Orang yang pertama mempelajari dan melakukan percobaan tentang pewarisan sifat adalah Gregor

Johann Mendel (1822-1884). Gregor lahir pada tanggal 22 Juli 1822 di kota Heizendorf, di daerah daulat
kerajaan Austria yang kini masuk bagian wilayah Cekosiowakia. Tahun 1843 dia masuk biara
Augustinian, di kota Brunn, Austria. Dia menjadi pendeta tahun 1847. Tahun 1850 dia ikut ujian peroleh
ijasah guru, tetapi gagal dan dapat angka terburuk dalam biologi! Meski begitu, kepada pendeta di
biaranya mengirim Mendel ke Universitas Wina, dari tahun 1851-1853 dia belajar matematika dan ilmu
pengetahuan lainnya. Mendel tak pernah berhasil mengantongi ijasah guru resmi, tetapi dari tahun
1854-1868 dia menjadi guru cadangan ilmu alam di sekolah modern kota Brunn. Mendellah yang
menemukan bagaimana pewarisan sifat itu bekerja dan apa yang sebenarnya diturunkan dari orang tua
ke keturunannya? Pada saat itu belum ada teori gen, kromosom, DNA, mitosis dan meiosis. Mendel
mengembangbiakkan kacang kapri dengan berbagai karakter yang berbeda untuk mengetahui
mekanisme pewarisan sifat. Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865 .
Mendel memilih tanaman ercis untuk percobaannya sebab tanaman ercis masa hidupnya tidak lama
hanya berkisar setahun, mudah tumbuh, memiliki bunga sempurna sehingga dapat terjadi penyerbukan
sendiri yang akan menghasilkan galur murni (keturunan yang selalu memiliki sifat yang sama dengan
induknya), dan mampu menghasilkan banyak keturunan.
Berdasarkan analisis hasil percobaannya, Mendel mengemukakan hukum-hukum pewarisan sifat.
Hukum-hukum itu adalah Hukum Mendel I (Segregasi bebas) dan Hukum Mendel II ( Asortasi Bebas).
Hukum Mendel I ( Prinsip Segregasi secara bebas) berbunyi :
“Pada pembentukan gamet, dua gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel atau gamet
secara bebas.”
Jadi Mm akan berpisah menjadi dua gamet, yaitu M dan m.
Hukum Mendel II ( Prinsip berpasangan secara bebas) berbunyi :
“Pada pembentukan gamet, gen-gen yang memisahkan diri dari suatu pasangan akan secara bebas
berkelompok dengan gen-gen lain yang berasal dari pasangan lain.”
1. Polimeri
Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi mempengaruhi karakter/sifat
yang sama.
Polimeri memiliki ciri: makin banyak gen dominan, maka sifat karakternya makin kuat.

Contoh: persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum berkulit putih
P : gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 : M1m1M2m2 = merah muda
P2 : M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 : 9 M1- M2 – : merah – merah tua sekali
3 M1- m2m2 : merah muda – merah tua
3 m1m1M2 – : merah muda – merah tua
1 m1m1m2m2 : putih
 Dari contoh di atas diketahui bahwa gen M1 dan M2 bukan alel, tetapi sama-sama berpengaruh
terhadap warna merah gandum.
 Semakin banyak gen dominan, maka semakin merah warna gandum.
 4M = merah tua sekali
 3M = merah tua
 2M = merah
 M = merah muda
 m = putih
Bila disamaratakan antara yang berwarna merah dengan yang berwarna putih, diperoleh:
Rasio fenotif F2 merah : putih = 15 : 1
2. Kriptomeri
Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri
sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang menyertainya.
Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
Contoh: persilangan Linaria maroccana
A : ada anthosianin B : protoplasma basa
a : tak ada anthosianin b : protoplasma tidak basa
P : merah x putih
AAbb aaBB
F1 : AaBb = ungu – warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 : AaBb x AaBb
F2 : 9 A-B- : ungu
3 A-bb : merah
3 aaB- : putih
1 aabb : putih
Rasio fenotif F2 ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4
3. Epistasis-Hipostasis
Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi pengaruh gen
dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis, dan yang ditutupi disebut
hipostasis.

Contoh: persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit kuning.
P : hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 : HhKh = hitam
Perhatikan bahwa H dan K berada bersama dan keduanya dominan. Tetapi karakter yang muncul adalah
hitam. Ini berarti hitam epistasis (menutupi) terhadap kuning/kuning hipostasis (ditutupi) terhadap
hitam
P2 : HhKk x HhKk
F2 : 9 H-K- : hitam
3 H-kk : hitam
3 hhK- : kuning
1 hhkk : putih
Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1
4. Komplementer
Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi untuk
memunculkan suatu karakter.
Contoh: perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P : bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEE
F1 : DdEe = normal
D dan E berada bersama bekerjasama memunculkan karakter normal. Bila hanya memiliki salah satu gen
dominan D atau E saja, karakter yang muncul adalah bisu tuli.
P2 : DdEe X DdEe
F2 : 9 D-E- : normal
3 D-uu : bisu tuli
3 ppE- : bisu tuli
1 ppuu : bisu tuli
Rasio fenotif F2 normal : bisu tuli = 9 : 7
5. Interaksi alel
Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi antar gen
dominan maupun antar gen resesif.
Contoh: mengenai pial/jengger pada ayam

R-pp : pial Ros/Gerigi rrP- : pial Pea/Biji

R-P- : pial Walnut/Sumpel rrpp : pial Single/Bilah

P : Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 : RrPp Walnut
P2 : RrPp X RrPp
F2 : 9 R-P- : Walnut
3 R-pp : Ros
3 rrP- : Pea
1 rrpp : Single
Pada contoh di atas ada 2 karakter baru muncul:
– Walnut : muncul karena interaksi 2 gen dominan
– Singel : muncul karena interaksi 2 gen resesif
Rasio fenotif F2 Walnut : Ros : Pea : Single = 9 : 3 : 3 : 1
E. Pewarisan Sifat Pada Manusia

Sifat yang dimiliki orang tua diwariskan kepada anaknya melalui gen. Gen terdapat di dlalam kromosom
yang ada didalam inti sel. Kromosom ada 2 jenis, yaitu autosom (dikode dengan huruf A) dan gonosom
yang disebut juga kromosom seks, yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin (dikodekan dengan
huruf XX untuk wanita, dan XY untuk pria).
Kromosom sel tubuh (somatis) manusia bersifat diploid dengan jumlah kromosom 46 (23 pasang). Pada
pria adalah 44 A + XY, sedangkan pada wanita 44A + XX, atau 22 aa + XX. Kromosom pada sel kelamin
(gamet) bersifat haploid (n). Kromosom pada sel spermatozoa adalah 22a + X dan 22a + Y. Kromosom
pada ovum (sel telur) adalah 22a + X.
Sifat ada yang diwariskan melalui kromosom autosom dan ada yang melalui gonosom. Baik bersifat
dominan maupun resensif.

1. Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut dalam seks
sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya
gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.
A). Melalui Kromosom X

1). Buta warna

Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta warna merah
hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif.
Gen ini terpaut dalam kromosom X.
Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu:
1) XC XC : wanita normal
2) Xc Xc : wanita buta warna
3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier
4) XC Y : pria normal
5) Xc Y : pria buta warna

Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara genotipe dia
membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat diagram penurunan sifat, kepada siapa
gen buta warna seorang ibu diwariskan.

2). Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku yang terus-
menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam
keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian).
Beberapa kemungkinan susunan genotipe adalah:
1) XH XH : wanita normal
2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal
3) XH Xh : wanita pembawa/karier
4) XH Y : pria normal
5) Xh Y : pria hemofilia

3). Anodontia (gigi tidak tumbuh)

4). Sindrom Lesch – Nyhan
Terjadi karena kelebihan basa nitrogen guanin, penderitan suka menggigit bibir hingga rusak dan sering
kejang otot yang tidak disadari.
B). Melalui Kromosom Y
Penderita hanya laki-laki. Pewarisan sifat dari ayah ke anak laki-laki sehingga disebut gen holandrik.
1). Hipertrikosis (telinga berambut)
2). Hysterixgravior (seluruh tubuh berambut, termasuk muka).
2. Penurunan Sifat Golongan Darah Sistem A, B, O
Untuk mengetahui kemungkinan susunan genotipe dari golongan darah sistem A, B, O, perhatikan Tabel
berikut ini.

3. Sifat / kelainan yang diwariskan melalui autosom dominan

a. Brakhtidaktili (jari pendek)
b. Sindaktili (jari bergabung)
c. Polidaktili (jumlah jari lebih)
d. warna kulit, rambut, dan mata hitam atau cokelat
e. rambut keriting

4.Sifat / kelainan yang diwariskan melalui autosom resesif

a. Gangguan mental (idiot, debil, imbisil)
b. Thalasemia (kelainan alfa dan beta pada haemoglobin/Hb sehingga Hb tidak dapat mengikat oksigen)
c. Anemia sel sabit. Sel darah merah berbentuk bulan sabit dan penderita kekurangan haemoglobin.

5.Kelainan karena perubahan jumlah maupun struktur kromosom

a. Kelainan karena perubahan jumlah kromosom
1). Sindrom Turner (44A + XO). Penderita kekurangan satu kromosom X, berfenotipe wanita namun
tidak memiliki ovarium.
2). Sindrom Klinefelter (44A + XXY). Penederita kelebihan satu kromosom, berfenotipe pria namun tidak
memiliki testis.
3). Sindrom Down (45A + XX, + a21 atau 45A + XY, + a21). Penderita kelebihan satu kromosom autosom
21 sehingga jumlah kromosom sel tubuh 47. Sindrom down disebut juga sindrom mongoloid, dengan
mata sipit seperti orang mongol, dan bersifat

b. Kelainan akibat perubahan struktur kromosom

1). Sindrom Cat Cry (tangisan kucing). Penderita mengalami kerusakan pada kromosom autosom.
Sehingga suara tangis menjadi seperti suara kucing.
2). Fragil X (lengan kromosom X seperti putus). Penderita menjadi idiot.

F. Manfaat Persilangan pada Manusia

Persilangan tumbuhan atau hewan ini sangat bermanfaat karena dapat memilih sifat-sifat yang baik dan
menghilangkan sifat-sifat yang kurang baik, dengan demikian persilangan dapat digunakan untuk
memperoleh bibit unggul atau menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat yang unggul atau yang baik,
dengan demikian manfaat persilangan antara lain :
a. Menghasilkan keturunan dengan memiliki sifat baik.
b. Menghasilkan bibit unggul baik pada tumbuhan dan hewan.