DETEKSI DINI AUTIS

Meskipun sulit namun tanda dan gejala autism sebenarnya sudah bisa diamati sejak dini bahkan
sejak sebelum usia 6 bulan.

DETEKSI DINI SEJAK DALAM KANDUNGAN

Sampai sejauh ini dengan kemajuan tehnologi kesehatan di dunia masih juga belum
mampu mendeteksi resiko autism sejak dalam kandungan. Terdapat beberapa
pemeriksaan biomolekular pada janin bayi untuk mendeteksi autism sejak dini, namun
pemeriksaan ini masih dalam batas kebutuhan untuk penelitian.

DETEKSI DINI SEJAK LAHIR HINGGA USIA 5 TAHUN

Autisma agak sulit di diagnosis pada usia bayi. Tetapi amatlah penting untuk mengetahui
gejala dan tanda penyakit ini sejak dini karena penanganan yang lebih cepat akan
memberikan hasil yang lebih baik. Beberapa pakar kesehatanpun meyakini bahwa
merupahan hal yang utama bahwa semakin besar kemungkinan kemajuan dan perbaikan
apabila kelainan pada anak ditemukan pada usia yang semakin mudaAda beberapa gejala
yang harus diwaspadai terlihat sejak bayi atau anak menurut usia :

USIA 0 6 BULAN

Bayi tampak terlalu tenang ( jarang menangis)

Terlalu sensitif, cepat terganggu/terusik

Gerakan tangan dan kaki berlebihan terutama bila mandi

Tidak babbling

Tidak ditemukan senyum sosial diatas 10 minggu

Tidak ada kontak mata diatas umur 3 bulan

Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal

USIA 6 12 BULAN

Bayi tampak terlalu tenang ( jarang menangis)

 Terlalu sensitif, cepat terganggu/terusik

Gerakan tangan dan kaki berlebihan

Sulit bila digendong

Tidak babbling

Menggigit tangan dan badan orang lain secara berlebihan

Tidak ditemukan senyum sosial

Tidak ada kontak mata

Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal

USIA 1 -2 tahun

Kaku bila digendong

Tidak mau bermain permainan sederhana (ciluk ba, da-da)

Tidak mengeluarkan kata

Tidak tertarik pada boneka

Memperhatikan tangannya sendiri

Terdapat keterlambatan dalam perkembangan motor kasar/halus

Mungkin tidak dapat menerima makanan cair

USIA 2 3 TAHUN

Tidak tertarik untuk bersosialisasi dengan anak lain

Melihat orang sebagai benda
Kontak mata terbatas
Tertarik pada benda tertentu
Kaku bila digendong
 USIA 4 5 TAHUN

Sering didapatkan ekolalia (membeo)

Mengeluarkan suara yang aneh (nada tinggi atau datar)

Marah bila rutinitas yang seharusnya berubah

Menyakiti diri sendiri (membenturkan kepala)

Temperamen tantrum atau agresif

DETEKSI AUTISM DENGAN CHAT (Checklist Autism in Toddlers, di atas usia 18

bulan).

Terdapat beberapa perangkat diagnosis untuk screening (uji tapis) pada penderita autism
sejak usia 18 bulan yang banyak dipakai di pusat kesehatan anak di dunia yaitu CHAT
(Checklist Autism in Toddlers).
CHAT dikembangkan di Inggris dan telah digunakan untuk penjaringan lebih dari 16.000
balita. Pertanyaan berjumlah 14 buah meliputi aspek-aspek : imitation, pretend play, and
joint attention.

Menurut American of Pediatrics, Committee on Children With Disabilities. Technical

Report : The Pediatricians Role in Diagnosis and Management of Autistic Spectrum
Disorder in Children. Pediatrics !107 : 5, May 2001)

BAGIAN I.

Alo anamnesis (keterangan yang ditanyakan dokter dan

diberikan oleh orang tua atau orang lain yang biasa
mengasuhnya)

Senang diayun-ayun atau diguncang guncang naik-turun

(bounced) di lutut ?

Tertarik (memperhatilan) anak lain ?

Suka memanjat benda-benda, seperti mamanjat tangga ?

 Bisa bermain cilukba, petak umpet ?

Pernah bermain seolah-olah membuat secangkir teh

menggunakan mainan berbentuk cangkir dan teko, atau
permainan lain ?

Pernah menunjuk atau menerima sesuatu dengan menunjukkan

jari ?

Pernah menggunakan jari untuk menunjuk ke sesuatu agar anda

melihat ke sana ?

Dapat bermain dengan mainan yang kecil (mobil mainan atau

balok-balok) ?

Pernah memberikan suatu benda untuk menunjukkan sesuatu ?

Selama pemeriksaan apakah anak menatap (kontak mata dengan)

pemeriksa ?
Usahakan menarik perhatian anak, kemudian pemeriksa menunjuk
sesuatu di ruangan pemeriksaan sambil mengatakan : Lihat, itu. Ada
bola (atau mainan lain) Perhatikan mata anak, apakah anak melihat ke
benda yang ditunjuk. Bukan melihat tangan pemeriksa
Usahakan menarik perhatian anak, berikan mainan gelas / cangkir dan
teko. Katakan pada anak anda : Apakah kamu bisa membuatkan
secangkir susu untuk mama ? Diharapkan anak seolah-olah membuat
minuman, mengaduk, menuang, meminum. Atau anak mampu bermain
seolah-olah menghidangkan makanan, minuman, bercocok tanam,
menyapu, mengepel dll.
Tanyakan pada anak : Coba tunjukkan mana anu (nama benda yang
dikenal anak dan ada disekitar kita). Apakah anak menunjukkan dengan
jarinya ? Atau sambil menatap wajah anda ketika menunjuk ke suatu
benda ?
Dapatkah anak anda menyusun kubus / balok menjadi suatu menara ?
BAGIAN B. Pengamatan
Interpretasi

Risiko tinggi menderita autis : bila tidak bisa melakukan A5,

A7, B2, B3, dan B4

Risiko kecil menderita autis : tidak bisa melakukan A7 dan B4

Kemungkinan gangguan perkembangan lain : tidak bisa

 melakukan >3

Dalam batas normal : tidak bisa melakukan

Keterangan pertanyaan A5, 7 dan B2, 3, 4 paling penting. Anak yang

tidak bisa melakukan hal-hal tersebut ketika di uji 2 kali (jarak 1 bulan)
semua kemudian terdiagnosis sebagai autis ketika berumur 20 42
bulan. Tetapi anak dengan keterlambatan perkembangan yang
menyeluruh juga tidak bisa melakukannya. Oleh karena itu perlu
menyingkirkan kemungkinan retardasi mental

Tanda dan gejala Autis

Autisme adalah gangguan perkembangan pervasif pada anak yang ditandai dengan adanya
gangguan dan keterlambatan dalam bidang kognitif, bahasa, perilaku, komunikasi dan interaksi
sosial.

Gangguan dalam komunikasi verbal maupun nonverbal

Kemampuan berbahasa mengalami keterlambatan atau sama

sekali tidak dapat berbicara. Menggunakan kata kata tanpa
menghubungkannya dengan arti yang lazim digunakan.

Berkomunikasi dengan menggunakan bahasa tubuh dan hanya

dapat berkomunikasi dalam waktu singkat.

Kata-kata yang tidak dapat dimengerti orang lain (bahasa

planet)

Tidak mengerti atau tidak menggunakan kata-kata dalam

konteks yang sesuai.

Ekolalia (meniru atau membeo), menirukan kata, kalimat atau

lagu tanpa tahu artinya.

Bicaranya monoton seperti robot

Bicara tidak digunakan untuk komunikasi

Mimik datar
Gangguan dalam bidang interaksi sosial

Menolak atau menghindar untuk bertatap muka

Tidak menoleh bila dipanggil, sehingga sering diduga tuli

Merasa tidak senang atau menolak dipeluk

Bila menginginkan sesuatu, menarik tangan tangan orang yang

terdekat dan berharap orang tersebut melakukan sesuatu
untuknya

Tidak berbagi kesenangan dengan orang lain

Saat bermain bila didekati malah menjauh

Bila menginginkan sesuatu ia menarik tangan orang lain dan

mengharapkan tangan tersebut melakukan sesuatu untuknya.

Gangguan dalam bermain

Bermain sangat monoton dan aneh misalnya menderetkan sabun

menjadi satu deretan yang panjang, memutar bola pada mainan
mobil dan mengamati dengan seksama dalam jangka waktu
lama.

Ada kelekatan dengan benda tertentu seperti kertas, gambar,

kartu atau guling, terus dipegang dibawa kemana saja dia pergi.

Bila senang satu mainan tidak mau mainan lainnya.

Tidak menyukai boneka, tetapi lebih menyukai benda yang

kurang menarik seperti botol, gelang karet, baterai atau benda
lainnya

Tidak spontan / reflek dan tidak dapat berimajinasi dalam

bermain. Tidak dapat meniru tindakan temannya dan tidak dapat
memulai permainan yang bersifat pura pura.

Sering memperhatikan jari-jarinya sendiri, kipas angin yang

berputar atau angin yang bergerak.

Perilaku yang ritualistik sering terjadi sulit mengubah rutinitas

sehari hari, misalnya bila bermain harus melakukan urut-urutan
 tertentu, bila bepergian harus melalui rute yang sama.

Gangguan perilaku

Sering dianggap sebagai anak yang senang kerapian harus

menempatkan barang tertentu pada tempatnya

Anak dapat terlihat hiperaktif misalnya bila masuk dalam rumah

yang baru pertama kali ia datang, ia akan membuka semua pintu,
berjalan kesana kemari, berlari-lari tak tentu arah.

Mengulang suatu gerakan tertentu (menggerakkan tangannya

seperti burung terbang). Ia juga sering menyakiti diri sendiri
seperti memukul kepala atau membenturkan kepala di dinding

Dapat menjadi sangat hiperaktif atau sangat pasif (pendiam),

duduk diam bengong dengan tatap mata kosong. Marah tanpa
alasan yang masuk akal. Amat sangat menaruh perhatian pada
satu benda, ide, aktifitas ataupun orang. Tidak dapat
menunjukkan akal sehatnya. Dapat sangat agresif ke orang lain
atau dirinya sendiri.

Gangguan kognitif tidur, gangguan makan dan gangguan

perilaku lainnya.

Gangguan perasaan dan emosi

Tertawa-tawa sendiri, menangis atau marah tanpa sebab nyata

Sering mengamuk tak terkendali (temper tantrum), terutama bila

tidak mendapatkan sesuatu yang diinginkan

Sering mengamuk tak terkendali (temper tantrum)bila

keinginannya tidak didapatkannya, bahkan bisa menjadi agresif
dan merusak.

Tidak dapat berbagi perasaan (empati) dengan anak lain

Gangguan dalam persepsi sensoris

Sensitif terhadap cahaya, pendengaran, sentuhan, penciuman dan

rasa (lidah) dari mulai ringan sampai berat.
 Menggigit, menjilat atau mencium mainan atau benda apa saja

Bila mendengar suara keras, menutup teling

Menangis setiap kali dicuci rambutnya

Meraskan tidak nyaman bila diberi pakaian tertentu

Tidak menyukai rabaan atau pelukan, Bila digendong sering

merosot atau melepaskan diri dari pelukan.

DIAGNOSIS AUTIS

Diagnosis Autis adalah dianopsis klinis tidak ada satu pemeriksaan lain berupa
laboratorium ataupun tes yang dapat memastikannya. Diagnosis klinis adalah mengamati
secara langsng riwayat perkembangan sebelumnya dan pengamatan yang cermat tentang
berbagai perkembangan yang ada. Menegakkan diagnosis autis memang tidaklah mudah
karena membutuhkan kecermatan, pengalaman dan mungkin perlu waktu yang tidak
sebentar untuk pengamatan. Sejauh ini tidak ditemukan tes klinis yang dapat
mendiagnosa langsung autis.

Diagnosa yang paling baik adalah dengan cara seksama mengamati perlilaku anak dalam
berkomunikasi, bertingkah laku dan tingkat perkembangannya.

Banyak tanda dan gejala perilaku seperti autism yang disebabkan oleh adanya gangguan
selain autis.

Pemeriksaan klinis dan penunjang lainnya mungkin diperlukan untuk memastikan

kemungkinan adanya penyebab lain tersebut.

Karena karakteristik dari penyandang autis ini banyak sekali ragamnya sehingga cara
diagnosa yang paling ideal adalah dengan memeriksakan anak pada beberapa tim dokter
ahli seperti ahli neurologis, ahli psikologi anak, ahli penyakit anak, ahli terapi bahasa,
ahli pengajar dan ahli profesional lainnya dibidang autis.

Tes alergi IgG4, tes rambut, tes bioresonansi dan berbagai tes lainnya untuk memastikan
penyebab makanan yang mengganggu autis tidak sensitif dan sebaiknya tidak diulakukan.
Banyak klinisi yang mengirimkan tes IgG4 yang harus dikirm ke Amerika Serikat). tes ini
sendiri tidak direkomendasikan oleh FDA (Food Drug Administration America), hal itu
tertulis kecil di bagian bawah hasil pemeriksaan. Untuk memastikan penyebab alergin
atau reaksi simpang makanan adalah dengan eliminasi provokasi. (baca : Challenge Tes
(Eliminasi Provokasi Makanan) : Diagnosis Pasti Alergi Makanan dan
Hipersensitifitas Makanan)
 Sedangkan pemeriksaan lain seperti EEG, CT scan, MRI atau tes kultur feses, dan
pemeriksaan feses lainnya hanya sebatas untuk kepentingan penelitian. Bukan untuk
dilakukan tindakan rutin.

Dokter ahli atau praktisi kesehatan profesional yang hanya mempunyai sedikit
pengetahuan dan wawasan mengenai autis akan mengalami kesulitan dalam mendiagnosa
autis. Kadang kadang dokter ahli atau praktisi kesehatan profesional keliru melakukan
diagnosa dan tidak melibatkan orang tua sewaktu melakukan diagnosa. Kesulitan dalam
pemahaman autis dapat menjurus pada kesalahan dalam memberikan pelayanan kepada
penyandang autisme yang secara umum sangat memerlukan perhatian yang khusus dan
rumit.
Hasil pengamatan sesaat belumlah dapat disimpulkan sebagai hasil mutlak dari
kemampuan dan perilaku seorang anak. Masukkan dari orang tua mengenai kronologi
perkembangan anak adalah hal terpenting dalam menentukan keakuratan hasil diagnosa.
Secara sekilas, penyandang autis dapat terlihat seperti anak dengan keterbelakangan
mental, kelainan perilaku, gangguan pendengaran atau bahkan berperilaku aneh dan
nyentrik. Yang lebih menyulitkan lagi adalah semua gejala tersebut diatas dapat timbul
secara bersamaan.
Karenanya sangatlah penting untuk membedakan antara autis dengan yang lainnya
sehingga diagnosa yang akurat dan penanganan sedini mungkin dapat dilakukan untuk
menentukan terapi yang tepat.

DIAGNOSIS AUTIS BERDASARKAN DSM IV (Diagnostic and Statistic manual)

A. Interaksi Sosial (minimal 2):

1. Tidak mampu menjalin interaksi sosial non verbal: kontak mata, ekspresi muka,
posisi tubuh, gerak-gerik kurang tertuju

2. Kesulitan bermain dengan teman sebaya

3. Tidak ada empati, perilaku berbagi kesenangan/minat

4. Kurang mampu mengadakan hubungan sosial dan emosional 2 arah

B. Komunikasi Sosial (minimal 1):

1. Tidak/terlambat bicara, tidak berusaha berkomunikasi non verbal

2. Bisa bicara tapi tidak untuk komunikasi/inisiasi, egosentris

3. Bahasa aneh & diulang-ulang/stereotip

4. Cara bermain kurang variatif/imajinatif, kurang imitasi social

C. Imaginasi, berpikir fleksibel dan bermain imaginatif (minimal 1):

 1. Mempertahankan 1 minat atau lebih dengan cara yang sangat khas dan berlebihan,
baik intensitas dan fokusnya

2. Terpaku pada suatu kegiatan ritualistik/rutinitas yang tidak berguna

3. Ada gerakan-gerakan aneh yang khas dan berulang-ulang. Seringkali sangat

terpukau pada bagian-bagian tertentu dari suatu benda

Gejala autisme dapat sangat ringan (mild), sedang (moderate) hingga parah (severe), sehingga
masyarakat mungkin tidak menyadari seluruh keberadaannya. Parah atau ringannya gangguan
autisme sering kemudian di-paralel-kan dengan keberfungsian. Dikatakan oleh para ahli bahwa
anak-anak dengan autisme dengan tingkat intelegensi dan kognitif yang rendah, tidak berbicara
(nonverbal), memiliki perilaku menyakiti diri sendiri, serta menunjukkan sangat terbatasnya
minat dan rutinitas yang dilakukan maka mereka diklasifikasikan sebagai low functioning
autism. Sementara mereka yang menunjukkan fungsi kognitif dan intelegensi yang tinggi,
mampu menggunakan bahasa dan bicaranya secara efektif serta menunjukkan kemampuan
mengikuti rutinitas yang umum diklasifikasikan sebagai high functioning autism. Dua dikotomi
dari karakteristik gangguan sesungguhnya akan sangat berpengaruh pada implikasi pendidikan
maupun model-model treatment yang diberikan pada para penyandang autis. Kiranya melalui
media ini penulis menghimbau kepada para ahli dan paktisi di bidang autis untuk semakin
mengembangkan strategi-strategi dan teknik-teknik pengajaran yang tepat bagi mereka. Apalagi
mengingat fakta dari hasil-hasil penelitian terdahulu menyebutkan bahwa 80% anak dengan
autisme memiliki intelegensi yang rendah dan tidak berbicara atau nonverbal. Namun sekali lagi,
apapun diagnosa maupun label yang diberikan prioritasnya adalah segera diberikannya intervensi
yang tepat dan sungguh-sungguh sesuai dengan kebutuhan mereka.

Autis sebagai spektrum gangguan maka gejala-gejalanya dapat menjadi bukti dari
berbagai kombinasi gangguan perkembangan. Bila tes-tes secara behavioral maupun
komunikasi tidak dapat mendeteksi adanya autisme, maka beberapa instrumen screening
yang saat ini telah berkembang dapat digunakan untuk mendiagnosa autisme:

Childhood Autism Rating Scale (CARS): skala peringkat autisme masa kanak-kanak
yang dibuat oleh Eric Schopler di awal tahun 1970 yang didasarkan pada pengamatan
perilaku. Alat menggunakan skala hingga 15; anak dievaluasi berdasarkan hubungannya
dengan orang, penggunaan gerakan tubuh, adaptasi terhadap perubahan, kemampuan
mendengar dan komunikasi verbal

The Checklis for Autism in Toddlers (CHAT): berupa daftar pemeriksaan autisme pada
masa balita yang digunakan untuk mendeteksi anak berumur 18 bulan, dikembangkan
oleh Simon Baron Cohen di awal tahun 1990-an.

The Autism Screening Questionare: adalah daftar pertanyaan yang terdiri dari 40 skala
item yang digunakan pada anak dia atas usia 4 tahun untuk mengevaluasi kemampuan
komunikasi dan sosial mereka
 The Screening Test for Autism in Two-Years Old: tes screening autisme bagi anak usia 2
tahun yang dikembangkan oleh Wendy Stone di Vanderbilt didasarkan pada 3 bidang
kemampuan anak, yaitu; bermain, imitasi motor dan konsentrasi.

DIAGNOSIS BANDING AUTISM

Referensi baku yang dipakai untuk menjelaskan jenis autisme adalah standar Amerika
DSM revisi keempat (Diagnostic and Statistical Manual) yang memuat kriteria yang
harus dipenuhi dalam melakukan diagnosa autisme. Diagnosa ini hanya dapat dilakukan
oleh tim dokter atau praktisi ahli bersadarkan pengamatan seksama terhadap perilaku
anak autisme dan disertai konsultasi dengan orang tua anak.

Pada kenyataanya, sangat sulit untuk membagi kategori atau jenis autisme mengingat
tjarang ditemukan antara satu dan lain penyandang autisme yang mempunyai gejala yang
sama. Setiap penyandang autisme mempunyai ke-khas-annya sendiri sendiri. Dengan
kata lain ada 1001 jenis atau mungkin satu juta satu jenis autisme di dunia ini yang tidak
dapat diperinci satu persatu.

Istilah yang lazim dipakai saat ini oleh para ahli adalah kelainan spektrum autisme atau
ASD (Autism Spectrum Disorder). Anak yang telah didiagnosa dan masuk dalam
kategori PDD mempunyai persamaan dalam hal kekurang mampuan bersosialisasi dan
berkomunikasi akan tetapi tingkat kelainan-nya (spektrum-nya) berbeda satu dengan
lainnya. Terdapat begitu banyaknya jenis atau ciri penyandang autisme, sehingga lebih
berupa rangkaian dari kelabu muda sekali hingga kelabu tua sekali (sangat bervariasi).

Penggunaan istilah autisme berat/parah dan autisme ringan dapat menyesatkan karena
jika dikatakan berat atau parah orang tua dapat merasa frustasi dan berhenti berusaha
karena merasa tidak ada gunanya lagi. Sebaliknya jika dikatakan ringan atau tidak parah
maka orang tua merasa senang dan juga dapat berhenti berusaha karena merasa anaknya
akan sembuh sendiri. Pada kenyataannya, baik ringan ataupun berat, tanpa penanganan
terpadu dan intensif, penyandang autisme sulit mandiri. Meskipun sejauh nini belum ada
pembagian tegas untuk menunjukkan derajat autism, apakah ringan, sedang atau berat.

Autisme dalam Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder R-IV merupakan salah
satu dari lima jenis gangguan dibawah payung PDD (Pervasive Development Disorder) di luar
ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) dan ADD (Attention Deficit Disorder).
Gangguan perkembangan perpasiv (PDD) adalah istilah yang dipakai untuk menggambarkan
beberapa kelompok gangguan perkembangan di bawah (umbrella term) PDD, yaitu:

1. Autistic Disorder (Autism) Muncul sebelum usia 3 tahun dan ditunjukkan adanya
hambatan dalam interaksi sosial, komunikasi dan kemampuan bermain secara imaginatif
serta adanya perilaku stereotip pada minat dan aktivitas.

2. Aspergers Syndrome Hambatan perkembangan interaksi sosial dan adanya minat dan
aktivitas yang terbatas, secara umum tidak menunjukkan keterlambatan bahasa dan
bicara, serta memiliki tingkat intelegensia rata-rata hingga di atas rata-rata.

3. Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified (PDD-NOS) Merujuk pada

istilah atypical autism, diagnosa PDD-NOS berlaku bila seorang anak tidak menunjukkan
keseluruhan kriteria pada diagnosa tertentu (Autisme, Asperger atau Rett Syndrome).

4. Retts Syndrome Lebih sering terjadi pada anak perempuan dan jarang terjadi pada anak
laki-laki. Sempat mengalami perkembangan yang normal kemudian terjadi
kemunduran/kehilangan kemampuan yang dimilikinya; kehilangan kemampuan
fungsional tangan yang digantikan dengan gerakkan-gerakkan tangan yang berulang-
ulang pada rentang usia 1 4 tahun.

5. Childhood Disintegrative Disorder (CDD) Menunjukkan perkembangan yang normal

selama 2 tahun pertama usia perkembangan kemudian tiba-tiba kehilangan kemampuan-
kemampuan yang telah dicapai sebelumnya.

Diagnosa Pervasive Develompmental Disorder Not Otherwise Specified (PDD NOS)

umumnya digunakan atau dipakai di Amerika Serikat untuk menjelaskan adanya beberapa
karakteristik autisme pada seseorang (Howlin, 1998: 79). National Information Center for
Children and Youth with Disabilities (NICHCY) di Amerika Serikat menyatakan bahwa Autisme
dan PDD NOS adalah gangguan perkembangan yang cenderung memiliki karakteristik serupa
dan gejalanya muncul sebelum usia 3 tahun. Keduanya merupakan gangguan yang bersifat
neurologis yang mempengaruhi kemampuan berkomunikasi, pemahaman bahasa, bermain dan
kemampuan berhubungan dengan orang lain. Ketidakmampuan beradaptasi pada perubahan dan
adanya respon-respon yang tidak wajar terhadap pengalaman sensoris seringkali juga
dihubungkan pada gejala autis.

SINDROM RETTS
Sindrom Rett adalah penyakit degeneratif, ketidakmampuan yang
semakin hari semakin parah (progresif). Hanya menimpa anak
perempuan. Pertumbuhan normal lalu diikuti dengan kehilangan
keahlian yang sebelumnya telah dikuasai dengan baik- khususnya
kehilangan kemampuan menggunakan tangan yang kemudian berganti
menjadi pergerakan tangan yang berulang ulang (seperti mencuci
tangan) mulai pada umur 1 hingga 4 tahun.
Gejala dapat dimulai usia 6 bulan hingga usia 18 bulan
 Pertumbuhan kepala lambat

Kehilangan kemampuan menggunakan gerakan tangan

Berkembang seperti gejala khas autism

GANGGUAN DISINTEGRATIF PADA KANAK-KANAK

(Childhood Disintegrative Disorder /CDD)
Pertumbuhan yang normal pada usia 1 sampai 2 tahun kemudian
kehilangan kemampuan yang sebelumnya telah dikuasai dengan baik.
Anak berkembang normal dalam usia 2 tahun pertama(seperti :
kemampuan kominukasi, sosial, bermain dan perilaku), namun secara
bermakna kemampuan itu terganggu sebelum usis 10 tahun, yang
tergangggu diantaranya adalah kemampuan :

Bahasa

Kemampuan sosial

Kemampuan buang air besar dan buang air kecil di toilet

Bermain

Kemampuan motorik

Gejala tambahan, menunjukkan fungus abnormal sedikitnya dua

hal dari : Interaksi sosial, KomunikasiCommunication

Pola perilaku terbatas : perhatian dan aktifitas

SINDROM ASPERGERS
Aspergers Syndrome gejala khas yang timbul adalah gangguan
intteraksi sosial ditambah gejala keterbatasan dan pengulangan perilaku,
ketertarikan dan aktifitasis. Mempunyai gangguan kualitatif dalam
interaksi sosial, sedikitnya dua gejala dari :

Ditandai dengan gangguan penggunaan beberapa komunikasi

non verbal (mata, pandangan, ekspresi wajah, sikap bada, gerak
isyarat)

Tidak bisa bermain dengan anak sebaya

Gangguan dalam menikmati minat atau keberhasilan

 kurangnya hubungan sosial dan emosional

GANGGUAN PERKEMBANGAN PERVASIF (Pervasive

Developmental Disorder Not Otherwise Specified / PDD-NOS)
Biasa disebut Autis yang tidak umum dimana diagnosis PDD-NOS
dapat dilakukan jika anak tidak memenuhi kriteria diagnosis yang ada
(DSM-IV) akan tetapi terdapat ketidakmampuan pada beberapa
perilakunya.
MULTISYSTEM DEVELOPMENTAL DISORDERS (MSDD)
Beberapa ahli perkembangan anak menggunakan klarifikasi yang
disebut sebagai Zero to threes Diagnostic Classification of Mental
Health and Development Disorders of Infacy and early Childhood. DC-
0-3 menggunakan konsep bahwa proses diagnosis adalah proses
berkelanjutan dan terus menerus, sehingga dokter yang merawat dalam
pertambahan usia dapat mendalami tanda, gejala dan diagnosis pada
anak. Diagnosis tidak dapat ditegakkan secara cepat, tapi harus melalui
pengamatan yang cermat dan berulang-ulang. Dalam penegakkan
diagnosis harus berkerjasama dengan orangtua dengan mengamati
perkembangan hubungan anak dengan orangtua dan lingkungannya.
Konsep DC 0-3 tersebut digunakan karena pengalaman kesulitan dalam
mendiagnosis Autism di bawah 3 tahun, khususnya yang mempunyai
gejala yang belum jelas. Faktor inilah yang menyulitkan apabila anak
didiagnosis autism terlalu dini, padahal dalam perkembangannya
mungkin saja gangguan perkembangan tersebut ada kecenderungan
membaik atau menghilang. Sehingga kalau anaknya didiagnosis Autism
adalah sesuatu yang berat bagi orang tua, seolah-olah sudah tidak
harapan bagi si anak.
MSDD adalah diagnosis gangguan perkembangan dalam hal
kesanggupannya berhubungan, berkomunikasi, bermain dan belajar.
Gangguan MSDD tidak menetap seperti gangguan pada Autistis
Spectrum Disorders, tetapi sangat mungkin untuk terjadi perubahan dan
perbaikkan. Pengertian MSDD meliputi gangguan sensoris multipel dan
interaksi sensori motor. Gejala MSDD meliputi :
Gangguan dalam berhubungan sosial dan emosional dengan orang tua
atau pengasuh.
Gangguan dalam mempertahankan dan mengembangkan komunikai
Gangguan dalam proses auditory
Gangguan dalam proses berbagai sensori lain atau koordinasi motorik

PEMERIKSAAN YANG DILAKUKAN

Tidak ada satupun pemeriksaan medis yang dapat memastikan suatu diagnosis Autis pada
anak. Tetapi terdapat beberapa pemeriksaan yang dapat menunjang diagnosis yang dapat
digunakan sebagai dasar intervensi dan strategi pengobatan. Tetapi sebaiknya
 pemeriksaan tersebut dilakukan bila hanya mencurigai adanya gangguan organik
pada penderita

PENDENGARAN: Bila terdapat gangguan pendengaran harus dilakukan beberapa

pemeriksaan Audio gram and Typanogram.

ELEKTROENSEFALOGRAM (EEG): EEG untuk memeriksa gelombang otak yang

mennujukkan gangguan kejang, diindikasikan pada kelainan tumor dan gangguan otak..

SKRENING METABOLIK: Pemeriksaan yang dilakukan adalah pemeriksaan darah dan

urine untuk melihat metabolisme makanan di dalam tubuh dan pengaruhnya pada tumbuh
kembang anak. Beberapa spectrum autism dapat disembuhkan dengan diet khusus.
MAGNETIC RESONANCE IMAGING (MRI) DAN COMPUTER ASSITED AXIAL
TOMOGRAPHY (CAT SCAN): MRI atau CAT Scans sangat menolong untuk
mendiagnosis kelainan struktur otak, karena dapat melihat struktur otak secara lebih
detail

PEMERIKSAAN GENETIK: Pemeriksaan darah untuk melihat kelainan genetik, yang

dapat menyebabkan gangguan perkembangan. Beberapa penelitian menunjukkkan bahwa
penderita autism telah dapat ditemukan pola DNA dalam tubuhnya.

OBSERVASI SECARA LANGSUNG

OBSERVASI LANGSUNG, INTERAKSI DAN PENILAIAN WAWANCARA :

Informasi tentang emosi anak, sosial, komunikasi, kemampuan kognitif melalui
pengamatan l;angsung apada anak secara cermat dan lama dan inteview kepada orangtua
tentang riwayata tahapan perkembangan anak dari sejak usia 0 bulan sampai sekatang

PENILAIAN FUNGSIONAL:
Tujuan untuk mengetahui bagaimana bisa terjadi perubahan perilaku (seperti perilaku
motorik yang aneh). Berdasarkan pertimbangan itu bahwa perubahan perilakuj adalah
suatu cara untuk berkomunikasi dengan lingkungan. Penilaian fungsional termasuk
wawancara, observasi langsung dan interaksi secara langsung untuk mengetahui apakah
 anak menderita autism atau dikaitkan ketidakmampuan dalam komunikasi melalui
perilaku anak.Penilaian secara fungsional ini akan membantu dalam perencanaan
intervensi atau terapi okupasi yang harus diberikan.

PENILAIAN DASAR BERMAIN :

Melibatkan orang tua, guru, pengasuh atau anggota keluarga lainnya untuk mengamati
situasi permainan yang dapat memberikan informasi hubungan sosial, eomosional,
kognitif dan perkembangan komunikasi. Dengan mengetahui kebiasaan belajar anak dan
pola interaksi melalui penilaian permainan, pengobatan secara individual dapat
direncanakan.

PERANAN ORANG TUA DALAM DETEKSI DINI

Dalam perkembangannya menjadi manusia dewasa, seorang anak berkembang melalui

tahapan tertentu.

Diantara jenis perkembangan, yang paling penting untuk menentukan kemampuan

intelegensi di kemudian hari adalah perkembangan motorik halus dan pemecahan
masalah visuo-motor, serta perkembangan berbahasa. Kemudian keduanya berkembang
menjadi perkembangan sosial yang merupakan adaptasi terhadap lingkungan.

Walaupun kecepatan perkembangan setiap anak berbeda-beda, kita harus waspada

apabila seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan atau penyimpangan
perkembangan. Untuk mendeteksi keterlambatan, dapat digunakan 2 pendekatan :

Memberikan peranan kepada orang tua, nenek, guru atau pengasuh untuk melakukan
deteksi dini dan melaporkan kepada dokter bila anak mengalami keterlambatan atau
gangguan perkembangan dan perilaku. Kerugian cara ini adalah bahwa orang tua sering
menganggap bahwa anak akan dapat menyusul keterlambatannya dikemudian hari dan
cukup ditunggu saja. Misalnya bila anak mengalami keterlambatan bicara, nenek
mengatakan bahwa ayah atau ibu juga terlambat bicara, atau anggapan bahwa anak yang
cepat jalan akan lebih lambat bicara. Kadang-kadang disulitkan oleh reaksi menolak dari
orang tua yang tidak mengakui bahwa anak mengalami keterlambatan bicara

Pendekatan lainnya adalah dengan deteksi aktif, membandingkan apakah seorang anak
dapat melakukan fungsi bahasa yang sesuai dengan baku untuk anak seusianya.
Pendekatan kedua juga mempunyai kelemahan yaitu akan terlalu banyak anak yang
diidentifikasi sebagai abnormal karena bicara terlambat. Sebagian besar diantaranya
memang secara alamiah akan menyusul bicara dikemudian hari. Bahkan kadang-kadang
masih ditemukan dokter atau dokter anak yang masih menganggap bukan kelainan, dan
dikatakan kepada pasien: Tidak apa-apa, ditunggu saja.

Peranan orang tua untuk melaporkan kecurigaannya dan peran dokter untuk menanggapi
keluhan tersebut sama pentingnya dalam penatalaksanaan anak. Bila dijumpai
keterlambatan atau penyimpangan harus dilakukan pemeriksaan atau menentukan apakah
hal tersebut merupakan variasi normal atau suatu kelainan yang serius. Jangan berpegang
 pada pendapat :Nanti juga akan berkembang sendiri atau Anak semata-mata hanya
terlambat sedikit tanpa bukti yang kuat, yang akan mengakibatkan diagnosis yang
terlambat dan penatalaksanaan yang semakin sulit.

END POINT :

Untuk memastikan diagnosis Autis hanya dengan diagnosis klinis atau dengan mengenali
secara cermat riwayat perkembangan anak sejak lahir dan pengamatan perkembangan
anak saat sekarang

Pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan tambahan lain hanya diperlukan untuk

sebatas penelitian atau kalau dicurigai adanya kelainan di susunan saraf pusat atau fungsi
organ lainnya. Gangguan fungsi organ yang khas pada Autis jarang terjadi. Sebaiknya
beragai pemeriksaan yang tidak perlu tidak dilakukan, karena beban biasya yang sangat
besar tetapi tidak terlalu penting manfaatnya berkaitan dengan pengobatan.

Pemeriksaan mencari penyebab alergi atau reaksi simpang makanan lain hanya dengan
melakukan eliminasi provokasi makanan BUKAN DENGAN TES ALERGI (baca :
Challenge Tes (Eliminasi Provokasi Makanan) : Diagnosis Pasti Alergi Makanan dan
Hipersensitifitas Makanan)

Ternyata banyak sekali anak yang hanya mengalami sebagian kecil gejala tersebut.
Kelompok anak ini bukanlah penderita Autis dan normal tetapi dalam kehidupan sehari
hari sangat mengganggu terutama gangguan konsentrasi di sekolah. Jumlah penderita
yang masuk area abu-abu ini sangat banyak seperti fenomena gunung es.Pada keadaan
tertentu kelompok seperti ini divonis Autis Ringan atau gejala Autis. Sebenarnya tidak
ada Diagnosis Autis ringan atau gejala Autis, biasanya diagnosis ini diberikan oleh
dokter yang ragu-ragu dalam diagnosisnya. Kelompok anak seperti ini sering terjadi
pada penderita alergi atau hipersensitifitas makanan.