Oleh :
dr. Monika Yoke Lusiani
Pembimbing :
dr. Liana Ekowati, Sp.M
I. PENDAHULUAN
Katarak adalah kekeruhan pada lensa sehingga cahaya sulit mencapai
retina. Katarak kongenital adalah katarak yang terjadi segera setelah lahir sampai bayi
berusia 1 tahun. Katarak jenis ini dapat terjadi bilateral maupun unilateral. Penyebab
paling umum adalah idiopatik, mutasi genetik autosomal dominan, penyebab lain
termasuk oleh kelainan kromosom, kelainan metabolik, infeksi intrauterin atau
gangguan penyakit maternal selama masa kehamilan.1,2
Katarak kongenital terjadi pada sekitar 3 pada 10.000 kelahiran hidup.
Penelitian yang dilakukan di Inggris pada tahun 1995-1996, didapatkan hasil
bahwa insidensi dari katarak kongenital dan infantil tertinggi pada tahun pertama
kehidupan, yaitu 2,49 per 10.000 anak. Insidensi kumulatif selama 5 tahun adalah
3,18 per 10.000, meningkat menjadi 3,46 per 10.000 dalam waktu 15 tahun.
Angka kejadian katarak kongenital pada negara berkembang adalah 0,4 % dari
angka kelahiran.1,2,3
Katarak kongenital harus segera mendapatkan intervensi. Tanpa intervensi
yang segera, katarak kongenital dapat memicu terjadinya ambliopia. Keadaan
ambliopia ini kemudian memicu masalah lain seperti nistagmus, strabismus, dan
ketidakmampuan untuk menyempurnakan gambaran terhadap objek. Hal ini akan
sangat mempengaruhi kemampuan belajar, kepribadian, dan penampilan, lebih
jauh lagi mempengaruhi seluruh kehidupan anak.4
Laporan kasus ini membahas seorang anak berusia 9 tahun dengan katarak
kongenital kedua mata, namun salah satu matanya sudah dioperasi dan mengalami
ambliopia.
III. ANAMNESIS
Alloanamnesis dengan ibu pasien tanggal 2 September 2016
Keluhan Utama : Putih-putih di manik mata
Riwayat Penyakit Sekarang :
Usia 4 bulan, mata kanan pasien tampak terdapat putih-putih di manik
mata kanan, tidak merah, tidak nrocos, tidak tampak mengkilat seperti mata
kucing, anak tidak sering rewel, lalu pasien dibawa berobat ke RS. Dokter
mata di RS menyarankan agar pasien segera dioperasi karena matanya
katarak, tetapi ibu pasien menolak untuk operasi. Pasien adalah anak kembar,
lahir cukup bulan secara sectio caesaria di rumah sakit, dengan berat lahir
1400 gram. Saudara kembarnya lahir dengan berat 2500 gram. Dokter
mengatakan mereka berdua sehat secara jasmani, tidak ada kelainan saraf
mata. Riwayat tumbuh kembang kedua anak kembar tersebut dalam batas
normal, tidak ada kelainan jantung, dan tidak ada gangguan pendengaran.
Usia 5 tahun, mata kiri pasien mulai timbul putih-putih di manik
matanya. Keluhan tidak disertai dengan mata merah dan nrocos. Pasien tidak
dibawa oleh orang tuanya ke dokter karena tidak ada keluhan lainnya. Pasien
mulai memasuki usia sekolah dan pasien mengikuti pelajaran sesuai usianya.
Saat pasien menginjak kelas 4 SD (usia 9 tahun), pasien mulai kesulitan
membaca tulisan di papan tulis dan buku. Semakin lama keluhan semakin
berat dan pasien mulai ketinggalan pelajaran di sekolahnya karena kesulitan
membaca. Ibu pasien merasa mata kanan anaknya menjadi agak juling keluar,
tetapi kedua mata pasien tidak kocak. Orangtua pasien memutuskan untuk
kembali ke dokter lagi untuk mengobati mata anaknya.
1 bulan yang lalu pasien dibawa oleh orangtuanya ke rumah sakit,
dokter mata yang memeriksa menyarankan pasien dibawa ke RSDK. Pasien
disarankan untuk operasi oleh dokter yang menangani. Pasien menjalani
operasi pengambilan katarak untuk mata kananya lebih dahulu. Dua hari yang
lalu pasien mendapat telepon untuk rawat inap kembali di RSDK untuk
operasi katarak mata kirinya.
Riwayat Penyakit Dahulu :
Riwayat kelahiran cukup bulan, operasi caesar, BBL 1400 gram
Riwayat ibu sakit saat hamil (-)
Riwayat kejang (-)
Riwayat Diabetes Mellitus (-)
Riwayat infeksi nenonatus (-)
Riwayat kelainan metabolik (-)
Riwayat trauma (-)
Riwayat sakit mata sebelumnya (-)
Riwayat operasi katarak mata kanan (+) 1 bulan yang lalu
Riwayat keluarga menderita penyakit yang sama (-)
Riwayat tumbuh kembang tidak ada kelainan
Riwayat sakit jantung (-)
Riwayat gangguan pendengaran (-)
Riwayat Sosial Ekonomi :
Penderita adalah seorang pelajar, ayahnya PNS dan ibunya ibu rumah
tangga, biaya pengobatan ditanggung BPJS dengan NPBI.
Pedigree :
OD OD OS
OD OS
Visus 1/300 NC 20/160 NC
Bulbus Oculi Hirscberg Test 15 XT OD, nistagmus (-)
Gerak Bola Mata Bebas ke segala arah Bebas ke segala arah
Palpebra Edema(-), Spasme(-) Edema(-), Spasme(-)
Konjungtiva Injeksi (-) Injeksi (-)
Kornea Jernih Jernih
COA VH grade III, cell (-), flare (-) VH grade III, cell (-),flare (-)
Kripte(+), sinekia(-),
Iris Kripte(+), sinekia(-)
koloboma di jam 12
bulat, sentral, reguler, 3mm, bulat, sentral, reguler, 3mm,
Pupil
RP +N RP +N
Keruh tidak merata
Lensa IOL di tempat
(Nukleus)
Fundus Refleks (+) cemerlang (+) suram
TIO dig N N
Funduskopi :
Mata Kanan
Papil NII : Bulat, batas tegas, CDR 0,3, warna kuning kemerahan
Vasa : AVR 2/3, spasme -, perjalanan vasa dalam batas normal
Retina : Edema -, perdarahan -, scar -, eksudat -
Makula : Reflex fovea + cemerlang, eksudat -, scar -, perdarahan -, edema -
Mata Kiri : Sulit dinilai
V. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Laboratorium darah tanggal 2 September 2016
Hematologi Nilai Normal
Hemoglobin : 13,8 gr% 10.00 - 15.00 (N)
Hematokrit : 39,8 % 36.00 - 44.00 (N)
Eritrosit : 5,15 juta/mmk 3,0 - 5.9 (N)
Lekosit : 12,9 ribu/mmk 5 13,5 (N)
Trombosit : 373 ribu/mmk 150.0 - 400.0 (N)
Kimia Klinik
GDS : 78 mg/dl 80 160 (N)
Elektrolit
Natrium : 138 mmol/L 136-145 (N)
Kalium : 3,5 mmol/L 3,5-5,1 (N)
Chlorida : 104 mmol/L 98-107 (N)
VI. USG (2 September 2016)
VII.RESUME
Seorang anak usia 9 tahun datang dengan keluhan usia 4 bulan mata
kanan leukokoria, hiperemis (-), epifora (-), lalu pasien dibawa berobat ke RS.
Dokter mata di RS menyarankan agar pasien segera dioperasi karena matanya
katarak, tetapi ibu pasien menolak untuk operasi. Usia 5 tahun, mata kiri
leukokoria, hiperemis (-), epifora (-), pasien tidak dibawa oleh orang tuanya
ke dokter karena tidak ada keluhan lainnya. Pasien mulai memasuki usia
sekolah dan pasien mengikuti pelajaran sesuai usianya. Saat pasien menginjak
kelas 4 SD (usia 9 tahun), visus menurun, pasien mulai kesulitan membaca
tulisan di papan tulis dan buku, strabismus (+), orangtua pasien memutuskan
untuk kembali ke dokter lagi untuk mengobati mata anaknya.
Pemeriksaan
Status Generalisata : dalam batas normal
Status Oftalmologis (2 September 2016)
OD OS
Visus 1/300 NC 20/160 NC
Bulbus Oculi Hirscberg Test 15 XT OD, nistagmus (-)
Gerak Bola Mata Bebas ke segala arah Bebas ke segala arah
Palpebra Edema(-), Spasme(-) Edema(-), Spasme(-)
Konjungtiva Injeksi (-) Injeksi (-)
Kornea Jernih Jernih
COA VH grade III, cell (-), flare (-) VH grade III, cell (-), flare (-)
Kripte(+), sinekia(-), koloboma
Iris Kripte(+), sinekia(-)
di jam 12
bulat, sentral, reguler, 3mm, bulat, sentral, reguler, 3mm,
Pupil
RP +N RP +N
Lensa IOL di tempat Keruh tidak merata (Nukleus)
Fundus Refleks (+) cemerlang (+) Suram
TIO dig N N
Funduskopi Dalam batas normal Sulit dinilai
Pemeriksaan Penunjang
USG B-Scan : dalam batas normal
X. PENATALAKSANAAN
Pro OS Ekstraksi lensa+IOL GA
XI. PROGNOSIS
OD OS
Quo Ad Visam Dubia ad malam Dubia ad bonam
Quo Ad Sanam Ad bonam Ad bonam
Quo ad Vitam Ad bonam
Quo ad Cosmeticam Dubia ad bonam
XII. EDUKASI
1. Menjelaskan kepada penderita dan keluarganya bahwa saat ini terdapat
kekeruhan lensa (katarak) di mata kiri pasien.
2. Kekeruhan pada mata tersebut harus dioperasi dan diganti dengan lensa
tanam.
3. Menjelaskan pada penderita dan keluarganya tentang perjalanan
penyakitnya dan komplikasi yang mungkin timbul akibat penyakitnya.
4. Menjelaskan kepada pasien dan keluarganya bahwa mata kanannya
mengalami ambliopia, dan memerlukan penanganan lebih lanjut.
5. Menjelaskan kepada penderita dan keluarganya untuk kontrol rutin
evaluasi penglihatan dan komplikasi jangka panjang.
XIII. FOLLOW UP
Tanggal Status Oftalmologi Penatalaksanaan
02-09-16 OD OS Pro OS
Visus 1/300 NC 20/160 NC Ekstraksi
Bulbus Oculi Hirscberg Test 15 XT OD lensa+IOL
Gerak Bola Bebas ke segala GA
Bebas ke segala arah Check lab darah
Mata arah
Edema(-), rutin, PPT,
Palpebra Edema(-), Spasme(-) PTTK, GDS,
Spasme(-)
Konjungtiva Injeksi (-) Injeksi (-) elektrolit
Kornea Jernih Jernih Prakonsul
VH grade III, cell (-), VH grade III, cell anestesi
COA
flare (-) (-), flare (-)
Kripte(+), sinekia(-), Kripte(+),
Iris
koloboma di jam 12 sinekia(-)
bulat, sentral,
bulat, sentral,
Pupil reguler, 3mm, RP
reguler, 3mm, RP +N
+N
Keruh tidak merata
Lensa IOL di tempat
(SKP)
Fundus Refleks (+) cemerlang -
TIO dig N N
Funduskopi Dalam batas normal Sulit dinilai
04-09-16 Vigamox e.d
OS Ekstraksi Lensa+IOL+Perifer iridektomi / GA 5x/hari OS
dr. Liana Ekowati, SpM
P.Pred e.d 1
4-9-16 / OK 8
gtt/3 jam OS
Hasil EUA :
TIOD : 18,5 mmHg
TIOS : 10,2 mmHg
kornea OD Horizontal 10 mm, vertikal 10 mm
kornea OS Horizontal 11 mm, vertikal 10 mm
Funduskopi dalam batas normal
XIV. DISKUSI
Katarak adalah setiap keadaan kekeruhan pada lensa yang dapat
terjadi akibat hidrasi lensa, denaturasi protein lensa atau keduanya.
Katarak kongenital adalah katarak yang terjadi sebelum atau segera setelah
kelahiran dan bayi yang berusia kurang dari satu tahun.1
Katarak terbentuk saat protein di dalam lensa menggumpal
bersama-sama membentuk sebuah clouding atau bentuk yang menyerupai
permukaan. Penyebab katarak kongenital, yaitu antara lain :1,3
1. Herediter (isolated tanpa dihubungkan dengan kelainan mata atau
sistemik) seperti autosomal dominant inheritance.
2. Herediter yang dihubungkan dengan kelainan sistemik dan sindrom
multisistem.
Kromosom seperti Downs syndrome (trisomy 21), Turners
syndrome.
Penyakit otot skelet atau kelainan otot seperti Stickler syndrome,
Myotonicdystrophy.
Kelainan sistem saraf pusat seperti Norries disease.
Kelainan ginjal seperti Lowes syndrome, Alports syndrome.
Kelainan mandibulo-fasial seperti Nance-Horan cataract-dental
syndrome.
Kelainan kulit seperti Congenital icthyosis, incontinentia pigmenti.
3. Infeksi seperti toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex,
sifilis, poliomielitis, influenza, Epstein-Barr virus saat hamil.
4. Obat-obatan prenatal (intra-uterine) seperti kortikosteroid dan vitamin
A.
5. Radiasi ion prenatal (intra-uterine) seperti X-rays.
6. Kelainan metabolik seperti diabetes pada kehamilan dan galaktosemia.
7. Idiopatik penyebab terbanyak pada kasus katarak kongenital.
Klasifikasi katarak kongenital berdasarkan morfologi adalah
sebagai berikut (gambar 1) :
a. Katarak nuclear (a) adalah katarak yang terbatas pada nukleus lensa
embrio atau janin. Katarak bisa padat atau halus dengan kekeruhan
berbentuk serbuk/seperti debu.
b. Katarak lamellar, mempengaruhi lamella tertentu dari lensa baik
anterior dan posterior (b) dan dalam beberapa kasus dikaitkan dengan
ekstensi radial (c). Katarak lamellar terjadi pada bayi dengan gangguan
metabolik dan infeksi intrauterin.
c. Katarak koroner (supranuclear) (d), katarak terletak di korteks dalam
dan mengelilingi inti seperti mahkota. Biasanya sporadis dan hanya
sesekali yang bersifat herediter.
d. Katarak blue dot (cataracta punctata caerulea) (e) yang umum dan tidak
berbahaya, dan dapat bersamaan dengan katarak jenis lain.
e. Katarak sutura (f), di mana kekeruhan mengikuti sutura Y anterior atau
posterior.
f. Katarak polaris anterior (g), bisa flat atau kerucut ke ruang anterior
(katarak pyramidal (h)). Katarak piramidal sering dikelilingi oleh
daerah katarak kortikal dan dapat mempengaruhi penglihatan.
Berhubungan dengan katarak polaris anterior termasuk membran pupil
persisten (i), aniridia, anomali Peters dan lenticonus anterior.
g. Katarak polaris posterior (j) kadang-kadang berhubungan dengan sisa-
sisa hyaloid persisten (Mittendorf dot), lenticonus posterior dan vitreous
primer hiperplastik persisten.
h. Katarak central oil droplet (k), khas pada galaktosemia.
i. Katarak membranosa, jarang dan mungkin terkait dengan Hallermann-
Streiff-Franois sindrom. Terjadi ketika bahan lentikular sebagian atau
seluruhnya menyerap kembali meninggalkan sisa kapur putih-materi
lensa yang terjepit di antara kapsul anterior dan posterior (l).
a b g h
c d i j
e f k l
antara lain derajat berat-ringannya ambliopia, pemilihan dan intensitas pemberian terapi, kepatuhan terhadap terapi, dan usia
pasien.4,11
ambliopia. Panduan terapi oklusi pada katarak kongenital unilateral setelah pembedahan dapat dilihat pada tabel.10
Tabel 3. Terapi patching pada katarak kongenital unilateral pada masa awal
post-operasi (1 bulan post-operasi)
0 - 1. Tanpa patching
1 - 2. 1 - 2 jam/hari
2 - 4. 2 - 4 jam/hari
4 - 6. 50% dari waktu terjaganya
6 - 12. Hingga 80% sesuai indikasi assessment visual