Diagnosis

Ditegakkan setelah dibuat pemeriksaan :2,16,17

1. Gambar roentgen tulang yang menunjukkan pembesaran pergelangan

tangan, cupping ujung radius dan ulna, serta pelebaran garis epifise.

2. Kadar fosfor serum yang rendah, kadar kalsium normal atau rendah,

serta kadar fosfatase alkali yang meningkat.

Gambaran Radiologis

Gambar 5 Tampak robekan yang nyata di garis metafisis

1
Gambar 6 Tampak seluruh garis metafisis keluar dengan pelebaran dari
lempeng epifisis. Ini juga dinamakan karakteristik “Bowing”
(membungkuk) dan pemendekan dari tulang kaki

Gambar 7 Rickety Rosary. Pelebaran pada costa anterior ditunjukkan

dengan jelas (tanda panah). Perubahan metafisis dapat dilihat juga pada
humerus proximal pada pasien rickets.

2
 Gambar 8 Tampak “cupping” (perlengkungan) pada metafisis, robekan
dan pemiringan pada tulang radius dan ulna bagian distal.

Gambar 9 Tampak “bowing” (membungkuk) pada tulang tibia dan femur disertai
pemendekan tulang.

3
Patologi Anatomi

Osteomalacia/rickets

Unmineralized matrix

Gambar 10 Berkurangnyamatrikskalsifikasipadatulang

- Pengendapan matriks osteoid pada sisa tulang rawan yang mineralisasinya

kurang memadai.

- Gangguan penggantian tulang rawan oleh matriks osteoid, disertai pembesaran

dan ekspansi lateral tauut osteokondral.18

Laboratorium

Pada pemeriksaan laboratorium dapat ditemukan:

 Peningkatan kadar alkali fosfatase darah

 Peningkatan kadar ureum dan fosfat inorganic darah menunjukan adanya

lesi pada glomerulus renalis

4
  Hipofosfatemia dengan kadar ureum yang normal dan tanpa disertai

defisiensi vitamin D yang menunjukan adanya gangguan pada tubulus

renalis.

Diferensial Diagnosa

1. Scurvy

Penyebab dari scurvy adalah defisiensi vitamin C yang mana

diperlukan untuk pembentukan jaringan kolagen oleh fibroblas karena itu

merupakan bagian dalam pembentukan zat intersel, pembentukan tulang

dan dentin.2

Gejala klinisnya adalah perdarahan periosteum dekat ujung tulang

panjang, perdarahan gusi, ekimosis, iritabilitas. Gambaran radiologis yang

ditemukan ada empat karakteristik : 2,11

 Epifisis kecil, pinggiran tajam dan dikelilingi sklerotik (Wimberger’s

sign)

 Terdapat zona kalsifikasi dan penebalan (dense) metafisis memberikan

gambaran garis putih (Frankel’s line)

 Dibawahnya terdapat zona lusent sebagai akibat dari kekurangan

mineralisasi pada osteoid (Trumerfeld zone)

 Terakhir pada area yang lemah, mudah fraktur dengan corical margin

(Pelkan spurs)

5
 Gambar 11: Scurvy. Tepi epifisis sklerotik (Wimberger’s sign). Pada
lempeng epifisis, densistas meningkat dan kalsifikasi (Frankel’s line).
Dibawahnya terdapat zona luscent sebagai akibat kurangnya mineralisasi
dari oesteoid (Trumerfeld zone)

Gambar 12: Scurvy. Perdarahan subperiosteal terlihat sangat tinggi pada

periosteum. Zona penyembuhan menunjukkan ada formasi tulang baru di
periosteal. Terdapat Trumerfeld zone terlihat sebagai Pelkan spurs bagian
medial dari metafisis proximal tibia.

6
2. Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta merupakan gangguan kolagen akibat

gangguan biosintesis kolagen tipe I dan secara umum ditandai dengan

tulang yang rapuh, osteoporotik, dan mudah patah. Kelainan lain yang

dapat timbul meliputi sklera berwarna biru, sendi yang lentur, dan

dentinogenesis imperfecta.13

Gambar 13 Terdapat osteopenia. Terlihat fraktur dan hasilnya “bowing” dan periostitis.

7
 Gambar 14 Tulang panjang terdapat “gracile”dan membugkuk (bowed).
Tanda-tanda osteopenia juga terlihat

Gambar 15 osteogenesis imperfecta. Bayi tetap bisa lahir. Multipel faktur

dan tulang panjang menjadi lebar dan pendek, terlihat seperti “cystic”.
Terdapat fraktul tulang iga.

3. Thalasemia β Mayor

8
 Keadaan ini rata-rata terjadi pada 1 dari 4 anak bila kedua orang

tuanya merupakan pembawa sifat thalasemia-β. Tidak ada rantai β (β°)

atau sedikit rantai β (β+) yang disintesis. Rantai  yang berlebih

berpresipitasi dalam eritroblast dan eritrosit matur, menyebabkan

eritropoiesis inefektif dan hemolisis berat. Mayoritas lesi genetik adalah

mutasi titik dan bukan delesi gen. Thalasemia mayor merupakan dua

mutasi yang berbeda, masing-masing mengenai sintesis globin-β

(heterozigot campuran).14

Gambaran klinisnya adalah anemia berat pada usia 3-6 bulan,

pembesaran hati dan limpa akibat destruksi eritrosit yang berlebihan,

pelebaran tulang yang disebabkan oleh hiperplasia tulang yang hebat

menyebabkan terjadinya fasies thalasemia dan penipisan korteks di banyak

tulang dengan suatu kecenderungan fraktur dan penonjolan tengkorak

dengan suatu gambaran “hair-on-end” pada foto roentgen.14

Gambar 16 Roentgen tengkorak pada thalasemia β mayor. Terdapat

gambaran “hair-on-end”akibat ekspansi sumsum tulang ke dalam tulang
kortikal

9
Tabel Diferensial Diagnosa

Rickets Scurvy Ostegenesis Talasemia

Imperfecta Mayor
Osteopenia Cupping Wimberger Osteopenia Osteopenia
epifisis line epifisis difuse cystic
dengan dengan difuse
osteopenia osteopenia
difuse difuse
Deformitas Bowing (-) Bowing Bowing
Kalsifikasi Minimal Ring like (-) (-)
pada kalsifikasi
epifisis
Reaksi Periosteal (+) Subperiosteal (-) (-)
hemorrage
Foto Thorax Rosary Rib (-) (-) (-)

Penatalaksanaan

Ergocalciferol (vitamin D, calciferol) digunakan untuk pengobatan

defisiensi vitamin D. Defisiensi yang ringan sebaiknya tidak diobati dengan

analog vitamin D seperti alfacalcidol (1-hydroxivitamin D) dan calcitriol

(1,25(OH)2D). Vitamin D dirubah menjadi aktif di ginjal dan hati dan menjadi

bentuk alfacacidol atau calcitriol, jadi pasien dengan gangguan ginjal dan hati

yang berat seharusnya diresepkan terapi vitamin D. Alfacidol biasanya lebih

sering diberikan pada anak-anak. Calcitriol sebaiknya tidak diberikan pada

anak-anak dan dan harus diberikan secara hati-hati pada pasien dengan

gangguan hati yang berat.9,15

10
1. Pengobatan defisiensi vitamin D akut dengan ergocalciferol 6000 IU (150

μg) per hari selama 2-4 bulan bayi dan anak usia > 1 tahun.

2. Dosis mencapai 10.000 IU dapat diberikan pada remaja. Dosis diturunkan

hingga 3000 IU diberikan pada bayi usia 1-6 bulan.

3. Terapi berikutnya dengan dosis ptofilaksis 400-600 IU sebagai persiapan

multivitami atau tablet ergocalciferol.

4. Dosis 100.000 IU (2500 μg) lebih aman dan efektif digunakan.

5. Defisit nutrisi juga dapat diberikan suplemen kalsium secara oral (bayi 1-2

mmol/kg, anak usia > 1 tahun dan anak sekolah diberikan dengan dosis 25

mmol per hari). Suplemen fosfat tidak terlalu dibutuhkan, karena fosfat

dapat diberikan melalui diet.

6. Pada defisiensi vitamin D yang berat, level kalsium harus selalu diawasi

selama masa pengobatan.

7. Ergocalciferol kotraindikasi buat pasien dengan gangguan ginjal.

Terapi Hipofosfatemia Rickets

Pengobatan hipofosfatemia rickets harus dengan dosis tinggi fosfat oral

dan hidroksilasi vitamin D sebagai persiapan pengoptimalisasi pertumbuhan

dan mineralisasi tulang. Usia dibawah 12 tahun, alfacalcidol diberikan dengan

dosis 25-50 ng/kg per hari (maksimal 1 μg) secara oral atau intra muskular.

Dosis ditingkatkan 1 μg pada remaja.9

Kejang Hipokalsemia dan Rickets pada Neonatus

Rickets pada neonatus pada umumnya akibat dari defisiensi vitamin D

selama masa kehamilan atau prematuritas. Ricket pada neonatus harus selalu

11
 dikonfirmasi dengan pemeriksaan radiologi lutut dan sendi pergelangan

tangan. Kejang hipokalsemia pada neonatus sebaiknya dikontrol dengan

glukonat 10% dosis tunggal dari 0.11 mmol/kg (0.5 mililiter/kg)diberikan

secara intravena selama 30-60 menit. Untuk pemeliharaan dapat diberikan 0.5

mmol/kg selama 24 jam. Perpindahan terapi melalui oral dapat dilakukan

sepanjang tidak ada gangguan ekstravasasi. Kalsium oral dapat diberikan

dengan dosis 0.25 mmol/kg dengan dosis 4 kali per hari. Pada neonatus,

ergocalciferol 100 IU (25 μg) per hari dapat menaikkan serum kalsium.9

Konsentrasi kalsium plasma pada umumnya meningkat dalam waktu 72

jam. Sesudah kalsium plasma normal, pengobatan harus dilakukan secara

perlahan. Sesudah itu, profilaksis vitamin D dapat digunakan, ditingkatkan

hingga dosis 3000 IU (75 μg) setelah 4 minggu.9

Prognosis

Hasil dari diagnosa rickets akibat defisiensi vitamin D ringan pada anak-

anak sangat baik. Diagnosis dini dapat mencegah keterlambatan perkembangan

motorik. Proses penyembuhan dimulai beberapa hari dengan suplemen vitamn

D yang cukup, dan meningkat secara perlahan selama beberapa bulan.

Abnormalitas tulang penyembuhannya lebih lambat dan berlangsung selama

beberapa bulan atau tahun selama pengobatan. Pada kasus rickets yang lanjut,

seperti “knock-knees”, lengkungan pada extremitas, deformitas dada, rakitis

pelvis, dan perawakan pendek mungkin akan menetap.12

12
 Daftar Pustaka

1. Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata MK, Setiati S, etc. Buku

ajar ilmu penyakit dalam jilid II. Nyoman Kertia. Osteomalacia. 4thed.
Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI; 2006. Hal 1275.
2. Staf pengajar ilmu kesehatan anak FKUI. Ilmu kesehatan anak jilid I.
Defisiensi vitamin D (rakitis). 4thed. Jakarta: Infomedika; 2007.hal 353-
355.
3. Price SA, Wilson LM. Patofisiologi: kosep klinis proses-proses penyakit.
Carter MA. Anatomi dan fisiologi tulang dan sendi. 6thed. Jakarta: EGC;
2005. Hal 1357-1359.
4. Murray RK, Granner DK, Rodwell VW. Biokimia harper. Bender
DA,Mayes PA. Mikronutrien vitamin dan mineral. 27thed. Jakarta: EGC;
2009. Hal 507-508
5. Guyton AC, Hall JE. Buku ajar fisiologi kedokteran. Hormon paratiroid,
kalsitonin ,metabolisme kalsium dan fosfat ,vitamin D, tulang, dan gigi.
11thed. Jakarta: EGC 2007. Hal 1036.
6. Yulia C, Darningsih S. Makalah: hubungan kalsium dengan ricketsia,
osteomalacia, dan osteoarthritis. Available from: URL;
http://file.upi.edu/Direktori/FPTK/JUR._PEND._KESEJAHTERAAN_KE
LUARGA/198007012005012CICA_YULIA/HUBUNGAN_KALSIUM_
DENGAN_RICKETSIA.pdf tanggal 7 November 2013. Hal 17-18
7. Weissleder R, Wittenberg J, Harisinghani MG, Chen JW. Primer of
diagnostic imaging. Metabolic bone disease 5thed. United States of
America: Elsevier Mosby; 2011. Hal 335.
8. Corwin EJ. Patofisiologi:buku saku. Sistem muskuloskeletal 3rded. Jakarta:
EGC; 2009. Hal 345.
9. Dimitri P, Bickshop N. Rickets: symposium Metabolic disease. Available
from: URL; http://faculty.ksu.edu.sa/dr.reem/PDF/Rickets.pdf tanggal 7
November 2013. Hal 1-3.

13
10. Holick MF. Metabolic bone disease: osteomalacia and rickets. Available
from:URL;
http://www.med.unc.edu/tarc/events/eventfiles/Osteomalacia%20and%20
Rickets.pdf tanggal 7 November 2013. Hal 2-3.
11. Sutton D. Textbook of radiology and imaging volume 2. Renton P.
Congenital skeletal anomalies. Young JWR. Metabolic and endocrine
disorder affecting bone. 7thed. United Kingdom: Elsevier; 2003. Hal 1125-
1357.
12. Keila. Vitamin D rickets. Available from: URL;
http://pediatrics.uchicago.edu/chiefs/documents/VitaminDRicketts-
Keila.pdf tanggal 7 November 2013. Hal 5.
13. Dorland WAN. Kamus kedokteran dorland. 29thed. Jakarta: EGC; 2002.
Hal 1564.
14. Hoffbrand AV, Pettit JE, Moss PAH. Kapita selekta hematologi. Kelainan
genetik pada hemoglobin. 4thed. Jakarta: EGC; 2005. Hal 69-70.
15. Shah KN, Rathi PC, Textbook of Orthopedics and Trauma volume
1.Rickets. 7thed.United VRG : under the aegis of indian orthopedic
Association; 2008. Hal 210-217.
16. Solomon L, Warwick D and Nayagam S. EbookApley and solomon’s
concise system of Orthopaedics and Trauma; 2014. Hal 71-73.
17. Morrissy, Raymond T. Ebook Pediatric Orthopaedics. Rickets. 6thed.2006.
hal 175-178.
18. Kumar V, Robbins SL, Cortan RS. Bukuajarpatologi. Penyakitlingkungan.
7thed.Jakarta : EGC; 2007. Hal 331-335.
19. Sjamsuhidajat R, Karnadihardja W, dkk. Buku Ajar ilmubedah. Sistem
musculoskeletal. 3thed. Jakarta: EGC; 2007. Hal 998-1001.
20. Rasjad C. Ilmubedahortopedi. Kelainnan metabolic
danendokrinpadatulang. 3thed. Jakarta; 2007. Hal 182-185.

14