GENETIKA

Drg. Sinta Deviyanti, M.Biomed

Silva Abraham, MSi.
FKG UPDM(B)
I. GEN SEBAGAI SUBSTANSI HEREDITAS
DI BIDANG GENETIKA

A. Definisi Genetika
Cabang ilmu biologi yg mempelajari
pewarisan sifat/ciri (hereditas) dari
satu generasi ke generasi selanjutnya.
B.Gen Sbg Substansi Hereditas

Pewarisan sifat dr satu generasi ke generasi

berikutnya
tjd melalui pewarisan
unit/substansi hereditas yg membawa informasi
genetik/terkode u/ menentukan sifat/ciri suatu
individu
yaitu GEN

Gen yg diwarisi dr ayah-ibu
tautan genetik

kita dgn ortu
kemiripan keluarga spt warna
mata, kulit, rambut dsb
Pd hewan & tumbuhan, sel-sel kelamin
(gamet) merupakan wahana yg
meneruskan gen yg diwariskan dr kedua
induk kpd anaknya
gamet jantan &
betina bergabung saat fertilisasi u/
mewariskan gen2nya pd anaknya.
 Gen tersusun dari :
Asam Nukleat (DNA/RNA) + Protein histon

disebut nukleoprotein.

DNA
“blueprint” genetik seluruh protein

dlm tubuh.
C. Struktur & Fungsi DNA/RNA Sebagai
Penyusun Gen

Gen sbg substansi genetik/hereditas

yg bertanggungjawab pd pewarisan
sifat, berlokasi di kromosom.

Kromosom : benang pembawa sifat

keturunan yg mgd kumpulan gen-gen
pembawa informasi genetik yg
mempengaruhi sifat (fisik-psikis)
makhluk hidup.
Gen tersusun dari nukleoprotein (persenyawaan
as.nukleat & protein histon/protamin)

Jenis As.nukleat :
1. DNA (Deoxyribonucleic Acid)
2. RNA (Ribonucleic Acid)

As.nukleat tersusun dari rangkaian unit nukleotida

(polinukleotida) yg mengandung :
1. Nukleosida (basa nitrogen & gula
pentosa)
2. As.Fosfat
• Nukleoprotein

Protein As.nukleat

Nukleotida

Nukleosida Asam Fosfat

Basa Nitrogen Pentosa

Purin Pirimidin ribosa deoksiribosa

DNA : * Substansi pembawa informasi
genetik dlm bentuk suatu urutan
basa. Urutan basa
menentukan
sifat suatu sel/organisme.
* Dpt bereplikasi (menghas.DNA
baru),transkripsi (menghas.RNA).
* Sbg as.nukleat pd semua sel
makhluk hidup & sebagian virus.
* Terletak di nukleus (utama),
mitokondria, plastida.
* Pd sel eukariotik, strukturnya
berbentuk double helix (2 untai
polinukleotida yg berpilin)
• Model Struktur DNA Hasil Analisis Foto
Sinar X (Watson & Crick 1953)
Gula deoksiribosa
fosfat Ikatan Hidrogen Basa nitrogen

sitosin guanin

adenin timin

sitosin guanin
* Fungsi : pengendali faktor keturunan
melalui informasi genetik yg dibawanya
dan mengontrol proses sintesis protein
melalui sintesis RNA.
* Bersifat stabil
tdk mudah terurai.
* Urutan basa dan panjang basa DNA
berbeda pada tiap spesies.
* Panjang molekul DNA
ribuan pasangan
basa / pasangan kilobasa (kilobase pair =
kbp)
RNA : * As.nukleat/substansi hasil sintesis DNA
* Struktur berbentuk 1 untai tunggal
polinukleotida yg mengandung
as.fosfat,gula ribosa,basa nitrogen
(purin: adenin & guanin ; pirimidin :
sitosin & urasil)
A=U & C≡G
* Fungsi : berperan dlm proses sintesis protein

memberitahu urutan basa
DNA pd ribosom dlm bentuk mRNA/
messenger RNA/ RNA duta dan
menerjemahkannya menjadi struktur
asam amino protein melalui tRNA/
RNA transfer.
* Terletak di nukleus, sitoplasma, plastida,
ribosom.
* Sifatnya tdk stabil
mudah terurai.
* Jenis RNA : - RNA genetik
tdp pd MH tertentu
(mis:virus) & berfungsi
sbg DNA.
- RNA non genetik
tdr dr mRNA, tRNA, rRNA &
tdp pd MH yg materi genetik-
nya diatur o/ DNA
D. Peran DNA & RNA Pd Proses Sintesis Protein

• Hampir semua fungsi dinamik dlm tubuh

makhluk hidup tgt pd PROTEIN sbg
penyusun 50% massa kering sebagian
besar sel.

• Manusia memiliki puluhan ribu protein

berbeda dgn struktur & fungsi spesifik,
Jenis Protein & Fungsinya Dlm Tubuh :
1.Protein Enzimatik
Fungsi : percepatan selektif pd reaksi kimia
mis : enzim-enzim pencernaan yg mengkatalis hidrolisis
polimer dlm makanan.

2. Protein Struktural
Fungsi : penyokongan
mis : keratin pd rambut; sbg bahan membuat jaring laba-
laba; kolagen & elastin membentuk rangka
berserat pd jaringan ikat hewan.
3. Protein Simpanan
Fungsi : menyimpan asam amino.
mis : kasein sbg sumber asam amino bagi
bayi mamalia; ovalbumin (protein
putih telur) sbg sumber asam amino
bagi embrio yg sdg berkembang.

4. Protein Pertahanan
Fungsi : pertahanan dr penyakit.
mis : antibodi u/ memerangi bakteri & virus.
5. Protein Transpor
Fungsi : transpor zat-zat lain.
mis : hemoglobin sbg protein pengandung
besi dlm darah ; protein transpor zat
pd membran sel.

6. Protein Hormonal
Fungsi : koordinasi aktivitas organisme.
mis : insulin sbg hormon yg meregulasi
gula dlm darah vertebra.
7. Protein Reseptor
Fungsi : respon sel thd rangsang kimia.
mis : reseptor yg tertanam dlm membran sel
syaraf u/ deteksi sinyal kimiawi yg
dilepaskan o/ sel-sel syaraf lain.

8. Protein Kontraktil & Motorik

Fungsi : pergerakan.
mis : aktin & miosin menyebabkan kontraksi otot.
* Proses sintesis protein tjd melalui tahap
transkripsi (pencetakan mRNA o/ DNA di
dlm nukleus) & translasi
(transfer urutan basa DNA yg dibawa
mRNA di sitoplasma kpd ribosom (rRNA)
u/ diterjemahkan mjd urutan as.amino
tertentu o/ tRNA)

transkripsi translasi
DNA -----------
RNA------
Protein
* Tahap Transkripsi
1.Inisiasi
Enzim RNA Polimerase melekat pd
DNA u/ membuka ikatan heliks
ganda
basa-basa nitrogen pd
salah satu untai DNA mjd bebas
(untai sens)
sbg cetakan u/
membentuk mRNA
pembawa
informasi genetik dari nukleus ke
sitoplasma
2.Elongasi
Untai mRNA bertambah panjang dgn
bantuan enzim RNA Polimerase. Urutan
tiap 3 basa nitrogen pd untai mRNA di
sebut kodon/triplet

menyandi jenis as.amino tertentu.

Kodon yg berbeda dpt menyandi jenis

as.amino yg sama
64 kombinasi/jenis
kodon
61 jenis kodon u/ menyandi 20
jenis as.amino.
Hubungan Antara Kodon & 20 Jenis
Asam Amino
3. Terminasi
Penghentian pembentukan untai
mRNA bila enzim RNA polimerase
tiba di terminal site (bertemu kodon
stop, mis : UAA, UAG, UGA)
ikatan
heliks ganda DNA terbentuk kembali.
Untai mRNA lalu mengalami
pemotongan segmen yg tdk berfungsi
(intron) & merangkai segmen yg berfungsi
(ekson)
mRNA keluar dr nukleus ke
sitoplasma.
* Tahap Translasi :

Kodon mRNA di sitoplasma diikat oleh

tRNA/RNA pemindah (memiliki urutan
tiga basa yg serupa dgn untai sens DNA =
anti kodon)
bergerak menuju ribosom

anti kodon tRNA akan berpasangan dgn
kodon mRNA yg sesuai
diterjemahkan
mjd as.amino yg akan berikatan dgn
as.amino selanjutnya melalui ikatan
peptida
terbentuk polipeptida (protein)
Proses translasi berhenti bila bertemu
kodon stop pd mRNA
mRNA, ribosom
dan polipeptida berpisah.

Kesalahan penyusunan as.amino pada

proses sintesis protein
tjd mutasi

umumnya menghas.kelainan pd tubuh

mis : peny.sickle cell anemia
(kesalahan pd sintesis protein hemoglobin)
Tahap Transkripsi dan Translasi Pada
Proses Sintesis Protein
Proses Sintesis Protein
D. Patogenesis Pada Proses Sintesis Protein

Timbulnya berbagai penyakit/kelainan

dlm tubuh
↓
Dpt tjd krn kesalahan penyusunan
as.amino pd proses sintesis protein
↓
Mengapa terjadi ?
1. Kerusakan nukleotida pd molekul DNA
(perub.basa DNA shg kodon pd mRNA
berubah).

2. Kesalahan penerjemahan kode genetika

(kodon) oleh tRNA
↓
Akibat mutasi gen
(mutasi titik/point mutation):
* Terbentuknya kodon lain yg mengkode
jenis as.amino yg sama
tdk
menyebabkan perub.sifat protein
yg disintesa (mutasi silent).
* Terbentuk kodon lain yg mengkode jenis
as.amino yg berbeda
perub. sifat protein
yg disintesa shg aktivitas biologisnya
(mis:enzim) berkurang/hilang sama sekali
(mutasi missense).
* Terbentuknya triplet yg mengkode
penghentian/terminasi rantai polipeptida

protein dgn rantai polipeptida pendek
shg aktivitas biologisnya abnormal (mutasi
nonsense).
* Penambahan/duplikasi 1/lebih basa pd
kodon
perub.aktivitas biologis (insersi

mutasi frameshift).
* Hilangnya 1/lebih basa pd kodon

perubahan aktivitas biologis (delesi

mutasi frameshift).
Mutasi gen
perub. urutan basa DNA

kesalahan sintesis protein
perubahan
aktivitas biologis (mis: kadar enzim
tertentu mjd berkurang /mjd tdk stabil)

timbulnya berbagai kelainan metabolisme
bawaan (inborn error metabolism)
E. Mekanisme Pengaturan Kerja Gen
Penelit.Jacob & Monod (1950)
menggunakan bakteri E.coli.
Selain tdp gen struktural (gen yg
bertanggung jawab pd sintesis
protein),tdp gen kontrol (gen yg
mengatur aktivitas gen struktural)

mengatur jumlah produk (hasil
ekspresi) gen.
Gen Kontrol : - gen operator
- gen regulator
Satu unit aksi kerja gen disebut lac operon

tdr dr gen-gen struktural yg berdampingan &
gen operator yg mengatur kerja gen-gen
struktural serta gen regulator yg mengatur
kerja gen operator (krn dpt mensintesa
senyawa represor yg menghambat gen
operator)
Bila gen regulator bekerja
maka gen
operator akan mengatur gen struktural
u/ berhenti bekerja (tdk mensintesa
protein).

Stl gen regulator dihentikan kerjanya o/

represor yg diaktivasi o/ induktor (suatu
metabolit khusus
gen struktural dpt
bekerja kembali.
F. Hubungan Gen Dengan Protein/Enzim

* Gen terkemas dlm kromosom.

* Gen tdr dr DNA & protein histon.
* Hasil/produk ekspresi gen berupa
protein/enzim, dihasilkan melalui
tahap transkripsi & translasi pd
proses sintesis protein.
* Enzim merupakan protein yg dapat
memecah/menggabungkan satu molekul dgn
molekul lain.

* Enzim dpt mengkatalis semua reaksi

kimia/metabolisme dlm tubuh.

* Tiap satu gen bertanggungjawab membentuk

satu enzim tertentu
(Hipotesa Beadle & Tatum) .
Mutasi pd satu gen dpt menyebabkan gangguan thd
pembentukan enzim tertentu
timbul penyakit-penyakit
metabolisme bawaan, mis :

- Fenilketonuria (defisiensi enzim hidroksilase –

fenilalanin).
- Albinisme (defisiensi enzim tirosinase).
- Galaktosemia (defisiensi enzim transferase galaktosa-1-
P- uridil).
- Hiperkolesterolemi familial (defisien protein
tertentu yg mengatur metabolisme kolesterol), dsb.
II. KROMOSOM SBG PEMBAWA
SUBSTANSI HEREDITAS & PERANANNYA
DLM PEWARISAN SIFAT

A. Dasar Fisik Pewarisan Sifat

1.Struktur tubuh makhluk hidup disusun
oleh unit-unit terkecil yg scr fungsional dpt
melaksanakan kehidupan
disebut sel.

2.Sel tersebut berasal dari reproduksi/

pembelahan sel scr langsung (amitosis)/scr
tak langsung (mitosis dan meiosis)
shg tjd
perkembangan & pertumbuhan tubuh makhluk
hidup serta pewarisan sifat-sifat induknya.
3. Sel memiliki komponen/organel diantaranya
nukleus/inti yg mgd kromatin (struktur spt jala
benang halus pembawa sifat keturunan) yg dpt
berkondensasi (menebal, memendek &
menyerap warna ketika akan membelah diri)

disebut sbg kromosom
(chrome = warna ; soma = badan)
4. Gen sbg substansi hereditas yg membawa
informasi genetik untuk mengendalikan
sifat/ciri suatu makhluk hidup

tdp di lokasi tertentu (lokus) pada lengan
kromosom.
Berdasarkan Jenisnya, kromosom
dibedakan mjd :
1. Kromosom sel tubuh (autosom).
Manusia memiliki 22 pasang/44
buah autosom (22AA/44A)
mengatur &
mengendalikan sifat-sifat tubuh MH.
2. Kromosom kelamin (gonosom).
Berjumlah 1 pasang/2 buah

Menentukan jenis kelamin MH,
pd wanita simbolnya XX;
pd pria simbolnya XY
Struktur kromosom tdr dr badan/lengan
kromosom (mgd gen; berjumlah 1 atau
2 ) & sentromer (tdk mgd gen; sbg
tempat melekatnya lengan kromosom;
berperan penting saat pembelahan sel).
Pd lengan kromosom tdp benang-
benang halus berpilin (kromonema) spt
susunan manik-manik (kromomer) yg
berjajar rapat. Tiap kromomer berupa
nukleprotein tdr dr protein histon & DNA.
Berdasarkan posisi sentromernya, kromosom
dibedakan mjd :
1. Metasentrik
Letak sentromer tepat dipertengahan
shg kedua lengan kromosom terbagi
sama panjang, tampak spt huruf V.

2. Submetasentrik
Letak sentromer mengarah kesalah satu
ujung kromosom shg kedua lengan tdk
sama panjang, tampak spt huruf J.
3. Akrosentrik
Letak sentromer di subterminal
salah satu lengan kromosom shg
panjang kedua lengan kromosom
sangat berbeda.
4. Telosentrik
Letak sentomer tepat di salah satu
ujung lengan kromosom shg hanya
memiliki satu lengan saja.
Ukuran kromosom bervariasi, umum-
nya panjang 0,2µm-50µm(pd manusia
6µm) & diameter 0,2µm-20µm.

Jumlah kromosom tiap spesies berbeda.

Sepasang kromosom yg serupa disebut
kromosom homolog. Kromosom dlm
tiap sel tubuh (somatis) selalu berpasangan

diploid (2n); kromosom sel kelamin/gamet
hanya separuh dr jumlah kromosom sel
somatis
haploid (n).
B. Pola Hereditas (Pewarisan Sifat) Menurut Mendell

Gregor Johann Mendel (1842)

↓
Penemu prinsip-prinsip dasar hereditas
(Hk.Genetika klasik)
↓
Penyilangan tanaman ercis
krn memiliki banyak ciri mencolok
yg berbeda shg mudah dibandingkan
`
Persilangan Monohibrid (1 sifat beda)
P. Ercis biji bulat >< biji kisut
(BB) (bb)

F1. 100% Biji bulat (Bb)

F2. 75% Biji bulat & 25% Biji kisut

(BB,Bb,Bb) (bb)
3:1
Pd F1 hanya muncul 1 sifat induk krn
faktor penentu sifat biji kisut
tetap ada namun ekspresinya tidak
tampak (tertutup) = resesif. Sifat biji
bulat yg ekspresinya tampak = dominan
Pd F2, ke 2 sifat induk muncul dgn pola
perbandingan tertentu (3:1)
Persilangan Monohibrid memunculkan
Hk/Prinsip I Mendel
Hk.Segregasi
(pemisahan gen sealel) :

“ Pasangan alel dr suatu gen pd proses

pembentukan sel gamet dpt memisah
secara bebas ’’
Persilangan Dihibrid (2 sifat beda)
P. Biji Bulat >< Biji Kisut
Batang Tinggi Batang Rendah
(BT) (bt)

F1. BbTt
F2. Biji Bulat-Batang Tinggi = 9
Biji Bulat-Batang Rendah = 3
Biji kisut-Batang Tinggi = 3
Biji Kisut-batang Rendah = 1
Persilangan Dihibrid memunculkan
Hk/Prinsip II Mendell

Hk.Pengelompokan Gen Scr Bebas
(Independent assortment of genes) :
“ Pada waktu pembentukan gamet, gen-
gen penentu sifat yg berbeda akan
mengalami pengelompokan scr bebas
& timbul scr pilihan acak pd keturunannya”
= Hk.Pilihan acak (random assortment)
C. Ciri / Sifat yang Diwariskan &
Mekanisme Pewarisannya

Pola-pola pewarisan sifat/ciri pd

manusia dpt meliputi sifat fisik
(sifat tubuh yg tampak), sifat
fisiologis (sifat faal tubuh), sifat
psikologis(sifat kejiwaan seseorang)
1.Pewarisan sifat fisik

Sifat fisik yg dominan
hampir

selalu muncul pd keturunannya.
Contoh sifat fisik yang diwariskan :
rambut keriting, mata sipit, perlekatan daun
telinga, grs rambut, bentuk jari tangan dsb.

Sifat fisik yang diwariskan scr autosom

dominan, mis : polidaktili, dentinogenesis
imperfecta.
Sifat fisik yang diwariskan scr multifaktorial
(interaksi faktor genetik & lingkungan ),
mis: celah bibir (cleft lip),
celah langit-langit keras mulut (cleft palate).
2.Pewarisan sifat fisiologis
a. Melalui gonosom, mis: hemofili ,butawarna.

b. Melalui autosom-resesif, mis:

albino, sickle cell anemia dsb.
Biasanya resesif
muncul jika penderita bergenotip
homozigot resesif & pembawanya (ke 2 ortu) bergenotip
heterozigot.

Pd individu heterozigot
fenotip penyakit

tdk muncul krn ditutupi gen pasangannya yg dominan.
c. Melalui autosom-dominan, mis:
Thalasemia, hiperkholesterolemia.

Muncul/bermanifestasi bila penderita

bergenotip heterozigot; letal bila genotipnya
homozigot dominan; normal bila
genotip homozigot resesif.
d. Melalui interaksi gen-lingkungan
(multifaktorial),mis : diabetes
melitus dsb.
Contoh pewarisan sifat autosom dominan
mis : Albino

Kemungkinan tjd 1:20.000 kelahiran
Penderita tdk punya pigmen melanin
krn tdk dpt menghas.enzim pemben-
tuk melanin (enzim tirosinase).
Gen albino terletak di autosom

shg penderitanya dpt pria/wanita.
Kemungkinan Pewarisan
Peny.Albino
Gamet M m

M MM Mm

m Mm mm

ket: MM
normal
Mm
pembawa/karier albino
mm
albino
Contoh Pewarisan Sifat Melalui Gonosom
mis : Buta warna

Penderita tdk dpt melihat warna

tertentu (buta warna sebagian) krn tdk dpt
menangkap panjang gelombang cahaya
tertentu, mis : merah-hijau ,biru-hijau, biru-
merah atau tidak dapat melihat semua warna
kecuali warna hitam-putih (buta warna total).
Gen buta warna tdp di kromosom
kelamin X non homolog (kromosom
X yg tdk memiliki pasangan gen di
kromosom Y )
jarang diderita wanita;
wanita pembawa dpt mewariskan penyakit
pd anak laki-lakinya.
Gamet X Y

X XX XY

Xcb XXcb XcbY

ket: XX & XY
normal

XXcb
wanita pembawa buta
warna.
cb
X Y
pria buta warna
3. Sifat Psikologis
Contoh Pewarisan Sifat Psikologis scr Autosom Resesif
mis : Gangguan mental.
Banyak jenis & penyebabnya,
antara lain krn kerusakan syaraf
akibat kadar asam fenil piruvat dlm
darah terlalu tinggi (FKU=fenil keton
uria =tubuh nya tdk dpt mensintesis
enzim pengubah as.amino fenilalanin
mjd tirosin
sebagian fenilalanin keluar ke urin,
sisanya dlm tubuh membentuk as.fenil
piruvat yg merusak syaraf
gangguan.mental
Gamet A a

A AA Aa

a Aa aa

ket : AA
normal
Aa
pembawa/karier gg.mental
aa
penderita gg.mental
4.Determinasi (penentuan) Jenis Kelamin
Melalui Kromosom Seks
Penentuan jenis kelamin juga
diwariskan dr satu generasi ke
generasi berikutnya
tlh tjd sejak
fertilisasi(pembuahan ovum-sperma)

jenis gamet (X & Y) saat
fertilisasi akan menentukan jenis
kelamin keturunan selanjutnya.
Mekanisme Penentuan Seks

44A+ 44A+
x x
y x

22A+
y

22A+
x

22A+
x

44A+
44A+ x
x y
x
Pewarisan sifat melalui gen yang terangkai
seks (sex linkage)
Yaitu gen-gen yg berlokasi di
kromosom seks/gonosom
diwariskan
pd keturunannya saat gonosom berpisah
melalui proses meiosis.
Dpt berupa :
1. Gen terangkai-X
mis: gen hemofili, buta warna.
2. Gen terangkai-Y
mis : gen telinga berbulu
Pewarisan sifat yang dipengaruhi seks

Yaitu sifat-sifat yg sebenarnya di

tentukan o/gen-gen autosom namun
ekspresinya dipengaruhi o/ hormon seks,
mis : gen sifat botak sbg gen autosom
dominan pd pria (krn dipengaruhi kadar
hormon testosteron pria) & resesif pd
wanita.
Pewarisan sifat yang dibatasi seks

Yaitu sifat suatu gen yg ekspresinya

hanya pd jenis kelamin tertentu.
Mis : sifat tanduk pd rusa jantan,
sifat produksi susu pd wanita.
D. Mutasi Sbg Etiologi Kelainan Lahir Dlm
Kaitannya Dengan Sifat Yg Dpt Diwariskan

Mutasi
adl perub.organisasi materi genetik
(DNA maupun kromosom) yang
menyebabkan perubahan sifat
Mekanisme mutasi pd DNA
dpt tjd saat
sintesis DNA
tdp mutagen (penyebab mutasi)
yg mempengaruhi pemasangan basa nitrogen yg
salah.

Mekanisme mutasi pd Kromosom
dpt tjd saat

pemaketan DNA dlm kromosom, saat pemisahan
kromatid, saat penarikan kromosom oleh benang
spindel.
Mutagenesis : peristiwa tjdnya mutasi.

Mutan : Makhluk hidup maupun sel yg

mengalami mutasi.

Mutagen : faktor penyebab mutasi.

Teratogen : mutagen yg mengganggu

perkembangan fetus/embrio shg
menimbulkan cacat.
Berdasarkan tempat terjadinya, mutasi dibedakan
mjd :
- Mutasi gametik
tjd pd sel-sel gamet.

sel gamet mutan saat
fertilisasi,dpt mewariskan
mutasinya pd keturunannya.

bila gen-gen yg bermutasi
dlm sel gamet tdp di
kromosom autosom mk
disebut mutasi autosom,
dpt dominan atau resesif.

bila gen-gen yg bermutasi dlm
sel gamet tdp pd kromosom
kelamin mk disebut mutasi tertaut
seks/ tertaut kelamin.

- Mutasi somatik
tjd pd sel tubuh (termasuk sel zigot,

embrio & sel dewasa).

tdk diwariskan pd keturunannya.
Berdasarkan proses terjadinya, mutasi dibedakan mjd :

- Mutasi alam
tjd scr alamiah.

- Mutasi buatan
tjd scr buatan o/ induksi mutagen.

Sumber Penyebab Mutasi (Mutagen) dpt berasal dr :
1. Radiasi
a.Alamiah :
* sinar kosmik, sinar UV.
* Unsur radioaktif dlm kerak bumi, mis: radium.

b.Buatan
* Mesin rontgen sinar X,TV,microwave
* Limbah radioaktif senjata nuklir,
instalasi tenaga nuklir & dr pengujian
biomedis.
2. Zat2 kimia alamiah
a. Alamiah :
* Polusi udara.
* Polusi air.

b. Buatan
* Zat warna makanan.
* Zat pengawet makanan.
* Asap rokok (yg mgd benzopyrene)
* Pestisida, kolkisin, kafein, obat2an ttt.
Mutagen Pd Janin Dlm Kandungan (Teratogen) dpt
berasal dari :
- Gangguan keseimbangan sistim metabolik ibu.
mis : ibu hamil diabetes
anak terlahir dgn
congenital heart disease.

- Agen infeksi.
mis : ibu hamil terinfeksi toksoplasma
anak
terlahir dgn hidrosefalus & keterbelakangan
mental.
- Radiasi ion.
mis : ibu hamil yg menjalani radioterapi kanker

anak terlahir dgn mikrosefalus &
keterbelakangan mental.

- Penyalahgunaan obat.
mis : ibu hamil peminum alkohol
anak terlahir
dgn defisiensi pertumbuhan, gannguan perilaku,
keterbelakangan mental.
- Obat-obatan tertentu.
mis : ibu hamil trimester I minum obat thalidomide

anak terlahir dgn reduksi anggota tubuh (tungkai,
lengan) dan malformasi wajah.
Jenis-Jenis Mutasi :

1. Mutasi Gen (mutasi titik/point mutation)

adl mutasi akibat perub.urutan basa /
nukleotida pd DNA suatu organisme
2.Mutasi (aberasi) Kromosom.
yaitu perubahan pd struktur maupun
pd jumlah kromosom.
Mutasi kromosom berdampak pd
perub.beberapa gen yg terkandung dlm
kromosom shg pengaruhnya pd fenotip
individu lebih nyata dibandingkan mutasi
gen.
Kelainan Autosom (kromosom sel tubuh) :

1. Kelainan numerik/jumlah.

a. Aneuploidi (perub,jumlah salah satu kromosom dr satu set

perangkat kromosom), mis : kehilangan/ penambahan 1
atau 2 kromosom pd satu set perangkat kromosom.
Biasanya krn non-disjunctin/gagal berpisah saat meiosis
maupun saat tahap awal mitosis.
Organisme aneuploidi memiliki jumlah kromosom > atau <
dibandingkan jumlah kromosom diploid shg fertilitas
(kesuburan) rendah & tingkat mortalitas (kematian) tinggi

dpt bertahan hidup bila kromosom yg kurang/lebih tsb tdk mgd
gen yg berfungsi vital.
Mis : pd janin lahir mati (monosomi 2n-1 dgn 45 kromosom),
Sindroma Down (trisomi 21 dgn 47 kromosom/ 2n+1)
b. Euplodi (perub.seluruh genom /
seluruh set perangkat kromosom
shg jumlahnya merupakan kelipat-
an dr set perangkat kromosom
haploidnya. Euploidi meliputi :
* Monoploidi (n)
Memiliki 1 set perangkat kromosom
dlm sel tubuh & tiap kromosom tdp dlm
jumlah tunggal, mis: lebah madu jantan.
* Diploid (2n)
Memiliki 2 perangkat set kromo-
som, setiap kromosom memiliki
pasangannya masing-masing, mis:
pd organisme eukariotik.
* Poliploid
Memiliki > 2 perangkat set kromo-
som, mis: tanaman budi daya ( tebu,
gandum,kacang tanah,kentang) ; semangka
tdk berbiji (triploid/3n), tumbuhan berukuran
besar dgn klorofil lebih banyak (tetraploid/4n).
2. Kelainan struktur
a. Translokasi
yaitu pertukaran segmen antara
kromosom2 non homolog.
(1). Trans.Resiprok
(2). Trans.Non Resiprok
(3). Trans.Robertson
Translokasi Resiprok
tjd krn
segmen suatu kromosom patah &
saling bertukar dgn segmen kromosom
lainnya.
Translokasi Non Resiprok
tjd
krn segmen kromosom A terlepas &
pindah ke kromosom B shg kromosom
B mjd bertambah panjang.
Translokasi Robertson
tjd krn
Fusi/bergabungnya 2 kromosom non
homolog mjd satu, mis :
pd Sindroma Down (14q21q) dgn ciri
penampakan wajah yg khas, tubuh
pendek, cacat jantung,rentan thd infeksi
& keterbelakangan mental.
b. Delesi
yaitu hilangnya segmen tertentu dr
suatu kromosom krn patah, mis :
pd Sindroma Cri du chat (5p15)
dgn ciri tangis spt kucing (pita suara
kecil, epiglotis melengkung), otak kecil,
muka lebar, hidung tebal, bayi kecil &
lemah, keterbelakangan fisik & mental.
c. Duplikasi
yaitu pengulangan/penggandaan segmen tertentu dr
kromosom,mis : mutasi mata pd lalat buah D.melanogaster
krn duplikasi segmen 16A di kromosom X

shg ukuran mata mjd kecil.

d. Inversi
yaitu pembalikan/pemutaran urutan segmen suatu
kromosom krn kromosom patah di 2 tempat yg diikuti
o/ penyisipan kembali gen2 dgn urutan terbalik.
mis: kromosom memiliki segmen yg
ditandai dgn A-B-C-D-E-F-G.
segmen C-D-E patah, lalu menyisip
kembali dlm keadaan terbalik shg
terbentuk kromosom dgn segmen
A-B-E-D-C-F-G.
e. Isokromosom
yaitu penggandaan salah satu
lengan kromosom (p:lengan
pendek atau q:lengan panjang) &
hilangnya seluruh segmen/material
satu lengan kromosom lainnya.
Susunan segmen salah satu lengan pd sisi
sentromer merupakan duplikat kebalikan
dr lengan lainnya.
Kelainan Kromosom Seks
1.Kelainan jumlah
aneuploidi.
a.Penambahan satu kromosom X pd
kromosom XY normal akibat non
disjunction slm gametogenesis
shg
menghasilkan individu dgn susunan
kromosom 44A+XXY atau 47, XXY
Mis : pd Sindroma Klinifelter dgn ciri2
* Jenis kelamin penderita pria.
* Steril/mandul dgn testis sangat
kecil.
* Tubuh tinggi dgn tangan & kaki
panjang.
* Payudara cenderung berkembang.
* Pinggul lebar.
* Keterbelakangan mental.
Mekanisme Non Disjunction Slm
Gametogenesis Pd Sind.Klinifelter
* Sperma N.D. membuahi ovum yg
mgd kromosom seks X normal.
XY XY >< X

XY O XXY
* Ovum N.D dibuahi sperma yg
mgd kromosom seks Y normal.
XX XX >< Y

XX O XXY
b. Pengurangan satu kromosom X pd
kromosom XX normal akibat non
disjunction slm gametogenesis

shg menghasilkan individu dgn
susunan kromosom 44A+X atau
45,XO. Mis : pd Sindroma Turner
dgn ciri2 :
* Jenis kelamin penderita wanita.
* Tdk punya ovarium (mandul & tdk haid)
* Tubuh pendek.
* Memiliki selaput kulit dikanan-kiri
leher (leher spt bersayap).
* Payudara tdk berkembang.
* Kelainan kardiovaskular
* Keterbelakangan mental
Mekanisme Non Disjunction Slm
Gametogenesis Pd Sindroma Turner
* Ovum N.D dibuahi sperma normal yg
mgd kromosom seks X normal.
XX O >< X

XX O XO
c. Penambahan satu kromosom X pd
kromosom XX normal akibat non
disjunction slm gametogenesis

shg menghasilkan individu dgn
susunan kromosom 44A+XXX, atau
47,XXX . Mis: pd Sindroma Wanita
Super dgn ciri :
* Intelegensia & perkemb.sistem
reproduksi bervariasi dr normal
s/d subnormal (mandul).
Mekanisme Non Disjunction Slm
Gametogenesis Pd Sind.Wanita Super

XX XX >< X

XX O XXX
d. Penambahan satu kromosom Y pd
kromosom XY normal, shg individu
memiliki susunan kromosom 44A+
XYY atau 47, XYY. Mis :
pd Sindroma Jacobs dgn ciri :
* Jenis kelamin pria
* Tubuh normal tinggi.
* Bersifat antisosial, perilaku kasar,
agresif, watak kriminal, wajah seram,
IQ < normal.
Catatan Berbagai Istilah Umum Dalam Genetika :
1.Gen
Substansi hereditas berupa senyawa
kimia yang membawa informasi genetik yg
menentukan sifat/ciri suatu individu

2. Genotip
Susunan gen dlm sel suatu individu
3. Genom
Satu perangkat/set kromosom
haploid dr satu spesies.

4. Genotip Homozigot
Genotip yg tdr dr 1 pasang gen
yg sama dlm bentuk pasangan alel,
mis : TT (homozigot dominan)
tt (homozigot resesif)
5. Genotip Heterozigot
Genotip yg tdr dr 1 pasang gen yg
berbeda dlm bentuk pasangan
alel, mis: genotip Tt
6. Fenotip
Sifat yg muncul/terlihat sbg hasil
interaksi antara genotip dgn lingkungan.

7. Individu berbeda varietas.

Individu yg fenotipnya sama tapi berbeda
genotipnya, mis: Padi jenis Pelita dan IR5.

8. Individu satu varietas.

Individu yg berbeda fenotip tapi genotipnya sama,
mis : bunga gladiol warna merah dan putih.
9. Lokus
Tempat kedudukan tertentu suatu gen dlm
kromosom

10. Alel
Gen-gen yg bertanggung jawab u/ sifat yg
berbeda & terletak pd lokus yg
bersesuaian pd kromosom homolog,
mis: simbol gen Tt
tdr dr alel gen T
u/ sifat tinggi & alel gen t u/ sifat pendek.
11. Lokus yg bersesuaian
Pasangan lokus yg berada dlm satu
garis horizontal.

12. Alel tunggal

Suatu gen yg memiliki satu gen
sealel sehingga hanya muncul satu
sifat,mis ; gen T u/sifat tinggi; gen t u/
sifat pendek maka variasinya adl TT,Tt,tt

Ketiga macam genotip ini disebut alel tunggal.
13. Alel Berganda
Suatu gen yg memiliki lebih dr dua
pasangan gen sealel shg muncul
beberapa sifat, mis : alel pengendali
gol.darah manusia sistim ABO adl
IA , IB, IO . Alel IO resesif thd IA &
IB; IA & IB merup.alel kodominan.
Interaksi ke 3 alel tsb
fenotip gol.
darah O,A,B,AB.
14. Faktor/Sifat Dominan
Faktor lebih kuat yg mengalahkan
faktor lainnya atau sifat yg muncul
pd hibrid dan menutupi ekspresi
sifat lainnya, mis : pd genotip Tt

alel T dominan thd alel t.

15. Faktor/Sifat Resesif

Faktor yg dikalahkan o/ faktor lainnya atau sifat
yg muncul pd hibrid yg ditutupi o/ ekspresi
sifat lainnya, mis : pd genotip Tt
alel t
resesif thd alel T.
16. Kodominan
Kedua sifat yg berbeda dr sepasang
alel masing-masing diekspresikan
mis: Pd sistim gol.darah ABO, ekspresi
antigen A pd alel IA & ekspresi antigen
B pd alel IB sama-sama dominan

fenotip gol.darah AB
•

TERIMA KASIH