Makalah Blok 24
Makalah Blok 24
Abstract
Our body has a very important system, among others, is the circulatory system. If the
circulatory system of the body has an automatic disorder the body will experience a
disturbance that is also very disturbing body metabolism. As we know the blood
memperdarahi all the organs in our body. Blood disorders can affect everyone, from
newborns to adults, both men and women. Can be congenital or hereditary diseases and also
in the can. One of the blood disorders that is a hereditary or hereditary disorder is
thalassemia. Thalassemia is a disorder of abnormalities in genes that regulate the formation
of the globin chain. In this paper will be discussed about the diagnosis and management of
thalassemia in children.
Keywords: Thalassemia, blood disorders, globin chains.
Pendahuluan
Anamnesis
Sebagai seorang dokter harus menampilkan sikap hormat, sopan, dan bersahabat saat
pasien datang. Pertama-tama memberikan ucapan selamat pagi / siang / sore dan berjabat
tangan, serta mempersilahkan duduk berhadapan dengan posisi duduk sopan. Usahakan
supaya suasana menyenangkan, relaks, bersahabat sehingga pasien tidak merasa takut.
Pertanyaan yang diberikan adalah: 1
1. Identitas Pasien
Nama, tanggal lahir / umur, tempat lahir, pekerjaan, alamat, jenis kelamin, suku
bangsa, agama, dan pendidikan.
2. Keluhan Utama dan Penyerta
- Keluhan apa yang dirasakan oleh pasien? Lelah, malaise, sesak napas, nyeri dada,
atau tanpa gejala? Pada talasemia, umumnya pasien muncul pada usia sekitar 3-6
bulan atau kurang lebih dalam usia 1 tahun pertama, gejala diawali dengan pucat
disusul splenomegali, demam, dan sakit berat.
- Apakah gejala tersebut muncul mendadak atau bertahap?
4. Riwayat Keluarga
Adakah riwayat anemia dalam keluarga? Khususnya penyakit sel sabit, talasemia, dan
anemia hemolitik yang diturunkan. Pada talasemia merupakan penyakit yang diturunkan
secara resesif.
5. Riwayat Bepergian
Tanyakan riwayat bepergian dan pertimbangkan kemungkinan infeksi parasit
(misalnya cacing tambang dan malaria).
6. Riwayat Sosial, Ekonomi
Pemeriksaan Fisik
Perkusi
Perkusi menggambarkan batas-batas statik antara jaringan-jaringan dengan kepadatan
yang berbeda. Pada pemeriksaan abdomen perkusi berguna untuk menilai keadaan abdomen
secara keseluruhan, menentukan besarnya hati, limpa, ada tidaknya asites, adanya massa
padat atau massa berisi cairan (kista), adanya udara yang meningkat dalam lambung dan
usus, serta adanya udara bebas dalam rongga abdomen. Suara perkusi abdomen yang normal
adalah timpani (organ berongga yang berisi udara), kecuali di daerah hati (redup; organ yang
padat). 2
Auskultasi
Dengan mendengar apakah terdapat kelainan suara baik pada pemeriksaan abdomen
(seperti peningkatan bising usus). 2
Tanda Vital
Pemeriksaan Penunjang
Working Diagnosis
1. Thalasemia-2- trait (- / )
Di samping itu thalasemia juga dibedakan berdasarkan jenis mayor dan minor, diantaranya
adalah : 4
Differential Diagnosis
Etiologi
Sindrom talasemia akibat tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai polipeptida
globin yang bergabung membentuk hemoglobin. Sindrom thalassemia- biasanya disebabkan
oleh delesi satu gen globin atau lebih. Thalassemia- dapat juga karena delesi gen, tetapi
lebih lazim merupakan akibat kelainan pembacaan atau pemrosesan DNA. Pada tingkat
molekular, sekurang-kurangnya diketahui 100 mutasi yang mengakibatkan kelainan ini.
Mutasi ini dapat mengurangi produksi atau mengubah pemrosesan mRNA. Cara lain
pergeseran kerangka atau mutasi nonsense dapat menggambarkan mRNA nonfungsional.
Pada tingkat fenotip, tidak dibuat -globin (thalassemia-0) atau pengurangan jumlah -
globin. normal yang dihasilkan (thalassemia-+). Hanya rantai globin normal yang
dihasilkan pada kelainan ini, tetapi ada bentuk thalassemia tidak biasa lain yang secara
struktural disintesis rantai globulin abnormal.6
Epidemiologi
Di RSCM sampai dengan akhir tahun 2003 terdapat 1060 pasien thalassemia mayor
yang berobat jalan di Pusat Thalassemia Departemen Anak FKUI-RSCM yang terdiri dari
52,5 % pasien thalassemia homozigot, 46,2 % pasien thalassemia HbE, serta thalassemia
1,3%. Sekitar 70-80 pasien baru, datang tiap tahunnya. 8
Patofisiologi
Gejala Klinis
Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya
tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalm tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang
berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan
Komplikasi
Komplikasi dari penyakit talasemia ialah lebih mengarah kepada kerusakan multi organ
sistemik seperti hepar dan limpa, anemia berat kronis, mudahnya terjadi infeksi, ekspansi
sumsum tulang yang berlebihan sehingga terjadi osteoporosis, dan mengalami overload zat
besi karena destruksi SDM yang lebih cepat dari seharusnya. Pertumbuhan lambat terutama,
akibat kegagalan maturasi tulang, terutama selama tahun-tahun remaja. Maturasi seksual juga
terlambat, atau tidak ada dan hipogonadisme lazim pada anak laki-laki dan perempuan.
Kelainan pertumbuhan dan perkembangan ini diduga akibat hemosiderosis transfusi
bukannya talasemia. Namun pertumbuhan tinggi dan berat badan cukup normal selama umur
4-5 tahun pertama pada anak yang ditransfusi secara teratur dan perkembangan intelektual
normal. 4,6,9
Kematian pada sebagian besar penderita yang ditransfusi secara .teratur dianggap
berasal dari kelebihan besi. Penyerapan besi saluran cerna meningkat sebagai akibat anemia
hemolitik kronis. Lagi pula, terjadi peningkatan beban besi tubuh yang progresif sekitar 250
mg pada setiap unit darah yang ditransfusikan (besi tubuh total 3,5 g pada laki-laki dewasa
normal). Akumulasi besi menyebabkan penggelapan kulit karena melanin dan besi
diendapkan di dermis. Akumulasi besi pada jaringan lain, terutama hati, pankreas, kelenjar
endokrin, dan jantung, dapat mengakibatkan fibrosis dan kerusakan organ permanen.
Thalassemia pada Anak - Anak Page 15
Diabetes melitus, insufisiensi hati, dan gangguan kelenjar endokrin dapat terjadi. Komplikasi
yang paling serius adalah gagal jantung yang sering mematikan yang mengikuti aritmia
atrium dan ventrikel yang aneh pada beberapa remaja dan dewasa muda.4,6,9
Penatalaksanaan
1. Transfusi Darah
Transfusi teratur sangat penting untuk ketahanan hidup kebanyakan thalassemia-
homozigot. Terapi diberikan secara teratur untuk mempertahankan kadar Hb di atas 10
g/dL. Regimen "hipertransfusi" ini mempunyai keuntungan klinis yang nyata. Hal
memungkinkan pasien dapat lebih nyaman, mencegah ekspansi sumsum tulang dan
masalah kosmetik progresif yang terkait dengan perubahan tulang-tulang muka, dan
meminimalkan dilatasi jantung dan osteoporosis. Transfusi dengan dosis 15-20 ml/kg sel
darah merah terpampat (PRC) biasanya diperlukan seliap 4-5 minggu. Uji silang harus
dikerjakan untuk mencegah alloimunisasi dan mencegah reaksi transfusi. Lebih baik
digunakan PRC yang relatif segar (kurang dari 1 minggu dalam antikoagulan CPD).
Walapun dengan kehati-hatian yang tinggi, reaksi demam akibat tranfusi lazim ada. Hal ini
dapat diminimalkan dengan penggunaan eritrosit yang direkonstitusi dari darah beku atau
penggunaan filter leukosit, dan dengan pem-berian antipiretik sebelum transfusi.2
2. Terapi Khelasi Besi
Hemosiderosis adalah akibat terapi transfusi jangka panjang yang tidak dapat dihindari
karena seliap 500 ml darah membawa kira-kira 200 mg besi ke jaringan yang tidak dapat
diekskreksikan secara fisiologis. Hemosiderosis dapat diturunkan atau bahkan dicegah
dengan pemberian parenteral obat pengkhelasi besi (iron-chelating drugs), deferoksamin,
yang membentuk kompleks besi yang dapat diekskresikan dalam urin. Obat ini diberikan
subkutan dalam jangka 8-12 jam dengan menggunakan pompa portabel kecil (selama
tidur), 5 atau 6 malam/minggu. Penderita yang menerima regimen ini dapat
memperlahankan kadar feritin serum kurang dari 1.000 ng/mL, yang benar-benar di bawah
nilai toksik.6,9
3. Splenektomi
Splenektomi dipertimbangkan pada penderita yang kebutuhan transfusinya bertambah
di luar porporsi pertumbuhan atau proporsi yang mengurangi gejala tekanan yang
disebabkan oleh hipertrofi limpa masif. Splenektomi meningkatkan risiko sepsis yang
parah sekali, dan oleh karena itu operasi harus dilakukan hanya untuk indikasi yang jelas
dan harus ditunda selama mungkin. Kebutuhan transfusi me-ebihi 240 ml/kg PRC/tahun
Pencegahan
Tidak ada pengobatan definitif yang tersedia dengan luas untuk talasemia, penekanan
utama telah ditempatkan pada penapisan populasi yang berisiko agar dapat diberikan
konseling genetik. Ada beberapa cara yaitu hindari menikah dengan orang yang memiliki
riwayat talasemia dan skrining sebelum menikah & ketika memiliki anak. Penapisan
pembawa sifat talasemia- lebih berdaya guna bila dikerjakan dengan penilaian indeks sel
darah merah. 1
Di Indonesia program pencegahan thalassemia- mayor telah dikaji oleh Departemen
Kesehatan melalui program "Health Technology Assesment" (HTA), di mana beberapa butir
rekomendasi, sebagai hasil kajian, diusulkan dalam program prevensi talasemia, termasuk
tekhnik dan metoda uji saring laboratorium, strategi pelaksanaan, psikososial, dan agama.1
Prognosis
Kesimpulan
Talasemia adalah salah satu penyakit darah yang di warisi, umumnya menyerang anak
anak di kalangan masyarakat, berdasarkan penelitian yang pernah dilakukan menunjukkan
bahwa terdapat sekurang kurangnya 2000 orang yang menderita talasemia di seluruh
Negara.
Berdasarkan hasil pembelajaran yang telah dijabarkan diatas, maka dapat disimpulkan
bahwa pasien anak usia 6 tahun pada kasus tersebut didiagnosis menderita talasemia.
Talasemia merupakan kelainan sintesis hemoglobin dimana merupakan kelainan penyakit
anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Secara molekuler talasemia
dibedakan atas talasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan antara talasemia
mayor dan minor. Talasemia mayor sangat tergantung pada transfuse dan talasemia minor
(karier) biasa tanpa gejala. Talasemia diturunkan berdasarkan Hukum Mendel, resesif atau
ko-dominan. Heterozigot biasanya tanpa gejala homozigot atau gabungan heterozigot
gejalanya lebih berat daripada talasemia alfa atau beta.
Namun untuk menyimpulkan thalassemia jenis apa, perlu dilakukan anamnesis lebih
lanjut, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan lanjutan yang lengkap dan terarah.
4. Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata M, et all, editor. Buku ajar ilmu
penyakit dalam. Ed.5. Jakarta: InternaPublishing; 2009, h.1379-93.
5. Hoffbrand AV, Pettit JE, Moss PAH. Kapita selekta hematologi; alih bahasa: Lyana
Setiawan. Edisi 4. Jakarta: EGC; 2005.h. 67-87
6. Mentzer WC. Talasemia dalam Buku Ajar Pediatrik Rudolf; editor, Abraham M.
Rudolph, et all; alih bahasa, A. Samik Wahab, Sugiarto; editor bahasa Indonesia,
Natalia Susi, et all. Ed.20 Vol.2. Jakarta: EGC; 2006. h. 1331-34
9. Mentzer WC. Talasemia dalam Buku Ajar Pediatrik Rudolf; editor, Abraham M.
Rudolph, et all; alih bahasa, A. Samik Wahab, Sugiarto; editor bahasa Indonesia,
Natalia Susi, et all. Ed.20 Vol.2. Jakarta: EGC, 2006. h. 1331-34