(Sumber: Hughes IA, Nihoul-Fekete C, Thomas B, Cohen-Kettenis PT. Best practices & research in clinical endocrinology & metabolism.
2007;21(3):351-65.)
Manifestasi Klinik DSD reassignment (menentukan kembali identitas
Manifestasi klinik DSD dapat terlihat pada masa kelamin). Saat ini, usia 18 bulan dianggap sebagai
neonatus atau tidak terlihat sampai menginjak batas atas dalam melakukan gender reassignment.
usia pubertas. Pada masa neonatus, umumnya Jika gender reassignment baru dilakukan pada
petugas medis mendapatkan masalah untuk usia balita atau usia anak-anak, evaluasi
menentukan jenis kelamin pada bayi yang baru psikososial sangat penting, karena sudah terjadi
saja dilahirkan akibat klitoromegali, perkembangan perilaku berdasarkan jenis kelamin
pembengkakan daerah inguinal pada neonatus sebelumnya. Upaya untuk mengubah prilaku
perempuan, tidak terabanya testis pada neonatus berdasarkan jenis kelamin yang baru, sulit
laki-laki, ataupun hipospadia. Sedangkan pada dilakukan bila pemberian informasi dan konseling
masa pubertas, umumnya manifestasi dapat tidak dilakukan secara mendalam dan rutin
berupa terhambatnya pertumbuhan seks sekunder, terhadap pihak orangtua ataupun terhadap anak
amenore primer, adanya virilisasi pada penderita DSD sendiri.
perempuan, gynecomastia dan infertilitas. Manajemen informasi kepada anak
penderita DSD oleh konselor yang terlatih,adalah
Penatalaksanaan DSD termasuk dalam hal yang penting untuk dipahami.
Penatalaksanaan yang optimal untuk DSD Seorang konselor harus mampu menceritakan
membutuhkan peran dari tim multidisiplin yang secara jujur tentang kondisi atau riwayat
berpengalaman yang meliputi lingkup psikososial, perjalanan penyakit DSD kepada penyandang
medis dan pembedahan serta disiplin ilmu DSD bila ia sudah mampu memahami kondisi
subspesialis lainnya seperti ahli neonatalogi, kesehatan dirinya (umumnya dilakukan pada usia
pediatrik endokrinologi, pediatrik urologi, tamat sekolah menengah pertama). Dengan
endokrinologi ginekologi, ahli genetik, konselor, melakukan manajemen informasi yang baik,
psikiater atau ahli psikologi, perawat dan pekerja diharapkan penyandang DSD dapat menerima
sosial. kondisinya saat ini, mampu menjalankan terapi
yang berkesinambungan, serta mendapat edukasi
Lingkup penanganan psikososial mengenai perkembangan pubertas, seksualitas,
Manajemen psikososial pada DSD diantaranya dan kemungkinan potensi fertilitas di masa
adalah dengan melakukan gender assignment & mendatang. Manajemen informasi juga diberikan
reassignment. Gender assignment (menentukan kepada pihak orangtua terkait dengan kondisi,
identitas kelamin) sebaiknya telah mampu prognosis, dan pengetahuan orangtua tentang
dilakukan pada masa neonatus. Semakin lama DSD.
menunda penentuan jenis kelamin oleh ahli yang Metode lain dalam lingkup psikososial
berpengalaman, dapat menimbulkan risiko yang dapat dilakukan adalah dengan membentuk
terjadinya penolakan terhadap eksistensi anak support groups. Terbukti dalam beberapa waktu
penderita DSD oleh kedua orangtua yang belakangan ini, seiring dengan perkembangan
diperkirakan dapat mengganggu aspek tumbuh teknologi informasi, perkembangan support
kembang anak terutama pada perkembangan groups DSD sangat membantu dalam
organ reproduksi selanjutnya. penatalaksanaan DSD. Adanya support groups
Semakin lama penentuan jenis kelamin membantu menimbulkan rasa kepercayaan diri,
akan berpengaruh pula pada prognosis dan saling membantu antar sesama dan meningkatkan
pemilihan terapi yang akan menentukan kapan kualitas hidup, serta mampu menimbulkan rasa
dimulainya pemberian terapi hormonal, jenis dukungan dari pihak keluarga.
terapi hormonal yang dipilih serta lama
pemberiannya, pemilihan waktu yang tepat untuk Lingkup penanganan medis
pembedahan, hingga potensi seksualitas dan Penatalaksaan medis umumnya adalah meliputi
fertilitas pada DSD di usia dewasa yang pemberian terapi hormonal. Pemberian terapi
mempengaruhi kualitas hidupnya. Jika penentuan hormonal ini juga termasuk dalam upaya
jenis kelamin masih sulit ditentukan, sebaiknya pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis DSD
para ahli yang menangani rutin memberikan sesuai dengan klasifikasinya.
penjelasan dan konseling terhadap pihak orangtua Pemeriksaan yang dapat dilakukan adalah
sehingga dapat memulai adaptasi terhadap kondisi melakukan pemeriksaan analisa kromosom
yang dihadapi. dengan cara yang konvensional atau
Tidak memutup kemungkinan dalam menggunakan teknik fluorescence in-situ
penatalaksanaan DSD dilakukan gender hybridization (FISH) dengan tujuan untuk
melakukan analisis keberadaan kromosom X dan dengan defisiensi 17-hydroxysteroid
Y. Pemeriksaan lain seperti ultrasonografi dehydrogenase dan 5-reductase dibesarkan
abdomen dan pelvis, pengukuran hormon 17-OH- sebagai anak perempuan. Kondisi tersebut
progesteron, testosteron, gonadotropin, AMH, menimbulkan tekanan mental pada orangtua dan
elektrolit dan urinalisis juga sering dibutuhkan penyandang DSD, namun pemilihan terapi
untuk dapat menentukan jenis DSD. pembedahan tidak boleh langsung dilakukan
Selain itu terdapat pula suatu uji dinamik sebelum dilakukan pemeriksaan endokrin dan
yang bertujuan untuk menguji fungsi testis untuk pendekatan terapi psikososial. Seluruh jenis
memproduksi hormon androgen. Pemeriksaan tindakan pembedahan yang akan dilakukan harus
tersebut disebut sebagai uji hCG. Namun protokol dipertimbangkan secara hati-hati, dengan selalu
pemeriksaan dosis, frekuensi dan kapan saat yang mengutamakan kepentingan pasien di atas segala-
tepat dimulai pemeriksan masih diperdebatkan. galanya.
Protokol yang sering digunakan yaitu, dengan Hingga saat ini penentuan usia yang tepat
menggunakan hCG 1500 unit selama 3 hari dan untuk menentukan kapan sebaiknya tindakan
sampel pasca injeksi diambil setelah 24 jam dari operasi dilakukan masih diperdebatkan.
suntikan terakhir, serta saat yang tepat dilakukan Berdasarkan aspek psikososial, tindakan operasi
adalah setelah melewati masa neonatus (usia lebih yang dilakukan pada masa infan lebih disukai,
dari 4 minggu karena terkait dengan peningkatan karena lebih mudah dilakukan dan riwayat trauma
aktivitas sel Leydig). operasi dapat dihilangkan jika dibandingkan
Bentuk uji dinamik lainnya adalah dengan dengan melakukan tindakan pembedahan pada
melakukan uji stimulasi adrenocorticotropic anak saat mulai memasuki usia dewasa. Namun
hormone (ACTH) untuk mengetahui ada tidaknya pendapat lain menyatakan bahwa tindakan operasi
defek di kelenjar gonad. Selain itu untuk DSD sebaiknya menunggu sampai usia yang
memastikan adanya kelainan pada kelenjar cukup untuk menerima informasi dan selanjutnya
adrenal pemeriksaan analisis steroid pada urin dilakukan informed consent langsung kepada
juga dapat dilakukan. penyandang DSD, mengingat yang dilakukan
Pemberian terapi hormon pada berhubungan dengan fungsi seksualitas.
DSD didasari atas kebutuhan hormon seks untuk Sebelum dilakukan tindakan pembedahan
menginisiasi maturasi pubertas. Terapi hormonal penting diketahui bagi pihak orangtua dan
ini dapat dilakukan saat usia penyandang DSD penyandang DSD mengenai untung-ruginya
memasuki usia pubertas dimana lingkungan tindakan pembedahan serta hasil akhir yang akan
pergaulannya juga memasuki masa tersebut. Jika didapat.
terlalu lama menunda pemberian terapi hormon Tujuan utama tindakan pembedahan
dapat menimbulkan keterlambatan perkembangan adalah mengembalikan fungsi organ genitalia
genitalia, fungsi reproduksi dan fungsi seksual dibandingkan fungsi estetiknya. Tujuan lainnya
serta mempengaruhi kualitas hidupnya di masa adalah menentukan jenis kelamin yang tepat,
mendatang. membantu pembentukan image tubuh sesuai
dengan jenis kelaminnya, menghindari stigma
Lingkup penanganan pembedahan sosial, dan terakhir berkaitan dengan fungsi
Berdasarkan guidelines American Academy of seksualiats dalam berhubungan seksual.
Pediatrics, lingkup pembedahan sudah termsuk Jika tindakan pembedahan sudah
dalam pemilihan terapi DSD. Terapi pembedahan ditetapkan, setelah menjalankan operasi
berupa genitoplasty dapat dilakukan jika diagnosis penatalaksaan lainnya yaitu aspek psikososial dan
DSD sudah ditegakkan dengan pasti dan hasil medis harus tetap dijalankan secara teratur.
keluaran pasca operasi bermanfaat dalam Karena rangkaian penatalaksanaan antara
penentuan jenis kelamin di usia dewasa. ketiganya saling mendukung satu sama lain.
Genitoplasty adalah merupakan jenis terapi yang Terapi pembedahan gonad saat ini juga dinilai
bersifat irreversibel seperti dilakukannya kastrasi penting, terutama pada kasus 46XY DSD, di mana
dan reduksi phallus pada DSD yang akan menjadi umumnya testis masih tetap berada di dalam
wanita dan reseksi utero-vagina pada DSD yang rongga abdomen. Kemungkinan adanya
akan menjadi pria. Terkadang DSD yang tidak diferensiasi gonad ke arah keganasan membuat
terdiagnosis pada masa infan dan baru diketahui terapi pengangkatan gonad dibutuhkan.
saat memasuki masa pubertas, seperti pada kasus Pemeriksaan biopsi gonad kadang juga diperlukan
anak perempuan dengan CAH dan dibesarkan untuk membuktikan adanya kelainan disgenesis
sebagai anak lelaki atau pada kasus anak lelaki gonad atau adanya kondisi ovotestis.
Referensi
Speroff L, Fritz MA. Clinical gynecologic endocrinology and infertility. 7th edition.
California: Lippincott Williams & Wilkins; 2005.
Hughes IA. Disorders of sex development: a new definition and classification. Best
Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 2008;22(1):119-34.