Inilah 10 penyakit keturunan yang berbahaya dan mematikan yang pernah terjadi pada kehidupan
manusia. Karena tubuh manusia sangatlah kompleks, kondisi ini disebabkan terjadinya karena
mutasi gen dan kesalahan kromosom. Penyakit ini memang tidak dapat dicegah karena terkait
dengan genetika. Beberapa diantaranya banyak tidak diketahui orang umum, dapat dan tidak
diobati. Berikut adalah daftar 10 penyakit keturunan yang bisa dikategorikan berbahaya
ditunjukkan oleh banyak kasus yang meninggal dunia, seperti dikutip dari discovery.com.
abnormal ion krolida dan sodium pada pada lapisan epitelial yang menyebabkan terjadinya
pembentukan kista dan penumpukan fibrosis pada pancreas dan sistem pernapasan sehingga
menyebabkan terjadinya sesak napas, infeksi sinus, pertumbuhan terganggu dan mandul. Fibrosis
Sistik disebabkan terjadinya mutasi gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
(CFTR) yang mengatur kelenjar keringat, sistem pencernaan dan pembentukan upil pada hidung.
Sebenarnya tidak ada ditemukan obat atau metode penyembuhan penyakit ini tetapi ada beberapa
metode perawatan dan terapi untuk memastikan pasien hidup lebih lama dengan cara membatasi
dan merawat kerusakan paru-paru akibat infeksi dengan mengkonsumsi obat melalui mulut dan
menghirup melalui hidung.
9. Penyakit Huntington
Huntington merupakan penyakit saraf
keturunan yang tidak dapat disembuhkan yang mempengaruhi koordinasi otot, menurunkan
kemampuan kognisi (mendengar, melihat dan memahami) dan terjadi masalah psikis. Penyakit
yang banyak diderita oleh masyarakat Eropa bagian barat ini dan terjadi pada pria dan wanita,
disebabkan terjadinya mutasi kromosom.
Gejala penyakit ini biasanya mulai terlihat pada usia 35 sampai 44 tahun tetapi 6 % kasus
dimulai sejak usia 21 tahun dengan ciri-ciri penurunan kemampuan mental dan fisik. Komplikasi
penyakit lain seperti sakit jantung dan pneumonia dapat menurunkan harapan hidup pasien
penyakit ini. Karena belum ditemukan obat untuk penyakit Huntington makan diperlukan
perawatan seumur hidup sesuai dengan tahapan atau stadium. Beberapa metode terapi dan
pengobatan dapat dilakukan untuk mengurangi gejala-gejala yang ditimbulkan penyakit ini.
8. Hemofilia
Karena tidak bisa disembuhkan, terdapat beberapa metode pengobatan untuk memperpanjang
usia pasien sampai dengan 50-60 tahun dengan melakukan serum darah secara teratur, terapi gen
dan berbagai metode alternatif untuk menurunkan faktor terjadinya pembekuan darah. Sejak
tahun 1980-an, penyebab kematian pada pasien adalah terjadinya kontaminasi virus HIV pada
saat melakukan transfusi darah dan infeksi hepatitis.
7. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell Disease)
Penyakit ini terjadi akibat mutasi pada gen hemoglobin dan banyak ditemukan pada kawasan
tropis dimana banyak terjadi wabah malaria. Jika dilakukan perawatan dan pengobatan secara
baik, harapan hidup pasien bisa lebih dari 70 tahun seperti menerapkan gaya hidup, pola makan
sehat dan mengamati atau merawat segala komplikasi yang timbul dengan baik. Biasanya pasien
anak akan diberikan obat penicillin selama beberapa tahun. Dikabarkan ada metode pengobatan
yang ditemukan untuk penyakit ini yaitu transplantasi sumsung tulang yang mempunyai tingkat
kesuksesan rendah.
6. Neurofibromatosis (NF)
Gejala-gejala atau efek penyakit ini bervariasi tergantung pertumbuhan tumor di bagian mana di
sistem saraf. Kebanyakan penyakit ini tidak menyebabkan kematian tetapi dapat menimbulkan
komplikasi akut seperti ketidakseimbangan pada daya kognitif, cacat tulang, tuli dan kanker.
Penyakit ini memang tidak dapat disembuhkan tetapi parah ahli beda dapat melakukan tindakan
medis atau operasi untuk mengangkat tumor agar sakit dan tekanan pada organ lain atau saraf
dapat dikurangi walaupun tumor dapat tumbuh lagi.
5. Penyakit Tay-Sachs
Sebuah penelitian menyatakan, penyakit Tay-Sachs yang tidak ada obatnya ini disebabkan oleh
mutasi genetic pada gen HEXA pada kromosom 15. Penyakit ini biasanya terlihat sejak bayi usia
6 bulan dan akan meninggal sebelum usia 4 tahun walaupun pasien sudah mendapat perawatan
medis secara optimal untuk meringankan gejala dan memperpanjang harapan hidup.
2. Penyakit Canavan
Gejala yang ditimbulkan penyakit ini terlihat mulai 0 tahun (bayi) dan berkembang sangat cepat
ditandai oleh gangguan intelektual, kehilangan kendali akan saraf motorik, susah makan, bunyi
yang aneh pada otot, kebutaan, kejang-kejang dan megalencephaly (pembesaran kepala)
Salah satu tipe dari Muscular Dystrophy hanya mempengaruhi otot bisep atau otot jantung atau
pada kelompok otot tertentu dimana tipenya tergantung mutasi gen mana yang terjadi. Walaupun
belum ditemukan obat penyembuh distofi otot, namun pasien biasanya mendapatkan terapi fisik
secara teratur dan melakukan gaya hidup aktif untuk mengurangi gejala akibat penyakit ini.
Namun secara umum, pasien mengalami kelumpuhan dan kehilangan kontrol akan saraf motorik
yang memaksa mereka hidup dengan kursi roda. Walaupun pasien mungkin akan hidup dalam
keterbatasan fisik, tidak memungkinkan mereka hidup sukses seperti blogger atau Internet
Marketer terkenal Indonesia, Habibie Afsyah.
Beri peringkat:
Bagikan ini:
Sukai ini:
Suka Memuat...
Terkait
Diskusi
Belum ada komentar.
Berikan Balasan
Situs web