1
Pasien di diagnosa sebagai Term Infant (38 minggu), Small for Gestational Age (Kecil
Untuk Masa Kehamilan/KMK). Kecil untuk usia kehamilan adalah bayi yang lahir dengan
berat badan terletak di bawah 10 persentil untuk usia kehamilan. Pada pemeriksaan fisik
tampak suatu retriksi pertumbuhan yang simetris, dengan proporsi lingkar kepala sesuai
dengan bayi baru lahir dalam proporsi ke seluruh tubuh 2

Restriksi pertumbuhan simetris, lebih umum dikenal sebagai restriksi pertumbuhan

global, menunjukkan bahwa janin telah berkembang perlahan-lahan selama masa kehamilan
dan dengan demikian terpengaruh dari tahap yang sangat awal.

Penyebab umum termasuk:

Infeksi intrauterine dini, seperti sitomegalovirus, rubella atau toksoplasmosis

Kelainan Kromosom
Tekanan darah tinggi kronis
Kekurangan gizi berat
Anemia
Maternal substance abuse (alkohol pralahir dapat menyebabkan sindrom alkohol
janin)
Pada pasien ini yang mendasari terjadinya kecil untuk usia kehamilan mungkin disebabkan
karena adanya kelainan kromosom.
Pada pasien ini di dapatkan adanya kongenital anomaly berupa low set ear, high arch
palate, hipertelorisme, micrognotia, Tetralogy of Fallot (TOF) dan hipospadia. Kelainan ini
kemungkinan disebabkan karena kelainan kromosom. Untuk menentukannya diperlukan
pemeriksaan lebih lanjut berupa pemeriksaan analisa kromosom.
Pada pasien ini di diagnosa suatu dekompensasio kordis atau gagal jantung karena
pada anamnesa ditemukan adanya keluhan menetek sebentar-sebentar. napas cepat,, banyak
berkeringat, menagis lemah. Pada pemeriksaan fisik ditemukan Takipnea, takikardia, banyak
berkeringat, menangis lemah, retraksi interkostal, dan kardiomegali,. Pada pemeriksaan
penunjang foto thorak menunjukkan adanya kardiomegali. Pasien telah mendapatkan terapi
pemberian diuretik di RSU Tasikmalaya dan gejala klinis membaik. 3
Kesulitan minum pada bayi dengan dekompensasio kordis atau gagal jantung
merupakan masalah yang umum dijumpai. Memerlukan perhatian khusus dan edukasi yang
baik terhadap orang tua pasien mengenai cara pemberian makannya. Diperlukan pembatasan
cairan pada pasien dengan gagal jantung, pembatasan garam dan cara pemberian dengan
porsi kecil dengan frekuensi yang lebih sering.3. Selama perawatan bayi mendapat partial
parenteral nutrition yang secara bertahap dialihkan ke nutrisi enteral sejalan dengan
membaiknya klinis bayi.
Pada pasien ini didapatkan adanya kelainan jantung bawaan berupa tetralogy of
Fallot. Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan bawaan yang paling sering dan
menjadi penyebab utama kematian bayi.4 Insidensi PJB sangat bervariasi dari 4 sampai
dengan 50 dari 1000 kelahiran hidup.5, sekitar 6-10% kematian pada bayi serta mencakup 20-
40% kematian bayi karena kelainan anatomi atau malformasi. 6 Dari semua PJB sekitar
sepertiga kasus merupakan PJB sianotik yang ditandai dengan adanya sianosis. 5 Bilamana
penyakit jantung bawaan tidak tertangani dengan cepat dan tepat maka morbiditas dan
mortalitas akan meningkat secara signifikans., 50% kematian akan terjadi pada bulan pertama
kehidupan.7 Adanya pirau kanan ke kiri berakibat desaturasi oksigen darah arterial, yang
akan menimbulkan berbagai konsekuensi dan komplikasi. Bila terjadi hipoksi atau sianosis
yang lama maka organ-organ tubuh akan maladaptasi yang justru dapat membahayakan
penderitanya. Penyakit jantung bawaan sianotik merupakan kelainan yang multisistem
dimana melibatkan susunan saraf pusat, sel darah merah, hemostasis, systemic vascular bed,
miokardium, sirkulasi koroner, metabolisme asam urat, ginjal, respirasi, jari tangan dan kaki
dan tulang panjang. Konsekuensi serta komplikasi yang dapat dijumpai pada anak adalah
polisitemia, jari tabuh, serangan hipoksik, komplikasi neurologik, gangguan perdarahan, IQ
rendah, hiperurisemi dan gout, abses otak dan ginjal, gagal tumbuh. 7
Tetralogy of Fallot (TOF) adalah penyakit jantung bawaan yang terdiri dari
Ventricular Septal defect (VSD) tipe perimembranus subaortik, overriding aorta, pulmonal
stenosis (PS) infundibular dengan atau tanpa PS valvular serta hipertrofi ventrikel kanan. Bila
disertai dengan ASD disebut Pentalogy of Fallot. TOF adalah golongan PJB sianotik dengan
gejala berkurangnya aliran darah ke paru yang terbanyak ditemukan, sekitar 10% dari seluruh
PJB.
Terapi dan tindakan yang diperlukan
 Bayi dengan riwayat spel hipoksia.
Pada bayi atau anak dengan riwayat spel hipoksia harus diberikan Propranolol (peroral)
dengan dosis 0,5 1,5 mg/kg BB/6-8 jam sampai dilakukan operasi. Dengan obat ini
diharapkan spasme otot infundibuler berkurang dan frekwensi spel menurun. Selain itu
keadaan umum pasien harus diperbaiki, misalnya koreksi anemia, dehidrasi atau infeksi
yang semuanya akan meningkatkan frekwensi spel.
Bila spel hipoksia tak teratasi dengan pemberian propranolol dan keadaan umumnya
memburuk, maka harus secepatnya dilakukan operasi. Bila usia kurang dari 6 bulan
dilakukan operasi paliatif Blalock-Taussig Shunt (BTS), sementara menunggu bayi lebih
besar atau keadaan umumnya lebih baik untuk operasi definitif (koreksi total). Tetapi bila
usia sudah lebih dari 6 bulan dapat langsung dilakukan operasi koreksi total (penutupan
lubang VSD dan pembebasan alur keluar ventrikel kanan yang sempit.
Bila spel berhasil diatasi dengan propranolol dan kondisi bayi cukup baik untuk
menunggu, maka operasi koreksi total dilakukan pada usia sekitar 1 tahun.
Bayi tanpa riwayat spel hipoksia.
Bila tak ada riwayat spel hipoksia, umumnya operasi koreksi total dilakukan pada usia
sekitar 1 tahun. Sebelumnya harus dilakukan pemeriksaan sadap jantung untuk menilai
kondisi kedua arteri pulmonalis.
Syarat operasi koreksi total ialah
Ukuran arteri pulmonalis kanan dan kiri cukup besar dan memenuhi kriteria yang
diajukan oleh Kirklin yang disesuaikan dengan berat badan.
Ukuran dan fungsi ventrikel kiri harus baik agar mampu menampung aliran darah dan
memompanya setelah terkoreksi.
Bila syarat diatas tidak terpenuhi maka harus dilakukan operasi BTS dulu dengan tujuan
memperbesar diameter arteri pulmonalis atau memperbaiki ventrikel kiri.
Pada pasien ini tidak ditemukan adanya riwayat spel. Sehingga untuk penatalaksanaannya
perlu dilakukan operasi pada saat usia 1 tahun, dengan pemberian konsultasi, informasi, dan
edukasi yang baik kepada kedua orang tuanya untuk mencegah terjadinya spel, dan
penangannan bila terjadi spel itu sendiri. 3

Prognosis cukup baik pada yang dioperasi usia anak-anak.

Pronosis jangka panjang kurang baik bila:

 Dioperasi pada usia dewasa yang sudah terjadi gangguan fungsi ventrikel kiri akibat
hipoksia yang lama.
Pasca bedah dengan residual PI berat sehingga terjadi gagal ventrikel kanan.
Penyulit yang mungkin timbul Bila tidak dioperasi:9
Hipoksia organ-organ tubuh yang kronis.
Polisitemia.
Emboli sistemik.
Abses otak.

FORMULASI PERTANYAAN KLINIS

Penderita berusia 28 hari dengan Multiple Congenital Anomalies + Pneumonia +
Tetralogy of Fallot (TOF) + Term Infant, Small for Gestational Age + Berat Badan Lahir
Rendah yang mendapat terapi pemberian antibiotik, diuretic, nutrisi, dan akan direncanakan
penilaian untuk dilakukan operasi jantung, timbul pertanyaan klinis bagaimana
memperkirakan kemungkinan terjadinya komplikasi dan pencegahan timbulnya gagal jantung
pada penderita ini? Dan bagaimana outcome pengobatan kausatif mencegah komplikasi
tersebut?
Dari pertanyaan klinis tersebut maka dapat dijabarkan dalam bentuk komponen PICO
sebagai berikut:

P : bayi dengan kelainan bawaan Tetralogy of Fallot

Population/probable dan sindrom genetik
I : operasi jantung
Indicator/interventio
n
C : bayi dengan kelainan bawaan Tetralogy of Fallot
Comparator/control tanpa sindrom genetik
O Outcome : outcome kesembuhan komplikasi.

STRATEGI PENELUSURAN BUKTI

Penelusuran dimulai untuk mencari bukti jurnal pada situs HighWire Free Online Full-text
Articles (http://highwire.stanford.edu/lists/freeart.dtl) dengan memakai kata kunci: Tetralogy
of Fallot. Pada situs tersebut ditemukan satu jurnal yang berjudul Genetic Syndromes and
Outcome After Surgical Correction of Tetralogy of Fallot.10

RINGKASAN JURNAL

Genetic Syndromes and Outcome After Surgical Correction of Tetralogy of Fallot

Guido Michielon, Bruno Marino, Roberto Formigari, Gaetano Gargiulo, Fernando
Picchio, Maria C. Digilio, Silvia Anaclerio, Gianluca Oricchio, Stephen P. Sanders and
Roberto M. Di Donato
Ann Thorac Surg 2006;81:968-975

Latar Belakang. Prevalensi pasien TOF yang disertai dengan sindroma genetik sebesar 20%.
Dampak operasi pada pasien TOF dengan disertai kelainan genetic masih diteliti.
Metode. Penelitian retrospektif pada 306 pasien (usia median 5,1 bulan) yang telah menjalani
operasi TOF primer (266) atau bertahap (40) pada tahun 1994 sampai dengan tahun 2004.
Lama total follow up 1.188 pasien-tahun ( rata-rata 57 bulan)
Hasil. Tercatat pasien dengan sindrom genetic sebanyak 85 orang, sedangkan pasien TOF
tanpa sindrom genetic sebanyak 221. Telah dilakukan operasi primer sebanyak 82,4 % pasien
dengan sindrom genetic dan 88,7% pada pasien TOF tanpa sindrom genetic. (p=tidak
signifikan). Ten-year actuarial survival berbeda secara signifikan lebih baik pada TOF tanpa
syndrome genetic (94,1 2,3% dibandingkan TOF yang disertai sindrom genetic (84.3
4,2%)
Kesimpulan. Sindrom genetik berhubungan dengan hasil akhir yang lebih buruk setelah
dilakukan operasi untuk koreksi TOF. Koreksi primer pada TOF yang disertai sindrom
genetic dengan anatomi arteri pulmonal yang normal merupakan strategi bedah yang efektif,
tanpa resiko mortalitas tambahan dan kemungkinan yang lebih besar untuk terbebas dari
intervensi ulang.

KAJIAN KRITIS KEDOKTERAN BERBASIS BUKTI ASPEK PROGNOSIS

Apakah bukti tentang prognosis ini valid?

1. Apakah semua sampel yang terkumpul didefinisikan cukup Ya

jelas dan representatif pada suatu titik (biasanya dini) dalam
perjalanan penyakit?
2. Apakah pengamatan pasien dilakukan cukup panjang dan Ya
lengkap?
3. Apakah kriteria kesudahan yang objektif diterapkan secara Ya
blind?
4. Bila sub kelompok dengan prognosis yang berbeda
diidentifikasi: apakah dilakukan penyesuaian untuk faktor tidak
prognosis yang penting? Apakah dilakukan validasi pada
kelompok pasien yang independen?

Apakah bukti tentang prognosis yang valid ini penting?

1.Apakah dijelaskan
kemungkinan keluaran sejalan
dengan waktu yang ditetapkan?
2.Seberapa persisi estimasi
prognosis?
Ya
Sindrom genetik berhubungan dengan
hasil akhir yang lebih buruk setelah
dilakukan operasi untuk koreksi TOF,
dibandingkan pasien TOF tanpa sindrom
 genetik

Apakah kita dapat menerapkan bukti tentang prognosis yang valid dan penting ini
kepada pasien kita?

1. Apakah pasien dalam studi ini mirip dengan pasien kita? Ya

2.Apakah bukti ini akan mempunyai pengaruh yang penting Ya
secara klinis terhadap kesimpulan kita tentang apa yang perlu
ditawarkan atau diberitahukan kepada pasien kita?

Kesimpulan: valid, penting, dan dapat diterapkan.

DAFTAR PUSTAKA

1. Gomella TL, Anemia. Neonatology. Management, procedures, On-call problems,

diseases and drug. 6th ed. USA. Lange 2009; 403-10
2. Kecil untuk masa kehamilan [diunduh tanggal 22 Oktober 2009]. Tersedia dari:
http://medicastore.com/penyakit/376/Kecil_Untuk_Masa_Kehamilan_KMK_SGA
_Small_for_Gestational_Age.html
3. Pedoman terapi
4. Rahajoe AU. Kuliah umum: Masa depan kardiologi anak di Indonesia .
Departemen Kardiologi dan Kedokteran Vaskuler. Fakultas Kedokteran
Universitas Indonesia. Pusat Jantung Harapan Kita.
5. Julien I. E. Hoffman SK. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll
Cardiol. 2002;39:1890-900.
6. Lee. Y. Clinical presentations of critical cardiac defects in the new born: Decision
making and initial management. Korean J Ped. 2010; 53(6):669-79
7. Roebiono PS. Diagnosis dan tatalaksana penyakit jantung bawaan. Departemen
Kardiologi dan Kedokteran Vaskuler. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.
Pusat Jantung Harapan Kita.
8. Park MK. Cyanotic congenital heart disease, dalam Pediatric Cardiology for
Practitioners. Philadelpia. Elsevier. 2008
9. Michielon G, Marino B, Formigari R, Gargiulo G, Picchio F, Digilio MC, et all.
Genetic syndromes and outcome after surgical correction of tetralogy of Fallot.
Ann Thorac Surg 2006;81:968-975
10. Pierpont ME, Basson CT, Benson DW, Gelb BD, Giglia TM, Goldmuntz E et al.
Genetic Basis for Congenital Heart Defects: Current Knowledge: A Scientific
Statement From the American Heart Association Congenital Cardiac Defects
Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young: Endorsed by the
American Academy of Pediatrics. Circulation 2007; 115;3015-3038
11. Jones KL. Smithss Recognizable patterns of human malformation. 5th ed.
Philadelphia. W.B. Saunders Company. 1997